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토요일, 8월 29, 2026

GWAS Catalog 업데이트

지난번 포스팅에서는 GWAS catalog에서 유전자나 질병이나 trait, rs id를 검색해서 rs id들을 수집하는 스크립트를 작성해보았습니다.

그런데 여기까지는 좋은데 이후 작업을 하려면 몬가 부족하지 않나? 하는 생각이 들 수 있습니다.

그래서 지난번에 작성한 스크립트에 살짝 업데이트를 해보았습니다.

추가 기능은 결과 파일에다가 frequency 정보를 추가하는 기능 되겠습니다.

일단 이 기능을 사용하기 위해서는 지난번과 다르게 다운로드 된 파일이 아닌 실시간으로 NCBI에 접근을 해야해서 인터넷 연결이 필요합니다.

지난번 포스팅의 GWAS 작업은 FTP에서 다운로드 한 파일(정확하게는 파일 한개)만 있으면 되었는데.. 모 이것도 FTP에서 다운로드 받을 수는 있긴한데.. 딱히 비추입니다. (다운받고 싶으시다면 말리지는 않습니다.)


github: GWAS


사용방법은 기존 스크립트와 동일합니다.

단, 실행 후 저장되는 결과파일이 좀 많이 증가했습니다. 

아무래도 rs id에 연결되어 있는 모든 study의 freq정보를 가져오다보니 좀 늘어났는데 핸들링 불가능한 수준은 아니니..  

그리고 나는 freq 정보 필요없다 하시면 옵션에 --skip-freq 있습니다. 이거 사용하시면 됩니다. :)





출처: @ye._.vely618