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금요일, 9월 27, 2024

블록체인, 개인 맞춤 의료의 미래가 될 수 있을까!!

개인 맞춤 의료를 위해서는 개인들간의 자료 공유가 핵심이 되는데 이 문제를 해결할 수 있는 플랫폼, 프레임워크를 내놓은 논문이 있어 가져와봤습니다.  제목은 A framework for sharing of clinical and genetic data for precision medicine applications 입니다.

DOI: 10.1038/s41591-024-03239-5


clova-x

최근 생명공학과 IT 기술의 발전으로 인해, 임상 및 유전체 데이터의 중요성이 더욱 강조되고 있습니다. 이러한 데이터는 개인의 건강 상태와 질병의 발생 가능성을 예측하는 데 매우 유용하지만, 방대한 양과 민감한 정보 때문에 안전한 저장과 공유가 필수적입니다.

이에 대한 해결책으로 블록체인 기술을 활용한 보안 프레임워크가 개발되었습니다. 이 프레임워크는 데이터의 안전한 저장, 효율적인 검색 및 분석을 가능하게 하며 여러 기관에서 수집된 데이터를 통합하여 더욱 강력한 분석 결과를 도출할 수 있도록 돕습니다.

블록체인은 분산 원장 기술로 데이터의 보안성과 불변성을 보장합니다. 즉, 데이터가 블록체인에 저장되면 누구도 무단으로 수정하거나 삭제할 수 없으며 데이터의 출처와 이동 경로가 모두 기록되어 추적이 가능합니다. 또한 암호화 기술을 사용하여 데이터 접근 권한을 관리하므로 허가받은 사용자만이 데이터에 접근할 수 있습니다.

이 보안 프레임워크는 크게 세 가지 주요 기능을 제공합니다. 첫째, 임상 및 유전체 데이터를 위한 통합 데이터 모델을 제공합니다. 둘째, 빠른 멀티 모달 쿼리를 가능하게 하는 효율적인 인덱싱 시스템을 제공합니다. 셋째, 분산 네트워크에서 연구를 위해 특별히 설계된 엔드 투 엔드 분석 파이프라인을 제공합니다.

데이터의 사용 이력을 추적할 수 있는 기능을 제공하여 데이터의 투명성을 높입니다. 누가 언제 어떤 데이터에 접근했는지 어떤 작업을 수행했는지 등이 모두 기록되어 감사 및 보안 검토에 활용될 수 있습니다.

이러한 보안 프레임워크를 통해 임상 및 유전체 데이터를 안전하게 공유함으로써 정밀 의학 연구의 발전과 개인 맞춤형 의료 서비스의 제공에 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다.



gemini

**임상 및 유전체 데이터 공유를 위한 블록체인 프레임워크**

**블록체인 기술**

블록체인은 데이터를 안전하고 투명하게 공유할 수 있는 혁신적인 기술입니다. 블록체인은 데이터를 블록이라고 하는 연결된 블록의 체인으로 저장합니다. 각 블록에는 데이터와 함께 해시(hash)라고 하는 유일한 암호화 값이 포함되어 있습니다. 해시는 블록의 내용이 변경되면 변경됩니다. 따라서 블록체인은 데이터가 변경되지 않도록 보호합니다.

블록체인은 또한 투명합니다. 블록체인에 저장된 모든 데이터는 공개적으로 볼 수 있지만 개별 데이터를 추적할 수는 없습니다. 이는 블록체인이 데이터 공유에 대한 투명성과 책임성을 높이는 데 도움이 됩니다.

블록체인은 또한 분산되어 있습니다. 블록체인 네트워크는 여러 노드로 구성되어 있으며, 각 노드는 블록체인의 복사본을 가지고 있습니다. 이는 블록체인이 중앙 집중식 시스템보다 안전하고 신뢰할 수 있도록 합니다.

**임상 및 유전체 데이터 공유를 위한 블록체인 프레임워크**

블록체인 기술은 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 사용될 수 있습니다. 이러한 프레임워크는 데이터를 안전하게 저장하고, 검색하고, 분석할 수 있도록 합니다. 또한 이러한 프레임워크는 다양한 기관에서 데이터를 공유할 수 있도록 합니다.

임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 사용되는 블록체인 프레임워크의 예로는 PrecisionChain이 있습니다. PrecisionChain은 블록체인 기술을 사용하여 임상 및 유전체 데이터를 저장, 검색 및 분석하기 위한 분산형 데이터 공유 플랫폼입니다. 이 플랫폼은 다중 기관 간의 컨소시엄 네트워크로 작동하며 모든 기관은 읽기와 쓰기 권한을 가지고 있습니다.

PrecisionChain은 다음과 같은 기능을 제공합니다.

* **데이터 저장:** 임상 및 유전체 데이터는 블록체인에 저장됩니다. 이는 데이터가 안전하고 변조에 강하다는 것을 의미합니다.

* **데이터 검색:** 데이터는 블록체인에서 쿼리할 수 있습니다. 이는 다양한 유형의 쿼리를 수행할 수 있음을 의미합니다. 예를 들어, 특정 질병을 진단받은 환자의 모든 임상 데이터를 검색하거나 특정 유전자 변이를 가진 환자의 모든 임상 데이터를 검색할 수 있습니다.

* **데이터 분석:** 블록체인에서 데이터를 분석할 수 있습니다. 이는 유전자형-표현형 관계를 조사하거나 희귀 질병에 대한 GWAS를 수행하는 것과 같은 작업을 수행할 수 있습니다.

* **데이터 공유:** 데이터는 블록체인을 통해 다른 기관과 공유할 수 있습니다. 이는 데이터를 안전하게 공유하고 공유에 대한 투명한 기록을 남길 수 있음을 의미합니다.

PrecisionChain은 임상 및 유전체 데이터를 공유하고 분석하기 위한 강력한 플랫폼입니다. 이 플랫폼은 안전하고, 투명하며, 유연성이 뛰어나며, 다양한 유형의 데이터를 처리할 수 있습니다. PrecisionChain은 정밀 의학 연구에 널리 사용될 수 있습니다.

**블록체인 기술을 사용한 임상 및 유전체 데이터 공유의 이점**

블록체인 기술을 사용하여 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데는 다음과 같은 이점이 있습니다.

* **안전성:** 블록체인은 데이터를 안전하게 저장합니다. 데이터는 블록체인에 저장되기 때문에 해킹이나 위조에 강합니다.

* **투명성:** 블록체인은 데이터 공유에 대한 투명성을 높입니다. 블록체인에 저장된 모든 데이터는 공개적으로 볼 수 있지만 개별 데이터를 추적할 수는 없습니다. 이는 블록체인이 데이터 공유에 대한 투명성과 책임성을 높이는 데 도움이 됩니다.

* **분산:** 블록체인은 분산되어 있습니다. 블록체인 네트워크는 여러 노드로 구성되어 있으며, 각 노드는 블록체인의 복사본을 가지고 있습니다. 이는 블록체인이 중앙 집중식 시스템보다 안전하고 신뢰할 수 있도록 합니다.

* **유연성:** 블록체인은 다양한 유형의 데이터를 저장할 수 있습니다. 이는 임상 및 유전체 데이터를 포함한 다양한 유형의 데이터를 공유할 수 있음을 의미합니다.

* **확장성:** 블록체인은 확장성이 뛰어납니다. 이는 블록체인이 많은 양의 데이터를 저장하고 처리할 수 있음을 의미합니다.

블록체인 기술은 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 혁신적인 솔루션을 제공합니다. 이 기술은 데이터를 안전하고, 투명하게, 그리고 유연하게 공유할 수 있도록 합니다. 블록체인 기술은 정밀 의학 연구 및 혁신에 큰 잠재력을 가지고 있습니다.

**블록체인 기술을 사용한 임상 및 유전체 데이터 공유의 이점**

블록체인 기술을 사용하여 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데는 다음과 같은 이점이 있습니다.

* **안전성:** 블록체인은 데이터를 안전하게 저장합니다. 데이터는 블록체인에 저장되기 때문에 해킹이나 위조에 강합니다.

* **투명성:** 블록체인은 데이터 공유에 대한 투명성을 높입니다. 블록체인에 저장된 모든 데이터는 공개적으로 볼 수 있지만 개별 데이터를 추적할 수는 없습니다. 이는 블록체인이 데이터 공유에 대한 투명성과 책임성을 높이는 데 도움이 됩니다.

* **분산:** 블록체인은 분산되어 있습니다. 블록체인 네트워크는 여러 노드로 구성되어 있으며, 각 노드는 블록체인의 복사본을 가지고 있습니다. 이는 블록체인이 중앙 집중식 시스템보다 안전하고 신뢰할 수 있도록 합니다.

* **유연성:** 블록체인은 다양한 유형의 데이터를 저장할 수 있습니다. 이는 임상 및 유전체 데이터를 포함한 다양한 유형의 데이터를 공유할 수 있음을 의미합니다.

* **확장성:** 블록체인은 확장성이 뛰어납니다. 이는 블록체인이 많은 양의 데이터를 저장하고 처리할 수 있음을 의미합니다.

블록체인 기술은 임상 및 유전체 데이터를 공유하는 데 혁신적인 솔루션을 제공합니다. 이 기술은 데이터를 안전하고, 투명하게, 그리고 유연하게 공유할 수 있도록 합니다. 블록체인 기술은 정밀 의학 연구 및 혁신에 큰 잠재력을 가지고 있습니다.



chatGPT

### 1. **다양한 의료 데이터 통합**

블록체인은 임상 및 유전 데이터를 안전하게 공유할 뿐만 아니라, 다른 종류의 의료 데이터도 함께 통합할 수 있습니다. 예를 들어, 환자의 생활 습관, 환경적 요인, 그리고 건강 상태 변화 등 다양한 데이터를 하나의 네트워크에 통합해 관리할 수 있습니다. 이렇게 통합된 데이터를 통해 보다 정밀한 진단과 치료가 가능해질 것입니다. 특히, 여러 의료 기관이 공동으로 연구하고 데이터를 활용하는 데 있어 큰 도움이 될 수 있습니다.

### 2. **환자 맞춤형 치료의 확대**

블록체인 기반의 프레임워크는 개개인의 유전자 정보를 바탕으로 환자 맞춤형 치료를 더욱 정교하게 할 수 있는 환경을 제공합니다. 각 환자의 유전적 특성과 임상 데이터를 결합해 가장 적합한 치료 방법을 찾는 것이 가능해지며, 이를 통해 치료의 효과가 더욱 향상될 것입니다. 예를 들어, 특정 약물에 대한 반응이 유전적으로 다를 수 있는데, 이러한 정보를 블록체인 시스템을 통해 공유하면 더욱 정확한 맞춤형 처방이 가능합니다.

### 3. **의료 비용 절감**

정밀 의학과 블록체인 기술의 결합은 장기적으로 의료 비용 절감에도 기여할 수 있습니다. 환자에게 맞지 않는 약물이나 불필요한 치료를 최소화할 수 있기 때문에, 의료 자원의 낭비를 줄일 수 있습니다. 또한, 환자 정보가 투명하게 관리되고 정확하게 전달되기 때문에 진료 과정에서 발생할 수 있는 중복 검사나 오류를 줄일 수 있습니다.

### 4. **데이터 소유권과 개인 정보 보호 강화**

블록체인을 통해 환자들은 자신의 의료 데이터에 대한 소유권을 보다 확실하게 가질 수 있습니다. 현재 많은 경우 의료 데이터는 병원이나 의료 기관에 의해 관리되지만, 블록체인 기반 시스템에서는 환자가 자신의 데이터를 직접 관리하고, 누구에게 데이터를 제공할지 선택할 수 있습니다. 이로 인해 데이터 사용에 대한 투명성이 높아지고, 개인 정보 보호가 한층 강화됩니다.

### 5. **의료 연구 및 개발 촉진**

블록체인은 또한 의료 연구를 촉진하는 중요한 역할을 할 수 있습니다. 연구자들은 여러 기관의 데이터를 안전하게 공유받고 분석할 수 있기 때문에, 더 큰 규모의 데이터를 바탕으로 연구를 진행할 수 있습니다. 이는 특히 희귀 질환과 같은 경우, 데이터가 적어서 연구가 어려웠던 문제를 해결할 수 있습니다. 더 많은 데이터를 기반으로 연구가 진행되면, 질병의 원인 규명이나 새로운 치료법 개발에 큰 진전이 있을 수 있습니다.

### 결론

블록체인 기술을 활용한 임상 및 유전 데이터 공유 프레임워크는 정밀 의학의 핵심 기술로 자리잡아 가고 있습니다. 데이터를 안전하게 보호하면서도 효과적으로 공유할 수 있는 시스템을 통해, 환자 개개인에 맞춘 맞춤형 치료가 더 활발히 이루어질 것입니다. 또한 의료 연구의 발전과 환자의 개인 정보 보호가 강화되어, 보다 신뢰할 수 있는 의료 환경이 조성될 것으로 기대됩니다.

이러한 기술의 발전은 궁극적으로 환자들의 건강을 향상시키고, 의료 시스템 전반의 효율성을 높이는 데 큰 기여를 할 것입니다. 앞으로도 우리는 의료와 기술의 융합을 통해 더 나은 미래를 기대할 수 있습니다. 블록체인 기반의 정밀 의학이 일상 속으로 스며드는 날이 머지않았습니다.



NotebookLM

##  **개인 맞춤형 의료의 미래를 위한 열쇠: 안전한 데이터 공유 플랫폼**

최근들어 **"정밀 의학"** 이라는 말, 들어보셨나요? 정밀 의학은 환자 개개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경 등을 종합적으로 분석하여 가장 적합한 치료법을 제시하는 새로운 의료 패러다임을 말합니다. 마치 맞춤형 옷을 만들 듯, 개인에게 딱 맞는 치료를 제공하여  **더 나은 치료 효과를 거두고 부작용은 줄이는 것** 이죠!

하지만 이 정밀 의학을 실현하기 위해서는 먼저 해결해야 할 과제가 있습니다. 바로 **대규모의 임상 및 유전체 데이터를 안전하게 공유하고 분석하는 기술**입니다.  

