오늘은 유전체 분석 시대에 사는 만큼 특별히 유전 상담사에 대해서 한번 알아보기로 하겠습니다.
사실 암환자분들 (제 주위에도 있긴 하지만 )이 병원가서 유전체 검사, 특히 NGS를 활용한 암패널 검사를 받아본들이 적지 않을까합니다. BRCA1/2와 같이 잘 알려진 검사 외에 의사분들과 상담하실 때 NGS라는 검사를 들어보신 분이 몇분일까 가끔 궁금하기도 합니다.
그렇지만 현재는 NGS라는 장비를 사용해서 암유전체를 분석하고 있고, 이런 분석을 받는것이 효과가 있을지 없을지, 그 결과는 어떻게 이해를 해야하는지에 대해서 알려주는 직업이 있으면 참 좋을것 같지 않겠습니까? 그런 분들이 바로 유전상담사 되겠습니다.
첫번째 논문은 17년도즈음에 나온 논문이고, 두번째는 22년도에 국내에서 나온 논문되겠습니다.
제목은 Genetic Counselors Save Costs Across the Genetic Testing Spectrum 되겠습니다.
chatGPT
### **유전자 상담사: 그들은 누구이며 왜 필요한가요?**
현대 의학의 발전은 개인 맞춤형 치료를 가능하게 하면서, 유전학이 의료 현장에서 중요한 역할을 차지하게 되었습니다. 그 중심에는 바로 **유전자 상담사**라는 직업이 있습니다. 이번 블로그에서는 유전자 상담사가 어떤 일을 하는지, 그리고 왜 그들이 중요한지에 대해 알아보겠습니다.
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#### **유전자 상담사란 무엇인가요?**
유전자 상담사는 유전자 정보와 관련된 복잡한 문제들을 환자와 그 가족에게 이해하기 쉽게 설명하고, 필요한 조언을 제공하는 전문가입니다. 그들은 생물학, 유전학, 심리학, 상담 기술 등을 결합하여 환자들이 자신의 유전적 정보를 바탕으로 건강에 관한 중요한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.
#### **유전자 상담사가 하는 일**
유전자 상담사의 업무는 다양한 분야에 걸쳐 있습니다. 그들이 하는 주요 역할은 다음과 같습니다:
1. **유전자 검사 전후 상담**: 유전자 상담사는 환자가 유전자 검사를 받을지 결정하는 데 도움을 줍니다. 검사 전에는 검사 목적, 절차, 예상 결과 등을 설명하고, 검사 후에는 결과를 해석하여 환자와 가족에게 설명합니다.
2. **리스크 평가**: 가족력이나 개인 병력을 바탕으로 특정 질병에 걸릴 위험이 높은지 평가합니다. 이를 통해 환자가 예방적 조치를 취할 수 있도록 돕습니다.
3. **심리적 지원**: 유전자 상담사는 민감한 정보를 다루기 때문에, 환자와 그 가족이 유전자 검사 결과로 인해 받을 수 있는 심리적 스트레스를 이해하고, 이를 완화할 수 있는 방법을 제시합니다.
4. **맞춤형 치료 계획 수립**: 유전자 상담사는 검사 결과를 바탕으로, 환자에게 가장 적합한 치료 옵션을 제시합니다. 이는 암 치료와 같은 복잡한 질병의 경우 매우 중요한 역할을 합니다.
#### **왜 유전자 상담사가 중요한가요?**
유전자 상담사는 다음과 같은 이유로 현대 의학에서 필수적인 존재가 되었습니다:
1. **정확한 정보 전달**: 유전 정보는 매우 복잡하고 이해하기 어려울 수 있습니다. 유전자 상담사는 환자들이 올바른 결정을 내릴 수 있도록, 이해하기 쉬운 방식으로 정보를 전달합니다.
2. **맞춤형 의료 제공**: 유전자 상담사는 개인의 유전적 정보를 바탕으로 맞춤형 치료 계획을 세우는 데 기여합니다. 이는 치료의 효과를 극대화하고, 부작용을 최소화하는 데 도움을 줍니다.
