개인프로젝트 -기간 수익률을 계산해보자-

오늘은 기간 수익률을 계산해보는 스크립트를 작성해보았습니다.

오늘 스크립트는 특정 기간 동안의 수익률을 계산하는 데 시작 시점을 하루씩 이동시키면서 어떻게 변화화는지 보고자하는 스크립트입니다.

코드  investment_returns.py

오늘은 지난번 처럼 boxplot 같은 figure를 그려주지는 않습니다.

특정 주식의 1개월, 3개월 등등 기간의 수익률을 주가 첫 날을 기준으로 하루씩 이동하면서 계산 해주는 스크립트 되겠습니다.

음.. 보통은 1년동안 5년동안 10년동안 분할매수해서 투자하시면 잃지 않는 투자 할 수 있습니다. 라는 설명할때 보여지는 그래프를 만들려고 했는데, 아직 설명이 미천한지라 못했고, 간단히 투자 시작 날짜 종가와 투자 마지막날 종가 기준으로 투자 시작 날짜를 하루씩 이동 시키면서 수익률이 어떻게 변하는지 확인하는 스크립트를 제작해보았습니다.

예제에는 AAPL을 넣어놨는데 이런건 보통 SPY나 SCHD를 사용합니다.  :)

출처: @ye._.vely618

희귀 질환 진단의 새로운 희망; HiFi

오늘은 최근에 medrxiv에 올라온 논문을 가져와봤습니다. 미래 진단은 결국 Long-read로 해야지 정확도든 찾고싶은거든 다 할 수 있을 것 이라는 믿음이 있는바 가져와봤습니다. :) 제목은 HiFi long-read genomes for difficult-to-detect clinically relevant variants 입니다.

DOI: 10.1101/2024.09.17.24313798

조만간 좋은 저널지로 둥지를 옮기기전에 잽싸게 LLM에 물어보았습니다. 

gemini

## 희귀 질환 진단의 혁신: Long-Read 시퀀싱 기술

안녕하세요, 저는 Long-Read 시퀀싱 분석 전문가입니다. 오늘은 희귀 질환 진단에 혁신을 가져올 수 있는 Long-Read 시퀀싱 기술에 대한 최신 연구 논문을 소개하고자 합니다. 특히, 이 논문에서는 "HiFi"라는 Long-Read 시퀀싱 방법을 사용하여 기존의 Short-Read 방식으로는 찾기 어려웠던 희귀 질환 관련 유전자 변이를 찾아내는 가능성을 평가했습니다.

### 희귀 질환 진단, 왜 어려울까요?

우리 몸의 유전 정보는 DNA라는 아주 긴 사슬에 담겨 있습니다. 희귀 질환은 이 DNA 사슬에서 아주 작은 부분이 변형되어 발생하는 경우가 많습니다. 이러한 변형을 '변이'라고 부르는데, 마치 방대한 책 속에서 오타를 찾는 것처럼 희귀 질환의 원인이 되는 변이를 찾아내는 것은 매우 어려운 일입니다.

기존에는 Short-Read라는 기술을 사용하여 DNA를 짧게 잘라서 읽어냈습니다. 이는 마치 책을 몇 글자 단위로 잘라서 읽는 것과 같아서, 문맥 파악이 어렵고 오타를 놓칠 가능성이 높았습니다. 특히, DNA의 복잡한 구조나 반복적인 부분에서는 더욱 그렇습니다.

### Long-Read 시퀀싱, 희귀 질환 진단의 새로운 희망

Long-Read 시퀀싱은 DNA를 훨씬 길게 읽어내는 기술입니다. 책을 문장이나 문단 단위로 읽는 것처럼 더 긴 맥락에서 유전 정보를 파악할 수 있기 때문에 Short-Read 방식보다 정확하게 변이를 찾아낼 수 있습니다.

이번 연구에서는 HiFi라는 Long-Read 시퀀싱 방법을 사용하여 희귀 질환 환자 100명의 유전 정보를 분석했습니다. 그 결과, 기존 Short-Read 방식으로는 찾기 어려웠던 145개의 변이 중 83%에 해당하는 120개를 HiFi 기술로 찾아내는 데 성공했습니다! 

### HiFi 기술, 얼마나 정확하고 실용적일까요?

HiFi 기술은 높은 정확도를 보여주었지만, 아직 몇 가지 해결해야 할 과제도 남아있습니다. 145개의 변이 중 7%는 여전히 HiFi 기술로도 찾아내기 어려웠습니다. 특히, DNA의 특정 반복 구조에서는 기술적인 어려움이 있었습니다.

하지만 희망적인 것은 HiFi 기술의 정확도가 매우 높다는 것입니다. 분석 결과, HiFi 기술로 찾아낸 변이 중 89%는 적은 양의 DNA 데이터만으로도 식별이 가능했습니다. 이는 검사 비용을 절감하고 더 많은 환자에게 검사 기회를 제공할 수 있다는 것을 의미합니다.

### Long-Read 시퀀싱, 희귀 질환 진단의 미래를 밝히다

Long-Read 시퀀싱 기술은 희귀 질환 진단에 혁신적인 변화를 가져올 잠재력이 있습니다. HiFi 기술은 아직 완벽하지는 않지만, 희귀 질환의 원인을 밝히고 환자들에게 더 나은 치료법을 제공하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다. 

앞으로 더 많은 연구와 기술 개발을 통해 Long-Read 시퀀싱 기술이 희귀 질환으로 고통받는 환자들에게 희망을 줄 수 있기를 바랍니다.

clova-x

안녕하세요, 여러분. 오늘은 희귀질환 진단에 있어서 새로운 분석 방법인 Long-read 기반의 HiFi 분석 방법에 대해 이야기해 보려고 합니다.

희귀질환은 매우 드물고 특별한 질병으로, 대부분의 경우 유전적인 요인에 의해 발생합니다. 이러한 질환을 진단하고 치료하기 위해서는 정확한 유전 정보가 필요한데, 지금까지는 이를 얻기 위해 복잡하고 비용이 많이 드는 검사가 필요했습니다. 하지만 최근에는 차세대 시퀀싱 기술인 NGS, 즉 게놈 시퀀싱이 등장하면서 보다 빠르고 정확한 진단이 가능해졌습니다.

그러나 NGS에도 한계가 있습니다. 짧은 리드 길이를 가진 시퀀싱 방법으로는 일부 변이를 검출하기 어렵다는 것입니다. 특히, 반복 서열이나 구조적 변이, 그리고 유사한 서열을 가진 유전자에서의 변이 등을 찾아내기가 쉽지 않았습니다.

이에 반해, Long-read 기반의 HiFi 분석 방법은 훨씬 더 긴 리드 길이를 사용하여 유전 정보를 읽어냅니다. 이 방법은 기존의 방법으로는 검출하기 어려웠던 변이들을 탐지하는 데 매우 효과적입니다. 실제로, 이번에 발표된 논문에 따르면, HiFi 분석 방법을 사용하여 83%의 변이를 자동으로 탐지할 수 있었고, 추가적인 시각적 검사를 통해 나머지 변이도 탐지할 수 있었다고 합니다.

