과학으로 풀어낸 호기심

오늘은 지난번에 링크드인에 올라온 논문을 가져와봤습니다. 이름하여 The characteristic response of domestic cats to plant iridoids allows them to gain chemical defense against mosquitoes 입니다.

DOI: 10.1126/sciadv.abd9135

중요 단어

* silver vine: 실버바인, 개다래

* catnip: 캣닢, 개박하

chatGPT

고양이가 실버바인이나 캣닢을 좋아하는 모습을 본 적이 있나요? 고양이들이 이 식물들 앞에서 뒹굴고, 비비고, 심지어 먹으려고 하는 행동은 정말 신기하죠. 많은 집사들이 고양이들이 이 식물들을 좋아한다는 것은 알고 있지만, 왜 그렇게 반응하는지에 대해서는 잘 모르는 경우가 많습니다.

이 연구는 바로 그런 고양이들의 행동을 과학적으로 이해해 보자는 데서 출발했습니다. 연구자들은 고양이들이 실버바인과 캣닢에 보이는 행동이 단순히 재미를 위한 것이 아니라, 진짜 생물학적인 이유가 있을 거라는 가설을 세웠습니다. 예를 들어, 이런 행동이 고양이의 건강이나 생존에 어떤 도움을 주는지 궁금했던 거죠.

### 왜 실버바인과 캣닢일까요?

고양이들이 유난히 좋아하는 식물로 잘 알려진 것이 바로 실버바인과 캣닢입니다. 이 식물들은 고양이들에게 강한 흥분 반응을 일으키는데, 실버바인의 경우 "네페탈락톤"과 "네페탈락톨"이라는 성분이 중요한 역할을 합니다. 이 성분들이 고양이의 신경계에 작용해 특별한 반응을 일으키는 것입니다. 연구자들은 이 성분들이 고양이들에게 어떤 유익한 역할을 할 수 있을지에 대해 깊이 연구했습니다.

### 연구의 배경과 이유

연구의 출발점은 단순했습니다. 고양이들이 왜 이렇게 특정 식물들에 강하게 반응하는 걸까? 연구자들은 그 이유가 고양이들이 기생충이나 해충으로부터 자신을 보호하기 위한 것일 수 있다고 생각했습니다. 실버바인에 들어 있는 성분이 모기 같은 해충을 쫓아내는 역할을 하기 때문인데요, 고양이들이 본능적으로 이런 식물들을 찾는다는 겁니다.

연구 결과, 고양이들이 실버바인에 몸을 비비는 행동은 얼굴과 머리 주변에 이 성분들을 묻히기 위한 것으로 밝혀졌습니다. 이로 인해 모기가 접근하지 못하게 되어, 결과적으로 고양이의 생존에 도움을 줄 수 있다는 것이죠.

### 이해하기 쉽게 요약하자면

결론적으로, 고양이들이 실버바인이나 캣닢을 좋아하는 이유는 단순한 놀이 이상의 의미가 있다는 것입니다. 그들은 이 식물들을 통해 해충을 피하고, 자신을 보호하려는 본능적인 행동을 보이는 것입니다. 이 연구는 고양이들이 왜 이런 행동을 하는지에 대한 새로운 시각을 제시하며, 우리가 반려동물의 행동을 더 깊이 이해할 수 있도록 도와줍니다.

이제 고양이가 실버바인에 열광할 때, 단순히 기분이 좋아서뿐만 아니라, 자신을 보호하기 위한 행동일 수도 있다는 것을 알게 되었네요!

gemini

## 고양이와 은모: 과학으로 풀어낸 호기심

**고양이라면 좋아하는 은모, 그 속에 숨겨진 비밀**

여러분은 고양이가 은모를 보면 어떤 행동을 하는지 아시나요? 마치 정신을 놓은 듯 마구 비비고 핥는 모습을 보면 너무 귀여워 웃음이 나오기도 합니다. 하지만 왜 고양이들은 은모에 이렇게 열광적인 반응을 보이는 걸까요? 오늘은 고양이와 은모의 관계를 과학적으로 풀어낸 재미있는 연구 이야기를 들려드리려고 합니다.

### 연구의 시작: 고양이의 호기심을 풀다

고양이가 은모에 열광하는 모습은 오래전부터 사람들의 관심을 끌었습니다. 하지만 왜 고양이들이 은모를 좋아하는지, 그 이유를 명확하게 밝혀낸 연구는 많지 않았습니다. 이번 연구는 바로 이러한 궁금증에서 시작되었습니다. 연구자들은 고양이가 은모에 보이는 독특한 행동의 비밀을 밝혀내기 위해 오랜 시간 연구를 진행했습니다.

### 은모의 주성분, 네페탈락톨

연구 결과, 은모의 주성분인 **네페탈락톨**이라는 물질이 고양이에게 강력한 자극을 준다는 사실이 밝혀졌습니다. 네페탈락톨은 고양이의 뇌에 작용하여 행복감을 느끼게 하고, 동시에 모기에 대한 방어 작용을 하는 것으로 나타났습니다. 마치 고양이에게는 자연이 준 특별한 선물과 같은 셈이죠.

### 캣닙과 은모, 무엇이 다를까?

캣닙 역시 고양이가 좋아하는 식물로 유명합니다. 캣닙과 은모는 모두 고양이에게 흥분을 유발하지만, 그 작용 원리는 조금 다릅니다. 캣닙은 고양이의 후각을 자극하여 행복감을 느끼게 하는 반면, 은모는 뇌에 직접 작용하여 더 강력한 효과를 나타냅니다.