### 데이터 공유의 어려움과 블록체인 기술의 등장

현재 의료 데이터는 개인 정보 보호, 보안 문제, 데이터 형식의 차이, 시스템 호환성 부족 등 다양한 이유로 인해 여러 기관에 흩어져 있어 통합적으로 분석하기가 쉽지 않습니다.

이러한 문제를 해결하기 위해 **블록체인 기술**을 기반으로 한 데이터 공유 플랫폼인 **PrecisionChain** 이 개발되었습니다. PrecisionChain은 데이터의 **무결성, 투명성, 보안성**을 보장하면서 여러 기관이 **데이터 소유권을 유지**하면서도 데이터를 공유하고 분석할 수 있도록 지원합니다.

### PrecisionChain: 안전하고 효율적인 데이터 공유의 미래

**PrecisionChain**은 마치 여러 사람이 함께 기록하고 관리하는 **공공 장부**와 같습니다.  모든 거래 내역 (데이터의 변경, 접근 등)이 투명하게 기록되고, 참여자 모두가 동일한 정보를 공유하기 때문에 데이터 위변조가 불가능합니다.

**PrecisionChain의 주요 특징**은 다음과 같습니다.

* **분산원장기술(DLT) 기반 데이터 저장:** 모든 데이터는 블록체인에 안전하게 저장되어 위변조를 방지합니다.

* **데이터 소유권 및 제어권 보장:** 데이터를 제공한 기관은 데이터 소유권을 유지하며, 허가된 사용자만 데이터에 접근할 수 있도록 권한을 관리합니다.

* **표준화된 데이터 형식:** OMOP CDM(Observational Medical Outcomes Partnership Common Data Model)과 같은 표준화된 형식을 사용하여 여러 기관의 데이터를 통합하고 분석합니다.

* **효율적인 데이터 검색 및 분석:** 다양한 쿼리 모듈과 분석 도구를 통해 연구자들은 필요한 데이터를 빠르게 검색하고 분석할 수 있습니다.

* **투명한 데이터 사용 이력 관리:** 누가, 언제, 어떤 데이터에 접근했는지에 대한 모든 기록을  블록체인에 저장하여 투명하게 관리합니다.

###  PrecisionChain이 가져올 정밀 의학의 미래

PrecisionChain은 더 많은 의료 데이터를 안전하고 효율적으로 공유하고 분석할 수 있도록 지원함으로써 정밀 의학 발전에 크게 기여할 것으로 기대됩니다. 특히, 희귀 질환과 같이 연구 데이터가 부족한 분야에서 **새로운 치료법 개발**에 돌파구를 제시할 수 있습니다.

PrecisionChain은 아직 개발 초기 단계이지만, 앞으로 더 많은 의료 기관과 연구 기관들이 함께 참여하여 데이터를 공유하고 협력한다면, **모든 사람들이 자신의 유전 정보와 건강 상태에 맞는 최적의 의료 서비스를 제공받는 미래**를 앞당길 수 있을 것입니다.


clova-x와 gemini는 논문내용을 얘기하는거 같기는 한데 LLM이 학습한 내용을 슬쩍 녹여내는 느낌이... clova-x는 대놓고 논문 내용보다는 일반적인 내용을 설명해주고 슬쩍 끝내려는 듯한 느낌이 컸급니다.

그리고 놀라운것은 이 내용을 아무리 글로만 떠들어봤자 잘 다가오지 않으니 아예 경험해볼 수 있는 https://precisionchain.g2lab.org/ 이런 공간도 오픈해버렸습니다. (근데 저는 무엇인지 몰라서 그냥 클릭클릭하고 있다능... 제길)

여튼 몇년전에 블록체인이 나오면서 유전체 정보를 담아서 거래에 사용할 수 있다고 하거나 불법적인 수정이나 도용을 막을 수 있다라고 하는 말은 증명이 되었지만 사실 이걸 이렇게 구현을 해냈다는게.... 놀랐습니다. 개인적으로는 25년 이후에나 나올 줄 알았는데 말이죠 


여튼 내가 발전하는지는 모르겠지만 세상은 한걸음씩 발전하고 있으니 세상은 점점 좋아지는 것이 맞는 것 같습니다. 

결론은 나만 발전하면 된다능 :)



출처: @wm_ohmygirl

금요일, 9월 20, 2024

분변으로 알아낸 신생아들의 장 속 우주 이야기

오늘 논문은 장내미생물 중에 신생아들의 장내미생물 얘기 되겠습니다. 제목은 Primary succession of Bifidobacteria drives pathogen resistance in neonatal microbiota assembly 으로 천여명의 신생아들의 변을 분석해서 신생아들 장내의 미생물 군집의 정착에 따라 아이들의 건강이 어떻게 달라지는지를 확인했다고 합니다. 그 중에서 bifidobacteria에 초점이 맞춰저 있다고 합니다. :)

DOI: 10.1038/s41564-024-01804-9


clova-x

인간의 장에는 수많은 미생물이 존재하며, 이들은 우리의 건강에 큰 영향을 미칩니다. 특히, 신생아의 장내 미생물 군집은 처음 형성되는 과정에서 병원균 감염에 대한 저항성을 결정하는 중요한 역할을 합니다.

최근 연구에서는 장내 미생물의 초기 구성을 결정하는 주요 요인들을 확인했습니다. 이 요인들은 산모의 나이, 인종, 출산 방법 등의 임상적 요인과 모유 수유 여부 등의 환경적 요인으로 나눌 수 있습니다. 이러한 요인들은 신생아의 장내 미생물 군집의 다양성과 균형을 결정하며, 이는 장기적으로 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.

모유 수유는 신생아의 장내 미생물 군집 형성에 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 모유에는 다양한 영양소와 함께 미생물 성장에 필요한 성분이 포함되어 있으며, 모유 수유를 통해 Bifidobacteria가 전달됩니다. Bifidobacteria는 신생아의 장에서 빠르게 증식하여 유해한 세균의 성장을 억제하고, 면역력을 강화하는 데 중요한 역할을 합니다.

연구팀은 2,387개의 분변 샘플을 수집하여 분석했습니다. 이 샘플은 1,288명의 신생아로부터 수집되었으며, 주로 생후 4일, 7일, 21일에 채취되었습니다. 이 데이터를 통해 미생물 군집의 다양성과 균형을 분석하고, Bifidobacteria의 역할을 조사했습니다.

분석 결과, Bifidobacteria는 초기 정착 과정에서 우위를 점하며, 병원균에 대한 저항성을 강화하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 또한, Bifidobacteria가 풍부한 장내 미생물 군집을 가진 신생아는 그렇지 않은 신생아에 비해 면역력이 강하고, 알레르기나 비만 등의 질환 발생 위험이 낮은 것으로 확인되었습니다.

이 연구는 장내 미생물 군집의 형성과 변화 과정을 이해하는 데 큰 도움을 주었습니다. 또한, 모유 수유의 중요성을 강조하고, 이를 통해 신생아의 건강을 증진할 수 있는 방법을 제시했습니다. 이 연구 결과는 의료 분야에서 활용될 수 있으며, 예를 들어, 신생아의 면역력을 강화하기 위한 프로바이오틱스 개발에 활용될 수 있습니다.

또한, 이 연구는 환경적 요인과 임상적 요인이 장내 미생물 군집에 미치는 영향을 파악함으로써, 개인 맞춤형 건강 관리에도 활용될 수 있을 것으로 기대됩니다.



gemini

## 신생아의 작은 세상, 장내 미생물 이야기

우리 몸속에는 수많은 미생물들이 살고 있습니다. 특히 장 속에는 다양한 종류의 미생물들이 모여 살면서 우리의 건강에 큰 영향을 미치는데, 이를 장내 미생물이라고 합니다. 이 작은 미생물들은 우리가 먹는 음식을 소화하고, 면역 체계를 발달시키며, 심지어 우리의 기분까지 조절하는 중요한 역할을 합니다.

**신생아의 장내 미생물, 어떻게 형성될까요?**

갓 태어난 아기의 장 속은 깨끗한 상태입니다. 하지만 아기가 엄마 젖을 먹고, 주변 환경과 접촉하면서 다양한 미생물들이 아기의 장 속으로 들어오기 시작합니다. 이렇게 들어온 미생물들은 서로 경쟁하고 협력하며 아기에게 고유한 장내 미생물 군집을 형성합니다.

**이 연구에서는 무엇을 밝혀냈나요?**

이번 연구에서는 1,288명의 영국 신생아의 장내 미생물을 분석하여 신생아의 장내 미생물이 어떻게 변화하는지 자세히 살펴보았습니다. 연구팀은 아기의 똥을 분석하여 어떤 종류의 미생물이 살고 있는지 알아내고, 이를 통해 세 가지 유형의 장내 미생물 군집을 발견했습니다.

**세 가지 유형의 장내 미생물 군집?**

* **유형 1:** 비피도박테리움 브레베(B. breve)라는 미생물이 많이 발견된 유형입니다.

* **유형 2:** 비피도박테리움 롱검(B. longum)이라는 미생물이 많이 발견된 유형입니다.

* **유형 3:** 엔테로코쿠스 페칼리스(E. faecalis)라는 미생물이 많이 발견된 유형입니다.

**비피도박테리움이 뭐예요?**

비피도박테리움은 모유 수유를 하는 아기의 장에서 많이 발견되는 유익한 미생물입니다. 이 미생물은 모유에 들어있는 특별한 당 성분(HMOs)을 먹고 자라면서 아기의 면역 체계를 발달시키고, 유해한 세균의 성장을 억제하는 역할을 합니다.

**이 연구 결과의 의미는 무엇일까요?**

이 연구는 신생아의 장내 미생물이 매우 빠르게 변화하며, 비피도박테리움이 신생아의 장 건강에 매우 중요한 역할을 한다는 것을 보여주었습니다. 특히, B. breve와 B. longum은 다른 유해한 세균들과의 경쟁에서 우위를 점하고 아기의 장을 건강하게 유지하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다.

**이 연구 결과는 어떻게 활용될 수 있을까요?**

이 연구 결과는 신생아의 건강 문제를 예방하고 치료하는 데 활용될 수 있습니다. 예를 들어, 장내 미생물 불균형으로 인해 발생하는 아토피 피부염이나 알레르기 질환과 같은 질병을 예방하기 위해 프로바이오틱스를 활용한 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 미숙아나 저체중아와 같이 장내 미생물이 불안정한 아기들에게 맞춤형 영양 관리를 제공하는 데 활용될 수 있습니다.

**마무리**

이 연구는 아기의 장내 미생물이 얼마나 중요한지, 그리고 이를 조절하는 것이 얼마나 중요한지 다시 한번 알려주었습니다. 앞으로도 신생아의 장내 미생물에 대한 연구가 계속되어 아기들이 더욱 건강하게 성장할 수 있도록 돕기를 기대합니다.

**더 궁금한 점이 있다면?**

* **데이터와 분석 방법:** 연구팀은 1,288명의 신생아의 분변 샘플을 채취하여 DNA를 추출하고, 차세대 염기서열 분석 기법을 이용하여 미생물의 유전체 정보를 분석했습니다. 이를 통해 각 샘플에 어떤 종류의 미생물이 얼마나 많이 존재하는지 정확하게 파악할 수 있었습니다.

* **확인한 결과에 대한 의견:** 연구 결과는 신생아의 장내 미생물이 매우 다양하고 개인별 차이가 크다는 것을 보여주었습니다. 또한, 비피도박테리움이 신생아의 장 건강에 중요한 역할을 한다는 기존 연구 결과를 뒷받침하는 결과를 얻었습니다.

* **고찰:** 이 연구는 대규모 코호트 연구를 기반으로 진행되었지만, 인종이나 지역에 따른 차이, 모유 수유 여부 등 다양한 변수의 영향을 고려하지 못한 한계점이 있습니다. 따라서 후속 연구를 통해 이러한 변수들을 통제하고 더욱 정확한 결과를 얻을 필요가 있습니다.

**이 글이 신생아의 장내 미생물에 대한 이해를 돕는데 도움이 되었기를 바랍니다.** 



chatGPT

이 연구는 신생아의 장내 미생물 군집이 형성되는 과정과 그 변화를 설명하고 있습니다. 특히, **Bifidobacterium**이라는 유익한 미생물이 신생아의 장에서 중요한 역할을 한다는 것을 중점적으로 다룹니다. 신생아의 장은 태어날 때는 거의 무균 상태이지만, 출생 후 다양한 미생물에 노출되면서 점차 복잡한 미생물 군집을 형성하게 됩니다. 이 과정에서 어떤 미생물이 먼저 정착하느냐에 따라 신생아의 건강에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.

### 연구 배경

신생아가 태어나면 어머니의 몸과 환경으로부터 여러 미생물에 노출됩니다. 자연분만을 한 아기들은 어머니의 산도와 장에서 비롯된 미생물을 받을 가능성이 높고, 제왕절개로 태어난 아기들은 병원 환경에서 흔히 발견되는 미생물에 더 노출될 수 있습니다. 이러한 초기 미생물 군집이 형성되는 과정은 '초기 승계'라고 하며, 이 초기 승계는 이후 장내 미생물의 구성을 좌우하는 중요한 역할을 합니다.

이 연구는 영국에서 1,288명의 신생아를 대상으로 한 대규모 데이터를 사용하여, 신생아 장내 미생물이 어떻게 형성되는지를 분석했습니다. 신생아의 대변을 주기적으로 수집하여, 그 안에 존재하는 미생물의 유전자 정보를 메타게놈 분석이라는 기술로 확인했습니다. 이 기술은 신생아의 장내에 어떤 미생물이 얼마나 있는지를 고해상도로 분석하는 방법입니다.

### 연구 방법

연구진은 신생아들의 대변 샘플을 여러 차례 수집하여 미생물 군집이 어떻게 변화하는지 추적했습니다. 연구에 사용된 분석 방법은 **메타게놈 분석**으로, 미생물의 유전자를 추출해 그 종류와 양을 확인하는 방식입니다. 이를 통해 신생아 장내 미생물 군집이 초기에는 단순하다가 시간이 지남에 따라 더 복잡해지는 과정을 확인했습니다.