특히, 이 방법은 구조적 변이와 짧은 반복 서열 확장을 포함한 복잡한 변이를 정확하게 탐지할 수 있다는 장점이 있습니다. 이러한 변이는 희귀질환의 진단에 있어서 매우 중요한 역할을 하는데, 기존의 방법으로는 이러한 변이를 정확하게 찾아내기 어려웠습니다. 하지만 HiFi 분석 방법을 사용하면 이러한 변이를 놓치지 않고 찾아낼 수 있습니다.

물론, 이 방법에도 몇 가지 어려움이 있습니다. 우선, Long-read 시퀀싱은 상대적으로 새로운 기술이기 때문에 아직은 실험실에서 널리 사용되고 있지 않습니다. 또한, 데이터를 분석하는 데 있어서도 전문적인 지식과 기술이 필요합니다.

하지만 이러한 어려움에도 불구하고, HiFi 분석 방법은 희귀질환의 진단에 있어서 매우 유용한 도구가 될 것으로 기대됩니다. 이미 많은 연구에서 그 가능성을 보여주고 있으며, 앞으로 기술이 더욱 발전하고 실험실에서의 사용이 보편화되면 더욱 정확하고 빠른 진단이 가능해질 것입니다.

또한, 이 방법은 단순히 진단에만 사용되는 것이 아니라, 치료에도 큰 도움을 줄 수 있습니다. 유전 정보를 더욱 정확하게 파악함으로써, 환자에게 맞는 맞춤형 치료를 제공할 수 있기 때문입니다.

마지막으로, 이 기술이 보편화되기 위해서는 여전히 많은 연구와 개발이 필요합니다. 우리 모두가 이 분야의 발전에 관심을 가지고 지원함으로써, 희귀질환으로 고통받는 환자들에게 희망을 줄 수 있을 것입니다. 감사합니다.

chatGPT

### 장기 시퀀싱을 통한 희귀 질환 진단: 왜 필요한가요?

최근 연구에서 장기 시퀀싱을 활용한 희귀 질환 진단의 가능성을 평가했습니다. 기존에 주로 사용되던 단일 염기서열 분석(short-read sequencing, SRS)은 DNA 조각을 짧게 잘라서 분석하는 방식입니다. 하지만 이 방식은 유전체 내 복잡한 변이(예: 구조적 변이, 반복적 서열)에 대한 탐지가 어려울 수 있습니다. 반면, HiFi라는 새로운 장기 시퀀싱(long-read sequencing, LRS) 방식은 DNA 조각을 길게 읽어 더 복잡한 변이까지 파악할 수 있습니다. 이번 연구는 이 HiFi 기술이 희귀 질환 진단에 얼마나 유용할지를 확인하기 위해 진행되었습니다.

### 왜 희귀 질환에 장기 시퀀싱이 필요한가요?

희귀 질환의 대부분은 유전적 변이에 의해 발생하며, 환자와 가족의 정확한 진단은 치료와 예후 관리에 중요합니다. 하지만 희귀 질환의 원인을 규명하려면 다양한 유전 변이를 탐지해야 하는데, SRS는 짧은 조각들만 제공하기 때문에 긴 구조적 변이, 특정 반복 서열 등의 검출이 제한됩니다. 이러한 구조적 변이나 특수한 유전자 영역에서 발생하는 변이는 SRS로는 식별하기 어려운 경우가 많으며, 그로 인해 일부 환자는 정확한 진단을 받지 못할 수 있습니다. HiFi와 같은 장기 시퀀싱 기술은 이러한 문제를 해결할 수 있는 대안으로 주목받고 있습니다.

### HiFi 장기 시퀀싱의 정확도는 얼마나 높은가요?

이번 연구는 100개의 샘플에서 임상적으로 중요한 145개의 변이를 대상으로 HiFi 장기 시퀀싱을 수행했으며, 그 결과 약 83%의 변이를 자동으로 탐지하는 데 성공했습니다. 또 다른 10%는 전문가가 데이터를 수동으로 확인함으로써 발견할 수 있었습니다. 이는 약 93%의 변이를 확인할 수 있었음을 의미하며, 기존의 단일 염기서열 분석 방식에 비해 높은 검출률을 보여줍니다. 특히, 장기 시퀀싱은 구조적 변이나 특정 반복 서열처럼 복잡한 변이를 더 잘 탐지하는 데 유리했습니다.

### 어려운 점은 무엇인가요?

장기 시퀀싱이 유망한 기술임에도 불구하고 몇 가지 도전 과제가 있습니다. 예를 들어, HiFi 장기 시퀀싱은 일부 반복 서열(예: GA 반복 서열)을 정확히 탐지하는 데 어려움을 겪었으며, 이러한 경우 변이 검출률이 떨어졌습니다. 또한, 일부 특정한 복잡한 구조적 변이는 여전히 검출이 어렵거나 오류가 발생할 수 있었습니다. 따라서 기술적 개선이 필요하며, 특히 반복 서열의 품질 문제를 해결하는 것이 장기 시퀀싱 기술 발전에 중요한 과제로 남아 있습니다.

### 실제로 사용 가능할까요?

이 연구는 장기 시퀀싱이 실제 임상에서 희귀 질환 진단을 위한 주요 도구로 활용될 가능성을 시사합니다. 자동화된 소프트웨어가 약 93%의 주요 변이를 탐지할 수 있었기 때문에, 높은 정확도를 유지하면서도 진단의 신뢰성을 확보할 수 있습니다. 또한, 시퀀싱 비용이 더 낮아지거나 더 많은 샘플을 분석할 수 있다면, 실제 진단 환경에서도 비용 대비 효과적인 선택지가 될 수 있습니다. 다만, 특정 변이에 대한 검출의 한계는 여전히 남아 있으므로, 장기 시퀀싱을 보완할 추가적인 분석 방식도 필요할 수 있습니다.

### 다른 문제점은 없을까요?

장기 시퀀싱은 비교적 새로운 기술이기 때문에 데이터 분석 소프트웨어와 기술적 지원이 아직 발전 중에 있습니다. 또한, 이 기술을 임상에서 본격적으로 활용하기 위해서는 추가 연구와 데이터가 필요하며, 다양한 환자 그룹에 대해 검증이 이루어져야 합니다. 예를 들어, 분석을 위해 필요한 데이터 양이 많기 때문에 장기 시퀀싱의 효율성을 높이기 위해서는 더 높은 처리 속도와 비용 절감이 필요합니다.