### 왜 고양이들은 은모를 좋아할까?

그렇다면 왜 고양이들은 은모에 이렇게 열광적인 반응을 보일까요? 연구자들은 은모의 향기가 고양이의 조상들이 살던 환경에서 중요한 역할을 했을 것이라고 추측합니다. 예를 들어, 은모의 향기는 포식자를 쫓아내거나, 짝을 찾는 데 도움을 주었을 수 있습니다.

### 연구의 의미

이번 연구는 고양이의 행동을 과학적으로 이해하는 데 큰 도움이 될 것입니다. 또한, 고양이를 위한 더 나은 환경을 조성하고, 고양이와 사람의 유대감을 강화하는 데에도 기여할 수 있습니다.

**마무리**

고양이가 은모를 좋아하는 이유, 이제 조금 이해가 되시나요? 은모는 단순한 식물이 아니라, 고양이의 본능과 연결되어 있는 특별한 존재입니다. 다음에 고양이가 은모를 가지고 신나게 노는 모습을 보게 된다면, 이 연구 이야기를 떠올려 보세요. 

NotebookLM

## 고양이가 캣닢에 부비는 이유: 모기 퇴치를 위한 본능!

고양이를 키우는 사람이라면 누구나 알고 있듯, 고양이는 캣닢이나 개다래나무(실버바인) 냄새를 맡으면 얼굴을 부비고, 몸을 뒹굴며 흥분 상태를 보입니다. 마치 황홀경에 빠진 듯한 모습 때문에 많은 사람들이 고양이가 단순히 이 냄새를 좋아한다고 생각해왔습니다. 하지만, 과학 전문 저널 **Science Advances**에 실린 최신 연구 결과에 따르면, 이러한 행동에는 놀라운 비밀이 숨겨져 있습니다. 바로 **모기를 쫓기 위한 고양이의 본능적인 행동**이라는 것입니다!

**캣닢과 개다래나무 속의 비밀, 네페탈락톨**

연구팀은 개다래나무 잎에서 **네페탈락톨**이라는 물질을 추출하여 고양이의 행동 변화를 관찰했습니다. 그 결과, 네페탈락톨은 고양이에게 **행복감을 느끼게 하는 호르몬인 베타-엔도르핀** 분비를 증가시키는 것으로 밝혀졌습니다. 즉, 고양이는 네페탈락톨 냄새를 맡으면 기분이 좋아지기 때문에 이러한 행동을 보이는 것입니다.

**모기 퇴치 효과까지?**

더욱 놀라운 사실은 네페탈락톨이 **강력한 모기 기피 효과**를 가지고 있다는 것입니다. 실험 결과, 네페탈락톨을 가까이 한 모기는 그렇지 않은 경우보다  훨씬 적은 수가 관찰되었습니다.  고양이는 개다래나무와 캣닢에 몸을 비비는 행동을 통해 네페탈락톨을 털에 묻혀 모기의 접근을 막는 것입니다. 실제로 연구팀은 네페탈락톨을 묻힌 고양이와 그렇지 않은 고양이에게 모기를 풀어놓는 실험을 진행했는데, 네페탈락톨을 묻힌 고양이에게 모기가 덜 달라붙는 것을 확인했습니다.

**고양이의 본능적인 행동, 과학적으로 밝혀지다!**

이번 연구는 고양이의 캣닢, 개다래나무 반응이 단순히 기분 좋은 자극 때문만이 아니라 **모기로부터 자신을 보호하기 위한 본능적인 행동**임을 과학적으로 증명했습니다. 이는 고양이가 오랜 시간 동안 진화 과정에서 모기와 같은 해충으로부터 살아남기 위해 습득한 생존 전략이라고 볼 수 있습니다. 

**흥미로운 사실:**  연구팀은 캣닢, 개다래나무 반응을 보이는 고양이들이 네페탈락톨에 매우 민감하게 반응한다는 사실을 발견했습니다. 이는 고양이들이 네페탈락톨을 감지하는 특별한 후각 수용체를 가지고 있을 가능성을 시사합니다. 

이처럼 과학은 우리 주변의 사소해 보이는 현상 속에 숨겨진 놀라운 비밀을 밝혀내고 있습니다. 앞으로도 고양이의 행동과 관련된 더욱 흥미로운 연구 결과들이 밝혀지기를 기대해 봅니다! 

이렇게 또 자연에서 좋은 물질을 얻었네요. 물론 이미 모기향이나 모기기피제가 동일한 물질인지는 모르겠지만;;; 이렇게 발견된 천연물질이 잘 활용되었으면 하는 바램입니다.

※ 오늘 오마이걸의 10번째 앨범이 나왔다고 합니다. 많관부 ※

출처: @ye._.vely618

단백질은 생각보다 많은 것을 알고 있다. 아, 혈장인가?

오늘은 단백질 마커들을 활용한 질병 예측에 대한 내용의 논문을 가져와봤습니다. Proteomic signatures improve risk prediction for common and rare diseases 라는 제목의 논문으로 질병 예측을 하는 모델을 구축할 때 사용한 자료는 당연히 UK바이오 뱅크 데이터를 활용하였습니다. 