이 연구에서는 특히 **Bifidobacterium**이라는 유익한 미생물이 신생아 장내에서 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혀냈습니다. 이 미생물이 우세한 신생아는 병원균이 장에 정착하는 것을 억제하고, 더 건강한 미생물 군집을 형성할 가능성이 높았습니다.

### 주요 결과

1. **세 가지 주요 미생물 군집 상태**: 연구에 따르면, 신생아 장내 미생물 군집은 세 가지 주요 상태로 나눌 수 있었습니다. 이 중 하나는 **Bifidobacterium breve**라는 미생물이 우세한 군집, 다른 하나는 **Bifidobacterium longum**이 우세한 군집, 그리고 **Enterococcus faecalis**라는 병원균이 많은 군집이었습니다.

2. **Bifidobacterium이 우세한 군집의 안정성**: Bifidobacterium이 우세한 군집에서는 미생물 군집이 비교적 안정적으로 형성되었고, 병원균이 장에 침투하는 것을 막는 기능을 했습니다. 특히 모유 수유를 받은 신생아들은 이러한 미생물이 장에 잘 정착했으며, 이는 병원균 저항성과 연관이 깊었습니다.

3. **제왕절개와 병원 환경의 영향**: 제왕절개로 태어난 아기들은 자연분만 아기들보다 병원균에 더 노출되기 쉬웠으며, 이는 장내 미생물 군집의 불안정을 초래할 수 있었습니다. 제왕절개 아기들은 특히 **Enterococcus faecalis**가 우세한 군집을 가질 확률이 높았으며, 이 미생물은 항생제 저항성 유전자를 포함하고 있어 장내 병원균의 성장을 촉진할 수 있습니다.

### 의견 및 고찰

이 연구는 신생아가 태어날 때부터 어떤 미생물에 노출되느냐가 이후 장내 미생물 군집 형성과 건강에 얼마나 중요한 영향을 미치는지를 보여줍니다. 특히 모유 수유가 신생아 장내에 유익한 미생물 군집을 형성하는 데 중요한 역할을 한다는 사실은 모유 수유의 중요성을 다시 한번 상기시켜 줍니다.

또한, 제왕절개 출산이 신생아의 미생물 군집에 미치는 영향을 고려할 때, 병원에서의 감염 관리가 중요하다는 점을 시사합니다. 연구 결과는 병원균에 의한 감염을 줄이기 위해 제왕절개로 태어난 아기에게는 특별한 미생물 관리 전략이 필요할 수 있음을 시사합니다.

### 연구의 의의 및 활용 분야

이 연구 결과는 다양한 분야에서 활용될 수 있습니다. 첫째, 신생아의 장내 미생물 군집을 더 건강하게 형성하기 위한 **프로바이오틱스**나 **프리바이오틱스** 개발에 도움이 될 수 있습니다. 특히 Bifidobacterium이 병원균에 대한 저항성을 높이는 데 중요한 역할을 한다는 사실은, 이러한 유익한 미생물을 신생아에게 제공하는 것이 효과적일 수 있음을 보여줍니다.

둘째, 제왕절개로 태어난 아기들의 건강을 지원하는 새로운 **의료 관리 전략**을 개발하는 데 기여할 수 있습니다. 병원 환경에서 신생아가 접하는 병원균을 줄이기 위한 감염 관리 전략, 또는 모유 수유를 촉진하는 정책이 중요할 수 있습니다.

마지막으로, 이 연구는 인간의 **초기 면역 시스템**과 **미생물의 상호작용**에 대한 이해를 높이는 데 기여합니다. 장내 미생물은 면역 발달에 중요한 역할을 하므로, 이 연구는 미래의 면역 관련 질병 예방 연구에도 중요한 기초 자료가 될 것입니다.

이처럼 신생아 장내 미생물의 형성과 변화에 대한 이해는 신생아 건강 관리, 면역 발달 연구, 그리고 질병 예방 분야에서 중요한 역할을 할 수 있습니다.



NotebookLM

## 신생아 장내 미생물 군집 형성 및 변화 과정

**아기가 태어나는 순간, 엄마의 몸속에서  sterile(무균) 상태였던 아기의 장에는 다양한 미생물들이 자리 잡기 시작합니다. 마치 빈 땅에 여러 종류의 식물들이 들어와 숲을 이루는 것처럼, 아기의 장에도 복잡한 미생물 생태계가 만들어지는 것이죠. 이러한  미생물 군집은 아기의 건강과 면역 체계 발달에 매우 중요한 역할을 합니다.**

### 1. 연구 배경: 장내 미생물, 왜 중요할까요?

* **인간의 장에는 수많은 종류의 미생물이 살고 있으며, 이를 통틀어 장내 미생물이라고 부릅니다.** 마치 인체 내부의 또 다른 장기처럼 여겨질 만큼 그 중요성이 강조되고 있습니다. 

* **특히 신생아 시기의 장내 미생물은 아기의 면역 체계 발달과 성장, 그리고 여러 질병에 대한 감수성에 큰 영향을 미칩니다.** 따라서 신생아 시기에 어떤 미생물이 장에 자리 잡는지, 그리고 그 미생물들이 어떤 변화 과정을 거치는지에 대한 연구는 매우 중요합니다.

### 2. 연구 내용: Bifidobacterium, 장내 미생물의 선구자!

본 연구는 영국에서 1,288명의 신생아를 대상으로 대규모 장기 추적 메타지놈 분석을 수행하여, 신생아 장내 미생물 군집 형성 과정을 자세히 밝혔습니다. 

**2.1. 3가지 군집 유형**: 연구 결과, 신생아의 장내 미생물은 크게 **세 가지 유형**으로 구분되었습니다. 각 유형은 특정 미생물 종이 우세하게 나타나는 것이 특징이며, 이는 마치 특정 식물이 군락을 이루는 것과 유사합니다. 

    * **Bifidobacterium longum (BL) 유형**: 자연분만과 같이 엄마의 산도를 통과하며 미생물을 전달받는 경우, 주로 BL 유형이 형성됩니다.

    * **Bifidobacterium breve (BB) 유형**: BB 유형은 흥미롭게도 분만 방식보다는 산모의 민족성, 특히 아시아인 산모에게서 높게 나타나는 경향을 보였습니다. 이는 특정 HMO (모유 올리고당) 성분과 관련 있는 FUT2 유전자와 관련 있을 가능성이 제기되었습니다. 

    * **Enterococcus faecalis (EF) 유형**: 제왕절개 분만이나 분만 중 항생제 사용과 같이 외부 환경에 노출된 경우, EF 유형이 나타날 가능성이 높았습니다.  EF 유형은 다른 유형에 비해 미생물 다양성이 낮고, 항생제 내성과 관련된 유전자가 풍부하게 나타나는 특징을 보였습니다.

**2.2. Bifidobacterium의 우선적 안착**: 연구진은 BL 유형과 BB 유형에서 공통적으로 Bifidobacterium이라는 미생물이 장내 환경을 지배적으로 장악하는 것을 확인했습니다. 

* **Bifidobacterium은 모유에 풍부한 HMO를 효과적으로 분해하여 에너지원으로 활용할 수 있는 능력을 지니고 있습니다.** 

* **특히 BB 유형을 구성하는 B. breve는 HMO 중에서도 가장 풍부한 성분인 2’-푸코실락토오스 (2’-FL)를 분해할 수 있는 특별한 효소를 가지고 있어, 다른 미생물들보다 경쟁 우위를 가지고 장내에 안정적으로 정착할 수 있습니다.** 

* **반면, EF 유형의 주요 미생물인 E. faecalis는 HMO를 분해하는 능력이 부족하여, Bifidobacterium에 비해 장내 정착력이 떨어지는 것으로 나타났습니다.**

**2.3. 지속적인 영향**: 신생아 시기에 형성된 장내 미생물 군집 유형은 이후 영아기까지도 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다. 

* 특히 BB 유형의 경우, B. breve가 영아기까지 우세한 미생물 종으로 유지되는 경향을 보였습니다.  

* EF 유형은 시간이 지남에 따라 E. faecalis의 비율이 감소하면서 다른 유형으로 전환되는 경우가 많았지만, 여전히 EF 유형에 노출되었던 신생아들은 영아기까지 E. faecalis를 보유할 가능성이 높게 나타났습니다.

### 3. 연구의 의의: 미래 맞춤형 프로바이오틱스 개발을 위한 초석

본 연구는 신생아 장내 미생물 군집 형성 과정에 대한 중요한 정보들을 제공하며, 이는 **미래의 아기 건강 증진 및 질병 예방을 위한 중요한 지표**가 될 수 있습니다.

* **Bifidobacterium의 중요성**: Bifidobacterium, 특히 **B. breve**가 신생아 장내 미생물 군집 형성과 면역 발달에 중요한 역할을 한다는 것을 다시 한번 확인했습니다. 

* **맞춤형 프로바이오틱스 개발**: 이러한 연구 결과를 바탕으로 **각 신생아의 특성에 맞는 맞춤형 프로바이오틱스 개발**에 활용할 수 있습니다. 예를 들어, 제왕절개로 태어난 아기에게는 Bifidobacterium을 포함한 프로바이오틱스를 투여하여 건강한 장내 환경을 조성하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

* **장내 미생물 연구**: 본 연구는 신생아 장내 미생물 군집의 역동적인 변화 과정을 보여주는 중요한 자료이며, 이는 앞으로 더욱 심도 있는 장내 미생물 연구의 기반이 될 것입니다. 


신생아들의 변을 통해서 시간이 지남에 따라 신생아들의 장내에서 어떤 미생들이 우점되는지, 그에 따라 아이들의 건강이 어떻게 변화하는지 확인보는 연구로... 아이들을 위한 범용 Magic bullet을 만드는데 좀 더 가까워 질 수 있을지는 잘 모르겠지만 이번에 천여명정도 자료를 수집했으니 다양한 인종과 환경의 아이들의 장내미생물 조사를 통하면 범용적으로 사용가능한 Magic bullet에 담을 수 있는 대략적인 미생물종과 조성 정보들을 찾아 낼 수 있지 않을까합니다. 성인들한테 쓸 수 있는 Magic bullet은.... 그냥 사기꾼일 확률이 다분히 높지만 영유아를 대상으로 사용 가능한 Magic bullet은 가능하지 않을까하네요



출처: @ye._.vely618


수요일, 9월 18, 2024

CRWDi, COVID-19도 결국 big data

태평양건너 미쿡에서 의미있는 논문이 공개되어서 가져와봤습니다. COVID-19 real world data infrastructure: A big data resource for study of the impact of COVID-19 in patient populations with immunocompromising conditions 라는 제목의 논문으로 아직 저널지가 아닌 medrxiv에 올라와 있지만 자기 자리 찾아서 게재되지 않을까합니다. :)

DOI: 10.1101/2024.09.08.24313270


clova-x

이 연구는 COVID-19 팬데믹이 전 세계적으로 큰 영향을 미치고 있는 상황에서, 면역력이 저하된 환자들에게 COVID-19가 어떤 영향을 미치는지를 조사하기 위해 시작되었습니다.

면역력이 저하된 환자들은 다른 사람들보다 COVID-19에 더 취약하며, 심각한 증상이나 합병증이 발생할 가능성이 높습니다. 이 연구는 이러한 환자들의 COVID-19 감염률, 중증도, 사망률 등을 파악하고, 이를 토대로 COVID-19 대응 전략을 개선하는 데에 목적이 있습니다.

연구진은 COVID-19 Real World Data infrastructure (CRWDi)라는 데이터셋을 사용하여 연구를 진행했습니다. 이 데이터셋은 미국에서 COVID-19 팬데믹의 영향을 받는 면역저하 환자들을 연구하기 위해 만들어진 실세계 데이터 자원입니다.

데이터는 HealthVerity Marketplace (HVM)의 환자 수준 연결 의료 및 약국 혜택 클레임 데이터, SARS-CoV-2 바이러스학 및 혈청학 실험실 데이터, COVID-19 백신 데이터, 그리고 암 환자의 경우 2010-2021년 국립 암 연구소 감시, 역학 및 종단 연구 레지스트리 데이터를 결합하여 수집되었습니다. 이렇게 수집된 데이터는 비식별화 처리를 거쳐 안전하게 관리되며, 연구자들에게 무료로 제공됩니다.

연구 결과, 면역저하 환자들은 COVID-19에 감염될 확률이 높고, 심각한 증상이나 합병증이 발생할 가능성이 높다는 것이 확인되었습니다. 특히, 암 환자나 장기 이식 환자 등은 COVID-19에 더욱 취약한 것으로 나타났습니다.

이번 연구는 COVID-19와 면역저하 환자들 사이의 연관성을 깊이 있게 탐구하였으며, 이를 통해 면역저하 환자들의 COVID-19 예방 및 치료에 대한 중요한 정보를 제공하였습니다. 이 연구 결과를 바탕으로, 면역저하 환자들에 대한 COVID-19 예방접종 우선순위를 높이고, 적극적인 치료와 관리가 필요하다는 것을 강조하였습니다.

팬데믹 상황에서 면역력이 저하된 환자들의 건강을 보호하는 것은 매우 중요합니다. 이 연구는 면역저하 환자들의 COVID-19 위험을 평가하고, 예방 및 치료에 대한 지침을 제공하는 데에 큰 역할을 할 것으로 기대됩니다.



gemini

## COVID-19 실제 세계 데이터 인프라: 면역 기능이 저하된 환자의 COVID-19 영향 연구를 위한 대규모 데이터베이스

이 연구는 미국 전역의 의료 및 약국 청구 데이터, 실험실 검사 데이터, 백신 접종 데이터를 통합한 대규모 데이터베이스인 COVID-19 Real World Data Infrastructure(CRWDi)에 관한 것입니다. 이 데이터베이스는 면역 기능이 저하된 환자의 COVID-19에 대한 영향을 연구하기 위해 사용될 수 있습니다.

