오늘은 2025년도 들어 첫 바이오뱅크 관련 논문을 가져와봤습니다. Cohort Profile: The Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES) Consortium, 많이 사용하고 있으신 2017년도 KoGES 논문입니다.
DOI: 10.1093/ije/dyv316
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## 한국인 유전체 역학 연구(KoGES)란 무엇인가요?
한국인 유전체 역학 연구(KoGES)는 한국인의 유전적 요인과 환경적 요인이 만성질환에 미치는 영향을 연구하기 위해 2001년에 시작된 대규모 전향적 코호트 연구입니다. 이 연구는 국민건강영양조사(KNHANES) 데이터베이스를 활용하여 참가자를 선정하고, 유전자 정보와 환경적 요인에 대한 정보를 수집하여 분석합니다.
## KoGES의 목적
KoGES의 목적은 다음과 같습니다.
* 한국인의 유전적 요인과 환경적 요인이 만성질환에 미치는 영향을 규명하여 예방 및 치료에 활용
* 한국인의 유전체 정보를 활용한 맞춤형 의료 서비스 제공
* 한국인의 건강 수준 향상 및 의료비 절감
## KoGES의 구성
KoGES는 다음과 같은 6개의 코호트로 구성됩니다.
* **KoGES_Ansan and Ansung study:** 안산시와 안성시에 거주하는 40세 이상 성인 17만 3357명을 대상으로 한 연구
* **KoGES_HEXA study:** 국민건강영양조사(KNHANES) 참가자 중 40세 이상 성인 2만 8338명을 대상으로 한 연구
* **KoGES_CAVAS study:** 심혈관질환 환자 3399명을 대상으로 한 연구
* **KoGES_twin and family study:** 쌍둥이와 가족 4786명을 대상으로 한 연구
* **KoGES_immigrant study:** 한국에 거주하는 이민자 3563명을 대상으로 한 연구
* **KoGES_emigrant study:** 일본과 중국에 거주하는 한국인 8603명을 대상으로 한 연구
## KoGES의 연구 결과
KoGES 연구 결과, 한국인에게 흔히 발생하는 만성질환인 2형 당뇨병, 고혈압, 비만, 심혈관질환 등과 관련된 유전자 변이들이 다수 발견되었습니다. 또한, 흡연, 음주, 운동 등의 환경적 요인도 만성질환 발생에 영향을 미치는 것으로 확인되었습니다.
## KoGES의 의의
KoGES는 한국인의 유전체 정보와 환경적 요인이 만성질환에 미치는 영향을 규명한 대규모 연구입니다. 이 연구 결과는 한국인의 맞춤형 의료 서비스 제공 및 만성질환 예방 및 치료에 활용될 수 있을 것으로 기대됩니다.
## KoGES가 우리 삶에 미치는 영향
KoGES 연구 결과는 한국인의 맞춤형 의료 서비스 제공 및 만성질환 예방 및 치료에 활용될 수 있을 것으로 기대됩니다. 예를 들어, KoGES 연구 결과를 활용하여 개인의 유전적 요인과 환경적 요인에 따라 맞춤형 건강 관리 프로그램을 제공할 수 있습니다. 이를 통해 한국인의 건강 수준 향상 및 의료비 절감에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.
이 블로그 글이 한국인 유전체 역학 연구(KoGES)에 대해 이해하는 데 도움이 되었기를 바랍니다.
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제목: 한국인 유전체 역학 연구(KoGES)란 무엇인가요?
안녕하세요, 여러분! 오늘은 한국인 유전체 역학 연구(KoGES)에 대해 이야기해 보려고 해요. 이 연구는 한국인의 유전적 요인과 환경적 요인이 만성질환에 미치는 영향을 연구하기 위해 2001년에 시작된 대규모 전향적 코호트 연구입니다.
연구의 목적은 한국인에게 많이 발생하는 질병들의 유전적, 환경적 원인을 파악하고, 이를 바탕으로 한국인에게 적합한 건강 관리 지침을 개발하는 것입니다. 이를 위해 여섯 개의 전향적 코호트 연구로 구성된 컨소시엄 프로젝트를 진행하고 있습니다.