### 결론

이번 연구는 HiFi 장기 시퀀싱이 희귀 질환 진단의 새로운 표준이 될 가능성을 제시합니다. 기존의 진단 방법이 가지는 한계를 넘어 다양한 유전적 변이를 탐지할 수 있어 많은 희귀 질환 환자들에게 새로운 진단 기회를 제공할 수 있습니다. 물론 기술 발전과 추가 연구가 필요하지만, 장기 시퀀싱은 유전 질환 진단에서 큰 도약을 가져올 중요한 도구임이 확실해 보입니다.

NotebookLM

## 희귀 질환 진단의 새로운 희망, 롱리드 시퀀싱: HiFi 기술을 중심으로

  희귀 질환은 그 이름처럼 환자 수가 적어 진단이 어렵고, 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 하지만 유전자 분석 기술의 발전은 희귀 질환 진단에 새로운 가능성을 열어주고 있습니다. 특히 롱리드 시퀀싱이라는 기술은 기존의 숏리드 방식보다 더욱 정확하고 효율적인 진단을 가능하게 합니다.

### 숏리드 방식의 한계와 롱리드 시퀀싱의 등장

  우리의 유전 정보를 담고 있는 DNA는 아데닌(A), 구아닌(G), 사이토신(C), 티민(T)이라는 네 가지 염기의 조합으로 이루어져 있습니다. 유전자 분석은 이 염기 서열을 읽어내는 과정입니다. 기존에 널리 사용되던 숏리드 방식은 DNA를 짧게 잘라 분석하는 방식이었기 때문에 염기 서열이 복잡하게 반복되거나  길이가 긴 변이를 정확히 탐지하기 어려웠습니다. 

  반면에 **롱리드 시퀀싱은 DNA를 훨씬 길게 읽어낼 수 있어 숏리드 방식으로는 놓치기 쉬웠던 변이까지도 정확하게 파악할 수 있습니다.**  특히 HiFi라는 롱리드 시퀀싱 기술은 높은 정확도를 자랑하며 희귀 질환 진단에 획기적인 발전을 가져올 수 있습니다.

### HiFi 롱리드 시퀀싱, 희귀 질환 진단의 정확성을 높이다

  HiFi 기술을 이용한 롱리드 시퀀싱은 숏리드 방식으로는 탐지하기 어려웠던 다양한 유형의 변이를 식별할 수 있습니다.  연구 결과에 따르면 HiFi 롱리드 시퀀싱은 숏리드 방식으로 탐지하기 어려웠던 145개의 변이 중 83%에 해당하는 120개를 자동으로 찾아냈습니다. 여기에는 구조적 변이, 짧은 염기 서열의 반복적인 확장, 상동 서열의 변이 등이 포함됩니다.

  **HiFi 롱리드 시퀀싱은 희귀 질환 진단에 필요한 여러 검사들을 하나의 검사로 대체할 수 있는 가능성을 제시합니다.**  기존에는 염색체 분석, FISH, 마이크로어레이, 서던 블롯, MLPA, Sanger 시퀀싱 등 다양한 검사를 순차적으로 진행해야 했습니다.  하지만 HiFi 롱리드 시퀀싱은 **단 한 번의 검사로 다양한 유형의 변이를 정확하게 분석할 수 있어 진단 과정을 단축하고 비용을 절감할 수 있습니다.**

### HiFi 롱리드 시퀀싱, 극복해야 할 과제들

  HiFi 롱리드 시퀀싱은 희귀 질환 진단에 혁신적인 기술이지만, 아직 몇 가지 과제가 남아있습니다.  

*   첫째, HiFi 시퀀싱은 GA 염기 반복이 많은 특정 유전자 영역에서는 정확도가 떨어지는 문제가 있습니다.  GA 염기 반복이 많은 영역에서는 DNA 구조가 변형되어 시퀀싱 과정에 어려움을 겪기 때문입니다.  

*   둘째, 염기 서열이 복잡하게 반복되는 영역이나 매우 유사한 유전자들이 모여 있는 영역에서는 변이를 정확히 식별하기 어려울 수 있습니다.

### HiFi 롱리드 시퀀싱, 희귀 질환 진단의 미래를 밝히다

 HiFi 롱리드 시퀀싱은 희귀 질환 진단의 정확성과 효율성을 획기적으로 높일 수 있는 잠재력을 가진 기술입니다. 

*  HiFi 롱리드 시퀀싱은 기존의 숏리드 방식으로는 탐지하기 어려웠던 다양한 유형의 유전적 변이를 정확하게 식별할 수 있습니다.  

*  HiFi 롱리드 시퀀싱은 희귀 질환 진단에 필요한 여러 검사를 하나의 검사로 대체할 수 있어 진단 과정을 단축하고 비용을 절감할 수 있습니다.  

  물론 아직 극복해야 할 과제들이 남아있지만, **HiFi 롱리드 시퀀싱은 희귀 질환 환자들에게 더 빠르고 정확한 진단을 제공하여 희망을 줄 수 있을 것으로 기대됩니다.** 

HiFi Long-read라고 해도 PacBio라는 플랫폼 한계로 긴 길이(수십Kb 이상이 되는)의 구조 변이는 탐지하기 쉽지 않다고 얘기하네요. 그래도 기존에 short-read 방식으로 탐지하기 어려운 구조 변이는 더 확인 할 수 있다고 하고 있습니다. 최근에 일루미나에서 DRAGEN과 Pangenome Reference로 우리도 기다란 SV 탐지할 수 있다고 하고 있는데, 아직 갸우뚱... 

여튼 기존에 잘 알려진 혹은 잘 정의된 변이들 이외에도 rare하게 나오는 변이나 구조적 변이들은 Long-read로 잘 잡을 수 있다고 하니 미래는 밝은데.. 이게 상용화, 상품화가 되는 영역은 또 다른 문제이다보니, 많은 생각이 듭니다. :)

출처: @ye._.vely618

RNA-Seq 데이터로 SNP를 찾아내보자 -2-

오늘 논문은 2019년에 출판된 RNA-seq데이터로 SNP를 발굴하는 방법에 대한 논문입니다. 제목은 A high-throughput SNP discovery strategy for RNA-seq data 으로 이전에 포스팅은 새로운 tool을 만들어서 자랑을 했다면 이번 논문은 기존에 사용하던 tool들을 조합해서 식물에서 생산한 RNA-seq 데이터에서 SNP를 발굴하는 방법을 테스트 한 논문되겠습니다.