**연구 배경**

COVID-19 대유행 동안, 대규모 실제 세계 데이터 세트를 통해 건강한 인구와 고위험 인구에서 SARS-CoV-2 감염 및 결과를 연구할 수 있게 되었습니다. 면역 기능이 저하된 환자는 암이나 자가면역 질환과 같은 질병이 있거나 이러한 질병을 치료하는 치료를 받는 환자로, 감염에 걸릴 위험이 높고, 결과가 좋지 않으며, 새로운 SARS-CoV-2 변이를 생성하고 퍼뜨릴 수 있습니다. 이러한 면역 기능이 저하된 환자들은 일반적으로 초기 COVID-19 백신 면역원성 및 효능 시험에 참여하지 않았습니다. 기존의 실제 세계 데이터 세트는 면역 기능이 저하된 환자의 평가 및 치료에 관한 많은 질문에 답하지 못했습니다.

**연구 방법**

CRWDi는 2018년 12월 1일부터 2023년 12월 31일까지 HealthVerity의 의료 및 약국 청구 데이터, 주요 상용 실험실의 SARS-CoV-2 바이러스학 및 혈청학 실험실 데이터, Northwell Health의 SARS-CoV-2 바이러스학 및 혈청학 실험실 데이터, COVID-19 백신 접종 데이터, 2010년부터 2021년까지 National Cancer Institute(NCI)의 Surveillance, Epidemiology, and End Results(SEER) 레지스트리 데이터를 연결하고 조화시켜서 만들었습니다.

**연구 결과**

CRWDi 데이터베이스에는 520만 명의 데이터가 포함되어 있습니다. 데이터베이스에는 4개의 인구 집단이 포함됩니다. 1) 암 환자(1,294,022명), 2) 약물 요법을 받는 류마티스 질환 환자(1,636,940명), 3) 비암 고형 장기 이식 환자(249,797명) 및 조혈모세포 이식 환자(30,172명), 4) 일반 인구(성인 18세 이상, 1,790,162명 및 소아 18세 미만 198,907명).

**결론**

COVID-19 대유행 동안 생겨난 답변되지 않은 질문에 답변하기 위해 복잡한 실제 세계 데이터 시스템을 구축했습니다. 또한 데이터를 광범위하게 무료로 제공하여 미국 전역의 학술 연구원들이 사용할 수 있도록 함으로써 기존 컨소시엄 연구 및 임상 시험을 보완할 수 있도록 했습니다.



chatGPT

### COVID-19 실사용 데이터 인프라 연구: 팬데믹의 교훈

#### 1. 연구의 배경: 왜 이 주제가 중요한가?

COVID-19 팬데믹은 전 세계적으로 엄청난 영향을 미쳤습니다. 특히, 면역력이 약한 암 환자나 장기 이식 환자와 같은 **면역 억제 상태의 환자들**은 일반인들보다 감염에 더 취약하며, 치료에 있어서도 더 많은 어려움을 겪습니다. 하지만 초기 COVID-19 백신 연구는 대부분 건강한 사람들을 대상으로 진행되었고, 면역 억제 환자들은 상대적으로 연구에서 제외된 경우가 많았습니다. 이에 따라, **면역 억제 환자들이 COVID-19에 어떻게 반응하고, 치료는 어떤 영향을 미치는지에 대한 구체적인 데이터**가 부족한 상황이었습니다.

이 연구는 이러한 문제를 해결하기 위해, **실제 환자들로부터 수집한 데이터를 기반으로 면역 억제 환자들이 COVID-19에 어떻게 대응하는지**를 분석하고자 시작되었습니다. 이를 통해, COVID-19가 면역 억제 환자들에게 미치는 영향을 보다 명확히 하고, 이들에 대한 맞춤형 치료 방안을 모색하는 것이 목표였습니다.

#### 2. 연구에 사용한 자료: 어떻게 수집되고 가공되었는가?

이 연구에서는 **실사용 데이터(Real World Data)**를 활용하였습니다. 이는 실제 의료 현장에서 자연스럽게 축적된 데이터를 의미합니다. 연구팀은 미국 내 병원, 실험실, 보험사 등의 다양한 출처로부터 **5.2백만 명**의 환자 데이터를 수집했습니다. 이 데이터는 **의료 청구 기록**, **실험실 검사 결과**, **COVID-19 예방 접종 정보**를 포함하며, 2018년부터 2023년까지의 정보를 포함하고 있습니다.

수집된 데이터는 환자의 개인 정보를 보호하기 위해 **익명화**되었으며, 데이터는 **정제(cleaning)**되고 **표준화(standardization)**된 형식으로 가공되었습니다. 예를 들어, 환자의 **COVID-19 감염 여부**는 PCR 검사 결과와 같은 실험실 데이터로 확인되었으며, **면역 억제 환자들**은 특정 질환(예: 암, 류마티스 질환)과 같은 의학적 진단 코드(ICD-10)를 통해 분류되었습니다.

#### 3. 연구 결과: 어떤 점을 발견했는가?

연구 결과, COVID-19는 면역 억제 상태에 있는 환자들에게 더 치명적일 수 있다는 사실이 명확해졌습니다. **암 환자, 류마티스 질환자, 장기 이식 환자**들은 일반인보다 COVID-19 감염에 더 취약하며, 감염되었을 때 더 심각한 결과를 초래할 가능성이 컸습니다. 특히, **백신의 효과**가 면역 억제 환자들에게는 건강한 사람들보다 낮은 경향이 있었습니다. 이는 면역 억제 환자들이 COVID-19 백신에 덜 반응하거나, 예방 효과가 충분하지 않을 수 있음을 시사합니다.

또한, 연구는 **백신 접종 이후에도 면역 억제 환자들에게 추가적인 보호 조치가 필요**하다는 점을 강조하였습니다. 예를 들어, 감염 위험이 높은 이들 환자들은 백신 접종 외에도 마스크 착용, 사회적 거리두기 등 추가적인 예방 조치가 필수적이라는 결론을 도출할 수 있었습니다.

#### 4. 연구의 의의: 일반인들이 이해할 수 있는 고찰

이 연구는 COVID-19가 모두에게 동일하게 영향을 미치지 않는다는 점을 보여줍니다. **면역력이 약한 환자들**은 일반인보다 더 큰 위험에 노출되며, 그들이 겪는 문제는 단순한 감염 이상의 복합적인 문제들로 나타납니다. 이러한 연구 결과는 팬데믹 상황에서 **취약한 계층을 보호하기 위한 맞춤형 정책**이 필요하다는 중요한 메시지를 전달합니다.

일반적으로, 우리는 백신이 감염을 막아준다고 생각하지만, 이 연구는 **모두에게 백신이 동일하게 효과적이지 않을 수 있음**을 경고합니다. 특히, 면역 억제 상태에 있는 사람들에게는 백신만으로는 충분하지 않으며, 보다 **강화된 보호 조치**가 필요합니다. 이러한 연구는 향후 다른 질병이나 팬데믹 상황에서도 **취약 계층을 보호하는 방안을 마련하는 데 중요한 기초 자료**가 될 것입니다.

궁극적으로, 이 연구는 우리가 앞으로 더 나은 의료 시스템과 대응책을 마련하는 데 기여할 것입니다. COVID-19처럼 모두에게 영향을 미치는 상황에서도, **모두가 공평하게 보호받을 수 있는 방법**을 찾아야 한다는 교훈을 주는 것입니다.



NotebookLM

## COVID-19와 면역 저하 환자에 대한 대규모 연구: CRWDi 데이터베이스 소개

**배경**

COVID-19 팬데믹은 전 세계적으로 공중 보건에 큰 영향을 미쳤으며, 특히 면역 체계가 약화된 사람들은 심각한 질병과 사망 위험이 더 높습니다. 그러나 기존 연구들은 주로 건강한 사람들을 대상으로 이루어져 왔고, 면역 저하 환자들은 연구 참여가 제한적인 경우가 많았습니다. 이러한 이유로 면역 저하 환자들에 대한 COVID-19의 영향을 정확하게 파악하고, 이들을 위한 효과적인 치료 및 예방 전략을 수립하기 위해서는 더 많은 정보가 필요했습니다.

**연구 목표**

이 연구에서는 면역 저하 환자 집단에서 COVID-19의 영향을 연구하기 위한 빅 데이터 리소스인 CRWDi(COVID-19 Real World Data infrastructure)를 구축했습니다. 이 데이터베이스를 통해 면역 저하 환자들의 COVID-19 감염률, 중증도, 사망률, 백신 효과, 후유증 등을 일반 인구 집단과 비교 분석하여 면역 저하 환자들을 위한 맞춤형 의료 서비스 제공에 기여하고자 했습니다.

**연구 자료 및 수집 방법**

CRWDi는 미국 내 여러 기관의 데이터를 통합하여 구축되었으며, 2018년 12월 1일부터 2023년 12월 31일까지의 기간 동안의 정보를 포함합니다. 주요 데이터 출처는 다음과 같습니다.

* **HealthVerity Marketplace (HVM)**: 의료 혜택 및 약국 혜택 청구 데이터, 예방 접종 기록 등을 제공하는 상업 의료 데이터 제공 업체입니다. 환자의 개인 정보는 익명화되어 제공됩니다.

* **대형 상업 실험실 (Labcorp, Quest Diagnostics)**:  미국 전역에서 시행된 COVID-19 진단 검사(PCR 검사) 및 항체 검사 데이터를 제공합니다.

* **Northwell Health**: 뉴욕 지역 의료 시스템으로, COVID-19 진단 검사 및 항체 검사 데이터를 제공했습니다. 

* **국립 암 연구소 (NCI) SEER 등록**: 2010년부터 2021년까지 진단된 암 환자에 대한 정보(환자 인구 통계, 종양 종류, 병기, 치료 과정, 생존 정보 등)를 제공합니다.

**데이터 가공**

* 각 데이터 출처에서 수집된 정보는 개인 정보 보호를 위해 익명화되었습니다.

* HealthVerity는 개인 정보 보호 기록 연결(PPRL) 기술을 사용하여 여러 출처의 데이터를 안전하게 연결하고 조화시켰습니다.

* 데이터베이스는 환자의 인구 통계 정보, 의료 기록, COVID-19 진단 및 치료 정보, 예방 접종 기록 등 다양한 변수들을 포함하도록 구성되었습니다.

**연구 결과**

CRWDi는 총 **520만 명**의 환자 데이터를 포함하며, 암 환자, 류마티스 질환 환자, 장기 이식 환자, 일반 인구 집단 등 네 개의 주요 집단으로 구성됩니다. 

* **암 환자**: 1,294,022명의 데이터가 포함되어 있으며, 이 중 일부는 류마티스 질환 또는 장기 이식 환자와 중복될 수 있습니다.

* **류마티스 질환 환자**: 1,636,940명의 데이터가 포함되며, 류마티스 관절염 및 강직성 척추염 환자는 데이터베이스 크기를 고려하여 일부만 포함되었습니다.

* **장기 이식 환자**: 고형 장기 이식 환자 249,797명과 조혈모세포 이식 환자 30,172명의 데이터가 포함됩니다.

* **일반 인구**: 성인 1,790,162명과 소아 198,907명의 데이터가 포함됩니다. 면역 저하 환자 집단과의 비교 분석을 위해 연령 및 성별 분포를 미국 인구 조사 데이터에 맞춰 조정했습니다.

**연구의 의의 및 고찰**

* CRWDi는 면역 저하 환자에 대한 COVID-19의 영향을 연구하기 위한 대규모 데이터베이스로, 면역 저하 환자들이 COVID-19에 더 취약하며 심각한 질병 및 사망 위험이 높다는 사실을 확인했습니다.

* CRWDi는 면역 저하 환자의 백신 접종 효과, 후유증 발생, 암 재발 및 새로운 암 발생 위험 등에 대한 후속 연구의 기반을 마련했습니다.

* 연구 결과는 면역 저하 환자들을 위한 맞춤형 COVID-19 예방 및 치료 전략 개발에 활용될 수 있습니다.

**연구의 한계점**

* CRWDi는 의료 청구 데이터를 기반으로 하기 때문에 의료 서비스 이용 기록이 없는 환자들은 포함되지 않았습니다.

* 또한, 진단 및 치료 코드의 정확성에 의존하기 때문에 일부 정보의 오류 가능성을 배제할 수 없습니다.

* 마지막으로, SEER 레지스트리 데이터는 2021년 12월 31일까지의 정보만 포함하고 있어 최신 정보를 반영하지 못할 수 있습니다.

**결론**

CRWDi는 면역 저하 환자에 대한 COVID-19의 영향을 이해하는 데 중요한 정보를 제공하는 빅 데이터 리소스입니다. 이 데이터베이스를 활용한 후속 연구를 통해 면역 저하 환자들을 위한 더 나은 의료 서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다. 


4개의 LLM 모델을 사용할 때 가급적 비슷하게 프롬프트를 작성하는데, 필요한 내용을 포함한 LLM은 clova-x와 chatGPT 인듯합니다. clova-x의 경우는 문서 파악에 특화된 "문서 이해 도우미"라는 기능을 사용했기에 그런것이지 하기도 하네요.

결국 중요한 내용은 수집된 COVID-19 환자들의 자료를 분석해보니 면역력이 약한 환자들이 (어찌보면 당연하지만) 감염에 취약하고, 감염되었을 때 증상이 좋지 않고, 백신 효과도 건강한 사람들 대비 낮다 라는 것을 확인 했다 라고 볼 수 있는데 gemini와 NotebookLM에게도 결과를 설명해 달라고 했는데 다른 내용을 설명하고 있었네요 ㅎㅎ 

추석 연휴 마지막 날인데, 연휴 동안 모두들 사고사건 없이 무탈히 보내셨기를 바랍니다. :)




출처: @ye._.vely618


월요일, 9월 16, 2024

식물과 동물의 길들이기, 유전체로 그 비밀을 들려줄께

오늘은 동식물의 domestication과 관련된 내용의 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Genomic, Transcriptomic and Epigenomic Tools to Study the Domestication of Plants and Animals: A Field Guide for Beginners 입니다. 

야생의 동식물들이 domestication 어떤 차이가 생겼는지 한번 확인해봤습니다.