참가자들은 다양한 연령대와 성별로 구성되어 있으며, 이들로부터 유전 정보와 건강 정보를 수집하고 있습니다. 이렇게 수집된 정보는 한국인의 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 데 큰 도움이 되고 있습니다.
그동안 KoGES는 많은 연구 결과를 발표해왔습니다. 예를 들어, 제2형 당뇨병, 고혈압, 비만, 심혈관 질환 등의 만성질환과 관련된 유전적 요인을 발견했습니다. 이러한 연구 결과는 만성질환의 예방과 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다.
KoGES는 한국인의 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 데 큰 역할을 하고 있으며, 앞으로도 꾸준한 연구를 통해 더욱 발전해 나갈 것입니다. 이러한 연구를 통해 만성질환의 예방과 치료에 대한 새로운 지식이 축적되고, 궁극적으로는 우리의 삶의 질을 향상시키는 데 기여할 것입니다.
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### 한국인 유전자 역학 연구: 우리의 건강과 미래를 탐구하는 대규모 연구 프로젝트
**한국인 유전자 역학 연구(KoGES)란 무엇일까요?**
한국인 유전자 역학 연구(KoGES)는 한국인의 만성 질환 발생 원인과 환경적, 유전적 요인을 연구하기 위해 2001년에 시작된 대규모 장기적 코호트 연구입니다. 이 연구는 한국 질병관리청과 국립보건연구원이 주관하며, 약 24만 5천 명의 참가자가 참여한 여섯 개의 세부 코호트로 구성되어 있습니다.
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### 연구의 목적
1. **만성 질환의 발생 원인 이해**: 당뇨병, 고혈압, 심혈관 질환, 암 등 한국인의 주요 만성 질환이 어떻게 발생하는지 이해합니다.
2. **유전 및 환경 요인 분석**: 특정 질환과 연관된 유전적 특성과 환경적 요인을 밝혀냅니다.
3. **개인 맞춤형 건강관리 기초 마련**: 예방과 치료를 위한 건강 관리 지침을 개발합니다.
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### 코호트 구성과 특징
- **인구 기반 연구**: 지역 주민과 국가 건강 검진 등록자 중심으로 구성된 안산·안성 코호트와 HEXA(건강검진) 코호트 등이 포함됩니다.
- **유전자-환경 상호작용 연구**: 이민자, 쌍둥이 가족, 해외 거주자 등을 대상으로 특정 환경 요인과 유전적 요인의 상호작용을 연구합니다.
참가자들은 설문 조사, 신체 검사, 생체 샘플(혈액, 소변 등) 제공, 유전자 분석에 참여하며, 2~4년마다 추적 조사를 받고 있습니다.
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### 연구 결과와 의의
KoGES는 400편 이상의 논문을 통해 중요한 결과를 발표했습니다:
1. **유전자 연관성 연구**: 특정 질병과 관련된 유전자 변이를 밝혀내었습니다. 예를 들어, 고혈압, 당뇨병, 심혈관 질환 등과 관련된 유전자들이 확인되었습니다.
2. **질환 위험 요인 분석**: 비만, 음주, 흡연 등 생활습관 요인이 고혈압 및 당뇨병 발생에 미치는 영향을 분석했습니다.
3. **영양과 건강**: 식습관이 질병 발생과 관련이 있음을 확인하고, 건강한 식단 지수가 만성 질환의 발생 위험을 낮출 수 있음을 밝혔습니다.
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### 우리의 삶에 미치는 영향
KoGES는 한국인의 건강을 개선하고 만성 질환을 예방하는 데 기여할 것입니다. 연구 결과는 개인 맞춤형 건강관리 체계를 구축하고, 예방적 의료 정책을 수립하는 데 중요한 기초 자료로 활용됩니다.
**결론적으로, KoGES는 우리 모두가 더 건강한 삶을 살 수 있는 길을 열어주는 연구입니다.**
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## **한국인의 건강을 지키는 보물, 한국인 유전체 역학 연구**
우리 주변을 둘러보면 암, 당뇨병, 고혈압과 같은 만성 질환으로 고통받는 사람들이 많습니다. 이러한 질환들은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복잡하게 얽혀 발생하는데, 한국인의 특성에 맞는 질병 예방 및 치료법을 개발하기 위해서는 **한국인 유전체 역학 연구**가 필수적입니다.