DOI: 10.1186/s12864-019-5533-4



gemini

## RNA-seq 데이터로 유전자의 차이를 찾는 방법
이 파일은 RNA-seq 데이터에서 SNP를 찾는 효율적인 방법을 제시하는 논문입니다. 좀 더 쉽게 말하면, 유전자 활동 정보를 이용해 사람들 간의 유전적 차이를 정확하게 찾아내는 방법을 연구한 것이죠. 마치 돋보기로 숨은 그림을 찾는 것처럼, RNA-seq 데이터를 활용하면 DNA 염기서열의 미세한 차이까지 찾아낼 수 있습니다.
### SNP가 뭐길래? 🤔
사람마다 얼굴 생김새가 다르듯, 유전 정보도 조금씩 다릅니다. 이러한 차이를 만드는 요인 중 하나가 바로 **SNP(단일 염기 다형성)**입니다. SNP는 DNA 염기서열에서 단 하나의 염기가 다른 것을 말하는데, 이 작은 차이가 키, 눈 색깔, 질병 발생 가능성 등 다양한 특징을 만듭니다.
### RNA-seq 데이터로 SNP를 찾는 방법 🧐
* **RNA-seq**: 세포 내에서 활동하는 유전자 정보를 담고 있는 RNA를 분석하는 기술입니다.
* **어셈블러**: RNA-seq 데이터를 조각조각 모아서 전체 유전 정보를 재구성하는 프로그램입니다. 마치 퍼즐 조각을 맞추는 것과 같습니다.
* **SNP 콜러**: 재구성된 유전 정보에서 SNP를 찾아내는 프로그램입니다. 숨은 그림 찾기 전문가라고 할 수 있죠.
### 이 논문에서 무엇을 했나요? 🤔
* **다양한 조합을 테스트**: 연구진들은 여러 종류의 어셈블러와 SNP 콜러를 조합하여 어떤 조합이 SNP를 가장 정확하게 찾아내는지 실험했습니다.
* **최적의 조합 발견**: 실험 결과, **Trinity 어셈블러**와 **GATK SNP 콜러**를 함께 사용하는 것이 가장 정확했습니다. 특히, 150bp 길이의 paired-end read를 사용했을 때 복숭아와 귤에서 100% 정확도로 SNP를 찾아냈습니다.
* **새로운 가능성 제시**: 이 연구는 RNA-seq 데이터를 이용하여 SNP를 정확하게 찾아내는 효율적인 방법을 제시했습니다. 이는 다양한 생물의 유전 정보를 분석하고, 질병 예측 및 개인 맞춤형 치료 등에 활용될 수 있습니다.
### 왜 이 연구가 중요한가요? 🤔
* **질병 예측 및 맞춤형 치료**: SNP는 질병 발생 가능성이나 약물 반응성과 관련이 있습니다. SNP 정보를 활용하면 개인별 질병 위험도를 예측하고, 가장 효과적인 치료법을 선택할 수 있습니다.
* **유전자 연구 발전**: RNA-seq 데이터를 이용한 SNP 분석은 유전자 연구의 새로운 도구가 될 수 있습니다. 이를 통해 유전자의 기능과 질병과의 관계를 밝혀내고, 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있습니다.
### 결론
이 논문은 RNA-seq 데이터를 이용하여 SNP를 효율적으로 찾아내는 방법을 제시하는 중요한 연구입니다. 이 연구는 유전자 연구의 발전과 개인 맞춤형 의료 시대를 앞당기는 데 크게 기여할 것으로 기대됩니다.

clova-x

생명체의 유전 정보는 DNA에 저장되어 있으며, 이 DNA는 A, T, C, G라는 네 가지 염기로 구성되어 있습니다. 이 중에서 하나의 염기가 다른 염기로 바뀌는 것을 SNP(단일 염기 변이)라고 하며, 이는 유전적 다양성을 만들어내는 원인 중 하나입니다.
SNP는 유전 질환, 암, 당뇨병 등 다양한 질병과 관련이 있으며, 작물의 생산량, 품질, 병 저항성 등에도 영향을 미칩니다. 따라서, SNP를 탐지하고 분석하는 것은 생명공학 분야에서 매우 중요한 과제 중 하나입니다.
최근에는 NGS(차세대 시퀀싱) 기술이 발전하면서, 빠르고 대규모로 SNP를 탐지할 수 있게 되었습니다. 대표적인 NGS 기술로는 Illumina Genome Analyzer, Roche/454 FLX, ABI SOLiD 등이 있으며, 각각의 플랫폼은 민감도, 정확도, 재현성, 처리량 등에서 차이가 있습니다.
RNA-seq(RNA 시퀀싱)는 유전자의 발현을 분석하는 데 사용되는 기술로, 이를 통해 SNP를 탐지할 수도 있습니다. RNA-seq 데이터를 분석하여 얻은 서열 정보를 바탕으로 SNP를 찾아내고, 이를 통해 유전자의 기능과 발현 패턴을 이해할 수 있습니다.
하지만, RNA-seq 데이터에서 SNP를 탐지하는 것은 여러 가지 어려움이 있습니다. 데이터의 양이 많고 복잡하며, 누락되거나 오류가 있는 데이터가 있을 수 있습니다. 또한, SNP를 탐지하는 데 사용되는 알고리즘과 도구도 다양하며, 각각의 장단점이 있습니다.
따라서, RNA-seq 데이터에서 SNP를 탐지할 때는 적절한 알고리즘과 도구를 선택하고, 데이터를 정제하고 검증하는 과정이 필요합니다. 이를 위해 다양한 어셈블러와 SNP 콜러를 비교하고, 최적의 조합을 찾아내야 합니다.
예를 들어, Trinity와 GATK는 RNA-seq 데이터에서 SNP를 탐지하는 데 널리 사용되는 어셈블러와 SNP 콜러입니다. 이들은 높은 정확도와 재현성을 제공하며, 다양한 생물종에서 성공적으로 사용되었습니다.
또한, read 길이도 SNP 탐지의 정확도에 영향을 미치는 중요한 요소입니다. 긴 read 길이는 더 많은 정보를 제공하여 SNP 탐지의 정확도를 높일 수 있습니다.
이러한 기술과 전략을 활용하여 RNA-seq 데이터에서 SNP를 탐지하고 분석함으로써, 유전자의 기능과 생물학적 과정을 이해하고, 질병의 진단과 치료, 작물의 육종 등에 활용할 수 있습니다.