아이디어와 약간의 부지런함만 있으면 할 수 있는 게 무궁무진한 세상입니다. :)

(이제 너도 좀 해볼 때가 되지 않았냐? 응, 아니야 난 한량이 꿈이야)

DOI: 10.1038/s41591-024-03142-z

chatGPT

### **우리 몸의 단백질이 미래 질병을 예측해준다고?**

우리가 건강을 관리할 때 보통 나이, 혈압, 가족력 같은 정보를 많이 고려합니다. 하지만 최근, 과학자들은 **우리 몸의 "단백질"**이 미래의 질병을 예측하는 데 아주 중요한 역할을 한다는 사실을 밝혀냈습니다. 이번 글에서는 생명공학과 빅데이터를 활용한 최신 연구를 바탕으로, 단백질이 어떻게 질병 예측에 쓰이는지 알아보겠습니다.

### **단백질이란 무엇인가요?**

단백질은 우리 몸의 여러 기능을 조절하는 작은 "기계들"이라고 생각할 수 있습니다. 예를 들어, 상처가 났을 때 피를 멈추게 하거나, 몸을 싸우게 도와주는 것도 단백질의 역할입니다. 이 단백질은 우리 몸의 상태를 잘 반영하기 때문에, 어떤 단백질이 많아지거나 줄어들면 질병의 징후를 미리 알 수 있습니다.

### **단백질로 질병을 어떻게 예측할 수 있나요?**

이번 연구에서는 42,000명 정도의 사람들의 **혈액 속 약 3,000개의 단백질**을 분석했습니다. 연구자들은 이 데이터를 활용해, 앞으로 10년 동안 218가지 질병이 발생할지 예측하는 모델을 만들었습니다. 예측 모델이란 간단히 말해 "미래를 내다보는 계산기" 같은 것입니다. 이 모델은 많은 사람의 건강 데이터를 학습해, 특정 조건이 있을 때 어떤 질병이 발생할 확률이 높은지를 계산합니다.

### **왜 단백질이 중요할까요?**

기존에는 나이, 성별, 가족력 같은 정보를 주로 활용해 질병을 예측했습니다. 이런 정보는 기본적인 건강 상태를 알려주지만, 질병의 초기 징후를 잡아내기는 어렵습니다. 반면, 단백질은 특정 질병과 직접적으로 관련된 생물학적 신호를 담고 있어 더 정확한 예측이 가능합니다. 예를 들어, 특정 단백질의 수치가 높아지면 암이나 심장병 같은 질병이 시작되고 있을 수 있습니다.

### **단백질 기반 예측 모델, 얼마나 정확할까?**

연구 결과, 단백질 데이터를 추가한 모델은 기존의 예측 모델보다 훨씬 더 정확했습니다. 특히 암, 신경 질환 같은 복잡한 질병에서 그 차이가 더 컸습니다. 예를 들어, 5~20개의 단백질만으로 구성된 간단한 모델이 임상 정보만을 사용한 모델보다 훨씬 더 좋은 성과를 냈습니다. 즉, 질병을 더 일찍, 그리고 더 정확하게 예측할 수 있게 된 것이죠.

### **이 연구가 중요한 이유는?**

이 연구는 단백질이 질병 예측에 중요한 역할을 할 수 있음을 보여줍니다. 앞으로 우리는 병이 심각해지기 전에 단백질 데이터를 통해 조기 진단을 받거나 예방할 수 있는 시대를 기대할 수 있습니다. 예를 들어, 정기적인 건강검진에서 혈액 속 단백질 수치를 분석해, 미리 위험 신호를 잡아낼 수 있을 것입니다.

### **맺음말**

이제는 단순히 나이와 생활 습관만으로 건강을 예측하는 것이 아니라, 우리 몸속의 작은 단백질들이 미래의 건강 상태를 알려주는 열쇠가 될 것입니다. 생명공학과 빅데이터의 발전 덕분에, 더 많은 사람들이 건강한 삶을 오래 유지할 수 있게 될 것입니다. 앞으로의 의료 기술이 더 기대되지 않나요?

NotebookLM

## 우리 몸의 신호, 단백질로 질병을 예측한다!

최근 의료계에서는 생명공학과 빅 데이터를 이용하여 질병을 예측하는 기술이 뜨거운 관심을 받고 있습니다. 특히, 우리 몸 속 **단백질**의 미세한 변화를 분석하여 질병 발생 위험을 예측하는 연구가 큰 주목을 받고 있습니다. 마치 건강 상태를 알려주는 신호등처럼 말이죠!

**혈액 속 단백질, 왜 중요할까요?**

우리 몸은 약 2만 개의 유전자 정보를 가지고 있으며, 이 유전 정보를 바탕으로 단백질을 만들어냅니다. 단백질은 세포 신호 전달, 면역 반응, 영양소 운반 등 생명 유지에 필수적인 역할을 수행합니다. 흥미롭게도, 질병이 발생하면 **혈액 속 특정 단백질의 양이나 종류에 변화**가 나타납니다. 이러한 변화를 감지하고 분석하면 질병을 조기에 예측하고 진단하는 데  도움이 될 수 있습니다.

**Nature Medicine**에 발표된 최신 연구에 따르면, 과학자들은 영국 바이오뱅크에 저장된 4만 명이 넘는 사람들의 혈액에서 약 3천 개의 단백질을 분석하여 **218가지 질병**에 대한 10년 후 발병 위험을 예측하는 모델을 개발했습니다. 놀랍게도, **단백질 정보만으로도 기존 임상 정보 기반 예측 모델보다 정확도가 높았습니다**. 

특히, 다발성 골수종, 비호지킨 림프종, 운동 신경 세포 질환, 폐 섬유증, 확장성 심근병증 등 **혈액과 밀접한 관련**이 있는 질병 예측에서 뛰어난 성능을 보였습니다. 또한, 비교적 **희귀한 질환** 예측에도 효과적이라는 사실이 밝혀졌습니다.