### KoGES: 한국인 유전체 역학 연구의 중심
**KoGES (Korean Genome and Epidemiology Study)**는 한국인의 유전적 요인과 환경적 요인이 만성 질환에 미치는 영향을 연구하기 위해 2001년에 시작된 대규모 전향적 코호트 연구입니다. 쉽게 말해, 많은 사람들을 오랜 시간 동안 추적 관찰하며 질병 발생과 관련된 다양한 요소들을 분석하는 연구입니다. KoGES는 6개의 개별 코호트 연구로 구성되어 있으며, 2001년부터 2013년까지 약 245,000명의 한국인이 연구에 참여했습니다.
### KoGES, 무엇을 연구하나요?
KoGES는 한국인에게 흔하게 발생하는 만성 질환, 특히 **제2형 당뇨병, 고혈압, 심혈관 질환, 암** 등의 발생 원인을 밝히고 예방 및 치료법 개발을 목표로 합니다. 이를 위해 참여자들의 건강 상태, 생활 습관 (식습관, 흡연, 음주, 운동), 질병 이력, 가족력 등 다양한 정보를 수집하고, 혈액, 소변, DNA와 같은 생체 시료를 분석합니다.
### KoGES는 어떻게 진행되나요?
KoGES는 **전국 50여 개** 의 의료기관 및 연구소에서 **2~4년 간격** 으로 추적 관찰하며 **설문 조사, 신체 검사, 임상 검사** 등을 통해 방대한 데이터를 수집합니다. 또한, 유전체 정보 분석을 통해 질병 발생과 관련된 유전 변이를 찾고, **국가 사망 기록, 암 등록 자료** 와 같은 공공 데이터와 연계하여 연구 결과의 신뢰성을 높입니다.
### KoGES, 어떤 결과를 얻었나요?
KoGES는 현재까지 400편 이상의 논문을 발표하며 **한국인 건강 증진** 에 기여해 왔습니다. 주요 연구 결과는 다음과 같습니다.
* **유전체 분석**: 한국인의 제2형 당뇨병, 혈압, 허리-엉덩이 비율, 골밀도, 혈중 지질 수치 등과 관련된 유전 변이를 발견했습니다.
* **대사 증후군 및 제2형 당뇨병**: 혈중 아디포넥틴 수치가 높을 경우 대사 증후군 발생 위험이 감소하며, 여성의 경우 콩류에 풍부한 이소플라본 섭취가 제2형 당뇨병 위험을 낮추는 것으로 밝혀졌습니다.
* **고혈압 및 심혈관 질환**: 대사 증후군 요소가 없는 건강한 비만도 고혈압 발생 위험을 높일 수 있으며, 습관적인 코골이는 고혈압 발생률 증가와 관련이 있습니다.
* **노화 연구**: 노인의 천식 진단에 유용한 비침습적 생체지표인 호기 산화질소 분획에 대한 성별 기준 범위와 진단적 최적 기준값을 제시했습니다.
* **영양 연구**: 건강한 식단은 고혈압 및 제2형 당뇨병 발생률과 양의 상관관계가 있으며, 아연 섭취량이 부족할 경우 동맥경화 위험이 높아지는 것으로 나타났습니다.
### KoGES, 우리 삶에 어떤 영향을 줄까요?
KoGES는 한국인의 건강을 위협하는 만성 질환의 **예방, 진단, 치료** 에 필요한 과학적 근거를 제공하며, 궁극적으로 **건강한 삶** 을 누리는 데 기여할 것으로 기대됩니다.
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## 서론
한국은 지난 수십 년 간 급격한 사회·경제적 변화를 겪어왔으며, 이는 개인의 건강행태에도 큰 영향을 미쳐 2형 당뇨, 고혈압, 비만, 심혈관 질환 등 만성 비전염성 질환의 유병률이 크게 증가하였습니다. 또한 저출산과 고령화 문제, 그리고 인구 유출입 증가 등 다양한 인구 동향이 관찰되고 있습니다.