chatGPT

**고빈도 RNA-seq 데이터에서 SNP 탐지 방법**
### 1. SNP란 무엇인가요?
SNP(단일 염기 다형성)는 DNA 서열에서 하나의 염기가 다른 염기로 바뀐 유전자 변이를 뜻합니다. 예를 들어, DNA 서열 중 특정 위치에서 원래 ‘A’(아데닌)였던 염기가 ‘G’(구아닌)로 변한 경우가 있습니다. 이러한 변이들이 여러 곳에서 쌓이면, 개체들 간의 유전자 차이를 형성하고, 생물의 특징이나 질병 발생과 연관될 수 있습니다.
SNP는 유전적 다양성을 나타내는 중요한 지표로, 유전자 연구와 질병 진단 및 예측, 품종 개량 등의 연구에서 널리 사용됩니다.
### 2. RNA-seq 데이터로 SNP를 탐지하는 이유는 무엇인가요?
RNA-seq는 RNA(전사체)를 시퀀싱하여 유전자 발현 수준을 파악하는 기술입니다. 이 데이터는 많은 양의 변이를 포함하고 있어 SNP를 찾는 데 적합합니다. RNA-seq 데이터로 SNP를 분석하면 단백질 생성에 영향을 미치는 유전자 변이를 발견할 수 있어, 농업, 질병 연구, 신약 개발 등에서 활용도가 큽니다.
### 3. RNA-seq 데이터에서 SNP를 찾는 과정
SNP를 발견하는 과정은 RNA-seq 데이터에서 원시 데이터를 수집하고 이를 분석해 유의미한 변이를 찾는 절차로 이루어집니다. 이번 연구에서는 다음과 같은 조합으로 RNA-seq 데이터를 분석하여 가장 높은 정확도의 SNP 탐지 방법을 찾았습니다:
- **리드 길이:** 125 bp 또는 150 bp
- **조립 프로그램(Assembler):** Trinity, IDBA, oases, SOAPdenovo, Trans-abyss
- **SNP 탐지 프로그램(SNP Caller):** GATK, GBS
### 4. 연구에서 발견한 최적의 방법
이 연구는 복숭아와 귤의 유전자를 대상으로 실험하여 가장 높은 정확도를 보이는 방법을 찾아냈습니다. 특히, **150 bp의 리드 길이, Trinity 조립 프로그램, GATK 탐지 프로그램**을 사용할 때 SNP 탐지 정확도가 100%에 이르렀습니다. 이 조합이 다른 조합들에 비해 훨씬 높은 정확도를 나타내어, 다양한 식물과 생물의 SNP 연구에 사용할 수 있는 이상적인 방법으로 제시되었습니다.
### 5. 연구 결과와 의미
이 연구의 결과는 특정 조합을 사용했을 때 SNP를 빠르고 정확하게 찾을 수 있음을 보여주었으며, 특히 RNA-seq 데이터를 이용해 유전자 변이를 분석하는 과정에서 큰 도움을 줄 수 있습니다. 이는 향후 품종 개량, 질병 유전자 연구 등에서 효과적인 방법으로 활용될 수 있을 것입니다.

NotebookLM

## RNA 염기서열 데이터에서 SNP를 찾는 방법: 복숭아와 귤을 이용한 연구
안녕하세요, 저는 RNA 염기서열 데이터에서 SNP를 찾는 방법을 연구하는 전문가입니다. 오늘은 생명공학을 전공하지 않은 일반인 분들을 위해 "s12864-019-5533-4.pdf" 파일의 내용을 쉽게 설명해 드리려고 합니다. 복숭아와 귤의 RNA 염기서열 데이터를 이용한 이 연구는 어떻게 하면 **SNP를 정확하게 찾아낼 수 있는지**에 대한 흥미로운 결과를 보여줍니다.
### 1. SNP란 무엇인가요?
**SNP는 '단일 염기 다형성'의 약자로, DNA 염기서열에서 단 하나의 염기가 다른 것을 의미합니다.** 마치 길고 복잡한 문장에서 한 글자만 다른 것과 같죠. 사람마다 DNA 염기서열이 조금씩 다른데, 이러한 차이를 만들어내는 주요 요인 중 하나가 바로 SNP입니다. SNP는 유전형질, 질병 발생 가능성, 약물 반응 등에 영향을 줄 수 있습니다.
### 2. RNA 염기서열 데이터를 이용하면 왜 SNP를 찾기 쉬울까요?
**RNA 염기서열 분석(RNA-seq) 기술**은 DNA 염기서열 분석보다 저렴하면서도 유전자의 기능과 발현에 대한 정보를 풍부하게 제공합니다. RNA-seq를 통해 **수천 개의 SNP를 한 번에 발견**할 수 있으며, **특정 유전자의 발현량**까지 알 수 있다는 장점이 있습니다.
### 3. 연구는 어떻게 진행되었나요?
* **복숭아** 품종 'Hujingmilu'와 'Yulu', **귤** 품종 'Ponkan'과 'Yellowish-peeled Ponkan'의 껍질 조직에서 RNA를 추출하여 RNA-seq 데이터를 얻었습니다.
* **두 가지 길이의 염기서열 데이터(125 bp, 150 bp)**, **다섯 가지 조합기(Trinity, IDBA, Oases, SOAPdenovo, Trans-ABySS)**, **두 가지 SNP 호출기(GATK, GBS)**를 다양하게 조합하여 SNP를 예측했습니다.
* 예측된 SNP를 **PCR 증폭, 유전자 클로닝 및 염기서열 분석**을 통해 얻은 실제 SNP와 비교하여 정확도를 평가했습니다.
### 4. 연구 결과는 무엇인가요?
* **150 bp 길이의 염기서열 데이터를 사용했을 때 125 bp에 비해 잘못된 SNP(false positive SNP)를 찾는 비율이 훨씬 낮았습니다**.
* **조합기 중에서는 Trinity**가 가장 우수한 성능을 보였고, **SNP 호출기 중에서는 GATK**가 GBS보다 실제 SNP를 놓치는 비율이 낮아 훨씬 우수했습니다.
* **150 bp 길이의 염기서열 데이터, Trinity 조합기, GATK SNP 호출기**를 함께 사용했을 때 복숭아와 귤에서 모두 **100%의 정확도**로 SNP를 찾아낼 수 있었습니다.
### 5. 이 연구가 왜 중요한가요?
이 연구는 **RNA-seq 데이터에서 SNP를 정확하고 효율적으로 찾아내는 최적의 방법을 제시**했다는 점에서 큰 의미가 있습니다. 150 bp 길이의 염기서열 데이터, Trinity 조합기, GATK SNP 호출기 조합은 복숭아와 귤뿐만 아니라 다른 생물에도 적용 가능할 것으로 기대됩니다.
### 6. 이 연구 결과는 어떻게 활용될 수 있을까요?
**SNP는 유전적 다양성 분석, 품종 개량, 유전체 연관 분석 등 다양한 분야에서 활용될 수 있습니다.** 예를 들어, 특정 질병에 대한 저항성을 가진 품종을 개발하거나 개인별 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 데 유용하게 활용될 수 있습니다.

식물 중에 복숭아와 귤(만다린)을 가지고 테스트 했을 때 Trinity와 GATK로 SNP를 탐지하면 가장 좋은 결과 (확인된 280개 SNP 모두 탐지!!)를 보여줬고, 그 외 조합으로는 정확도가 100%에 도달하지 못했다고 하니, Reference Genome가 없는 경우 Paired-end RNA-seq 데이터만 있다면 Trinity와 GATK로 SNP를 탐지하면 쓸만한 결과를 얻을 수 있지 않을까 합니다. ;)

요즘엔 걍 이런 논문 찾지 말고 perplexity, chatGPT, gemini 한테 분석 전략을 문의하는게 더 정확하고 빠를지도.. 물론 팩트체크는 필수입니다만 ㅎㅎ

출처: @ye._.vely618

DRAGEN: 더 빠르고 정확한 유전체 분석 방법

오늘은 최근에 공개된 일루미나의 DRAGEN에 대한 논문이 있어서 가져와봤습니다. Comprehensive genome analysis and variant detection at scale using DRAGEN 입니다.

