블록체인, 개인 맞춤 의료의 미래가 될 수 있을까!!

개인 맞춤 의료를 위해서는 개인들간의 자료 공유가 핵심이 되는데 이 문제를 해결할 수 있는 플랫폼, 프레임워크를 내놓은 논문이 있어 가져와봤습니다.  제목은 A framework for sharing of clinical and genetic data for precision medicine applications 입니다.

DOI: 10.1038/s41591-024-03239-5

clova-x

최근 생명공학과 IT 기술의 발전으로 인해, 임상 및 유전체 데이터의 중요성이 더욱 강조되고 있습니다. 이러한 데이터는 개인의 건강 상태와 질병의 발생 가능성을 예측하는 데 매우 유용하지만, 방대한 양과 민감한 정보 때문에 안전한 저장과 공유가 필수적입니다.

이에 대한 해결책으로 블록체인 기술을 활용한 보안 프레임워크가 개발되었습니다. 이 프레임워크는 데이터의 안전한 저장, 효율적인 검색 및 분석을 가능하게 하며 여러 기관에서 수집된 데이터를 통합하여 더욱 강력한 분석 결과를 도출할 수 있도록 돕습니다.

블록체인은 분산 원장 기술로 데이터의 보안성과 불변성을 보장합니다. 즉, 데이터가 블록체인에 저장되면 누구도 무단으로 수정하거나 삭제할 수 없으며 데이터의 출처와 이동 경로가 모두 기록되어 추적이 가능합니다. 또한 암호화 기술을 사용하여 데이터 접근 권한을 관리하므로 허가받은 사용자만이 데이터에 접근할 수 있습니다.

이 보안 프레임워크는 크게 세 가지 주요 기능을 제공합니다. 첫째, 임상 및 유전체 데이터를 위한 통합 데이터 모델을 제공합니다. 둘째, 빠른 멀티 모달 쿼리를 가능하게 하는 효율적인 인덱싱 시스템을 제공합니다. 셋째, 분산 네트워크에서 연구를 위해 특별히 설계된 엔드 투 엔드 분석 파이프라인을 제공합니다.

데이터의 사용 이력을 추적할 수 있는 기능을 제공하여 데이터의 투명성을 높입니다. 누가 언제 어떤 데이터에 접근했는지 어떤 작업을 수행했는지 등이 모두 기록되어 감사 및 보안 검토에 활용될 수 있습니다.

이러한 보안 프레임워크를 통해 임상 및 유전체 데이터를 안전하게 공유함으로써 정밀 의학 연구의 발전과 개인 맞춤형 의료 서비스의 제공에 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다.

gemini

**임상 및 유전체 데이터 공유를 위한 블록체인 프레임워크**

**블록체인 기술**

블록체인은 데이터를 안전하고 투명하게 공유할 수 있는 혁신적인 기술입니다. 블록체인은 데이터를 블록이라고 하는 연결된 블록의 체인으로 저장합니다. 각 블록에는 데이터와 함께 해시(hash)라고 하는 유일한 암호화 값이 포함되어 있습니다. 해시는 블록의 내용이 변경되면 변경됩니다. 따라서 블록체인은 데이터가 변경되지 않도록 보호합니다.

블록체인은 또한 투명합니다. 블록체인에 저장된 모든 데이터는 공개적으로 볼 수 있지만 개별 데이터를 추적할 수는 없습니다. 이는 블록체인이 데이터 공유에 대한 투명성과 책임성을 높이는 데 도움이 됩니다.

블록체인은 또한 분산되어 있습니다. 블록체인 네트워크는 여러 노드로 구성되어 있으며, 각 노드는 블록체인의 복사본을 가지고 있습니다. 이는 블록체인이 중앙 집중식 시스템보다 안전하고 신뢰할 수 있도록 합니다.