3. **심리적 지원**: 유전자 검사의 결과는 환자와 그 가족에게 심리적으로 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자 상담사는 이러한 상황에서 심리적 지원을 제공하여, 환자들이 긍정적으로 대처할 수 있도록 돕습니다.
4. **예방적 의료**: 유전자 상담사는 질병 발생 전에 위험 요인을 파악하고, 예방적인 조치를 제안함으로써 질병의 발병을 줄이는 데 중요한 역할을 합니다.
#### **결론**
유전자 상담사는 현대 의학에서 매우 중요한 역할을 담당하고 있으며, 그들의 전문 지식과 상담 기술은 환자들에게 큰 도움을 줍니다. 복잡한 유전 정보를 이해하고, 그에 따른 적절한 의료 결정을 내리는 것은 쉬운 일이 아닙니다. 이 과정에서 유전자 상담사는 환자들이 최선의 선택을 할 수 있도록 돕는 든든한 조력자 역할을 합니다.
유전자 상담사의 필요성은 날로 커지고 있으며, 미래의 의료 현장에서 그들의 역할은 더욱 확대될 것입니다. 유전학의 발전과 함께, 유전자 상담사는 우리 모두가 더 나은 건강을 유지하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.
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## 유전 상담, 당신에게 필요한가요? 유전 상담사는 어떤 일을 할까요?
최근 **개인 맞춤형 의료**가 주목받으면서 유전자 검사에 대한 관심도 높아지고 있습니다. 하지만 유전자 검사는 단순한 질병 진단을 넘어 유전 정보를 토대로 미래의 질병 가능성까지 예측하기 때문에, 검사 결과에 대한 정확한 이해와 그에 따른 전문적인 상담이 필수적입니다. 이때 중요한 역할을 하는 사람이 바로 **유전 상담사**입니다.
### 유전 상담사, 누구인가요?
유전 상담사는 환자와 가족에게 유전 질환, 유전자 검사, 예방 및 관리 방법 등에 대한 정보를 제공하고, 환자의 상황에 맞는 최선의 결정을 내릴 수 있도록 **전문적인 상담**을 제공하는 역할을 합니다.
### 유전 상담사는 구체적으로 어떤 일을 하나요?
* **환자의 가족력 및 병력 확인**: 유전 상담사는 환자의 가족력과 병력을 자세히 조사하여 유전 질환의 위험 요인을 파악합니다.
* **유전자 검사의 필요성 및 적합성 판단**: 환자에게 필요한 유전자 검사의 종류와 범위를 결정하고, 검사의 장점과 단점, 제한점 등을 환자에게 자세히 설명합니다.
* **검사 결과 해석 및 지원**: 검사 결과를 환자에게 쉽게 설명하고, 결과에 따라 필요한 추가 검사, 치료, 예방 조치 등을 안내합니다.
* **심리적 지지**: 유전 질환 진단은 환자와 가족에게 큰 정신적 충격을 줄 수 있습니다. 유전 상담사는 환자의 불안감, 죄 Schuld감, 걱정 등을 공감하고, 환자가 심리적으로 안정을 찾고 적응할 수 있도록 지지합니다.
* **관련 자원 연계**: 필요에 따라 환자를 의료 전문가, 환자 지원 단체, 정부 지원 프로그램 등에 연계하여 환자가 필요한 도움을 받을 수 있도록 돕습니다.
### 유전 상담이 왜 중요할까요?
* **복잡한 유전 정보 이해**: 유전자 검사는 복잡한 의학 지식을 요구합니다. 유전 상담사는 전문 지식을 바탕으로 환자가 검사 결과를 정확하게 이해하도록 돕고, 잘못된 정보로 인한 오해나 불필요한 불안을 줄여줍니다.
* **환자 맞춤형 의료 결정**: 유전 정보는 개인마다 다르기 때문에 유전 상담을 통해 개인에게 최적화된 의료 서비스를 제공할 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 검사 결과 특정 질병에 취약한 것으로 나타난 경우, 예방적인 조치를 취하거나 정기적인 검진을 통해 조기에 질병을 발견하고 치료할 수 있습니다.
* **불필요한 검사 및 비용 절감**: 유전 상담사는 환자에게 꼭 필요한 검사를 선 selective적으로 시행하여 의료 자원을 효율적으로 활용하고, 환자의 경제적 부담을 줄이는 데 도움을 줄 수 있습니다.