**단백질 분석, 미래 질병 예측의 게임 체인저가 될 수 있을까요?**

이번 연구는 **단백질 기반 질병 예측 모델**이 기존 방식보다 정확도가 높고, 다양한 질병에 적용 가능하며, 특히 혈액 관련 질환이나 희귀 질환 예측에 유용함을 보여줍니다. 하지만, 연구진은 더욱 정확하고 신뢰도 높은 예측 모델 개발을 위해서는 **다양한 인종 및 환경적 요인을 고려한 추가 연구가 필요하다**고 강조합니다.

**단백질 기반 질병 예측 기술은 개인 맞춤형 질병 예방 및 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.** 앞으로 더욱 발전된 단백질 분석 기술과 빅 데이터 분석 기술의 만남이 인류의 건강 증진에 크게 기여할 것으로 기대됩니다.

오늘 LLM은 chatGPT와 NotebookLM입니다. 다른 모델들은 이 논문의 pdf가 좀 커서 작동하지 않거나 찾을 수 없다고 모르쇠를 놔버리더라구요. 그래서 오늘은 2개 모델을 사용해서 작성해보았습니다.

chatGPT와 NotebookLM 모두 동일하게 문장을 입력했는데, 결과의 형식이 많이 차이나고 있네요. 두 모델의 차이점으로는 chatGPT에서는 이런 저런 질문들을 더 던져봤다는 정도밖에 없는데.. 그게 나비효과가 되었는지는 잘 모르겠습니다. :)

※ 드디어 내일 오마이걸의 10번째 앨범이 나온다고 합니다. 많관부 ※

출처: @ye._.vely618

WGS, 고형암 정밀의료의 새로운 지평을 열다

오늘도 WGS 관련된 내용의 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Clinical application of whole-genome sequencing of solid tumors for precision oncology 로 카이스트의 주영석교수님이 창업하신 Inocras와 아주대가 주축이 되어 출판된 논문입니다.

DOI: 10.1038/s12276-024-01288-x

gemini

## WGS: 암 정복을 향한 새로운 도약, 정밀 의료 시대를 열다

### 암, 더 이상 두려운 질병이 아닙니다.

암은 여전히 많은 사람들에게 두려움의 대상이지만, 과학 기술의 발전으로 인해 암 치료는 빠르게 변화하고 있습니다. 특히 **전장 유전체 염색체 배열 분석(Whole Genome Sequencing, WGS)**이라는 강력한 도구의 등장으로 암 치료의 패러다임이 바뀌고 있습니다. 

### WGS란 무엇일까요?

WGS는 한 개체의 모든 유전 정보를 해독하는 기술입니다. 마치 인체의 설계도를 완벽하게 파악하는 것과 같습니다. 이를 통해 암 세포의 유전적인 특징을 정밀하게 분석하고, 개인별 맞춤형 치료를 가능하게 합니다.

### 암 치료의 새로운 지평을 열다

* **정확한 진단:** WGS를 통해 암의 종류와 특성을 더욱 정확하게 파악할 수 있습니다. 

* **맞춤형 치료:** 암 세포의 유전자 변이에 따라 가장 효과적인 치료법을 선택할 수 있습니다. 

* **새로운 치료 타겟 발굴:** 기존에는 알려지지 않았던 새로운 치료 타겟을 발견하여 신약 개발에 기여할 수 있습니다.

* **치료 예후 예측:** 치료 후 재발 가능성을 예측하고, 환자의 생존율을 높일 수 있습니다.

### WGS가 가져올 변화

WGS는 단순히 암 치료뿐만 아니라, 의료 전반에 걸쳐 큰 변화를 가져올 것입니다. 

* **개인 맞춤형 의료:** 질병뿐만 아니라 다양한 질환에 대한 예측과 예방이 가능해집니다. 

* **신약 개발 가속화:** 새로운 약물 개발 기간을 단축하고, 부작용을 줄일 수 있습니다. 

* **의료비 절감:** 불필요한 검사를 줄이고, 효과적인 치료에 집중하여 의료비를 절감할 수 있습니다.

### 아직 해결해야 할 과제

WGS 기술은 아직 발전 단계에 있으며, 해결해야 할 과제도 많습니다. 

* **데이터 분석:** 방대한 유전체 정보를 분석하고 해석하는 기술 개발이 필요합니다.

* **비용:** WGS 검사 비용이 높아 모든 환자가 이용하기 어렵습니다. 

* **윤리적 문제:** 유전 정보 오용, 개인정보 보호 등 윤리적인 문제에 대한 논의가 필요합니다.

### 결론

WGS는 암 정복을 위한 새로운 가능성을 열었습니다. 하지만 WGS 기술의 발전과 함께 관련 법규 및 윤리적 문제에 대한 사회적 합의가 필요합니다. 우리는 WGS를 통해 더 건강하고 행복한 삶을 살 수 있는 미래를 기대할 수 있습니다.

chatGPT

이번 연구는 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 통해 고형 종양 환자의 유전체 정보를 분석하고, 이를 정밀 의학에 적용할 수 있는 가능성을 살펴본 것입니다. 정밀 의학이란, 환자 개개인의 유전적 특성에 맞춘 치료를 제공하는 것을 의미합니다. 이를 위해 암 환자의 유전체 정보를 정확하게 분석하는 것이 중요한데, WGS는 종양 전체의 유전체를 분석해 매우 상세한 정보를 얻을 수 있는 기술입니다.