어떤 차이가 생겼을까요? 지대한 차이가 생겼겠죠


DOI: 10.3389/fgene.2020.00742



clova-x

이 연구는 식물과 동물의 가축화 과정에서 발생한 유전적 변화를 이해하기 위해 다양한 연구 방법과 분석 방법을 사용하였습니다. 주요 연구 방법으로는 게놈 시퀀싱, 고대 DNA 분석, 인구 유전학적 분석 등이 있습니다.

1. 게놈 시퀀싱: 가축화 과정에서 변형된 유전자를 식별하기 위해 게놈 전체를 시퀀싱하였습니다. 이를 통해 가축화 과정에서 자연선택에 의해 변형된 유전자를 찾아내고, 그들의 기능을 연구하였습니다.

2. 고대 DNA 분석: 가축화 이전의 종과 비교하기 위해 고대 DNA를 분석하였습니다. 이 분석을 통해 가축화 과정에서 발생한 유전적 변화를 추적하고, 가축화의 역사와 진화적 영향을 파악하였습니다.

3. 인구 유전학적 분석: 가축화 과정에서 발생한 유전적 구조 변화를 이해하기 위해 인구 유전학적 분석을 수행하였습니다. 이 분석을 통해 유전적 다양성과 구조 변화를 모니터링하여 가축화의 영향을 평가하였습니다.

또한, 연구팀은 선택 통계학적 방법과 유전체 기반의 탐지 방법을 사용하여 가축화 과정에서 발생한 유전적 변화를 식별하였습니다. 이러한 방법들을 통해 가축화 과정에서 일어난 유전적 변화를 조사하고, 가축화의 역사와 진화적 영향을 파악하는 데 큰 도움을 주었습니다.

추가로, 연구팀은 전사체 데이터를 분석하여 가축화 과정에서 발현된 유전자를 식별하고, 그들의 기능을 연구하였습니다. 이 연구는 가축화 과정에서 발생한 유전적 변화와 그 기능을 이해하는 데 중요한 역할을 하였습니다.



chatGPT

식물과 동물의 **길들이기**는 오랜 세월 동안 자연에서 변화를 일으키는 중요한 과정이었습니다. 이 과정에서 사람들은 자연에서 야생 식물과 동물을 선택하고, 더 나은 품종을 만들어내기 위해 끊임없이 **압력**을 가했습니다. 이로 인해 원래의 유전체(게놈)에는 점차적으로 변화가 축적되었습니다. 최근 과학자들은 이러한 변화가 어떻게 일어나고, 유전자 수준에서 어떤 영향을 미쳤는지를 **유전체학**과 **전사체학**, 그리고 **후성유전체학**이라는 최신 연구 도구를 사용해 추적하고 있습니다.

### 연구 배경: 길들이기와 농업의 유전적 변화

**길들이기(domestication)**는 수천 년 전부터 인간이 시작한 농업과 밀접한 관련이 있습니다. 인간은 자신에게 유리한 형질을 가진 동물이나 식물을 선택해 사육하거나 재배함으로써 점차 **유전적 변화**를 일으켰습니다. 예를 들어, 농업은 더 많은 열매를 맺는 식물이나 유순한 성격을 가진 동물을 선택해 번식시키는 과정을 포함합니다. 하지만 이러한 선택 과정에서 유전체는 시간이 지나면서 점진적으로 변했고, 이러한 변화를 연구하는 것은 **유전학적 도전 과제**로 남아 있었습니다.

### 연구 방법: 유전체학과 최신 분석 도구의 활용

이 연구에서는 **고속 유전자 시퀀싱** 기술을 사용해 식물과 동물의 유전체 변화를 추적했습니다. 연구자들은 먼저 야생 종과 길들여진 종의 유전체 데이터를 수집하고, 이를 비교하여 차이를 분석했습니다. **유전체 시퀀싱**은 특정 개체의 전체 유전 정보를 읽어들이는 과정입니다. 이를 통해 길들여진 개체에서 발생한 유전적 변화, 예를 들어 특정 유전자의 발현 양상이나 변이를 발견할 수 있습니다.

- **유전체학**: 식물과 동물의 **유전체**는 시간이 지남에 따라 선택 압력에 의해 변형됩니다. 연구자들은 이를 추적하기 위해 **유전체 데이터**를 분석하고, 어떤 유전자가 길들이기 과정에서 중요한 역할을 했는지 식별합니다.

- **전사체학**: 유전체 데이터만으로는 충분하지 않기 때문에, 연구자들은 **전사체 데이터**를 통해 특정 유전자들이 어떻게 발현되고 있는지 조사했습니다. 전사체는 유전자가 실제로 발현되어 단백질로 변환되는 과정을 추적하는 기술입니다.

- **후성유전체학**: 단순한 유전자 변이 외에도 **후성유전체 변화**를 분석했습니다. 이는 유전자 자체가 변하지 않더라도, 유전자의 발현 방식이 환경적 요인에 의해 변화할 수 있음을 보여줍니다.

### 연구 결과: 길들이기와 농업이 유전자에 미친 영향

이 연구를 통해 얻은 주요 결과는, **길들이기**와 **농업**이 식물과 동물의 유전체에 뚜렷한 변화를 가져왔다는 것입니다. 인간이 선호한 특정 형질, 예를 들어 더 큰 과일, 더 빨리 자라는 곡물, 더 유순한 가축 등의 형질을 가진 개체가 선택되면서 이들의 **유전 정보가 고정**되었습니다.

또한 연구자들은 **유전자 편집 기술**을 통해 이 유전자들이 실제로 길들이기와 농업에 어떻게 기여했는지 실험적으로 증명했습니다. 예를 들어, 유전자 편집을 통해 특정 유전자가 제거되었을 때 형질이 어떻게 변하는지를 확인했습니다.

### 결론

이 연구는 길들이기와 농업이 **식물과 동물의 유전적 진화**에 어떤 영향을 미쳤는지를 설명하는 중요한 발견을 제공합니다. 인간이 선택한 형질은 결국 유전자 수준에서 변화를 일으켰고, 이러한 변화를 추적하는 것은 미래의 **작물 개선**이나 **가축 육종**에 중요한 정보를 제공합니다. 이를 통해 더 효율적이고 적응력이 뛰어난 품종을 만들어낼 수 있는 가능성이 열렸습니다. 

이러한 연구 결과는 인간이 자연에 끼친 영향이 단순히 환경을 변화시키는 것에 그치지 않고, **유전자 수준**에서도 중요한 변화를 일으켰음을 다시 한 번 강조합니다.



NotebookLM

## 식물과 동물의 domestication 연구: 유전체의 비밀을 밝히다

본 논문은 **식물과 동물의 domestication이 유전체에 미치는 영향을 탐구하는 다양한 유전체학 도구들**을 소개하고, 이를 통해 가축화 과정에 대한 이해를 높이기 위한 지침을 제공합니다. 

### domestication: 인류 역사의 중요한 발걸음

인류 역사에서 domestication는 혁명적인 변화를 가져왔습니다. 야생 식물을 재배하고 야생 동물을 길들이면서 인류는 식량 자원을 안정적으로 확보하고 문명을 발달시킬 수 있었습니다. 이러한 과정에서 **식물과 동물은 인간의 필요에 따라 선택적으로 번식되었고, 그 결과 야생 친척과는 다른 독특한 유전적 특징을 지니게 되었습니다**. 예를 들어, 농작물은 수확량이 증가하고 병충해에 대한 저항성이 강해졌으며, 가축은 온순해지고 특정 환경에 더 잘 적응하게 되었습니다.

### 유전체학 도구: 가축화의 비밀을 밝히는 열쇠

전통적으로 가축화 연구는 고고학 유물 분석이나 표현형 비교에 의존해 왔습니다. 그러나 최근 유전체학 기술의 발전은 가축화 과정을 유전자 수준에서 분석할 수 있는 새로운 가능성을 열었습니다. 이 논문에서 소개하는 유전체학, 전사체학 및 후성유전체학 도구들을 이용하면 가축화 과정에서 발생한 유전적 변화를 추적하고 그 결과를 심층적으로 이해할 수 있습니다.

**1. 전체 게놈 시퀀싱 및 팬 유전체 분석**

**전체 게놈 시퀀싱**은 유기체의 DNA 전체를 분석하여 유전 정보를 파악하는 기술입니다. 이를 통해 **특정 유전자의 존재 여부, 유전적 변이의 종류 및 빈도 등을 파악하여 가축화 과정에서 발생한 유전적 변화를 추적**할 수 있습니다. 

그러나 단일 품종의 전체 게놈 시퀀싱만으로는 전체적인 유전적 다양성을 파악하기 어렵다는 한계가 있습니다. 이러한 한계를 극복하기 위해 **팬 유전체 분석**이라는 방법이 사용됩니다. 팬 유전체 분석은 여러 품종의 유전체 정보를 종합하여 **가축화 과정에서 나타나는 유전적 변이의 전체적인 그림**을 그려낼 수 있도록 합니다.

**2. 선택 스캔: 가축화의 지문을 찾아내다**

**선택 스캔(Selection scan)**은 가축화 과정에서 인위적인 선택 압력을 받아 빠르게 진화한 유전적 영역을 찾아내는 데 사용됩니다. 이는 유전체 내에서 특정 패턴을 나타내는 유전자들을 찾아냄으로써 가능합니다. 예를 들어, 특정 유전자가 가축화에 유리하게 작용했다면, 해당 유전자는 다른 유전자들에 비해 집단 내에서 훨씬 높은 빈도로 나타날 것입니다. 이러한 유전자들은 **가축화 과정에서 중요한 역할을 했을 가능성이 높으며, 농작물의 수확량 증대, 가축의 질병 저항성 향상 등과 같은 특징을 만드는 데 기여했을 것**입니다.

**3. 인구 통계 시뮬레이션: 가축화의 역사를 재구성하다**

**인구 통계 시뮬레이션**은 유전체 데이터를 기반으로 과거 집단의 크기 변화, 이동, 교배 등을 추정하여 가축화 과정을 재구성하는 데 사용됩니다. 이는 **가축화가 언제, 어디서, 어떤 규모로 이루어졌는지, 그리고 야생 동식물 집단과의 유전적 교류는 어떻게 이루어졌는지**에 대한 중요한 단서를 제공합니다.

**4. 전사체학 및 후성유전체학: 유전자 발현과 조절의 비밀을 밝히다**

**전사체학**은 특정 시점에서 어떤 유전자가 발현되고 있는지를 분석하는 기술입니다. **RNA 시퀀싱**과 같은 기술을 이용하면, 야생종과 가축화된 종 사이의 유전자 발현 패턴 차이를 비교하여 **가축화 과정에서 유전자 발현이 어떻게 변화했는지**를 파악할 수 있습니다.

**후성유전체학**은 DNA 서열 자체의 변화 없이 유전자 발현을 조절하는 메커니즘을 연구하는 분야입니다. **DNA 메틸화**는 대표적인 후성유전학적 변형 중 하나로, 특정 유전자의 발현을 억제하는 역할을 합니다. **바이설파이트 시퀀싱**이나 **MeDIP-seq**와 같은 기술을 이용하면, 야생종과 가축화된 종 사이의 DNA 메틸화 패턴을 비교하여 **가축화 과정에서 유전자 조절 메커니즘이 어떻게 변화했는지**를 파악할 수 있습니다.

**5. 후보 유전자 검증: 유전자의 기능을 확인하다**

유전체 분석을 통해 가축화와 관련된 후보 유전자를 발굴한 후에는 **CRISPR/Cas9**와 같은 유전자 편집 기술을 이용하여 해당 유전자의 기능을 검증할 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유전자가 벼의 낱알 크기를 조절한다고 예상되는 경우, 해당 유전자를 녹아웃하거나 변형시킨 후 낱알 크기의 변화를 관찰함으로써 가설을 검증할 수 있습니다.

### 결론: 가축화 연구의 미래

본 논문은 식물과 동물의 domestication 연구에 사용되는 다양한 유전체학 도구들을 소개하고 그 중요성을 강조합니다. 이러한 도구들은 **가축화 과정을 유전자 수준에서 분석하고 이해하는 데 필수적**이며, 앞으로 더욱 발전된 유전체학 기술을 통해 가축화 과정에 대한 더욱 정밀하고 깊이 있는 이해를 얻을 수 있을 것으로 기대됩니다. 


먼저 domestication 전후의 동식물들을 연결하는 작업이 필요했을 것 같은데, 유전체 정보가 공개된 동식물들이 있는지... 동물은 둘째치고, 식물은... 다배체인데 그걸 어떻게 비교했는지.. 직접 논문을 안들여다봐서 잘 모르겠지만, 아마 육종에 많은 도움이 되지 않을까 합니다.

선택 압력을 지속적으로 받고 있을텐데 다시 변이들이 회귀하지 않고 자연선택돼서 계속 유지되고 있는 것 봐서는 절대적인 선택 압력 앞에... 어쩔 수 없는 건지..

동식물을 연구하시는 분들 께서는 아이디어 도출이나 바람쐬는 정도로 생각하고 한번 들춰보시는것도 나쁘지 않을까 합니다. 

즐거운 추석 연휴, 과식 조심하시고, 안전 운전들 하시기 바랍니다.




출처: @ye._.vely618

월요일, 8월 26, 2024

과학으로 풀어낸 호기심

오늘은 지난번에 링크드인에 올라온 논문을 가져와봤습니다. 이름하여 The characteristic response of domestic cats to plant iridoids allows them to gain chemical defense against mosquitoes 입니다.

DOI: 10.1126/sciadv.abd9135


중요 단어

* silver vine: 실버바인, 개다래

* catnip: 캣닢, 개박하


chatGPT

고양이가 실버바인이나 캣닢을 좋아하는 모습을 본 적이 있나요? 고양이들이 이 식물들 앞에서 뒹굴고, 비비고, 심지어 먹으려고 하는 행동은 정말 신기하죠. 많은 집사들이 고양이들이 이 식물들을 좋아한다는 것은 알고 있지만, 왜 그렇게 반응하는지에 대해서는 잘 모르는 경우가 많습니다.

이 연구는 바로 그런 고양이들의 행동을 과학적으로 이해해 보자는 데서 출발했습니다. 연구자들은 고양이들이 실버바인과 캣닢에 보이는 행동이 단순히 재미를 위한 것이 아니라, 진짜 생물학적인 이유가 있을 거라는 가설을 세웠습니다. 예를 들어, 이런 행동이 고양이의 건강이나 생존에 어떤 도움을 주는지 궁금했던 거죠.