두번째 논문은 Current Issues, Challenges, and Future Perspectives of Genetic Counseling in Korea 입니다.
DOI: 10.3343/alm.2022.42.3.314
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한국의 유전 상담사는 개인 또는 가족에게 유전자와 관련된 정보를 제공하고 상담을 제공하는 역할을 합니다. 이들은 특정 질환의 위험을 식별하고, 예방, 진단 및 치료에 대한 옵션을 논의하며, 환자와 그 가족이 유전자 검사 결과를 이해하고 관리할 수 있도록 돕습니다.
유전 상담이 필요한 이유는 다양합니다. 예를 들어, 특정 유전 질환이 있는 경우, 유전 상담을 통해 질환의 증상, 경과, 치료법 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 또한, 유전 질환이 있는 가족 구성원이 있는 경우, 유전 상담을 통해 자신의 질환 발생 위험을 예측하고, 예방 및 대처 방안을 모색할 수 있습니다.
하지만, 한국의 유전 상담은 아직 많은 한계점과 개선해야 할 내용이 있습니다. 예를 들어, 유전 상담을 받을 수 있는 전문 센터가 부족하고, 유전 상담사 수가 부족하여 대기 시간이 길어질 수 있습니다. 또한, 유전 상담사들의 전문성이 부족하여 환자와 그 가족에게 충분한 정보를 제공하지 못하는 경우도 있습니다.
따라서, 한국의 유전 상담을 개선하기 위해서는 다음과 같은 노력이 필요합니다.
1. 유전 상담을 받을 수 있는 전문 센터를 확대하고, 유전 상담사 수를 늘리는 것이 필요합니다. 이를 통해 환자와 그 가족이 쉽게 접근할 수 있는 환경을 조성할 수 있습니다.
2. 유전 상담사들의 전문성을 강화하기 위해 교육 및 훈련 프로그램을 제공하는 것이 필요합니다. 이를 통해 환자와 그 가족에게 보다 정확하고 적절한 정보를 제공할 수 있습니다.
3. 유전 상담에 대한 인식을 높이는 것이 필요합니다. 이를 통해 환자와 그 가족이 유전 상담을 적극적으로 활용할 수 있도록 유도할 수 있습니다.
이러한 노력을 통해 한국의 유전 상담이 더욱 발전하고, 환자와 그 가족에게 더 나은 서비스를 제공할 수 있을 것입니다.
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## 한국 유전 상담사: 그들의 역할, 필요성, 그리고 미래를 위한 과제
### 서론
개인 맞춤형 의료 시대가 도래하면서 유전 검사의 활용도가 급증하고 있습니다. 유전 검사는 질병 예방, 진단, 치료에 중요한 역할을 하지만, 검사 결과는 복잡하고 이해하기 어려울 수 있습니다. 이에 따라 유전 검사 과정을 돕고, 환자들이 검사 결과를 이해하고 적절한 결정을 내릴 수 있도록 전문적인 지원을 제공하는 유전 상담의 중요성이 더욱 부각되고 있습니다.
### 한국 유전 상담사의 역할
유전 상담사는 환자와 가족들에게 유전 질환에 대한 정보를 제공하고, 유전 검사의 적절성 여부를 판단하고, 검사 결과를 해석하여 환자들이 유전 정보를 바탕으로 올바른 의료적 결정을 내릴 수 있도록 돕는 역할을 수행합니다.
구체적으로 유전 상담사는 다음과 같은 업무를 수행합니다.
* 환자의 개인 및 가족력 분석: 유전 질환 발병 가능성 평가 및 적절한 유전 검사 선택을 돕습니다.
* 유전 검사 과정 및 결과에 대한 설명: 검사의 정확도, 한계, 가능한 결과들을 알기 쉽게 전달합니다.
* 환자의 감정적, 심리적 지지 제공: 불안감, 죄책감, 분노 등 유전 질환 진단으로 경험할 수 있는 다양한 감정적 어려움을 다룹니다.
* 환자와 가족에게 필요한 자원 연계: 환자 지원 단체, 정부 지원 프로그램 등 유용한 정보를 제공합니다.