DOI: 10.1038/s41587-024-02382-1

gemini

## 유전체 분석의 혁신, DRAGEN: 더 빠르고 정확하게!

DRAGEN이 어떻게 기존 유전체 분석 방법보다 더 빠르고 정확하게 변이를 검출하는지, 그리고 최근 도입된 pangenome을 이용한 mapping 방법이 어떻게 더 정확한 변이 검출을 가능하게 하는지 알려드리겠습니다.

### 왜 유전체 분석이 중요할까요?

우리 몸의 설계도라고 할 수 있는 DNA에는 수많은 유전 정보가 담겨 있습니다. 이 정보는 '염기'라는 부품들이 특정 순서로 배열되어 만들어지는데, 이 배열 순서에 변화가 생기는 것을 '변이'라고 합니다. 변이는 질병 발생, 개인의 특징, 약물 반응 등에 영향을 미칠 수 있습니다. 유전체 분석은 이러한 변이를 찾아내고 분석하여 질병 예측, 진단, 치료 등에 활용하는 기술입니다.

### DRAGEN은 무엇일까요?

DRAGEN은 일루미나에서 개발한 최첨단 유전체 분석 플랫폼입니다. 기존 분석 방법보다 훨씬 빠르고 정확하게 유전체 데이터를 분석할 수 있는 혁신적인 기술이죠. 

**DRAGEN의 장점:**

* **압도적인 속도:** FPGA라는 특수 하드웨어를 사용하여 기존 방법보다 최대 50배 빠르게 분석합니다. 

* **뛰어난 정확도:**  다중 유전체 매핑과 pangenome 참조를 통해 반복적인 유전체 영역에서도 정확하게 변이를 식별합니다.

* **포괄적인 분석:** 단일 염기 변이(SNV), 삽입/결실(indel), 구조 변이(SV), 복제수 변이(CNV) 등 다양한 유형의 변이를 분석할 수 있습니다.

* **의학 유전체 분석에 특화:**  질병 관련 유전자 분석에 특화된 방법을 통합하여 질병 연구에 유용합니다.

* **확장성:**  대규모 데이터 및 코호트 분석에 적합합니다.

**DRAGEN의 단점:**

* **높은 초기 비용:** FPGA 하드웨어 구축 비용이 상대적으로 높습니다.

* **전문 지식 필요:** DRAGEN 플랫폼 운영 및 결과 해석에 전문 지식이 필요할 수 있습니다.

### Pangenome을 이용한 Mapping이란 무엇일까요?

Pangenome은 다양한 사람들의 유전체 정보를 종합하여 만든 '유전체 지도'입니다. 기존에는 한 사람의 유전체 정보만을 참조로 사용했기 때문에, 사람들 간의 유전적 차이를 제대로 반영하지 못했습니다. Pangenome을 이용하면 더욱 정확하게 변이를 검출하고, 질병과의 연관성을 밝힐 수 있습니다.

**DRAGEN은 pangenome을 이용하여 변이 검출의 정확성을 더욱 높였습니다.** 마치 여러 사람의 지도를 참고하여 더 정확한 길을 찾는 것과 같은 원리입니다.

## Pangenome을 이용한 Mapping에 대한 심층 설명

**Pangenome**은 한 종 내 개체들의 유전체 정보를 종합하여 만든 거대한 참조 유전체입니다. 기존의 단일 참조 유전체를 사용하는 방식과 달리, pangenome은 다양한 개체들의 유전적 변이를 모두 포함하고 있어 더욱 정확한 변이 분석이 가능합니다.

### 왜 Pangenome이 필요할까요?

* **유전적 다양성 반영:** 인간은 유전적으로 매우 다양합니다. 기존의 단일 참조 유전체는 주로 특정 인종이나 집단의 유전체 정보를 기반으로 만들어졌기 때문에, 다른 집단의 개체에 대한 분석에서는 정확도가 떨어질 수 있습니다.

* **복잡한 유전체 구조 반영:** 인간 유전체는 매우 복잡하고 개인 간에 차이가 큽니다. 특히, 구조 변이(SV)와 같은 복잡한 변이를 정확하게 분석하기 위해서는 pangenome이 필요합니다.

* **희귀 변이 발견:** 희귀 변이는 질병과의 연관성을 밝히는 데 중요한 역할을 합니다. pangenome을 이용하면 기존 방법으로는 찾기 어려웠던 희귀 변이를 더 많이 발견할 수 있습니다.

### Pangenome을 이용한 Mapping의 장점

* **정확도 향상:** pangenome은 다양한 개체의 유전적 변이를 포함하고 있기 때문에, 개인의 유전체를 더욱 정확하게 비교하고 변이를 찾아낼 수 있습니다.

* **새로운 변이 발견:** 기존 참조 유전체에는 없는 새로운 변이를 발견할 가능성이 높습니다.

* **복잡한 유전체 구조 분석:** 구조 변이와 같은 복잡한 유전체 구조를 더욱 정확하게 분석할 수 있습니다.

* **다양한 인종 및 집단에 대한 분석:** 다양한 인종과 집단의 유전체 데이터를 분석하는 데 유용합니다. 

### DRAGEN은 어떻게 활용될까요?

DRAGEN은 멘델 질환, 희귀 질환, 암 등 다양한 질병 연구에 활용될 수 있습니다. 또한, 개인 맞춤형 의료, 약물 유전체학, 집단 유전체학 등 다양한 분야에서 유용하게 사용될 수 있습니다.

### DRAGEN과 Pangenome의 시너지 효과

DRAGEN은 pangenome을 이용한 mapping을 효율적으로 수행할 수 있도록 설계되었습니다. DRAGEN의 빠른 처리 속도와 정확도는 pangenome의 장점을 극대화하여 더욱 정확하고 포괄적인 유전체 분석을 가능하게 합니다.

* **빠른 분석:** DRAGEN의 FPGA 하드웨어는 대규모 pangenome 데이터를 빠르게 처리하여 분석 시간을 단축합니다.

* **정확한 변이 호출:** pangenome을 기반으로 더욱 정확한 변이 호출을 수행합니다.

* **복잡한 변이 분석:** 구조 변이와 같은 복잡한 변이를 효율적으로 분석합니다. 

### 결론

DRAGEN은 유전체 분석의 속도와 정확성을 획기적으로 향상시킨 혁신적인 플랫폼입니다. Pangenome을 이용한 mapping 방법 도입으로 더욱 정확한 변이 검출이 가능해졌으며, 이는 질병 연구 및 의료 분야 발전에 크게 기여할 것으로 기대됩니다.

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DRAGEN은 Illumina에서 개발한 유전체 분석 플랫폼으로, 기존의 유전체 분석 방법보다 빠르고 정확하게 다양한 변이를 검출할 수 있는 몇 가지 혁신적인 기술을 사용합니다.

