All of Us vs. UK BioBank

오늘은 전세계적으로 가장 잘 바이오뱅크를 구축하고 연구자들이나 국민들에게 잘 서비스되고 있는 바이오뱅크 구축의 표준이라고 말해도 문제가 되지 않을 2개의 프로젝트를 비교한 논문이 있어서 가져와봤습니다. Comparison of phenomic profiles in the All of Us Research Program against the US general population and the UK Biobank

DOI: 10.1093/jamia/ocad260

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## All of Us vs. UK Biobank: 우리 몸의 비밀을 찾는 두 거대한 프로젝트 비교

**우리 몸의 설계도, 유전체**

여러분은 우리 몸의 설계도라고 불리는 ‘유전체’에 대해 들어보셨나요? 유전체는 우리가 어떤 모습이고 어떤 질병에 걸릴 가능성이 높은지를 결정하는 중요한 정보를 담고 있습니다. 이 유전체를 연구하여 질병의 원인을 밝히고 새로운 치료법을 개발하려는 노력이 전 세계적으로 이루어지고 있습니다. 

**All of Us와 UK Biobank, 무엇이 다를까?**

오늘은 이러한 유전체 연구를 위해 만들어진 두 개의 거대한 프로젝트, 바로 미국의 ‘All of Us’ 연구 프로그램과 영국의 ‘UK Biobank’ 프로그램에 대해 알아보고, 이 두 프로그램을 비교 분석한 연구 결과를 쉽게 설명해 드리려고 합니다.

* **All of Us 연구 프로그램:** 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 대규모 연구 프로그램으로, 다양한 인종과 민족 배경을 가진 1백만 명 이상의 사람들의 유전체 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 수집하여 분석하는 것을 목표로 합니다. 

* **UK Biobank:** 영국에서 진행되는 대규모 생물의학 데이터베이스로, 50만 명 이상의 참가자들의 유전체 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 장기적으로 추적 관찰하여 질병 예방과 치료에 필요한 정보를 얻고자 합니다.

**두 프로그램의 비교: 질병 유병률의 차이**

최근 발표된 연구 결과에 따르면, All of Us 연구 프로그램에 참여한 사람들은 UK Biobank 참여자들에 비해 특정 질병에 걸릴 확률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 왜 이런 차이가 발생했을까요? 그 이유는 두 프로그램의 참여자 구성이 다르기 때문입니다.

* **All of Us:** 다양한 인종과 민족 배경을 가진 사람들을 모집하여 미국 인구를 대표하려고 노력했지만, 의료 시스템에 접근하기 쉬운 사람들이 주로 참여했습니다.

* **UK Biobank:** 영국 인구의 특징을 반영하여 참가자를 모집했지만, 상대적으로 건강한 사람들이 많이 참여했습니다.

따라서 All of Us 연구 프로그램에 참여한 사람들에게서 특정 질병이 더 많이 발견된 것은, 이들이 의료 시스템을 자주 이용하고 건강에 대한 관심이 높아 질병을 조기에 발견할 가능성이 높기 때문일 수 있습니다.

**유전체 정보를 통한 질병 연구**

All of Us와 UK Biobank 연구 프로그램은 단순히 질병 유병률만 비교하는 것을 넘어, 유전체 정보를 분석하여 질병과 관련된 유전자를 찾는 연구도 활발하게 진행하고 있습니다. 이러한 연구를 통해 우리는 다양한 질병의 원인을 밝히고, 개인별 맞춤형 치료법을 개발하는 데 한 걸음 더 나아갈 수 있을 것입니다.

**결론**

All of Us와 UK Biobank는 인류의 건강 증진을 위해 노력하는 두 개의 거대한 프로젝트입니다. 이 두 프로그램을 통해 얻은 방대한 양의 데이터는 앞으로 질병 연구에 있어 귀중한 자원이 될 것입니다. 우리는 이러한 연구를 통해 질병을 정복하고 건강한 삶을 살 수 있도록 노력해야 합니다.