### 한국 유전 상담의 필요성
유전자 검사 기술의 발달과 더불어 유전 검사의 종류가 다양해지고 복잡해짐에 따라 유전 상담의 필요성이 더욱 증가하고 있습니다. 특히, 차세대 염기서열 분석 (NGS)과 같은 복잡한 유전자 검사는 결과 해석에 전문적인 지식이 필수적이며, 변이에 대한 해석이 불확실하거나 추후 재분류될 가능성도 존재합니다.
또한, 유전 정보는 개인의 건강뿐만 아니라 가족 구성원에게도 영향을 미칠 수 있으며, 유전 정보의 민감성과 윤리적인 측면을 고려할 때 유전 상담의 역할은 더욱 중요해집니다.
### 한국 유전 상담의 한계점과 개선 방향
**1. 재정적 지원 부족:** 유전 상담은 많은 시간과 노력이 필요한 분야임에도 불구하고, 한국에서는 유전 상담료에 대한 건강 보험 지원이 부족합니다. 이는 유전 상담 서비스의 질 저하 및 접근성 저하로 이어질 수 있습니다.
**2. 국가 차원의 법적 규제 및 자격증 제도 부재:** 한국에서는 유전 상담사 자격증 제도가 부재하며, 유전 상담에 대한 법적 정의나 규제 또한 마련되어 있지 않습니다. 이로 인해 비전문가가 유전 상담을 수행할 가능성이 존재하며, 전문 인력 양성과 체계적인 관리가 어렵습니다.
**3. 유전 상담 전문 인력 부족:** 유전 상담 수요가 증가하고 있지만, 이를 충족할 수 있는 전문 인력, 특히 임상 유전학 전문의는 부족한 실정입니다. 이는 유전 상담 서비스 접근성을 저해하고, 대기 시간을 증가시키는 요인이 됩니다.
**4. 유전 상담 표준화 및 가이드라인 부족:** 한국에서는 아직 유전 상담에 대한 표준화된 지침이 부족합니다. 이는 유전 상담 서비스의 질적 차이를 야기할 수 있으며, 국제적인 표준에 맞는 가이드라인 마련이 필요합니다.
### 결론 및 제언
유전 상담은 유전 검사 과정의 필수적인 부분이며, 환자들이 유전 정보를 정확하게 이해하고, 그에 따른 의료적 결정을 내릴 수 있도록 돕는 중요한 역할을 합니다. 한국 유전 상담 분야가 직면한 한계점들을 극복하고, 환자들에게 양질의 유전 상담 서비스를 제공하기 위해서는 다음과 같은 노력이 필요합니다.
* **유전 상담료에 대한 건강 보험 적용 확대**: 환자들의 경제적 부담을 줄이고, 유전 상담 서비스 접근성을 높여야 합니다.
* **국가 차원의 유전 상담사 자격증 제도 도입 및 법적 규제 마련**: 유전 상담의 전문성을 확보하고, 서비스 질을 관리할 수 있는 시스템 구축이 필요합니다.
* **유전 상담 전문 인력 양성을 위한 정부 지원 확대**: 대학 내 유전 상담 관련 학과 설립 및 전문 교육 프로그램 개발을 지원해야 합니다.
* **한국 의료 시스템에 맞는 표준화된 유전 상담 가이드라인 개발**: 국제적인 표준을 고려하면서도 한국 사회의 특수성을 반영한 가이드라인을 마련해야 합니다.
앞서 얘기했다 싶이 유전상담사는 유전체 검사 결과를 설명해주거나 어떤 검사를 하면 좋을지 가이드를 해주는 등 현대 의학에서 굉장히 중요한 역할을 하는 분들이긴 하지만 자격과 권한, 이해관계에 의해서 많은 활동을 보지 못했었죠. 국내에서는 더더욱 보지 못했던것 같은데... 그래도 어렵고 복잡한 결과를 누군가 옆에서 설명해주면 참 좋긴 할 것 같습니다.
최근엔 똑똑한 LLM들이 나와서 오류만 잘 걸러내면 LLM을 활용하게 되면 더 풍부한 상담도 할 수 있지 않을까 합니다. :)
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| 출처: @ye._.vely618 |
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