이에 한국 정부는 이러한 공중 보건 문제를 해결하고 미래의 개인 맞춤형 예방 의료를 준비하기 위해 2001년부터 대규모 전향적 코호트 연구인 '한국인유전체역학조사사업(KoGES)'을 시작하였습니다. KoGES는 국립보건연구원, 질병관리청, 보건복지부가 주도하는 컨소시엄 프로젝트로, 크게 지역사회 기반 코호트와 유전-환경 모델 연구로 구성됩니다.
KoGES의 주요 목적은 다음과 같습니다: 1) 유전체 역학 연구 플랫폼 구축과 건강 데이터베이스 및 바이오뱅크 구축, 2) 한국인의 주요 만성질환(2형 당뇨, 고혈압, 비만, 대사증후군, 골다공증, 심혈관 질환, 암 등)과 사망 원인에 대한 유전적·환경적 요인 규명, 3) 한국인에 적용 가능한 포괄적이고 실용적인 건강관리 지침 개발, 4) 만성질환 부담 경감과 삶의 질 향상.
이를 위해 KoGES는 안산/안성 지역 주민, 국가건강검진 참여자, 쌍둥이 및 이민자 등을 대상으로 하는 다양한 하위 연구로 구성되어 있습니다. 참여자 모집은 현장 초청, 우편물 발송, 전화 연락, 미디어 홍보, 지역사회 리더 동원 등 다양한 방식으로 이루어졌습니다.
이 에세이에서는 KoGES 연구의 배경과 목적, 연구 대상자 구성을 먼저 살펴본 후, 생물학적 검체 수집과 유전체 분석 데이터 구축 등 연구 방법을 설명하고, 주요 연구 결과 특히 만성질환과 관련된 유전적 요인 발견 사례를 소개하고자 합니다. 마지막으로 KoGES 연구의 의의와 향후 한국인 맞춤형 예방 및 치료법 개발에 기여할 수 있는 방향을 논의하고자 합니다.
## 코호트 구성 및 데이터 수집 방법
KoGES는 크게 지역사회 기반 코호트와 유전-환경 모델 연구로 구성됩니다. 지역사회 기반 코호트에는 KoGES_Ansan과 Ansung 연구, KoGES_건강검진 참여자 (HEXA) 연구, KoGES_심혈관질환 연구 (CAVAS)가 포함됩니다. 이 코호트들은 40세 이상의 지역사회 주민과 국가건강검진 참여자들로 구성되어 있습니다. 유전-환경 모델 연구에는 KoGES_쌍둥이 및 가족 연구, KoGES_이민자 연구, KoGES_재외동포 연구 (일본, 중국) 등이 포함됩니다 [3][18].
참여자 모집은 현장 초청, 우편물 발송, 전화 연락, 미디어 홍보, 지역사회 리더 동원 등 다양한 방식으로 이루어졌습니다. 총 약 245,000명의 참여자가 2001년부터 2013년까지 전국 50여 개 조사 현장에서 모집되었습니다 [17][2]. 참여자들의 나이, 성별, 거주지역 등 인구통계학적 특성이 조사되었습니다.
데이터 수집을 위해 참여자들은 면담, 설문조사, 신체검사를 받았습니다. 또한 혈액, 소변 등의 생물학적 검체가 수집되어 장기 보관을 위해 국가 바이오뱅크에 보관되었습니다. 유전체 분석을 위해 혈액 DNA가 추출되었으며, 일부 참여자들에 대해서는 유전체 단일염기다형성 데이터가 생성되었습니다 [2]. 이 데이터는 사망률, 암 발생률 등의 국가 데이터와 연계되어 활용되고 있습니다.
## 주요 연구 결과
KoGES 연구에서는 유전적 요인과 만성질환 간의 연관성을 집중적으로 분석해왔습니다. 유전체 연관 분석 연구를 통해 연구진은 제2형 당뇨병, 혈압, 허리-엉덩이 비율, 골밀도, 혈중 지질 수준 등과 관련된 유전적 변이들을 발견하였습니다 [2]. 특히 이 연구는 아시아인 및 한국인 집단에서 관찰된 유전적 변이들을 국제 컨소시엄 연구와 협력하여 보고하였습니다.