1. 다중 게놈 매핑과 팬게놈 참조:

   - DRAGEN은 다중 게놈 매핑과 팬게놈 참조를 사용하여 변이를 검출합니다. 이는 여러 게놈의 정보를 종합하여 참조 게놈을 구성하는 방법으로, 기존의 단일 참조 게놈을 사용하는 방법보다 더 많은 유전적 다양성을 고려할 수 있습니다.

   - 이를 통해 더욱 정확한 변이 검출이 가능하며, 특히 희귀한 변이를 발견하는 데 유용합니다.

2. 하드웨어 가속화와 머신 러닝:

   - DRAGEN은 하드웨어 가속화와 머신 러닝을 이용하여 빠르고 정확한 분석을 제공합니다. 이는 복잡한 계산을 빠르게 처리할 수 있도록 도와주며, 머신 러닝을 통해 변이 검출의 정확도를 향상시킵니다.

   - 기존의 분석 방법보다 훨씬 빠른 속도로 변이를 검출할 수 있으며, 대규모 데이터셋에 대해서도 효율적으로 분석할 수 있습니다.

3. 다양한 변이 유형 지원:

   - DRAGEN은 단일 염기 변이(SNV), 삽입/삭제(indel), 짧은 반복 서열(STR), 구조적 변이(SV), 복제 수 변이(CNV) 등 모든 주요한 변이 유형을 지원합니다.

   - 다양한 변이 유형을 하나의 명령어 라인에서 검출할 수 있어 사용이 간편하며, 의료적으로 관련된 유전자에 대한 특별한 방법도 포함하고 있습니다.

4. 신속한 워크플로우:

   - DRAGEN은 완전하고 자동화된 엔드 투 엔드 솔루션을 제공하여, 원시 시퀀싱 리드를 매핑하고 정렬하며, 변이를 VCF 파일로 출력합니다.

   - 이를 통해 사용자는 변이를 쉽게 해석하고 연구에 활용할 수 있습니다.

이러한 혁신적인 기술을 통해 DRAGEN은 기존의 유전체 분석 방법보다 빠르고 정확하게 변이를 검출할 수 있습니다. 그러나 여전히 일부 복잡한 구조적 변이의 검출이나 긴 STR 확장의 정확한 크기 결정에는 한계가 있을 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, DRAGEN은 유전체 연구 분야에서 큰 발전을 이루고 있으며, 개인 맞춤형 의학 및 생물학 연구에 새로운 인사이트를 제공하고 있습니다.

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**DRAGEN이란 무엇인가?**

DRAGEN은 Illumina에서 개발한 유전체 분석 플랫폼으로, 다양한 종류의 유전자 변이를 빠르고 정확하게 탐지할 수 있도록 설계된 도구입니다. 유전적 변이는 각 개인의 유전적 차이를 만들어내며, 이 중에는 질병과 관련된 유전적 변이가 포함될 수 있어 이를 정확하게 검출하는 것이 중요한데요. DRAGEN은 기존의 유전자 분석 방법보다 높은 정확도와 빠른 분석 속도를 제공합니다.

### DRAGEN의 주요 장점

1. **빠른 분석 속도**  

   DRAGEN은 하드웨어 가속을 통해 분석 시간을 대폭 단축합니다. 예를 들어, 전체 유전체 서열을 분석하는 데 약 30분이 걸리며, 이는 기존 방법에 비해 매우 빠른 속도입니다. 이러한 속도는 대량의 데이터를 다뤄야 하는 연구자나 의료 기관에 매우 유리하게 작용합니다.

2. **다양한 변이 검출 가능**  

   DRAGEN은 단일염기 변이(SNV)와 소규모 삽입/결실(indel)뿐만 아니라 구조 변이(SV), 복제 수 변이(CNV)와 같은 대규모 변이도 감지할 수 있습니다. 또한, 최근에는 짧은 반복 서열 변이(STR)와 같이 질병과 관련된 특정 유전자 영역의 변이를 검출할 수 있는 특화 도구도 추가되었습니다.

3. **높은 정확도**  

   DRAGEN은 다중 유전체 참조(pangenome reference)를 사용하여 다양한 유전자 변이를 보다 정확하게 감지합니다. 기존 분석 방법은 주로 한 가지 표준 유전체 참조를 사용해 유전체를 분석하지만, DRAGEN은 여러 개의 유전체 참조를 활용하여 개별의 유전적 다양성을 더 잘 반영합니다. 이를 통해 변이 감지의 정확성을 높일 수 있으며, 특히 구조 변이와 복제 수 변이 감지에 큰 강점을 가지고 있습니다.

4. **의료적으로 중요한 유전자 영역에 대한 특화 분석**  

   DRAGEN은 의료적으로 중요한 유전자(CYP2D6, HLA, SMN 등)에 대한 맞춤형 분석 도구를 제공합니다. 이를 통해 약물 대사나 면역 반응과 관련된 유전자 변이를 더욱 신뢰성 있게 검출할 수 있습니다.

### DRAGEN의 단점

1. **고가의 하드웨어 요구 사항**  

   DRAGEN은 하드웨어 가속을 사용하여 성능을 높이는 만큼 고가의 하드웨어 설치가 필요합니다. 이는 소규모 연구 기관이나 자금이 충분하지 않은 연구자에게는 큰 부담이 될 수 있습니다.

2. **복잡한 데이터 해석 필요**  

   DRAGEN은 다양한 유형의 변이를 동시에 검출하기 때문에 데이터 해석이 복잡할 수 있습니다. 예를 들어, 단일염기 변이와 구조 변이가 동시에 존재할 수 있으며, 이러한 변이 데이터를 효율적으로 해석하려면 추가적인 분석 툴과 전문 지식이 필요할 수 있습니다.

### 다중 유전체 참조(pangenome reference) 기반의 새로운 매핑 방식의 장점

최근 DRAGEN에 도입된 다중 유전체 참조 기반 매핑 방식은 다양한 인종 및 유전적 배경을 가진 사람들의 유전적 다양성을 더 잘 반영합니다. 기존의 단일 참조 유전체는 모든 사람을 대표하기 어려워 일부 변이가 누락되거나 잘못 분석될 가능성이 있었습니다. 반면, 다중 유전체 참조는 다양한 유전적 변이를 포함하고 있어 유전자 변이의 정확한 검출과 해석이 가능합니다. 이를 통해 의료적으로 중요한 질병과 관련된 새로운 변이 발견 가능성이 높아집니다.

### 결론

DRAGEN은 빠른 속도와 높은 정확성을 바탕으로, 기존 유전자 분석 방법의 한계를 뛰어넘는 유전체 분석 플랫폼입니다. 다중 유전체 참조 기반 매핑 방식과 의료 특화 유전자 분석 도구는 DRAGEN이 유전자 변이 감지에 있어 강력한 도구임을 입증합니다. 고가의 장비와 복잡한 해석이 필요하다는 단점이 있지만, 이 플랫폼은 의료 및 유전 연구에 있어 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다.