**임상 및 유전체 데이터 공유를 위한 블록체인 프레임워크**

블록체인 기술은 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 사용될 수 있습니다. 이러한 프레임워크는 데이터를 안전하게 저장하고, 검색하고, 분석할 수 있도록 합니다. 또한 이러한 프레임워크는 다양한 기관에서 데이터를 공유할 수 있도록 합니다.

임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 사용되는 블록체인 프레임워크의 예로는 PrecisionChain이 있습니다. PrecisionChain은 블록체인 기술을 사용하여 임상 및 유전체 데이터를 저장, 검색 및 분석하기 위한 분산형 데이터 공유 플랫폼입니다. 이 플랫폼은 다중 기관 간의 컨소시엄 네트워크로 작동하며 모든 기관은 읽기와 쓰기 권한을 가지고 있습니다.

PrecisionChain은 다음과 같은 기능을 제공합니다.

* **데이터 저장:** 임상 및 유전체 데이터는 블록체인에 저장됩니다. 이는 데이터가 안전하고 변조에 강하다는 것을 의미합니다.

* **데이터 검색:** 데이터는 블록체인에서 쿼리할 수 있습니다. 이는 다양한 유형의 쿼리를 수행할 수 있음을 의미합니다. 예를 들어, 특정 질병을 진단받은 환자의 모든 임상 데이터를 검색하거나 특정 유전자 변이를 가진 환자의 모든 임상 데이터를 검색할 수 있습니다.

* **데이터 분석:** 블록체인에서 데이터를 분석할 수 있습니다. 이는 유전자형-표현형 관계를 조사하거나 희귀 질병에 대한 GWAS를 수행하는 것과 같은 작업을 수행할 수 있습니다.

* **데이터 공유:** 데이터는 블록체인을 통해 다른 기관과 공유할 수 있습니다. 이는 데이터를 안전하게 공유하고 공유에 대한 투명한 기록을 남길 수 있음을 의미합니다.

PrecisionChain은 임상 및 유전체 데이터를 공유하고 분석하기 위한 강력한 플랫폼입니다. 이 플랫폼은 안전하고, 투명하며, 유연성이 뛰어나며, 다양한 유형의 데이터를 처리할 수 있습니다. PrecisionChain은 정밀 의학 연구에 널리 사용될 수 있습니다.

**블록체인 기술을 사용한 임상 및 유전체 데이터 공유의 이점**

블록체인 기술을 사용하여 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데는 다음과 같은 이점이 있습니다.

* **안전성:** 블록체인은 데이터를 안전하게 저장합니다. 데이터는 블록체인에 저장되기 때문에 해킹이나 위조에 강합니다.

* **투명성:** 블록체인은 데이터 공유에 대한 투명성을 높입니다. 블록체인에 저장된 모든 데이터는 공개적으로 볼 수 있지만 개별 데이터를 추적할 수는 없습니다. 이는 블록체인이 데이터 공유에 대한 투명성과 책임성을 높이는 데 도움이 됩니다.

* **분산:** 블록체인은 분산되어 있습니다. 블록체인 네트워크는 여러 노드로 구성되어 있으며, 각 노드는 블록체인의 복사본을 가지고 있습니다. 이는 블록체인이 중앙 집중식 시스템보다 안전하고 신뢰할 수 있도록 합니다.

* **유연성:** 블록체인은 다양한 유형의 데이터를 저장할 수 있습니다. 이는 임상 및 유전체 데이터를 포함한 다양한 유형의 데이터를 공유할 수 있음을 의미합니다.

* **확장성:** 블록체인은 확장성이 뛰어납니다. 이는 블록체인이 많은 양의 데이터를 저장하고 처리할 수 있음을 의미합니다.

블록체인 기술은 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 혁신적인 솔루션을 제공합니다. 이 기술은 데이터를 안전하고, 투명하게, 그리고 유연하게 공유할 수 있도록 합니다. 블록체인 기술은 정밀 의학 연구 및 혁신에 큰 잠재력을 가지고 있습니다.

**블록체인 기술을 사용한 임상 및 유전체 데이터 공유의 이점**

블록체인 기술을 사용하여 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데는 다음과 같은 이점이 있습니다.