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제목: All of Us와 UK BioBank 프로그램, 무엇을 비교했을까요?

안녕하세요, 여러분! 오늘은 유전체학 분야에서 유명한 두 개의 연구 프로그램, All of Us와 UK BioBank에 대해 이야기해 보려고 해요. 이 두 프로그램은 모두 대규모 유전체 및 바이오뱅크 연구를 통해 인간 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 하고 있어요. 그럼, 이 두 프로그램이 어떤 점을 비교했는지 한번 살펴볼까요?

연구 배경

먼저, All of Us 프로그램은 미국 국립 보건원(NIH)에서 지원하는 연구 프로그램으로, 미국 인구의 다양성을 반영하는 최소 100만 명의 참가자를 등록하는 것을 목표로 하고 있어요. 이 프로그램은 의료 기록, 유전 정보, 생활 습관 등 다양한 데이터를 수집하여 개인 맞춤형 의료를 발전시키는 데 기여하고 있어요.

반면에, UK BioBank는 영국에서 진행된 연구 프로그램으로, 50만 명 이상의 참가자로부터 유전 정보, 의료 기록, 신체 측정치 등을 수집했어요. 이 프로그램은 특히 유전적 요인과 질병 사이의 연관성을 밝히는 데 초점을 맞추고 있어요.

비교 항목

두 프로그램은 참여자들의 인종, 유병률 등을 비교했어요. 그 결과, All of Us 프로그램 참여자들은 UK BioBank 참여자들보다 더 다양한 인종으로 구성되어 있었고, 일부 질병의 유병률도 더 높게 나타났어요. 예를 들어, 당뇨병, 고혈압, 심장병 등의 만성 질환의 유병률이 All of Us 프로그램에서 더 높게 나타났어요.

또, 두 프로그램은 유전 정보를 분석하여 유전적 변이와 질병 사이의 연관성을 조사했어요. 이 연구를 통해 새로운 유전적 마커를 발견하고, 이 마커가 어떻게 질병의 발생과 진행에 영향을 미치는지 이해할 수 있게 되었어요.

이러한 비교 분석을 통해 두 프로그램은 서로 보완하면서 인간 건강과 질병에 대한 더 깊은 이해를 제공하고 있어요. 앞으로도 이 두 프로그램의 연구 결과가 더욱 기대되네요!

블로그 글을 마치며

오늘은 All of Us와 UK BioBank 프로그램에 대해 간단히 살펴보았어요. 두 프로그램은 모두 대규모 유전체 및 바이오뱅크 연구를 통해 인간 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 데 큰 역할을 하고 있어요. 이런 연구들이 계속해서 발전하면서, 우리는 개인 맞춤형 의료와 예방 의학의 시대에 한 걸음 더 가까워지고 있어요.

chatGPT

### 미국과 영국의 건강 연구 비교: *All of Us*와 UK BioBank 프로그램의 이야기

최근 들어 **유전체 연구**와 **대규모 인구 데이터 분석**이 건강과 의학 연구에서 중요한 도구로 자리 잡고 있습니다. 이 중에서도 **미국의 All of Us 프로그램**과 **영국의 UK BioBank**는 세계적으로 주목받는 두 가지 주요 연구 프로젝트입니다. 두 프로그램 모두 사람들의 건강 데이터와 질병 정보를 수집하여, 더 나은 의료 서비스와 정밀 의학(Precision Medicine)을 실현하는 것을 목표로 합니다. 이번 블로그에서는 두 연구를 비교 분석한 최근 연구 결과를 바탕으로, 두 프로그램의 특징과 주요 차이점을 쉽게 풀어보겠습니다.

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### **1. 연구의 배경**

#### *All of Us* 프로그램은 무엇인가요?

**All of Us Research Program**은 미국 전역에서 100만 명 이상의 다양한 사람들을 대상으로 건강 데이터를 수집하는 대규모 연구입니다. 2018년에 시작된 이 프로그램은 유전자, 전자 건강 기록(EHR), 설문 조사 등을 통해 질병의 원인, 위험 요인, 그리고 개인 맞춤형 치료 방식을 연구하려는 목표를 가지고 있습니다.