### 왜 실버바인과 캣닢일까요?

고양이들이 유난히 좋아하는 식물로 잘 알려진 것이 바로 실버바인과 캣닢입니다. 이 식물들은 고양이들에게 강한 흥분 반응을 일으키는데, 실버바인의 경우 "네페탈락톤"과 "네페탈락톨"이라는 성분이 중요한 역할을 합니다. 이 성분들이 고양이의 신경계에 작용해 특별한 반응을 일으키는 것입니다. 연구자들은 이 성분들이 고양이들에게 어떤 유익한 역할을 할 수 있을지에 대해 깊이 연구했습니다.

### 연구의 배경과 이유

연구의 출발점은 단순했습니다. 고양이들이 왜 이렇게 특정 식물들에 강하게 반응하는 걸까? 연구자들은 그 이유가 고양이들이 기생충이나 해충으로부터 자신을 보호하기 위한 것일 수 있다고 생각했습니다. 실버바인에 들어 있는 성분이 모기 같은 해충을 쫓아내는 역할을 하기 때문인데요, 고양이들이 본능적으로 이런 식물들을 찾는다는 겁니다.

연구 결과, 고양이들이 실버바인에 몸을 비비는 행동은 얼굴과 머리 주변에 이 성분들을 묻히기 위한 것으로 밝혀졌습니다. 이로 인해 모기가 접근하지 못하게 되어, 결과적으로 고양이의 생존에 도움을 줄 수 있다는 것이죠.

### 이해하기 쉽게 요약하자면

결론적으로, 고양이들이 실버바인이나 캣닢을 좋아하는 이유는 단순한 놀이 이상의 의미가 있다는 것입니다. 그들은 이 식물들을 통해 해충을 피하고, 자신을 보호하려는 본능적인 행동을 보이는 것입니다. 이 연구는 고양이들이 왜 이런 행동을 하는지에 대한 새로운 시각을 제시하며, 우리가 반려동물의 행동을 더 깊이 이해할 수 있도록 도와줍니다.

이제 고양이가 실버바인에 열광할 때, 단순히 기분이 좋아서뿐만 아니라, 자신을 보호하기 위한 행동일 수도 있다는 것을 알게 되었네요!


gemini

## 고양이와 은모: 과학으로 풀어낸 호기심

**고양이라면 좋아하는 은모, 그 속에 숨겨진 비밀**

여러분은 고양이가 은모를 보면 어떤 행동을 하는지 아시나요? 마치 정신을 놓은 듯 마구 비비고 핥는 모습을 보면 너무 귀여워 웃음이 나오기도 합니다. 하지만 왜 고양이들은 은모에 이렇게 열광적인 반응을 보이는 걸까요? 오늘은 고양이와 은모의 관계를 과학적으로 풀어낸 재미있는 연구 이야기를 들려드리려고 합니다.

### 연구의 시작: 고양이의 호기심을 풀다

고양이가 은모에 열광하는 모습은 오래전부터 사람들의 관심을 끌었습니다. 하지만 왜 고양이들이 은모를 좋아하는지, 그 이유를 명확하게 밝혀낸 연구는 많지 않았습니다. 이번 연구는 바로 이러한 궁금증에서 시작되었습니다. 연구자들은 고양이가 은모에 보이는 독특한 행동의 비밀을 밝혀내기 위해 오랜 시간 연구를 진행했습니다.

### 은모의 주성분, 네페탈락톨

연구 결과, 은모의 주성분인 **네페탈락톨**이라는 물질이 고양이에게 강력한 자극을 준다는 사실이 밝혀졌습니다. 네페탈락톨은 고양이의 뇌에 작용하여 행복감을 느끼게 하고, 동시에 모기에 대한 방어 작용을 하는 것으로 나타났습니다. 마치 고양이에게는 자연이 준 특별한 선물과 같은 셈이죠.

### 캣닙과 은모, 무엇이 다를까?

캣닙 역시 고양이가 좋아하는 식물로 유명합니다. 캣닙과 은모는 모두 고양이에게 흥분을 유발하지만, 그 작용 원리는 조금 다릅니다. 캣닙은 고양이의 후각을 자극하여 행복감을 느끼게 하는 반면, 은모는 뇌에 직접 작용하여 더 강력한 효과를 나타냅니다.

### 왜 고양이들은 은모를 좋아할까?

그렇다면 왜 고양이들은 은모에 이렇게 열광적인 반응을 보일까요? 연구자들은 은모의 향기가 고양이의 조상들이 살던 환경에서 중요한 역할을 했을 것이라고 추측합니다. 예를 들어, 은모의 향기는 포식자를 쫓아내거나, 짝을 찾는 데 도움을 주었을 수 있습니다.

### 연구의 의미

이번 연구는 고양이의 행동을 과학적으로 이해하는 데 큰 도움이 될 것입니다. 또한, 고양이를 위한 더 나은 환경을 조성하고, 고양이와 사람의 유대감을 강화하는 데에도 기여할 수 있습니다.

**마무리**

고양이가 은모를 좋아하는 이유, 이제 조금 이해가 되시나요? 은모는 단순한 식물이 아니라, 고양이의 본능과 연결되어 있는 특별한 존재입니다. 다음에 고양이가 은모를 가지고 신나게 노는 모습을 보게 된다면, 이 연구 이야기를 떠올려 보세요. 


NotebookLM

## 고양이가 캣닢에 부비는 이유: 모기 퇴치를 위한 본능!

고양이를 키우는 사람이라면 누구나 알고 있듯, 고양이는 캣닢이나 개다래나무(실버바인) 냄새를 맡으면 얼굴을 부비고, 몸을 뒹굴며 흥분 상태를 보입니다. 마치 황홀경에 빠진 듯한 모습 때문에 많은 사람들이 고양이가 단순히 이 냄새를 좋아한다고 생각해왔습니다. 하지만, 과학 전문 저널 **Science Advances**에 실린 최신 연구 결과에 따르면, 이러한 행동에는 놀라운 비밀이 숨겨져 있습니다. 바로 **모기를 쫓기 위한 고양이의 본능적인 행동**이라는 것입니다!

**캣닢과 개다래나무 속의 비밀, 네페탈락톨**

연구팀은 개다래나무 잎에서 **네페탈락톨**이라는 물질을 추출하여 고양이의 행동 변화를 관찰했습니다. 그 결과, 네페탈락톨은 고양이에게 **행복감을 느끼게 하는 호르몬인 베타-엔도르핀** 분비를 증가시키는 것으로 밝혀졌습니다. 즉, 고양이는 네페탈락톨 냄새를 맡으면 기분이 좋아지기 때문에 이러한 행동을 보이는 것입니다.

**모기 퇴치 효과까지?**

더욱 놀라운 사실은 네페탈락톨이 **강력한 모기 기피 효과**를 가지고 있다는 것입니다. 실험 결과, 네페탈락톨을 가까이 한 모기는 그렇지 않은 경우보다  훨씬 적은 수가 관찰되었습니다.  고양이는 개다래나무와 캣닢에 몸을 비비는 행동을 통해 네페탈락톨을 털에 묻혀 모기의 접근을 막는 것입니다. 실제로 연구팀은 네페탈락톨을 묻힌 고양이와 그렇지 않은 고양이에게 모기를 풀어놓는 실험을 진행했는데, 네페탈락톨을 묻힌 고양이에게 모기가 덜 달라붙는 것을 확인했습니다.

**고양이의 본능적인 행동, 과학적으로 밝혀지다!**

이번 연구는 고양이의 캣닢, 개다래나무 반응이 단순히 기분 좋은 자극 때문만이 아니라 **모기로부터 자신을 보호하기 위한 본능적인 행동**임을 과학적으로 증명했습니다. 이는 고양이가 오랜 시간 동안 진화 과정에서 모기와 같은 해충으로부터 살아남기 위해 습득한 생존 전략이라고 볼 수 있습니다. 

**흥미로운 사실:**  연구팀은 캣닢, 개다래나무 반응을 보이는 고양이들이 네페탈락톨에 매우 민감하게 반응한다는 사실을 발견했습니다. 이는 고양이들이 네페탈락톨을 감지하는 특별한 후각 수용체를 가지고 있을 가능성을 시사합니다. 

이처럼 과학은 우리 주변의 사소해 보이는 현상 속에 숨겨진 놀라운 비밀을 밝혀내고 있습니다. 앞으로도 고양이의 행동과 관련된 더욱 흥미로운 연구 결과들이 밝혀지기를 기대해 봅니다! 


이렇게 또 자연에서 좋은 물질을 얻었네요. 물론 이미 모기향이나 모기기피제가 동일한 물질인지는 모르겠지만;;; 이렇게 발견된 천연물질이 잘 활용되었으면 하는 바램입니다.


※ 오늘 오마이걸의 10번째 앨범이 나왔다고 합니다. 많관부 ※


출처: @ye._.vely618


일요일, 8월 25, 2024

단백질은 생각보다 많은 것을 알고 있다. 아, 혈장인가?

오늘은 단백질 마커들을 활용한 질병 예측에 대한 내용의 논문을 가져와봤습니다. Proteomic signatures improve risk prediction for common and rare diseases 라는 제목의 논문으로 질병 예측을 하는 모델을 구축할 때 사용한 자료는 당연히 UK바이오 뱅크 데이터를 활용하였습니다. 

아이디어와 약간의 부지런함만 있으면 할 수 있는 게 무궁무진한 세상입니다. :)

(이제 너도 좀 해볼 때가 되지 않았냐? 응, 아니야 난 한량이 꿈이야)

DOI: 10.1038/s41591-024-03142-z


chatGPT

### **우리 몸의 단백질이 미래 질병을 예측해준다고?**

우리가 건강을 관리할 때 보통 나이, 혈압, 가족력 같은 정보를 많이 고려합니다. 하지만 최근, 과학자들은 **우리 몸의 "단백질"**이 미래의 질병을 예측하는 데 아주 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혀냈습니다. 이번 글에서는 생명공학과 빅데이터를 활용한 최신 연구를 바탕으로, 단백질이 어떻게 질병 예측에 쓰이는지 알아보겠습니다.

### **단백질이란 무엇인가요?**

단백질은 우리 몸의 여러 기능을 조절하는 작은 "기계들"이라고 생각할 수 있습니다. 예를 들어, 상처가 났을 때 피를 멈추게 하거나, 몸을 싸우게 도와주는 것도 단백질의 역할입니다. 이 단백질은 우리 몸의 상태를 잘 반영하기 때문에, 어떤 단백질이 많아지거나 줄어들면 질병의 징후를 미리 알 수 있습니다.

### **단백질로 질병을 어떻게 예측할 수 있나요?**

이번 연구에서는 42,000명 정도의 사람들의 **혈액 속 약 3,000개의 단백질**을 분석했습니다. 연구자들은 이 데이터를 활용해, 앞으로 10년 동안 218가지 질병이 발생할지 예측하는 모델을 만들었습니다. 예측 모델이란 간단히 말해 "미래를 내다보는 계산기" 같은 것입니다. 이 모델은 많은 사람의 건강 데이터를 학습해, 특정 조건이 있을 때 어떤 질병이 발생할 확률이 높은지를 계산합니다.

### **왜 단백질이 중요할까요?**

기존에는 나이, 성별, 가족력 같은 정보를 주로 활용해 질병을 예측했습니다. 이런 정보는 기본적인 건강 상태를 알려주지만, 질병의 초기 징후를 잡아내기는 어렵습니다. 반면, 단백질은 특정 질병과 직접적으로 관련된 생물학적 신호를 담고 있어 더 정확한 예측이 가능합니다. 예를 들어, 특정 단백질의 수치가 높아지면 암이나 심장병 같은 질병이 시작되고 있을 수 있습니다.

### **단백질 기반 예측 모델, 얼마나 정확할까?**

연구 결과, 단백질 데이터를 추가한 모델은 기존의 예측 모델보다 훨씬 더 정확했습니다. 특히 암, 신경 질환 같은 복잡한 질병에서 그 차이가 더 컸습니다. 예를 들어, 5~20개의 단백질만으로 구성된 간단한 모델이 임상 정보만을 사용한 모델보다 훨씬 더 좋은 성과를 냈습니다. 즉, 질병을 더 일찍, 그리고 더 정확하게 예측할 수 있게 된 것이죠.

### **이 연구가 중요한 이유는?**

이 연구는 단백질이 질병 예측에 중요한 역할을 할 수 있음을 보여줍니다. 앞으로 우리는 병이 심각해지기 전에 단백질 데이터를 통해 조기 진단을 받거나 예방할 수 있는 시대를 기대할 수 있습니다. 예를 들어, 정기적인 건강검진에서 혈액 속 단백질 수치를 분석해, 미리 위험 신호를 잡아낼 수 있을 것입니다.

### **맺음말**

이제는 단순히 나이와 생활 습관만으로 건강을 예측하는 것이 아니라, 우리 몸속의 작은 단백질들이 미래의 건강 상태를 알려주는 열쇠가 될 것입니다. 생명공학과 빅데이터의 발전 덕분에, 더 많은 사람들이 건강한 삶을 오래 유지할 수 있게 될 것입니다. 앞으로의 의료 기술이 더 기대되지 않나요?



NotebookLM

## 우리 몸의 신호, 단백질로 질병을 예측한다!

최근 의료계에서는 생명공학과 빅 데이터를 이용하여 질병을 예측하는 기술이 뜨거운 관심을 받고 있습니다. 특히, 우리 몸 속 **단백질**의 미세한 변화를 분석하여 질병 발생 위험을 예측하는 연구가 큰 주목을 받고 있습니다. 마치 건강 상태를 알려주는 신호등처럼 말이죠!