또한 KoGES 연구팀은 멘델리안 무작위화(Mendelian randomization) 기법을 활용하여 유전적 변이를 도구변수로 사용함으로써 노출 요인과 질병 발생 간의 인과관계를 추정할 수 있었습니다 [34]. 이를 통해 유전적 요인이 매개변수를 거쳐 만성질환에 미치는 인과 경로를 파악할 수 있었습니다.
환경적 요인과 관련해서는 영양 상태 및 식이 패턴과 만성질환 위험 간의 연관성이 분석되었습니다. 예를 들어, 높은 식이 질이 고혈압과 제2형 당뇨병 유병률과 관련이 있는 것으로 나타났으며, 아연 섭취량 감소가 동맥경화증 위험 증가와 관련된 것으로 확인되었습니다 [32]. 또한 이민자 및 이주민을 대상으로 한 연구에서는 식이 습관의 변화가 심혈관 질환이나 대사증후군 발생에 미치는 영향을 보여주었습니다 [18].
이처럼 KoGES 연구는 한국인의 주요 만성질환 유병률과 관련된 유전적, 환경적 요인들을 종합적으로 규명해왔습니다. 이를 통해 한국인 맞춤형 질병 예방 및 관리 전략 수립에 기여할 것으로 기대됩니다.
## 연구의 의의
KoGES 연구는 한국인의 유전적 요인과 환경적 요인이 주요 만성질환에 미치는 영향을 장기적으로 추적 조사하는 대규모 코호트 연구로, 한국인에게 특화된 질병 예방 및 관리 전략 수립에 기여할 것으로 기대된다.
먼저, KoGES 연구를 통해 한국인 집단의 고유한 유전적 변이와 환경적 요인이 규명되었다는 점에서 의의가 크다. 이는 아시아인 및 한국인 집단에서 관찰되는 질병 발생 양상과 위험 요인을 이해하는 데 도움을 줄 것이다. 특히 유전-환경 상호작용에 대한 분석 결과는 한국인에게 특화된 예방 및 치료법 개발의 단초를 제공할 것으로 보인다 [3][34].
또한 KoGES는 한국인의 유전체 및 역학 데이터와 생물학적 검체를 체계적으로 구축한 대규모 연구 인프라로, 향후 유전체 역학 연구의 발전을 위한 토대를 마련하였다 [50]. 이를 통해 다양한 질병에 대한 유전적 및 환경적 기전을 규명하고, 이를 바탕으로 개인 맞춤형 예방 및 치료법을 개발할 수 있을 것으로 기대된다.
마지막으로 KoGES 연구는 한국인의 만성질환 예방과 관리에 실질적으로 기여할 것으로 전망된다. 연구 결과를 토대로 개발된 건강관리 지침은 개인의 유전적 소인과 생활습관을 고려한 포괄적이고 실용적인 접근이 가능할 것이다 [3]. 이를 통해 만성질환의 부담을 줄이고 국민 건강 증진에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.
## 결론
KoGES 연구는 한국인의 유전적 요인과 환경적 요인이 주요 만성질환에 미치는 영향을 장기적으로 추적 조사하는 대규모 코호트 연구로, 한국인에게 특화된 질병 예방 및 관리 전략 수립에 기여할 것으로 기대된다.
먼저, KoGES 연구를 통해 한국인 집단의 고유한 유전적 변이와 환경적 요인이 규명되었다는 점에서 의의가 크다. 이는 아시아인 및 한국인 집단에서 관찰되는 질병 발생 양상과 위험 요인을 이해하는 데 도움을 줄 것이다. 특히 유전-환경 상호작용에 대한 분석 결과는 한국인에게 특화된 예방 및 치료법 개발의 단초를 제공할 것으로 보인다 [3][34].
또한 KoGES는 한국인의 유전체 및 역학 데이터와 생물학적 검체를 체계적으로 구축한 대규모 연구 인프라로, 향후 유전체 역학 연구의 발전을 위한 토대를 마련하였다 [50]. 이를 통해 다양한 질병에 대한 유전적 및 환경적 기전을 규명하고, 이를 바탕으로 개인 맞춤형 예방 및 치료법을 개발할 수 있을 것으로 기대된다.