특히 **미국 내 소수민족**, 저소득층, 농촌 지역 주민 등 그동안 연구에서 소외된 집단을 포함하는 데 중점을 둡니다. 참가자들은 질병, 생활습관, 유전자 정보 등 다양한 데이터를 제공하며, 이를 통해 기존 연구에서는 다루기 어려웠던 새로운 의학적 통찰을 얻고자 합니다.

#### UK BioBank는 어떤 프로그램인가요?

**UK BioBank**는 2006년부터 2010년 사이에 시작된 영국의 연구 프로젝트로, 약 50만 명의 참가자로부터 유전자 정보, 건강 기록, 신체 측정 데이터를 수집하고 있습니다. 이 프로그램은 주로 40세에서 69세 사이의 중년 및 노년층을 대상으로 하며, 영국 인구의 건강 상태를 대표하는 데이터를 제공합니다.

UK BioBank는 **유럽계** 참가자가 주를 이루며, 상대적으로 건강한 인구 집단이 참여했다는 특징이 있습니다. 이를 통해 만성질환, 암, 심혈관 질환 등 다양한 건강 문제를 연구하는 데 활용되고 있습니다.

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### **2. 주요 비교 항목**

이번 연구는 **All of Us**와 **UK BioBank**를 아래의 항목에서 비교했습니다:

1. **참가자의 인구학적 특성**

2. **질병 유병률 (특정 질병이 얼마나 흔한지)**

3. **질병 연관성 분석** 

#### **(1) 참가자의 인구학적 특성**

- **All of Us** 참가자는 인종, 소득, 교육 수준 등에서 매우 다양한 배경을 가지고 있습니다. 예를 들어, 19.9%는 **아프리카계 미국인**, 18.8%는 **히스패닉/라틴계**로, 소수민족이 큰 비율을 차지합니다.

- 반면, **UK BioBank**는 약 94%가 **유럽계 백인**입니다. 이는 상대적으로 동질적인 집단으로 구성되어 있어 다양한 인구 그룹 간 비교 연구에는 한계가 있을 수 있습니다.

또한 **All of Us** 참가자는 평균적으로 BMI(체질량지수)가 더 높았으며, 교육 수준과 소득은 더 낮은 경향을 보였습니다.

#### **(2) 질병 유병률**

- **All of Us** 참가자들은 대부분의 질병에서 **UK BioBank**나 **미국 일반 인구**보다 더 높은 유병률을 보였습니다.

  - 예를 들어, 암, 심혈관 질환, 만성 폐질환 등의 유병률이 더 높았습니다.

  - 특히, 드문 유전 질환인 **겸상 적혈구 빈혈(sickle cell anemia)**이나 **낭포성 섬유증(cystic fibrosis)**과 같은 질병이 더 많이 관찰되었습니다.

  이 차이는 **All of Us**가 건강 문제가 있는 사람들이 의료기관을 통해 참여하는 비율이 높기 때문일 수 있습니다. 반면 **UK BioBank**는 비교적 건강한 사람들이 자발적으로 참여하는 경향을 보입니다.

#### **(3) 질병 연관성 분석**

두 프로그램은 특정 질병과 관련된 위험 요인(예: 흡연, 비만, 고혈압 등)을 비교했습니다.  

- 예를 들어, **폐암**과 흡연의 연관성은 두 데이터 모두에서 강하게 나타났습니다.

- 그러나, 특정 질병(예: 낭포성 섬유증)의 경우 두 데이터 간 차이가 컸습니다. 이는 두 프로그램 참가자들의 연령 및 유전자 배경 차이 때문일 수 있습니다.