**혈액 속 단백질, 왜 중요할까요?**

우리 몸은 약 2만 개의 유전자 정보를 가지고 있으며, 이 유전 정보를 바탕으로 단백질을 만들어냅니다. 단백질은 세포 신호 전달, 면역 반응, 영양소 운반 등 생명 유지에 필수적인 역할을 수행합니다. 흥미롭게도, 질병이 발생하면 **혈액 속 특정 단백질의 양이나 종류에 변화**가 나타납니다. 이러한 변화를 감지하고 분석하면 질병을 조기에 예측하고 진단하는 데  도움이 될 수 있습니다.

**Nature Medicine**에 발표된 최신 연구에 따르면, 과학자들은 영국 바이오뱅크에 저장된 4만 명이 넘는 사람들의 혈액에서 약 3천 개의 단백질을 분석하여 **218가지 질병**에 대한 10년 후 발병 위험을 예측하는 모델을 개발했습니다. 놀랍게도, **단백질 정보만으로도 기존 임상 정보 기반 예측 모델보다 정확도가 높았습니다**. 

특히, 다발성 골수종, 비호지킨 림프종, 운동 신경 세포 질환, 폐 섬유증, 확장성 심근병증 등 **혈액과 밀접한 관련**이 있는 질병 예측에서 뛰어난 성능을 보였습니다. 또한, 비교적 **희귀한 질환** 예측에도 효과적이라는 사실이 밝혀졌습니다.

**단백질 분석, 미래 질병 예측의 게임 체인저가 될 수 있을까요?**

이번 연구는 **단백질 기반 질병 예측 모델**이 기존 방식보다 정확도가 높고, 다양한 질병에 적용 가능하며, 특히 혈액 관련 질환이나 희귀 질환 예측에 유용함을 보여줍니다. 하지만, 연구진은 더욱 정확하고 신뢰도 높은 예측 모델 개발을 위해서는 **다양한 인종 및 환경적 요인을 고려한 추가 연구가 필요하다**고 강조합니다.

**단백질 기반 질병 예측 기술은 개인 맞춤형 질병 예방 및 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.** 앞으로 더욱 발전된 단백질 분석 기술과 빅 데이터 분석 기술의 만남이 인류의 건강 증진에 크게 기여할 것으로 기대됩니다.


오늘 LLM은 chatGPT와 NotebookLM입니다. 다른 모델들은 이 논문의 pdf가 좀 커서 작동하지 않거나 찾을 수 없다고 모르쇠를 놔버리더라구요. 그래서 오늘은 2개 모델을 사용해서 작성해보았습니다.

chatGPT와 NotebookLM 모두 동일하게 문장을 입력했는데, 결과의 형식이 많이 차이나고 있네요. 두 모델의 차이점으로는 chatGPT에서는 이런 저런 질문들을 더 던져봤다는 정도밖에 없는데.. 그게 나비효과가 되었는지는 잘 모르겠습니다. :)



※ 드디어 내일 오마이걸의 10번째 앨범이 나온다고 합니다. 많관부 ※



출처: @ye._.vely618

토요일, 8월 24, 2024

WGS, 고형암 정밀의료의 새로운 지평을 열다

오늘도 WGS 관련된 내용의 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Clinical application of whole-genome sequencing of solid tumors for precision oncology 로 카이스트의 주영석교수님이 창업하신 Inocras와 아주대가 주축이 되어 출판된 논문입니다.

DOI: 10.1038/s12276-024-01288-x


gemini

## WGS: 암 정복을 향한 새로운 도약, 정밀 의료 시대를 열다

### 암, 더 이상 두려운 질병이 아닙니다.

암은 여전히 많은 사람들에게 두려움의 대상이지만, 과학 기술의 발전으로 인해 암 치료는 빠르게 변화하고 있습니다. 특히 **전장 유전체 염색체 배열 분석(Whole Genome Sequencing, WGS)**이라는 강력한 도구의 등장으로 암 치료의 패러다임이 바뀌고 있습니다. 

### WGS란 무엇일까요?

WGS는 한 개체의 모든 유전 정보를 해독하는 기술입니다. 마치 인체의 설계도를 완벽하게 파악하는 것과 같습니다. 이를 통해 암 세포의 유전적인 특징을 정밀하게 분석하고, 개인별 맞춤형 치료를 가능하게 합니다.

### 암 치료의 새로운 지평을 열다

* **정확한 진단:** WGS를 통해 암의 종류와 특성을 더욱 정확하게 파악할 수 있습니다. 

* **맞춤형 치료:** 암 세포의 유전자 변이에 따라 가장 효과적인 치료법을 선택할 수 있습니다. 

* **새로운 치료 타겟 발굴:** 기존에는 알려지지 않았던 새로운 치료 타겟을 발견하여 신약 개발에 기여할 수 있습니다.

* **치료 예후 예측:** 치료 후 재발 가능성을 예측하고, 환자의 생존율을 높일 수 있습니다.

### WGS가 가져올 변화

WGS는 단순히 암 치료뿐만 아니라, 의료 전반에 걸쳐 큰 변화를 가져올 것입니다. 

* **개인 맞춤형 의료:** 질병뿐만 아니라 다양한 질환에 대한 예측과 예방이 가능해집니다. 

* **신약 개발 가속화:** 새로운 약물 개발 기간을 단축하고, 부작용을 줄일 수 있습니다. 

* **의료비 절감:** 불필요한 검사를 줄이고, 효과적인 치료에 집중하여 의료비를 절감할 수 있습니다.

### 아직 해결해야 할 과제

WGS 기술은 아직 발전 단계에 있으며, 해결해야 할 과제도 많습니다. 

* **데이터 분석:** 방대한 유전체 정보를 분석하고 해석하는 기술 개발이 필요합니다.

* **비용:** WGS 검사 비용이 높아 모든 환자가 이용하기 어렵습니다. 

* **윤리적 문제:** 유전 정보 오용, 개인정보 보호 등 윤리적인 문제에 대한 논의가 필요합니다.

### 결론

WGS는 암 정복을 위한 새로운 가능성을 열었습니다. 하지만 WGS 기술의 발전과 함께 관련 법규 및 윤리적 문제에 대한 사회적 합의가 필요합니다. 우리는 WGS를 통해 더 건강하고 행복한 삶을 살 수 있는 미래를 기대할 수 있습니다.


chatGPT

이번 연구는 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 통해 고형 종양 환자의 유전체 정보를 분석하고, 이를 정밀 의학에 적용할 수 있는 가능성을 살펴본 것입니다. 정밀 의학이란, 환자 개개인의 유전적 특성에 맞춘 치료를 제공하는 것을 의미합니다. 이를 위해 암 환자의 유전체 정보를 정확하게 분석하는 것이 중요한데, WGS는 종양 전체의 유전체를 분석해 매우 상세한 정보를 얻을 수 있는 기술입니다.

기존의 표적 패널 시퀀싱(TPS)은 암과 관련된 특정 유전자들만을 분석합니다. 이는 치료에 유용한 정보를 제공하지만, 제한된 유전자만 다루기 때문에 중요한 변이를 놓칠 수 있습니다. 반면, WGS는 종양의 모든 유전자 정보를 포괄적으로 분석해 더 많은 변이와 유전적 특징을 발견할 수 있습니다.

이번 연구에서는 다양한 고형 종양을 가진 환자 120명을 대상으로 WGS를 시행했고, 그 중 95명이 WGS 결과 보고서를 받았습니다. 이 보고서에는 각 환자의 유전체 변이와 관련된 임상적 정보가 포함되어 있었습니다. 연구 결과, 72%의 환자에서 임상적으로 중요한 정보를 제공했으며, 이를 바탕으로 치료 전략을 세우거나 임상 시험 참여를 고려할 수 있었습니다.

WGS를 통해 얻어진 정보는 환자 맞춤형 치료에 크게 기여합니다. 예를 들어, 특정 유전자 변이가 있는 환자는 특정 표적 치료제에 잘 반응할 가능성이 크거나, 면역 치료제가 효과적일 수 있습니다. 이처럼 WGS는 종양의 돌연변이 서명, 종양 돌연변이 부담(TMB) 등을 분석해 암 치료의 개인화를 가능하게 합니다.

결국 WGS는 기존보다 더 넓고 깊이 있는 유전체 분석을 제공해, 암 환자에게 최적화된 치료를 제공할 수 있는 정밀 의학의 핵심 도구로 자리잡을 수 있습니다. 이를 통해 불필요한 치료를 줄이고, 환자의 삶의 질을 높이며, 더 나은 치료 결과를 이끌어낼 수 있을 것입니다.


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## WGS 기반 유전체 분석: 고형암 정밀 의료의 새로운 지평을 열다

최근 의료계의 화두는 단연 '정밀 의료'입니다. 환자 개개인의 유전체 정보, 생활 습관, 환경적 요인 등을 종합적으로 분석하여 개인에게 최적화된 치료법을 제공하는 정밀 의료는 암 치료 분야에서도 주목받고 있습니다. 특히, 암의 근본 원인인 유전체 변이를 정확하게 파악하는 것이 중요하며, 이를 위해 WGS(전장 유전체 서열 분석) 기술이 활용되고 있습니다.

최근 아주대학교병원에서 수행된 연구는 WGS 기반 유전체 분석이 고형암 환자의 정밀 의료에 어떻게 활용될 수 있는지 잘 보여줍니다. 2022년 9월부터 2023년 4월까지 다양한 종류의 고형암 환자 120명을 대상으로 진행된 이 연구는 WGS 검사를 통해 얻은 유전체 정보를 실제 임상 현장에서 환자 치료에 활용하는 데 초점을 맞추었습니다.

**WGS 검사는 기존의 유전자 검사 방법인 TPS(Targeted Panel Sequencing)에 비해 훨씬 광범위한 유전체 정보를 제공합니다.** TPS 검사가 50~500개의 알려진 암 유전자만 분석하는 반면, WGS 검사는 전체 유전체를 분석하여 종양의 발생 및 진행에 관여하는 유전자 변이를 더욱 포괄적으로 파악할 수 있습니다.

연구 결과, WGS 검사를 통해 환자의 79%에서 성공적으로 유전체 정보를 얻었으며, 이 중 **72%의 환자에게서 치료 방침 결정에 도움이 될 수 있는 유의미한 정보를 확인했습니다.**  특히, **WGS 검사는 다음과 같은 부분에서 정밀 의료 실현에 기여할 수 있음을 보여주었습니다.**

* ** 최적의 표적 치료제 선택**: 폐암 환자에서 EGFR 유전자 변이, 대장암 환자에서 BRAF 유전자 변이 등 특정 유전자 변이를 가진 환자에게 효과적인 표적 치료제를 선별하여 적용할 수 있도록 합니다.

* ** 적합한 임상 시험 기회 제공**:  환자의 유전체 정보를 바탕으로 KRAS, PIK3CA, HRAS 유전자 변이 등  특정 유전자 변이를 표적으로 하는 임상 시험을 선별하여 참여 기회를 높일 수 있습니다.

* ** 불필요한 치료 방식 사전 예방**:  RAS 유전자 변이와 같이 특정 치료에 효과가 없는 것으로 알려진 유전자 변이를 가진 환자를 미리 식별하여 불필요한 치료를 줄일 수 있습니다.

* ** 암 발생 원인 규명 및 진단 정확도 향상**:  WGS 검사는 흡연과 관련된 유전자 변이 패턴을 분석하여 암의 기원을 추적하고, 병리학적 진단만으로는 알 수 없었던 암의 정확한 유형을 판별하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

* ** 유전성 암 소인 진단 및 가족력 관리**:  WGS 검사는 BRCA1/2 유전자 변이와 같이 유전성 암과 관련된 유전자 변이를 검사하여 환자 본인뿐 아니라 가족 구성원의 암 예방 및 조기 진단에도 기여할 수 있습니다.  

본 연구는 WGS 기반 유전체 분석이 고형암 환자의 진단 및 치료 과정을 개선하고, 궁극적으로 암 정밀 의료 발전에 크게 기여할 수 있음을 시사합니다. **특히,  단 한 번의 검사로 전체 유전체 정보를 분석하여 종합적인 정보를 제공한다는 점에서 WGS 검사는  '미래 암 치료의 나침반'이 될 가능성이 높습니다.**  

하지만 WGS 기반 유전체 분석은 아직까지 임상 현장에서 널리 활용되기에는 몇 가지 과제가 남아있습니다.

* **높은 비용**:  WGS 검사는 기존 유전자 검사 방법에 비해 비용이 높기 때문에 환자의 경제적 부담을 고려해야 합니다. 

* **방대한 데이터 분석 및 해석**: WGS 검사는 방대한 양의 유전체 정보를 생성하기 때문에 이를 분석하고 해석하는 데 고도의 전문 지식과 기술이 필요합니다. 

하지만,  **WGS 검사 비용이 점차 감소하고 있으며, 데이터 분석 기술 또한 빠르게 발전하고 있습니다.**  WGS 기반 유전체 분석 기술의 발전과 더불어 의료진과 환자들의 인식 개선이 이루어진다면, 가까운 미래에 WGS 검사가 고형암 정밀 의료의 표준 진단 도구로 자리매김할 것으로 기대됩니다. 


WGS검사가 역시 알아낼 수 있는 것이 많아서 좋다는게 지배적이고 저도 그렇게 생각합니다. 다만 Short Read WGS보다는 Long Read WGS가 더 환자들에게 좋지 않을까 하는 생각일 뿐이죠.

오늘도 어김없이 유전체 연구를 하고 있는 연구자들에게 깊은 감사를 드리며 글을 정리하도록 하겠습니다. :)


※ 다음주 월요일 오마이걸의 10번째 앨범이 나온다고 합니다. 많관부 ※



출처: @wm_ohmygirl


목요일, 8월 22, 2024

소아암 환자에게 희망을 주는 WGS 검사

오늘은 WGS의 효용성에 대한 논문을 가져와봤습니다. 포스팅 하는 내용들에 사실 큰 흐름은 없습니다. 그때 그때 제 맘대로 많이 찾아지는 논문들을 중심으로 올리고 있다 보니 그때 그때 마음대로 이니깐 그냥 편하게 클릭하시면 됩니다. 오늘 논문 제목은 Benefits for children with suspected cancer from routine whole-genome sequencing 입니다.