기존의 표적 패널 시퀀싱(TPS)은 암과 관련된 특정 유전자들만을 분석합니다. 이는 치료에 유용한 정보를 제공하지만, 제한된 유전자만 다루기 때문에 중요한 변이를 놓칠 수 있습니다. 반면, WGS는 종양의 모든 유전자 정보를 포괄적으로 분석해 더 많은 변이와 유전적 특징을 발견할 수 있습니다.

이번 연구에서는 다양한 고형 종양을 가진 환자 120명을 대상으로 WGS를 시행했고, 그 중 95명이 WGS 결과 보고서를 받았습니다. 이 보고서에는 각 환자의 유전체 변이와 관련된 임상적 정보가 포함되어 있었습니다. 연구 결과, 72%의 환자에서 임상적으로 중요한 정보를 제공했으며, 이를 바탕으로 치료 전략을 세우거나 임상 시험 참여를 고려할 수 있었습니다.

WGS를 통해 얻어진 정보는 환자 맞춤형 치료에 크게 기여합니다. 예를 들어, 특정 유전자 변이가 있는 환자는 특정 표적 치료제에 잘 반응할 가능성이 크거나, 면역 치료제가 효과적일 수 있습니다. 이처럼 WGS는 종양의 돌연변이 서명, 종양 돌연변이 부담(TMB) 등을 분석해 암 치료의 개인화를 가능하게 합니다.

결국 WGS는 기존보다 더 넓고 깊이 있는 유전체 분석을 제공해, 암 환자에게 최적화된 치료를 제공할 수 있는 정밀 의학의 핵심 도구로 자리잡을 수 있습니다. 이를 통해 불필요한 치료를 줄이고, 환자의 삶의 질을 높이며, 더 나은 치료 결과를 이끌어낼 수 있을 것입니다.

NotebookLM

## WGS 기반 유전체 분석: 고형암 정밀 의료의 새로운 지평을 열다

최근 의료계의 화두는 단연 '정밀 의료'입니다. 환자 개개인의 유전체 정보, 생활 습관, 환경적 요인 등을 종합적으로 분석하여 개인에게 최적화된 치료법을 제공하는 정밀 의료는 암 치료 분야에서도 주목받고 있습니다. 특히, 암의 근본 원인인 유전체 변이를 정확하게 파악하는 것이 중요하며, 이를 위해 WGS(전장 유전체 서열 분석) 기술이 활용되고 있습니다.

최근 아주대학교병원에서 수행된 연구는 WGS 기반 유전체 분석이 고형암 환자의 정밀 의료에 어떻게 활용될 수 있는지 잘 보여줍니다. 2022년 9월부터 2023년 4월까지 다양한 종류의 고형암 환자 120명을 대상으로 진행된 이 연구는 WGS 검사를 통해 얻은 유전체 정보를 실제 임상 현장에서 환자 치료에 활용하는 데 초점을 맞추었습니다.

**WGS 검사는 기존의 유전자 검사 방법인 TPS(Targeted Panel Sequencing)에 비해 훨씬 광범위한 유전체 정보를 제공합니다.** TPS 검사가 50~500개의 알려진 암 유전자만 분석하는 반면, WGS 검사는 전체 유전체를 분석하여 종양의 발생 및 진행에 관여하는 유전자 변이를 더욱 포괄적으로 파악할 수 있습니다.

연구 결과, WGS 검사를 통해 환자의 79%에서 성공적으로 유전체 정보를 얻었으며, 이 중 **72%의 환자에게서 치료 방침 결정에 도움이 될 수 있는 유의미한 정보를 확인했습니다.**  특히, **WGS 검사는 다음과 같은 부분에서 정밀 의료 실현에 기여할 수 있음을 보여주었습니다.**

* ** 최적의 표적 치료제 선택**: 폐암 환자에서 EGFR 유전자 변이, 대장암 환자에서 BRAF 유전자 변이 등 특정 유전자 변이를 가진 환자에게 효과적인 표적 치료제를 선별하여 적용할 수 있도록 합니다.

* ** 적합한 임상 시험 기회 제공**:  환자의 유전체 정보를 바탕으로 KRAS, PIK3CA, HRAS 유전자 변이 등  특정 유전자 변이를 표적으로 하는 임상 시험을 선별하여 참여 기회를 높일 수 있습니다.

* ** 불필요한 치료 방식 사전 예방**:  RAS 유전자 변이와 같이 특정 치료에 효과가 없는 것으로 알려진 유전자 변이를 가진 환자를 미리 식별하여 불필요한 치료를 줄일 수 있습니다.

* ** 암 발생 원인 규명 및 진단 정확도 향상**:  WGS 검사는 흡연과 관련된 유전자 변이 패턴을 분석하여 암의 기원을 추적하고, 병리학적 진단만으로는 알 수 없었던 암의 정확한 유형을 판별하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

* ** 유전성 암 소인 진단 및 가족력 관리**:  WGS 검사는 BRCA1/2 유전자 변이와 같이 유전성 암과 관련된 유전자 변이를 검사하여 환자 본인뿐 아니라 가족 구성원의 암 예방 및 조기 진단에도 기여할 수 있습니다.  

본 연구는 WGS 기반 유전체 분석이 고형암 환자의 진단 및 치료 과정을 개선하고, 궁극적으로 암 정밀 의료 발전에 크게 기여할 수 있음을 시사합니다. **특히,  단 한 번의 검사로 전체 유전체 정보를 분석하여 종합적인 정보를 제공한다는 점에서 WGS 검사는  '미래 암 치료의 나침반'이 될 가능성이 높습니다.**  

하지만 WGS 기반 유전체 분석은 아직까지 임상 현장에서 널리 활용되기에는 몇 가지 과제가 남아있습니다.