* **안전성:** 블록체인은 데이터를 안전하게 저장합니다. 데이터는 블록체인에 저장되기 때문에 해킹이나 위조에 강합니다.

* **투명성:** 블록체인은 데이터 공유에 대한 투명성을 높입니다. 블록체인에 저장된 모든 데이터는 공개적으로 볼 수 있지만 개별 데이터를 추적할 수는 없습니다. 이는 블록체인이 데이터 공유에 대한 투명성과 책임성을 높이는 데 도움이 됩니다.

* **분산:** 블록체인은 분산되어 있습니다. 블록체인 네트워크는 여러 노드로 구성되어 있으며, 각 노드는 블록체인의 복사본을 가지고 있습니다. 이는 블록체인이 중앙 집중식 시스템보다 안전하고 신뢰할 수 있도록 합니다.

* **유연성:** 블록체인은 다양한 유형의 데이터를 저장할 수 있습니다. 이는 임상 및 유전체 데이터를 포함한 다양한 유형의 데이터를 공유할 수 있음을 의미합니다.

* **확장성:** 블록체인은 확장성이 뛰어납니다. 이는 블록체인이 많은 양의 데이터를 저장하고 처리할 수 있음을 의미합니다.

블록체인 기술은 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 혁신적인 솔루션을 제공합니다. 이 기술은 데이터를 안전하고, 투명하게, 그리고 유연하게 공유할 수 있도록 합니다. 블록체인 기술은 정밀 의학 연구 및 혁신에 큰 잠재력을 가지고 있습니다.

chatGPT

### 1. **다양한 의료 데이터 통합**

블록체인은 임상 및 유전 데이터를 안전하게 공유할 뿐만 아니라, 다른 종류의 의료 데이터도 함께 통합할 수 있습니다. 예를 들어, 환자의 생활 습관, 환경적 요인, 그리고 건강 상태 변화 등 다양한 데이터를 하나의 네트워크에 통합해 관리할 수 있습니다. 이렇게 통합된 데이터를 통해 보다 정밀한 진단과 치료가 가능해질 것입니다. 특히, 여러 의료 기관이 공동으로 연구하고 데이터를 활용하는 데 있어 큰 도움이 될 수 있습니다.

### 2. **환자 맞춤형 치료의 확대**

블록체인 기반의 프레임워크는 개개인의 유전자 정보를 바탕으로 환자 맞춤형 치료를 더욱 정교하게 할 수 있는 환경을 제공합니다. 각 환자의 유전적 특성과 임상 데이터를 결합해 가장 적합한 치료 방법을 찾는 것이 가능해지며, 이를 통해 치료의 효과가 더욱 향상될 것입니다. 예를 들어, 특정 약물에 대한 반응이 유전적으로 다를 수 있는데, 이러한 정보를 블록체인 시스템을 통해 공유하면 더욱 정확한 맞춤형 처방이 가능합니다.

### 3. **의료 비용 절감**

정밀 의학과 블록체인 기술의 결합은 장기적으로 의료 비용 절감에도 기여할 수 있습니다. 환자에게 맞지 않는 약물이나 불필요한 치료를 최소화할 수 있기 때문에, 의료 자원의 낭비를 줄일 수 있습니다. 또한, 환자 정보가 투명하게 관리되고 정확하게 전달되기 때문에 진료 과정에서 발생할 수 있는 중복 검사나 오류를 줄일 수 있습니다.

### 4. **데이터 소유권과 개인 정보 보호 강화**

블록체인을 통해 환자들은 자신의 의료 데이터에 대한 소유권을 보다 확실하게 가질 수 있습니다. 현재 많은 경우 의료 데이터는 병원이나 의료 기관에 의해 관리되지만, 블록체인 기반 시스템에서는 환자가 자신의 데이터를 직접 관리하고, 누구에게 데이터를 제공할지 선택할 수 있습니다. 이로 인해 데이터 사용에 대한 투명성이 높아지고, 개인 정보 보호가 한층 강화됩니다.