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### **3. 연구의 결론과 의의**

이번 연구는 두 프로그램 간 차이에도 불구하고, **All of Us**와 **UK BioBank** 데이터가 공통적으로 **질병 연구**와 **유전자 연관성 연구**에 강력한 도구가 될 수 있음을 보여줍니다. 특히 All of Us는 다양한 인종과 소외된 집단을 포함하고 있어, 기존에 연구되지 않았던 집단의 건강 문제를 파악하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.

하지만 연구자들은 이러한 데이터를 사용할 때, **All of Us**가 특정 질병이 더 흔한 집단을 대표할 가능성이 있다는 점(즉, 편향된 데이터)을 염두에 두어야 합니다.

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### **4. 왜 중요한가요?**

이 두 프로그램은 우리 모두가 건강한 삶을 살 수 있도록 도움을 주는 데 중점을 둡니다.  

- **All of Us**는 미국 내 소수민족과 같은 소외된 그룹의 건강 상태를 이해하는 데 기여합니다.  

- **UK BioBank**는 유럽계 백인을 중심으로 질병 원인을 파악하고 예방 전략을 수립하는 데 유용합니다.

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**마무리하며**  

이 두 프로그램은 모두 의학의 발전과 개개인 맞춤형 치료를 향한 중요한 도약입니다. 앞으로 이 데이터를 통해 더 많은 사람들이 건강한 삶을 누릴 수 있기를 기대합니다!

NotebookLM

## 미국 All of Us 프로그램과 영국 UK BioBank 프로그램 비교: 누가 더 아픈가요? 🤔

### 들어가는 말

의학 연구, 특히 **유전체학**과 **질병**에 대한 연구는 인류의 건강 증진에 매우 중요합니다. 이러한 연구를 위해서는 많은 사람들의 건강 정보를 모아 분석하는 **대규모 코호트 연구**가 필수적인데요, 오늘은 세계적으로 주목받는 두 가지 대규모 코호트 연구인 **미국의 All of Us 프로그램**과 **영국의 UK BioBank 프로그램**을 비교 분석해보려고 합니다. 

### All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램: 무엇이 다른가요?

**All of Us 프로그램**은 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 프로그램으로, **최소 100만 명 이상의 참가자**를 모집하여 다양한 질병의 원인과 예방법을 연구하는 것을 목표로 합니다. 특히, 기존 연구에서 소외되었던 **소수 인종 및 민족** 참여를 적극적으로 독려하여, **미국 인구의 다양성을 최대한 반영**하려는 노력이 돋보입니다. 

**UK BioBank 프로그램**은 영국에서 2006년부터 2010년까지 **40세에서 69세 사이의 성인 50만 명 이상**을 모집하여 진행된 연구입니다. 참가자들의 **유전 정보, 건강 상태, 생활 습관 등** 다양한 정보를 수집하여, 질병 발생의 원인을 밝히고 새로운 치료법 개발에 활용하고 있습니다.

### 연구 배경: 왜 이런 비교가 필요한가요?

두 프로그램 모두 **참가자들의 건강 정보를 장기간 추적**하고, **유전체 정보와 연계**하여 분석한다는 공통점이 있습니다. 하지만 **참가자들의 인종, 연령, 모집 방식** 등에서 차이가 있기 때문에, 두 프로그램에서 얻은 연구 결과를 **비교 분석**하는 것은 매우 중요합니다. 이를 통해 각 프로그램의 **장점과 단점을 파악**하고, 더욱 정확하고 신뢰성 있는 연구 결과를 얻을 수 있습니다.

### 비교 항목: 어떤 점들을 비교했나요?

연구진은 All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램의 참가자들을 비교하기 위해 **다음과 같은 항목**들을 분석했습니다.

* **인종 및 민족 구성:** All of Us 프로그램은 백인/유럽계 외에도 흑인/아프리카계 미국인, 아시아인, 히스패닉/라틴계 등 다양한 인종 및 민족으로 구성되어 있는 반면, UK BioBank 프로그램은 백인/유럽계 참가자 비율이 훨씬 높습니다.