* **높은 비용**:  WGS 검사는 기존 유전자 검사 방법에 비해 비용이 높기 때문에 환자의 경제적 부담을 고려해야 합니다. 

* **방대한 데이터 분석 및 해석**: WGS 검사는 방대한 양의 유전체 정보를 생성하기 때문에 이를 분석하고 해석하는 데 고도의 전문 지식과 기술이 필요합니다. 

하지만,  **WGS 검사 비용이 점차 감소하고 있으며, 데이터 분석 기술 또한 빠르게 발전하고 있습니다.**  WGS 기반 유전체 분석 기술의 발전과 더불어 의료진과 환자들의 인식 개선이 이루어진다면, 가까운 미래에 WGS 검사가 고형암 정밀 의료의 표준 진단 도구로 자리매김할 것으로 기대됩니다. 

WGS검사가 역시 알아낼 수 있는 것이 많아서 좋다는게 지배적이고 저도 그렇게 생각합니다. 다만 Short Read WGS보다는 Long Read WGS가 더 환자들에게 좋지 않을까 하는 생각일 뿐이죠.

오늘도 어김없이 유전체 연구를 하고 있는 연구자들에게 깊은 감사를 드리며 글을 정리하도록 하겠습니다. :)

※ 다음주 월요일 오마이걸의 10번째 앨범이 나온다고 합니다. 많관부 ※

출처: @wm_ohmygirl

소아암 환자에게 희망을 주는 WGS 검사

오늘은 WGS의 효용성에 대한 논문을 가져와봤습니다. 포스팅 하는 내용들에 사실 큰 흐름은 없습니다. 그때 그때 제 맘대로 많이 찾아지는 논문들을 중심으로 올리고 있다 보니 그때 그때 마음대로 이니깐 그냥 편하게 클릭하시면 됩니다. 오늘 논문 제목은 Benefits for children with suspected cancer from routine whole-genome sequencing 입니다.

DOI: 10.1038/s41591-024-03056-w

gemini

## WGS 검사, 소아암 치료의 새로운 지평을 열다: 논문 리뷰

### 소개

최근 발표된 연구는 소아암 치료에 있어 획기적인 가능성을 제시하는 WGS(전장유전체 염색체검사) 검사의 효용성을 입증했습니다. 이 논문은 기존의 표준 검사 방법이 가진 한계를 극복하고, 소아암 환자들에게 더욱 정확하고 맞춤화된 치료를 제공할 수 있는 새로운 가능성을 제시합니다. 이 글에서는 해당 논문의 주요 내용을 간략히 요약하고, 소아암 환자와 가족들에게 어떤 의미를 가지는지 살펴보겠습니다.

### WGS 검사란 무엇인가?

WGS 검사는 한 사람의 모든 유전 정보를 분석하는 검사입니다. 기존의 표준 검사가 특정 유전자나 염색체의 이상 유무만을 확인했다면, WGS 검사는 이보다 훨씬 더 많은 정보를 제공합니다. 마치 한 권의 책을 처음부터 끝까지 모두 읽는 것과 같다고 비유할 수 있습니다.

### 논문의 주요 내용

* **WGS 검사의 우수성:** 논문은 WGS 검사가 기존의 표준 검사보다 훨씬 더 많은 유전자 변이를 발견할 수 있다는 것을 입증했습니다. 이는 소아암의 원인을 더 정확하게 파악하고, 개별 환자에게 맞는 치료법을 선택하는 데 중요한 역할을 합니다.

* **맞춤형 치료의 가능성:** WGS 검사를 통해 얻은 유전 정보를 바탕으로, 환자 개인의 유전적 특성에 맞는 맞춤형 치료를 설계할 수 있습니다. 이는 기존의 표준 치료보다 더 높은 치료 효과와 적은 부작용을 기대할 수 있습니다.

* **새로운 치료 타겟 발굴:** WGS 검사를 통해 새로운 유전자 변이를 발견하고, 이를 새로운 치료 타겟으로 삼아 새로운 치료법을 개발할 수 있는 가능성을 열었습니다.

* **예후 예측:** WGS 검사는 질병의 진행 속도와 예후를 더 정확하게 예측할 수 있도록 도와줍니다. 이를 통해 의료진은 환자의 상태를 더욱 정확하게 평가하고, 치료 계획을 수립하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

### 소아암 환자에게 주는 의미

* **희망:** 소아암은 아이들에게 큰 시련이지만, WGS 검사는 소아암 치료에 새로운 희망을 제시합니다. 더 정확한 진단과 맞춤형 치료를 통해 생존율을 높이고, 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대됩니다.

* **맞춤형 치료의 시대:** WGS 검사는 개인 맞춤형 의료 시대를 앞당기는 중요한 발걸음입니다. 더 이상 모든 환자에게 동일한 치료법을 적용하는 것이 아니라, 각 환자의 유전적 특성에 맞는 최적의 치료를 제공할 수 있게 되었습니다.

* **연구 개발의 촉진:** WGS 검사를 통해 얻은 방대한 양의 데이터는 소아암 연구를 더욱 활성화하고, 새로운 치료법 개발을 가속화할 것으로 기대됩니다.