### 5. **의료 연구 및 개발 촉진**

블록체인은 또한 의료 연구를 촉진하는 중요한 역할을 할 수 있습니다. 연구자들은 여러 기관의 데이터를 안전하게 공유받고 분석할 수 있기 때문에, 더 큰 규모의 데이터를 바탕으로 연구를 진행할 수 있습니다. 이는 특히 희귀 질환과 같은 경우, 데이터가 적어서 연구가 어려웠던 문제를 해결할 수 있습니다. 더 많은 데이터를 기반으로 연구가 진행되면, 질병의 원인 규명이나 새로운 치료법 개발에 큰 진전이 있을 수 있습니다.

### 결론

블록체인 기술을 활용한 임상 및 유전 데이터 공유 프레임워크는 정밀 의학의 핵심 기술로 자리잡아 가고 있습니다. 데이터를 안전하게 보호하면서도 효과적으로 공유할 수 있는 시스템을 통해, 환자 개개인에 맞춘 맞춤형 치료가 더 활발히 이루어질 것입니다. 또한 의료 연구의 발전과 환자의 개인 정보 보호가 강화되어, 보다 신뢰할 수 있는 의료 환경이 조성될 것으로 기대됩니다.

이러한 기술의 발전은 궁극적으로 환자들의 건강을 향상시키고, 의료 시스템 전반의 효율성을 높이는 데 큰 기여를 할 것입니다. 앞으로도 우리는 의료와 기술의 융합을 통해 더 나은 미래를 기대할 수 있습니다. 블록체인 기반의 정밀 의학이 일상 속으로 스며드는 날이 머지않았습니다.

NotebookLM

##  **개인 맞춤형 의료의 미래를 위한 열쇠: 안전한 데이터 공유 플랫폼**

최근들어 **"정밀 의학"** 이라는 말, 들어보셨나요? 정밀 의학은 환자 개개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경 등을 종합적으로 분석하여 가장 적합한 치료법을 제시하는 새로운 의료 패러다임을 말합니다. 마치 맞춤형 옷을 만들 듯, 개인에게 딱 맞는 치료를 제공하여  **더 나은 치료 효과를 거두고 부작용은 줄이는 것** 이죠!

하지만 이 정밀 의학을 실현하기 위해서는 먼저 해결해야 할 과제가 있습니다. 바로 **대규모의 임상 및 유전체 데이터를 안전하게 공유하고 분석하는 기술**입니다.  

### 데이터 공유의 어려움과 블록체인 기술의 등장

현재 의료 데이터는 개인 정보 보호, 보안 문제, 데이터 형식의 차이, 시스템 호환성 부족 등 다양한 이유로 인해 여러 기관에 흩어져 있어 통합적으로 분석하기가 쉽지 않습니다.

이러한 문제를 해결하기 위해 **블록체인 기술**을 기반으로 한 데이터 공유 플랫폼인 **PrecisionChain** 이 개발되었습니다. PrecisionChain은 데이터의 **무결성, 투명성, 보안성**을 보장하면서 여러 기관이 **데이터 소유권을 유지**하면서도 데이터를 공유하고 분석할 수 있도록 지원합니다.

### PrecisionChain: 안전하고 효율적인 데이터 공유의 미래

**PrecisionChain**은 마치 여러 사람이 함께 기록하고 관리하는 **공공 장부**와 같습니다.  모든 거래 내역 (데이터의 변경, 접근 등)이 투명하게 기록되고, 참여자 모두가 동일한 정보를 공유하기 때문에 데이터 위변조가 불가능합니다.

**PrecisionChain의 주요 특징**은 다음과 같습니다.

* **분산원장기술(DLT) 기반 데이터 저장:** 모든 데이터는 블록체인에 안전하게 저장되어 위변조를 방지합니다.

* **데이터 소유권 및 제어권 보장:** 데이터를 제공한 기관은 데이터 소유권을 유지하며, 허가된 사용자만 데이터에 접근할 수 있도록 권한을 관리합니다.