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## DRAGEN: 더 빠르고 정확한 유전체 분석 방법

안녕하세요. 저는 Illumina의 DRAGEN 전문가입니다. DRAGEN은 기존 유전체 분석 방법보다 효율적이면서 정확하게 다양한 변이를 검출하는 혁신적인 기술입니다. DRAGEN을 잘 모르는 일반인분들을 위해, 이 글에서는 DRAGEN이 어떻게 다른 유전체 분석 방법보다 빠르고 정확하게 변이를 검출할 수 있는지, 그리고 최근 개발된 pangenome을 이용한 mapping 방법이 어떻게 변이 검출의 정확성을 향상시키는지 자세히 설명해 드리겠습니다.

### DRAGEN의 작동 원리

DRAGEN은 크게 세 가지 핵심 기술을 통해 빠르고 정확한 변이 검출을 수행합니다.

1. **하드웨어 가속:** DRAGEN은 FPGA(Field-Programmable Gate Array) 기술을 사용하여 컴퓨팅 속도를 획기적으로 향상시킵니다. FPGA는 특정 작업에 맞게 하드웨어 회로를 구성할 수 있는 칩으로, 유전체 분석과 같이 복잡하고 반복적인 계산에 매우 효율적입니다. 덕분에 DRAGEN은 기존 소프트웨어 기반 분석 방법보다 훨씬 빠르게 분석을 완료할 수 있습니다.

2. **머신 러닝 기반 변이 탐지:** DRAGEN은 머신 러닝 알고리즘을 사용하여 변이 탐지의 정확성을 높입니다.  방대한 양의 유전체 데이터를 학습한 머신 러닝 모델은  데이터에서 노이즈와 오류를 효과적으로 구분하여 진짜 변이를 정확하게 식별합니다.

3. **Pangenome을 이용한 Multi-genome Mapping:** DRAGEN은  다양한 인구 집단의 유전체 정보를 포함하는 pangenome을 참조 유전체로 사용합니다. Pangenome은 단일 참조 유전체보다 인간 유전체의 다양성을 더 잘 반영하기 때문에,  DRAGEN은 개인 간의 유전적 차이를 더 정확하게 파악하고 분석할 수 있습니다. 

    * **기존의 single reference genome 기반 분석:**  단일 참조 유전체에 존재하지 않는 변이는 검출하기 어려웠습니다.

    * **DRAGEN의 pangenome 기반 분석:**  다양한 haplotype을 포함하는 pangenome을 사용하여 기존 방법에서 놓칠 수 있었던 변이까지 정확하게 검출합니다. 

### DRAGEN의 장점

DRAGEN은 기존 유전체 분석 방법과 비교하여 다음과 같은 다양한 장점을 제공합니다.

* **빠른 분석 속도:**  FPGA 하드웨어 가속과  효율적인 알고리즘 설계를 통해 전체 유전체 분석 시간을 **약 30분**으로 단축했습니다.

* **뛰어난 정확성:**  머신 러닝 기반 변이 탐지와 pangenome mapping 기술을 통해 **SNV에서 99.86%, indel에서 99.80%**에 이르는 높은 정확도를 달성했습니다.

* **포괄적인 변이 검출:** 단일 염기 변이(SNV), 삽입/삭제(indel), 구조적 변이(SV), 복제 수 변이(CNV), 짧은 탠덤 반복(STR) 등 **다양한 유형의 변이를  한 번에 분석**할 수 있습니다.

* **확장성:**  대규모 코호트 연구에 적합하도록 설계되어 **수천 개 이상의 샘플을 효율적으로 처리**할 수 있습니다.

* **사용자 편의성:**  **단순하고 직관적인 인터페이스**를 제공하여  전문 지식 없이도 쉽게 사용할 수 있습니다.

### DRAGEN의 단점

* **Pangenome reference의 지속적인 업데이트 필요:**  Pangenome reference는  새로운 유전체 정보가 발견됨에 따라 지속적으로 업데이트되어야 합니다.  

* **일부 복잡한 유전자 영역 분석의 어려움:**  HLA 유전자와 같이 매우 복잡한 유전자 영역의 경우, 아직까지는  long-read sequencing 방법이 더 정확한 분석 결과를 제공할 수 있습니다.

### 결론

DRAGEN은 빠른 분석 속도, 높은 정확성, 포괄적인 변이 검출 능력, 확장성 및 사용자 편의성을 모두 갖춘 차세대 유전체 분석 도구입니다. DRAGEN은  유전체 연구, 질병 진단, 신약 개발, 맞춤형 의료 등 다양한 분야에서 핵심적인 역할을 수행할 것으로 기대됩니다. 

DRAGEN이야 WGS 데이터를 다루기 위해서는 필수적인 요소임에는 불변할 듯 한데 거기다가 pangenome reference라는 방법론을 추가했네요. 지금 사용하는 Human Reference가 미국주도로 진행되고 있었고 여러 사람의 DNA를 pooling을 해서 reference를 제작했는데 소수의 사람(RP11)의 DNA가 reference로 사용하고 있었다라고 해서 pangenome reference가 나온거 같아 보이네요. pangenome reference를 사용하게 되면서 SNP와 small InDel에 대해서는 성능이 올라갈것 같아 보이는데 SV나 CNV와 같은 구조변이에 대해서도 성능이 좋아졌다라는... 100bp, 150bp Paired-end는 동일한데 reference가 변경되었다고 이게 좋아질 수 있는지는... 좀 더 공부를 해봐야 할 듯 하네요. 

여튼 DRAGEN이 일루미나로 넘어가면서 일루미나에서 활용 할 수 있는 도구가 하나 더 추가되었는데 그 도구가 현존하는 tool중에서 가장 막강한 녀석이라서 활용도가 무궁무진 할 듯 합니다.  :)

출처: @ye._.vely618

개인프로젝트 -월간 변동폭을 계산해보자-

오늘은 기존의 자산분배전략 대신에 통계치를 계산해보는 코드를 작성해보았습니다.

각 월마다 주가의 변동폭이 심한 달이 있는지 확인해보고자 함입니다.

사실 이 도표는 개별 주가보다는 지수나 특정 상품에 더 어울릴 듯 한데, 일단 AAPL 전체 주가 정보를 가지고 각 월마다 어떻게 변동폭이 있었는지 확인해보았습니다.

코드: monthly_average_boxplot.py

8,9,10월에 outliere들이 존재하는 것 봐서는 8,9,10월에 변동성이 좀 있어보이지 않나 예상할수 있는데, 보통 애플의 아이폰 출시가 9월에 많이 몰려있어서 그러는것 같기도 합니다.

코스피 지수를 가지고 해봤을 때, 3월과 10월에 outliere들이 있었는데, 아마 3월은 코로나, 10월은 리만 사태이지 않았나 합니다.

출처: @ye._.vely618