마지막으로 KoGES 연구는 한국인의 만성질환 예방과 관리에 실질적으로 기여할 것으로 전망된다. 연구 결과를 토대로 개발된 건강관리 지침은 개인의 유전적 소인과 생활습관을 고려한 포괄적이고 실용적인 접근이 가능할 것이다 [3]. 이를 통해 만성질환의 부담을 줄이고 국민 건강 증진에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.
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[한국인 유전체 역학 연구(KoGES): 우리의 건강을 이해하는 대규모 연구]
안녕하세요! 오늘은 우리나라에서 진행되고 있는 매우 흥미로운 건강 연구, '한국인 유전체 역학 연구(KoGES)'에 대해 이야기해보려고 합니다.
■ 연구가 시작된 배경
지난 수십 년간 우리나라는 서구화된 생활방식으로 크게 변화했습니다. 이러한 변화로 당뇨병, 고혈압, 비만, 심장질환 같은 만성질환이 늘어나게 되었죠. 이런 질환들은 우리가 어떻게 생활하는지(환경적 요인)와 우리의 유전자(유전적 요인) 모두와 관련이 있다고 알려져 있습니다. 이에 한국 정부는 2001년부터 한국인의 건강을 깊이 있게 연구하기 위해 KoGES를 시작했습니다.
■ 어떤 사람들이 참여했나요?
전국적으로 약 245,000명의 한국인이 이 연구에 참여했습니다. 연구는 크게 두 가지 방향으로 진행되었는데요:
1. 일반 인구 기반 연구: 지역사회에 거주하는 40세 이상의 일반 성인
2. 유전-환경 모델 연구: 쌍둥이와 가족, 이민자 등 특별한 그룹
참여자들은 2-4년마다 정기적으로 건강검진을 받고, 생활습관에 대한 설문도 작성했습니다.
■ 무엇을 연구했나요?
연구팀은 다음과 같은 정보들을 수집하고 분석했습니다:
- 키, 몸무게, 혈압 등 신체 측정
- 혈액과 소변 검사 결과
- 식습관, 운동, 흡연, 음주 등 생활습관
- 유전자 정보
- 질병 이력과 가족력
■ 주요 연구 성과
1. 당뇨병, 고혈압, 비만 등과 관련된 한국인의 유전자 특성 발견
2. 생활습관이 질병 발생에 미치는 영향 확인
- 예: 과다 음주와 대사증후군의 관계
- 흡연과 제2형 당뇨병의 연관성
3. 식습관과 건강의 관계 발견
- 예: 콩 제품 섭취가 당뇨병 위험을 낮출 수 있다는 사실 확인
■ 연구의 의의
이 연구는 한국인의 특성을 반영한 최초의 대규모 건강 연구라는 점에서 매우 중요합니다. 수집된 데이터는 한국인에게 맞는 질병 예방법과 치료법을 개발하는 데 귀중한 자료로 활용되고 있습니다.
[우리 삶에 미치는 영향]
이 연구를 통해 얻은 정보들은 앞으로 개인별 맞춤 의료 서비스를 개발하는 데 활용될 것이며, 이는 우리 모두가 더 건강한 삶을 살 수 있도록 도와줄 것입니다.
한국 국민들을 대상으로 수집된 데이터로써 큰 의미를 가지는 프로젝트로 개인적으로 이 정도의 데이터를 수집했던 프로젝트가 있었나 싶긴합니다. 최근까지도 이 KoGES 프로젝트로 생성된 데이터를 가지고 연구하여 논문을 출판하는 팀들도 많이 있으니깐요. 이 프로젝트의 데이터들도 활용하여 연속성을 가지는 데이터뱅크를 만드는것도 나쁘지 않아보이긴 하네요 :)
이번에는 간만에 claude.ai도 사용하였고, 처음으로 뤼튼을 사용해보았습니다.
뤼튼의 경우는 파일의 내용을 바탕으로 블로그 형식의 글을 작성해주지 않아서, "자동완성" 기능 중에 레포트 기능을 활용해서 작성해보았는데, 잘 요약해주는 듯 하네요 :)
출처: @ye._.vely618 |
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