Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization
본 논문은 WGS이 의료 비용 절감과 환우의 치료에 대해 긍정적인 결과에 대한 내용을 담고 있는데 솔까말 시퀀싱 가격이 NovaSeq이 나오면서 값싸졌다고는 하지만 의료 현장에서 WGS가격이 수십만원대로 서비스할 수 있는 것은 아니지만...
환자에게 들어가는 의료 비용을 생애 전주기에 걸쳐있다는 관점으로 바라보면, 초기에 WGS를 수행해서 병의 정확한 이유를 가려내어서 알맞은 치료나 관리를 해주면 초기에 다소 비싸보이는 WGS를 하는것이 WGS를 하지 않아 적시에 필요한 치료과 관리를 하지 못했을 때 보다 전체적인 의료비용도 낮추고 환우들이나 그의 가족들에게도 물심양면적으로 긍정적인 효과가 된다는 내용 되겠습니다.
San Diego의 Rady Children 's Hospital에서 진행되고 있는 연구로 WGS데이터를 바탕으로 질병 예측과 이유의 정확도를 높여 더 나은 치료 결과를 기대 할 수 있는지를 보고자 하는 임상실험 결과 중 초기 단계의 결과입니다.
무슨 임상실험을 2050년까지 한다는건지.. 그러나 그정도로 데이터를 쌓아놓고 확인해봐야 NGS를 의료계에서 인정하겠다라는 철저한 준비를 하겠다는 의지라고 볼 수도 있겠지만.. 30년동안 데이터 모으는 동안 또다른 혁신적인 실험기법/방법이 나오면 도루묵일수도... 여튼..
그래도 의료에 직접적으로 영향을 끼칠 수 있는 방법이다보니..
그리고 이러쿵 저러쿵 하더라도 중요한 점은 FDA 승인하에 의뤄지는 WGS기반의 진단 방법 실험 결과이고 그 결과가 "가치 있음" 이라는데에 의의가 있겠습니다.
2016년/2017년 이유를 알지 못하는 유전 질환을 앓고 있는 영아 48명 중 유전자 검사에 대해서 동의한 42명의 영아들에 대해서 (필요시 영아와 함께 부모또는 형제자매들도 검사) 유전자 검사를 진행하였습니다.
rWGS의 임상적 효과를 확인하기위해 standard test인 염색체 마이크로어레이(CMA)와 함께 진행하여 비교 한 결과, CMA방법으로는 42명 환자중 4명에 대해서 병인에 대해서 진단 할 수 있었으나, rWGS의 경우 18명(?19명?)에 대해서 병인 진단을 받았고 위양진단은 없었음을 확인하였다고 합니다.
그리고 유전질 환을 진단받은 18명의 영아중 13명에 대해서 소위 이야기하는 정밀/ 맞춤의학이 도입되었을 때 볼수 있는 효과는 Table 2,3에 설명되어 있습니다. 물론 재현성이 있는 반복실험 결과도 없고 코호트내 인종이 caucasian, Hispanic/Latino로 편중되어 있고, n수 도 수십명으로 적어서 rWGS를 적극적으로 의료보험으로 적용시키기에는 제한적이긴 하나 rWGS가 현재 적용되고 있는 기준 방법인 CMA방법보다는 더 나은 선택지를 제공할 수 있고 그 효과는 무시할 수 없다는 근거가 이 논문을 시작으로 속속 뒷받침 해줄 것이고 원인을 명확하게 판단 할 수 없는 영유아의 유전질환 진단에서 rWGS가 조만간 단계적으로 도입되는 날이 얼마 남지 않은것 같아보입니다.
사실 이 논문의 배경은 미국이라 우리나라에는 적용하기 어려운 부분이 많아보이는데 국민건강보험기금이 화수분도 아니고 이제는 조금더 효율적으로 사용하려면 신기술에 대해서 적극적으로 검토하고 도입을 주도적으로 진행해야 적은 기금으로 효과를 극대화하고 필요한 많은 이들에게 보장을 해 줄 수 있지 않을까하는 생각을 들게하는 연구였습니다.
출처: @sana_twice.09