DOI: 10.1038/s41591-024-03056-w


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## WGS 검사, 소아암 치료의 새로운 지평을 열다: 논문 리뷰

### 소개

최근 발표된 연구는 소아암 치료에 있어 획기적인 가능성을 제시하는 WGS(전장유전체 염색체검사) 검사의 효용성을 입증했습니다. 이 논문은 기존의 표준 검사 방법이 가진 한계를 극복하고, 소아암 환자들에게 더욱 정확하고 맞춤화된 치료를 제공할 수 있는 새로운 가능성을 제시합니다. 이 글에서는 해당 논문의 주요 내용을 간략히 요약하고, 소아암 환자와 가족들에게 어떤 의미를 가지는지 살펴보겠습니다.

### WGS 검사란 무엇인가?

WGS 검사는 한 사람의 모든 유전 정보를 분석하는 검사입니다. 기존의 표준 검사가 특정 유전자나 염색체의 이상 유무만을 확인했다면, WGS 검사는 이보다 훨씬 더 많은 정보를 제공합니다. 마치 한 권의 책을 처음부터 끝까지 모두 읽는 것과 같다고 비유할 수 있습니다.

### 논문의 주요 내용

* **WGS 검사의 우수성:** 논문은 WGS 검사가 기존의 표준 검사보다 훨씬 더 많은 유전자 변이를 발견할 수 있다는 것을 입증했습니다. 이는 소아암의 원인을 더 정확하게 파악하고, 개별 환자에게 맞는 치료법을 선택하는 데 중요한 역할을 합니다.

* **맞춤형 치료의 가능성:** WGS 검사를 통해 얻은 유전 정보를 바탕으로, 환자 개인의 유전적 특성에 맞는 맞춤형 치료를 설계할 수 있습니다. 이는 기존의 표준 치료보다 더 높은 치료 효과와 적은 부작용을 기대할 수 있습니다.

* **새로운 치료 타겟 발굴:** WGS 검사를 통해 새로운 유전자 변이를 발견하고, 이를 새로운 치료 타겟으로 삼아 새로운 치료법을 개발할 수 있는 가능성을 열었습니다.

* **예후 예측:** WGS 검사는 질병의 진행 속도와 예후를 더 정확하게 예측할 수 있도록 도와줍니다. 이를 통해 의료진은 환자의 상태를 더욱 정확하게 평가하고, 치료 계획을 수립하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

### 소아암 환자에게 주는 의미

* **희망:** 소아암은 아이들에게 큰 시련이지만, WGS 검사는 소아암 치료에 새로운 희망을 제시합니다. 더 정확한 진단과 맞춤형 치료를 통해 생존율을 높이고, 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대됩니다.

* **맞춤형 치료의 시대:** WGS 검사는 개인 맞춤형 의료 시대를 앞당기는 중요한 발걸음입니다. 더 이상 모든 환자에게 동일한 치료법을 적용하는 것이 아니라, 각 환자의 유전적 특성에 맞는 최적의 치료를 제공할 수 있게 되었습니다.

* **연구 개발의 촉진:** WGS 검사를 통해 얻은 방대한 양의 데이터는 소아암 연구를 더욱 활성화하고, 새로운 치료법 개발을 가속화할 것으로 기대됩니다.

### 결론

WGS 검사는 소아암 치료에 있어 획기적인 변화를 가져올 잠재력을 지닌 기술입니다. 비록 아직 해결해야 할 과제들이 많지만, 이 연구는 소아암 정복을 향한 희망을 밝히는 중요한 이정표가 될 것입니다. 앞으로 더 많은 연구를 통해 WGS 검사가 소아암 환자들에게 더욱 안전하고 효과적인 치료 옵션으로 자리매김하기를 기대합니다.

#WGS #소아암 #유전체검사 #맞춤형치료 #희망 #과학 #의학


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 WGS 검사는 소아암 환자의 치료나 질병에 대한 정보를 확보하는 데에 매우 유용한 방법 중 하나입니다. 이 검사는 전체 유전체를 대상으로 하기 때문에, 기존 표준 검사 방법의 검사 범위를 모두 포괄하면서 기존에는 확인할 수 없었던 내용도 확인할 수 있습니다.

예를 들어, 소아암 환자의 종양에서 이전에 알려지지 않은 유전자 특징을 드러냅니다. 또한, 표준화된 검사를 포함할 때 확장된 분자 분석 패널과 같은 추가적인 관련 정보를 제공할 수 있습니다. 소아암의 경우, 치료가 종종 유전적 특징에 의해 결정되기 때문에 WGS가 유용할 수 있습니다.

하지만, WGS 검사는 비용과 분석 시간이 오래 걸리는 단점이 있습니다. 또한, 분석된 결과를 해석하는 것도 쉽지 않습니다. 따라서, WGS를 적용하는 데에는 시간과 비용 대비 환자들에게 이점이 있는지 고려해야 합니다. 예를 들어, WGS를 통해 발견된 유전자 변이가 치료에 큰 영향을 미치는 경우에는 WGS를 적용하는 것이 환자에게 이점이 있을 수 있습니다.

따라서, WGS를 적용하는 데에는 환자의 특성과 치료 계획을 고려하여 신중한 판단이 필요합니다. 또한, WGS 기술의 발전과 함께 비용과 분석 시간이 감소하고, 분석 결과를 해석하는 기술이 발전하고 있기 때문에, 이러한 기술적 발전을 고려하여 WGS를 적용하는 것이 바람직합니다.

이번 연구는 소아암 환자들에게 희망이 될 수 있는 중요한 연구입니다. 이 연구를 통해 소아암 환자들의 치료와 질병 관리에 대한 새로운 가능성이 열렸습니다. 앞으로도 소아암 환자들의 치료와 질병 관리에 대한 연구가 더욱 발전하여, 환자들의 삶의 질을 향상시키는 데에 기여할 수 있기를 기대합니다.


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### 소아암 환자들에게 새로운 희망을 주는 전장유전체 시퀀싱(WGS) 검사의 가능성

소아암 진단과 치료에 있어 중요한 진전을 이룬 연구가 발표되었습니다. 이번 연구는 전장유전체 시퀀싱(WGS) 검사가 기존의 표준 검사 방법을 넘어서는 정보를 제공하며, 소아암 환자들에게 새로운 치료의 길을 열어줄 수 있음을 보여줍니다. 이 포스트에서는 이 연구의 주요 내용을 리뷰하고, 소아암 환자들에게 어떻게 희망을 줄 수 있는지 살펴보겠습니다.

#### 연구 개요

연구진은 소아암 환자 281명(282개의 종양)을 대상으로 WGS를 실시해 기존 표준 검사에서는 발견하기 어려운 유전적 변이와 종양 특성을 밝혀냈습니다. 특히, 기존 검사로는 확인할 수 없었던 복잡한 유전자 재배열, 미세한 염색체 이상 등을 발견해 7%의 환자에서 치료 방침을 변경하는 데 기여했습니다. 이 연구는 WGS가 기존의 여러 분자적 검사들을 대체하거나 보완할 수 있음을 입증하며, 소아암 환자들에게 새로운 임상 정보를 제공할 수 있음을 보여줍니다.

#### WGS 검사의 장점

WGS는 특정 유전자나 변이를 분석하는 데 그치지 않고, 전체 유전체를 포괄적으로 분석할 수 있습니다. 이를 통해 기존 검사로는 놓칠 수 있는 변이와 유전적 특징을 확인할 수 있으며, 이번 연구에서도 이러한 WGS의 장점이 실제 환자 치료 결정에 중요한 역할을 했습니다. 소아암은 드물고 다양한 유전적 변이를 가질 수 있어 기존의 표준 검사만으로는 진단과 치료가 충분치 않을 수 있는데, WGS는 이를 보완해 보다 정밀한 맞춤형 치료 옵션을 제시할 수 있습니다.

#### 소아암 환자들에게 주는 희망

WGS 검사는 단 한 번의 검사로 여러 표준 검사를 대체하거나 보완할 수 있어, 환자가 여러 차례의 검사를 받는 부담을 줄일 수 있습니다. 또한 초기 진단 단계에서 더 정확한 정보를 제공해 맞춤형 치료를 신속하게 시작할 수 있으며, 장기적으로는 치료 효율성을 높이고 불필요한 비용을 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 연구 결과에서도 확인된 바와 같이, WGS를 통해 소아암 환자들이 새로운 치료 옵션을 찾거나, 더 나은 예후를 기대할 수 있게 되는 것은 매우 큰 의미를 가집니다.

#### 비용과 시간적 효율성

WGS는 초기 비용이 높고 분석 시간도 길지만, 조기에 정확한 진단을 통해 치료를 빨리 시작함으로써 장기적으로 시간과 비용을 절약할 수 있습니다. 소아암의 특수성을 고려할 때, WGS는 복잡한 유전적 문제를 해결할 수 있는 중요한 도구가 될 수 있습니다. 앞으로 기술 발전을 통해 WGS의 비용 효율성이 개선되고 분석 시간이 단축된다면, 더 많은 소아암 환자들이 혜택을 누릴 수 있을 것입니다.

#### 결론

이번 연구는 전장유전체 시퀀싱(WGS)이 소아암 진단과 치료에서 기존의 표준 검사를 넘어서는 정보를 제공할 수 있음을 보여줍니다. 이는 소아암 환자와 가족들에게 새로운 희망을 제시하며, WGS가 더 널리 활용될 수 있는 가능성을 시사합니다. 소아암은 복잡하고 예측하기 어려운 질병이지만, WGS를 통해 더 나은 진단과 맞춤형 치료가 가능해지는 시대가 가까워지고 있습니다. 

이 연구가 소아암 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있기를 바라며, 앞으로도 더 많은 연구와 임상 적용이 이루어져 소아암 치료가 더욱 발전하기를 기대합니다.


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## 소아암 환자에게 희망을 주는 WGS 검사: 연구 리뷰

본 블로그에서는 최근 Nature Medicine 저널에 게재된 "**Benefits for children with suspected cancer from routine whole-genome sequencing**" 논문을 리뷰하고, 소아암 환자들에게 WGS(전장 유전체 서열 분석) 검사가 가져다주는 희망적인 메시지를 전달하고자 합니다. 

### 연구 배경: 소아암과 유전체 분석

소아암은 성인암과 달리 그 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않은 경우가 많습니다. 하지만 최근 10년간 유전체 분석 기술의 발전으로 암 유발 유전자 변이에 대한 이해가 급증하였고, 이는 소아암 치료에도 새로운 가능성을 제시했습니다. 특히, WGS 검사는  유전체 전체를 분석하여 표준 검사에서 놓칠 수 있는 희귀 변이를 포함한 더욱 광범위한 유전 정보를 제공합니다.

### 연구 내용: WGS 검사의 임상적 유용성 입증

본 연구는 영국 내 두 곳의 소아암 센터(혈액암 전문센터, 고형암 전문센터)에서 WGS 검사를 일상적으로 시행하면서 얻은 데이터를 분석했습니다. 281명의 소아암 환자(282개 종양)를 대상으로 WGS 검사를 시행한 결과, **약 7% (20명)의 환자에서 WGS 검사 결과가 치료 방침 변경에 직접적인 영향을 미쳤으며, 29% (83명)의 환자에서는 표준 검사에서 확인되지 않았던 유전 정보를 추가로 얻을 수 있었습니다.** 

### 주요 결과 분석

* **WGS 검사, 표준 검사 대체 가능성 제시**: 본 연구에서는 WGS 검사가 738건의 모든 표준 검사 결과를 정확하게 재현하는 것을 확인했습니다. 이는 WGS 검사가 향후 소아암 진단에 필요한 다양한 유전자 검사를 대체할 가능성을 시사합니다.

* **진단, 치료, 예후 예측에 기여**: WGS 검사를 통해 얻은 유전 정보는 진단의 정확성을 높이고, 새로운 치료법 적용 가능성을 제시하며, 환자의 예후를 예측하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 

* **희귀 소아암 진단에 효과적**: 특히, 본 연구에서는 비종양성 골수부전 환자 17명을 대상으로 WGS 검사를 시행한 결과, 기존 검사보다 신속하고 효율적으로 진단을 확정할 수 있었습니다. 

* **개인 맞춤형 치료**:  WGS 검사 결과는 환자 개개인에게 최적화된 치료법을 선택하고, 불필요한 치료를 줄이며, 치료 효과를 높이는 데 기여할 수 있습니다. 예를 들어,  본 연구에서는 흉부 신경모세포종 환자의 유방암 유전자 변이를 발견하여 방사선 치료 범위를 조정함으로써 유방 조직 손상을 예방한 사례를 제시했습니다. 

* **유전적 암 소인**: WGS 검사는 소아암 발병 위험을 높이는 유전자 변이를 발견하여 환자 가족의 암 예방 및 조기 진단에도 도움을 줄 수 있습니다.

### WGS 검사의 과제와 전망

WGS 검사는 소아암 환자들에게 혁신적인 진단 및 치료 기회를 제공할 수 있지만, 아직 몇 가지 해결해야 할 과제가 남아있습니다. 대표적으로 긴 분석 시간과 높은 비용, 결과 해석의 복잡성 등이 있습니다. 하지만 유전체 분석 기술의 발전과 데이터 축적을 통해 이러한 한계를 극복하기 위한 노력이 지속되고 있으며, **WGS 검사는 더 많은 소아암 환자들에게 희망을 전달하는 중요한 열쇠가 될 것으로 기대됩니다.**


Targeted나 Exome 보다는 Genome이 더 볼 수 있는 것도 얻어낼 것도 많지만 비용과 분석의 난이도가 낮지 않은것도 사실입니다. Dragen같은 chip없으면 WGS는 mapping 시간이... 생각만해도 끔직합니다. 

물론 위에서 언급한 것은 short read로 30x 60x 100x 수준의 생산량이라고 하는 것을 시퀀싱했을 때 얘기인데 이정도를 생산하지 않고 분석을 했을 때 그 결과가 신뢰도라는 문제에 봉착하기 때문에 또 이것을 적게 생산할 수도 없는 노릇이긴 합니다.

그렇지만 이런 저런 문제점들은 엄청 똑똑하신 분들이 해결을 하실 테니 조금만 더 기다리면 되지 않을까 하는 생각입니다. :)




출처: @ye._.vely618