* **표준화된 데이터 형식:** OMOP CDM(Observational Medical Outcomes Partnership Common Data Model)과 같은 표준화된 형식을 사용하여 여러 기관의 데이터를 통합하고 분석합니다.

* **효율적인 데이터 검색 및 분석:** 다양한 쿼리 모듈과 분석 도구를 통해 연구자들은 필요한 데이터를 빠르게 검색하고 분석할 수 있습니다.

* **투명한 데이터 사용 이력 관리:** 누가, 언제, 어떤 데이터에 접근했는지에 대한 모든 기록을  블록체인에 저장하여 투명하게 관리합니다.

###  PrecisionChain이 가져올 정밀 의학의 미래

PrecisionChain은 더 많은 의료 데이터를 안전하고 효율적으로 공유하고 분석할 수 있도록 지원함으로써 정밀 의학 발전에 크게 기여할 것으로 기대됩니다. 특히, 희귀 질환과 같이 연구 데이터가 부족한 분야에서 **새로운 치료법 개발**에 돌파구를 제시할 수 있습니다.

PrecisionChain은 아직 개발 초기 단계이지만, 앞으로 더 많은 의료 기관과 연구 기관들이 함께 참여하여 데이터를 공유하고 협력한다면, **모든 사람들이 자신의 유전 정보와 건강 상태에 맞는 최적의 의료 서비스를 제공받는 미래**를 앞당길 수 있을 것입니다.

clova-x와 gemini는 논문내용을 얘기하는거 같기는 한데 LLM이 학습한 내용을 슬쩍 녹여내는 느낌이... clova-x는 대놓고 논문 내용보다는 일반적인 내용을 설명해주고 슬쩍 끝내려는 듯한 느낌이 컸급니다.

그리고 놀라운것은 이 내용을 아무리 글로만 떠들어봤자 잘 다가오지 않으니 아예 경험해볼 수 있는 https://precisionchain.g2lab.org/ 이런 공간도 오픈해버렸습니다. (근데 저는 무엇인지 몰라서 그냥 클릭클릭하고 있다능... 제길)

여튼 몇년전에 블록체인이 나오면서 유전체 정보를 담아서 거래에 사용할 수 있다고 하거나 불법적인 수정이나 도용을 막을 수 있다라고 하는 말은 증명이 되었지만 사실 이걸 이렇게 구현을 해냈다는게.... 놀랐습니다. 개인적으로는 25년 이후에나 나올 줄 알았는데 말이죠 

여튼 내가 발전하는지는 모르겠지만 세상은 한걸음씩 발전하고 있으니 세상은 점점 좋아지는 것이 맞는 것 같습니다. 

결론은 나만 발전하면 된다능 :)

출처: @wm_ohmygirl

Long Read Sequencing을 전적으로 믿으셔야 합니다.

항상 느끼는것이지만 사람들은 익숙한것에 익숙하다는...
물론 이 글을 쓰는 본인도 별반 차이 없다는게 현실
그럼에도 불구하고 세상에는 익숙한것을 거부하고 한 걸음 나아가는 분들이 있어서 발전한다는...

오늘은 유전체분야에서 다들 익숙한 짧은길이의 시퀀싱 플랫폼 대신 Long read 시퀀싱 플랫폼을 왜 써야하는지 보여주는 논문이 있어 들고와봤습니다.

The blooming of long-read sequencing reforms biomedical research

DOI: 10.1186/s13059-022-02604-2


Long read 시퀀싱의 대표주자인 PacBio와 Nanopore가 나온지도 꽤 된것 같으나, 아직 주류 시퀀싱 플랫폼으로서는 자리매김을 하지 못한... 조명받지 못하고 있지만.. 그 진가를 하나둘씩 알게되고 안쓸수 없지 않을까 합니다.