* **질병 유병률:** All of Us 프로그램 참가자들은 UK BioBank 프로그램 참가자들보다 **대부분의 질병에 대해 유병률이 더 높았습니다**. 이는 암, 심혈관 질환, 호흡기 질환 등 **다양한 질병**에서 관찰되었습니다. 

* **질병 연관성 분석:** 연구진은 **흔한 질병 6가지와 희귀 질병 3가지**를 선택하여, All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램에서 **질병과 관련된 요인**들을 분석했습니다. 그 결과, 두 프로그램에서 얻은 결과는 대부분 **유사한 경향**을 보였습니다. 

### 연구 결과: All of Us 프로그램 참가자들이 더 아픈 이유는?

All of Us 프로그램 참가자들이 UK BioBank 프로그램 참가자들보다 질병 유병률이 더 높게 나타난 데에는 **몇 가지 이유**가 있습니다. 

* **All of Us 프로그램은 의료 서비스 이용이 잦은 사람들을 대상으로 모집**하기 때문에, 건강 상태가 좋지 않은 사람들이 더 많이 포함될 수 있습니다. 

* **UK BioBank 프로그램은 40세 이상 성인만 참여**할 수 있도록 제한되어 있기 때문에, 젊은층에서 발생하는 질병이 상대적으로 적게 나타날 수 있습니다.

* **All of Us 프로그램은 소수 인종 및 민족 참여를 적극적으로 독려**하고 있으며, 이러한 집단은 특정 질병에 대한 유병률이 더 높을 수 있습니다.

### 연구의 의의: All of Us 프로그램은 왜 중요한가요?

All of Us 프로그램은 **미국 인구의 다양성을 반영**하고, **다양한 질병에 대한 연구를 수행**할 수 있다는 점에서 매우 중요한 연구입니다. 특히, **소수 인종 및 민족의 건강 불균형 문제**를 해결하고, **맞춤형 의료 기술 개발**에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

### 결론: 더욱 건강한 미래를 향하여!

All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램은 **인류의 건강 증진을 위한 중요한 연구**입니다. 두 프로그램의 **장점을 결합**하고, **서로 협력**하여 연구를 진행한다면 더욱 정확하고 신뢰성 있는 결과를 얻을 수 있을 것입니다. 

미국과 영국에서 진행되고 있는 바이오뱅크 사업을 비교해봤는데 접근 방법이나 철학이 확연하게 차이가 보이는 듯 합니다. 어떤 방법이 정답이다라는 것은 없겠지만, 그래도 이후에 연구자들이나 국민들이 바라보았을 때 기술적으로는 부족 할 수 있겠지만, 수집한 샘플과 활용할 수 있는 자료들이 나쁘지는 않다 라는 말을 듣는다면 개인적으로는 성공한 사업이라고 해도 되지 않을까 합니다.

미국과 영국의 사례를 바탕으로 좋은 바이오뱅크들이 각지에 구축되길 바라며 오늘 논문 읽기는 마무리하도록 하겠습니다. :)

출처: @ye._.vely618

미국 국민의 건강을 위한 대규모 유전체 프로젝트, All of Us

오늘은 미국에서 진행했던 All of Us라는 프로젝트에 대한 내용의 논문이 있어 가져와봤습니다. 제목은 Genomic data in the All of Us Research Program으로 금년 초에 출판되었네요

DOI: 10.1038/s41586-023-06957-x

gemini

## All of Us 연구 프로젝트: 나의 유전체가 미래 의학을 바꾼다면?

**우리 모두의 유전체, 건강한 미래를 위한 퍼즐**

혹시 '나만의 맞춤형 건강 관리'라는 말을 들어보셨나요? 마치 옷을 맞춰 입듯이, 나에게 꼭 맞는 건강 관리를 받는다는 의미입니다. 이러한 맞춤형 건강 관리의 핵심은 바로 우리 몸속에 담긴 유전 정보, 즉 '유전체'입니다.