### 결론

WGS 검사는 소아암 치료에 있어 획기적인 변화를 가져올 잠재력을 지닌 기술입니다. 비록 아직 해결해야 할 과제들이 많지만, 이 연구는 소아암 정복을 향한 희망을 밝히는 중요한 이정표가 될 것입니다. 앞으로 더 많은 연구를 통해 WGS 검사가 소아암 환자들에게 더욱 안전하고 효과적인 치료 옵션으로 자리매김하기를 기대합니다.

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 WGS 검사는 소아암 환자의 치료나 질병에 대한 정보를 확보하는 데에 매우 유용한 방법 중 하나입니다. 이 검사는 전체 유전체를 대상으로 하기 때문에, 기존 표준 검사 방법의 검사 범위를 모두 포괄하면서 기존에는 확인할 수 없었던 내용도 확인할 수 있습니다.

예를 들어, 소아암 환자의 종양에서 이전에 알려지지 않은 유전자 특징을 드러냅니다. 또한, 표준화된 검사를 포함할 때 확장된 분자 분석 패널과 같은 추가적인 관련 정보를 제공할 수 있습니다. 소아암의 경우, 치료가 종종 유전적 특징에 의해 결정되기 때문에 WGS가 유용할 수 있습니다.

하지만, WGS 검사는 비용과 분석 시간이 오래 걸리는 단점이 있습니다. 또한, 분석된 결과를 해석하는 것도 쉽지 않습니다. 따라서, WGS를 적용하는 데에는 시간과 비용 대비 환자들에게 이점이 있는지 고려해야 합니다. 예를 들어, WGS를 통해 발견된 유전자 변이가 치료에 큰 영향을 미치는 경우에는 WGS를 적용하는 것이 환자에게 이점이 있을 수 있습니다.

따라서, WGS를 적용하는 데에는 환자의 특성과 치료 계획을 고려하여 신중한 판단이 필요합니다. 또한, WGS 기술의 발전과 함께 비용과 분석 시간이 감소하고, 분석 결과를 해석하는 기술이 발전하고 있기 때문에, 이러한 기술적 발전을 고려하여 WGS를 적용하는 것이 바람직합니다.

이번 연구는 소아암 환자들에게 희망이 될 수 있는 중요한 연구입니다. 이 연구를 통해 소아암 환자들의 치료와 질병 관리에 대한 새로운 가능성이 열렸습니다. 앞으로도 소아암 환자들의 치료와 질병 관리에 대한 연구가 더욱 발전하여, 환자들의 삶의 질을 향상시키는 데에 기여할 수 있기를 기대합니다.

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### 소아암 환자들에게 새로운 희망을 주는 전장유전체 시퀀싱(WGS) 검사의 가능성

소아암 진단과 치료에 있어 중요한 진전을 이룬 연구가 발표되었습니다. 이번 연구는 전장유전체 시퀀싱(WGS) 검사가 기존의 표준 검사 방법을 넘어서는 정보를 제공하며, 소아암 환자들에게 새로운 치료의 길을 열어줄 수 있음을 보여줍니다. 이 포스트에서는 이 연구의 주요 내용을 리뷰하고, 소아암 환자들에게 어떻게 희망을 줄 수 있는지 살펴보겠습니다.

#### 연구 개요

연구진은 소아암 환자 281명(282개의 종양)을 대상으로 WGS를 실시해 기존 표준 검사에서는 발견하기 어려운 유전적 변이와 종양 특성을 밝혀냈습니다. 특히, 기존 검사로는 확인할 수 없었던 복잡한 유전자 재배열, 미세한 염색체 이상 등을 발견해 7%의 환자에서 치료 방침을 변경하는 데 기여했습니다. 이 연구는 WGS가 기존의 여러 분자적 검사들을 대체하거나 보완할 수 있음을 입증하며, 소아암 환자들에게 새로운 임상 정보를 제공할 수 있음을 보여줍니다.

#### WGS 검사의 장점

WGS는 특정 유전자나 변이를 분석하는 데 그치지 않고, 전체 유전체를 포괄적으로 분석할 수 있습니다. 이를 통해 기존 검사로는 놓칠 수 있는 변이와 유전적 특징을 확인할 수 있으며, 이번 연구에서도 이러한 WGS의 장점이 실제 환자 치료 결정에 중요한 역할을 했습니다. 소아암은 드물고 다양한 유전적 변이를 가질 수 있어 기존의 표준 검사만으로는 진단과 치료가 충분치 않을 수 있는데, WGS는 이를 보완해 보다 정밀한 맞춤형 치료 옵션을 제시할 수 있습니다.

#### 소아암 환자들에게 주는 희망

WGS 검사는 단 한 번의 검사로 여러 표준 검사를 대체하거나 보완할 수 있어, 환자가 여러 차례의 검사를 받는 부담을 줄일 수 있습니다. 또한 초기 진단 단계에서 더 정확한 정보를 제공해 맞춤형 치료를 신속하게 시작할 수 있으며, 장기적으로는 치료 효율성을 높이고 불필요한 비용을 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 연구 결과에서도 확인된 바와 같이, WGS를 통해 소아암 환자들이 새로운 치료 옵션을 찾거나, 더 나은 예후를 기대할 수 있게 되는 것은 매우 큰 의미를 가집니다.

#### 비용과 시간적 효율성

WGS는 초기 비용이 높고 분석 시간도 길지만, 조기에 정확한 진단을 통해 치료를 빨리 시작함으로써 장기적으로 시간과 비용을 절약할 수 있습니다. 소아암의 특수성을 고려할 때, WGS는 복잡한 유전적 문제를 해결할 수 있는 중요한 도구가 될 수 있습니다. 앞으로 기술 발전을 통해 WGS의 비용 효율성이 개선되고 분석 시간이 단축된다면, 더 많은 소아암 환자들이 혜택을 누릴 수 있을 것입니다.