물론 이 Long read 플랫폼을 안 쓸수 없지만 PacBio/Nanopore 플랫폼을 이용해서 진단 키트를 개발하여 돈을 벌 수 있게 된다는 것은 아닙니다. 오해 없으시기 바랍니다. Long read 플랫폼에서 기존 NGS 시스템에서 해온 것 같이 하려고 하면 개인적인 생각으로는 그냥 하지 마세요 라고 말하고 싶네요. 그런 생각이라면..

여튼 Long read 플랫폼은 genome assembly과 transcriptome 분야에서 활약을 하고 있다고 하는데 이는 기존 NGS의 짧은 read로 인한 한계를 극복하였기 때문에 가능한 당연한 결과였을 듯 합니다.

genome assembly를 설명하면서 이런 저런 설명을 하였는데 사실 T2T genome이 세상에 나왔는데 무슨 설명이 더 필요할지... 물론 다배체면서, repeat 서열이 엄청 긴 식물과 같은 다양한 생물의 유전체 연구에서는 아직 할일이 많이 남아있을듯 합니다.

그리고 더불어 transcriptome, 전사체에서도 두각을 나타내고 있다고 합니다. 이전에 PcaBio사에서 나온 Iso-Seq이라는 플랫폼이 있었는데 기존 숏리드 플랫폼으로는 할 수 없었던 full-length 유전자 서열을 확인하여, 다양한 gene의 isoform 을 확인 할 수 있었는데, 이제는 이는 당연한것이고, read count를 활용하여 정확한 발현 측정까지도.. 가능하다고 합니다. 또한 이 논문에서 처음 보았는데 exitron이라는 것도 확인하였다고 하네요.

더불어 당연히 암연구에서도 long-read 플랫폼이 중요한 역할을 하고 있는데, 시퀀싱을 위해 dna나 rna가닥을 증폭시키지 않은 특징 때문에 가능 응용법이긴하죠. 특히 nanopre 플랫폼을 사용하여 급성 골수성 백혈병 (AML) 환자의 RNA변이와 fusion gene 구조를 확인하기도 하였고, 대장암 세포주에서 5mC 위치와 양을 정량하여 각각 AML와 대장암 연구에 도움이 되고 있다고 합니다.

이렇듯 Long Read Seq 플랫폼은 이제 쓰지 않을 이유가 없는 플랫폼으로 우리 곁에 생각보다 가깝게 다가왔으나 생각에는 Long이든 Short든 정확하게 내 병의 이유를 빠르고 "싸게" 알아낼 수 있으면 모두 행복한 것 아니겠습니까?

그럴 수 있는 방법이 어딘가에 있겠죠, 없으면, 언제나 그러했듯이 우리는 또 해답을 찾아내겠죠. :)

출처: @ye._.vely618

Clinical Trial 자료는 어떻게 확인 할 수 있을까?

미국 임상시험 자료는 잘 정리되어 공개되어 있기로 유명하죠

clinical trial 사이트에서 확인 가능한데 

매번 일일이 clinicaltrials.gov에 들어가서 찾기 귀찮은데..

근데 API는 사용할 수준은 안되고..

무슨 방법이 없을까하고 머리를 계속 굴리다보면 찾아지는게 인지상정 아니겠습니까,

물론 최근 새로 리뉴얼 된 clinicaltrial.gov에서는 제공되지는 않습니다.

예전 clinicaltrials사이트인 classic.clinicaltrials.gov에서 확인 가능합니다.

친절하게 다음 URL을 당신의 브라우저에 입력하면 파일을 다운로드 받을 수 있다 라고 얘기하고 있습니다.

https://classic.clinicaltrials.gov/AllPublicXML.zip

대신 이 파일이 최신 임상 시험 자료까지 포함하고 있다고 자신은 못할 것 같습니다. :)

내부에 미국 임상시험 DB를 구축하고 싶을 때 사용할 수 있음직한 파일이 될 것 같습니다.

다음에 또 유용한 정보를 가지고 돌아와보도록 하겠습니다. :)

출처: @ye._.vely618