#### 결론

이번 연구는 전장유전체 시퀀싱(WGS)이 소아암 진단과 치료에서 기존의 표준 검사를 넘어서는 정보를 제공할 수 있음을 보여줍니다. 이는 소아암 환자와 가족들에게 새로운 희망을 제시하며, WGS가 더 널리 활용될 수 있는 가능성을 시사합니다. 소아암은 복잡하고 예측하기 어려운 질병이지만, WGS를 통해 더 나은 진단과 맞춤형 치료가 가능해지는 시대가 가까워지고 있습니다. 

이 연구가 소아암 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있기를 바라며, 앞으로도 더 많은 연구와 임상 적용이 이루어져 소아암 치료가 더욱 발전하기를 기대합니다.

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## 소아암 환자에게 희망을 주는 WGS 검사: 연구 리뷰

본 블로그에서는 최근 Nature Medicine 저널에 게재된 "**Benefits for children with suspected cancer from routine whole-genome sequencing**" 논문을 리뷰하고, 소아암 환자들에게 WGS(전장 유전체 서열 분석) 검사가 가져다주는 희망적인 메시지를 전달하고자 합니다. 

### 연구 배경: 소아암과 유전체 분석

소아암은 성인암과 달리 그 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않은 경우가 많습니다. 하지만 최근 10년간 유전체 분석 기술의 발전으로 암 유발 유전자 변이에 대한 이해가 급증하였고, 이는 소아암 치료에도 새로운 가능성을 제시했습니다. 특히, WGS 검사는  유전체 전체를 분석하여 표준 검사에서 놓칠 수 있는 희귀 변이를 포함한 더욱 광범위한 유전 정보를 제공합니다.

### 연구 내용: WGS 검사의 임상적 유용성 입증

본 연구는 영국 내 두 곳의 소아암 센터(혈액암 전문센터, 고형암 전문센터)에서 WGS 검사를 일상적으로 시행하면서 얻은 데이터를 분석했습니다. 281명의 소아암 환자(282개 종양)를 대상으로 WGS 검사를 시행한 결과, **약 7% (20명)의 환자에서 WGS 검사 결과가 치료 방침 변경에 직접적인 영향을 미쳤으며, 29% (83명)의 환자에서는 표준 검사에서 확인되지 않았던 유전 정보를 추가로 얻을 수 있었습니다.** 

### 주요 결과 분석

* **WGS 검사, 표준 검사 대체 가능성 제시**: 본 연구에서는 WGS 검사가 738건의 모든 표준 검사 결과를 정확하게 재현하는 것을 확인했습니다. 이는 WGS 검사가 향후 소아암 진단에 필요한 다양한 유전자 검사를 대체할 가능성을 시사합니다.

* **진단, 치료, 예후 예측에 기여**: WGS 검사를 통해 얻은 유전 정보는 진단의 정확성을 높이고, 새로운 치료법 적용 가능성을 제시하며, 환자의 예후를 예측하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 

* **희귀 소아암 진단에 효과적**: 특히, 본 연구에서는 비종양성 골수부전 환자 17명을 대상으로 WGS 검사를 시행한 결과, 기존 검사보다 신속하고 효율적으로 진단을 확정할 수 있었습니다. 

* **개인 맞춤형 치료**:  WGS 검사 결과는 환자 개개인에게 최적화된 치료법을 선택하고, 불필요한 치료를 줄이며, 치료 효과를 높이는 데 기여할 수 있습니다. 예를 들어,  본 연구에서는 흉부 신경모세포종 환자의 유방암 유전자 변이를 발견하여 방사선 치료 범위를 조정함으로써 유방 조직 손상을 예방한 사례를 제시했습니다. 

* **유전적 암 소인**: WGS 검사는 소아암 발병 위험을 높이는 유전자 변이를 발견하여 환자 가족의 암 예방 및 조기 진단에도 도움을 줄 수 있습니다.

### WGS 검사의 과제와 전망

WGS 검사는 소아암 환자들에게 혁신적인 진단 및 치료 기회를 제공할 수 있지만, 아직 몇 가지 해결해야 할 과제가 남아있습니다. 대표적으로 긴 분석 시간과 높은 비용, 결과 해석의 복잡성 등이 있습니다. 하지만 유전체 분석 기술의 발전과 데이터 축적을 통해 이러한 한계를 극복하기 위한 노력이 지속되고 있으며, **WGS 검사는 더 많은 소아암 환자들에게 희망을 전달하는 중요한 열쇠가 될 것으로 기대됩니다.**

Targeted나 Exome 보다는 Genome이 더 볼 수 있는 것도 얻어낼 것도 많지만 비용과 분석의 난이도가 낮지 않은것도 사실입니다. Dragen같은 chip없으면 WGS는 mapping 시간이... 생각만해도 끔직합니다. 

물론 위에서 언급한 것은 short read로 30x 60x 100x 수준의 생산량이라고 하는 것을 시퀀싱했을 때 얘기인데 이정도를 생산하지 않고 분석을 했을 때 그 결과가 신뢰도라는 문제에 봉착하기 때문에 또 이것을 적게 생산할 수도 없는 노릇이긴 합니다.

그렇지만 이런 저런 문제점들은 엄청 똑똑하신 분들이 해결을 하실 테니 조금만 더 기다리면 되지 않을까 하는 생각입니다. :)

출처: @ye._.vely618