**All of Us 연구 프로젝트란 무엇일까요?**

미국에서 진행되고 있는 'All of Us' 연구 프로젝트는 100만 명 이상의 다양한 사람들의 유전체 정보를 수집하여 분석하는 대규모 연구입니다. 마치 거대한 퍼즐 조각을 맞추듯이, 수많은 사람들의 유전체 정보를 모아 인간의 질병과 건강에 대한 더욱 정확한 그림을 그려보려는 것입니다.

**왜 All of Us 프로젝트가 필요할까요?**

지금까지 우리는 질병을 치료하기 위해 주로 평균적인 사람에게 효과가 있는 약을 사용해왔습니다. 하지만 사람마다 유전자가 다르기 때문에 같은 약을 사용하더라도 효과가 다르게 나타날 수 있습니다. All of Us 프로젝트는 이러한 문제를 해결하고, 개인의 유전 정보에 맞춰 질병을 예측하고 치료하는 '정밀 의학' 시대를 열기 위한 첫걸음입니다.

**어떤 사람들의 유전체를 수집할까요?**

All of Us 프로젝트는 인종, 민족, 성별, 연령 등이 다양한 사람들의 참여를 장려합니다. 이는 다양한 사람들의 유전체 정보를 통해 인류 전체의 건강에 대한 이해를 높이고, 모든 사람에게 공평한 의료 서비스를 제공하기 위한 노력입니다.

**어떤 유전체 데이터를 수집하고 어떻게 활용할까요?**

All of Us 프로젝트에서는 참가자들의 혈액 샘플을 채취하여 유전체 정보를 분석합니다. 유전체 정보 외에도, 참가자들의 건강 기록, 생활 습관, 가족력 등 다양한 정보를 함께 수집하여 유전체 정보와의 연관성을 분석합니다.

수집된 데이터는 다음과 같이 활용될 수 있습니다.

* **새로운 질병 유전자 발견:** 아직 알려지지 않은 질병과 관련된 유전자를 찾아내 새로운 치료법 개발에 기여합니다.

* **개인 맞춤형 치료:** 개인의 유전 정보에 맞춰 가장 효과적인 치료법을 선택할 수 있도록 도와줍니다.

* **질병 예측:** 유전적 위험 요인을 미리 파악하여 질병을 예방할 수 있도록 합니다.

* **약물 부작용 예측:** 특정 약물에 대한 부작용 발생 가능성을 미리 예측하고 안전한 약물 처방을 가능하게 합니다.

**All of Us 연구 프로젝트의 중요성**

All of Us 연구 프로젝트는 단순히 유전체 정보를 수집하는 것을 넘어, 인류의 건강을 위한 새로운 가능성을 열어가는 중요한 연구입니다. 이 연구를 통해 우리는 질병 치료의 패러다임을 바꾸고, 더욱 건강하고 행복한 삶을 살 수 있을 것입니다.

**나도 참여할 수 있을까요?**

All of Us 연구 프로젝트는 다양한 사람들의 참여를 통해 더욱 의미 있는 결과를 얻을 수 있습니다. 만약 당신도 미래 의학 발전에 기여하고 싶다면, All of Us 연구 프로젝트에 참여해보세요. 

chatGPT

**미국의 대규모 유전체 프로젝트, All of Us를 소개합니다**  

최근 유전체(genome)에 대한 연구가 빠르게 발전하면서, 우리의 건강과 질병에 대한 이해도가 크게 향상되고 있습니다. 미국에서는 이를 더욱 심화하기 위해 **All of Us**라는 대규모 유전체 연구 프로젝트를 진행하고 있습니다. 이번 글에서는 유전체에 익숙하지 않은 일반인들을 위해 All of Us 프로젝트의 배경, 목적, 진행 상황, 그리고 이 프로젝트를 통해 얻는 유전체 데이터가 어떻게 활용될 예정인지 쉽게 설명드리겠습니다.  

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### **All of Us 프로젝트란?**  

All of Us는 미국 전역에서 최소 100만 명 이상의 사람들을 대상으로 유전체와 건강 정보를 수집하는 대규모 연구 프로젝트입니다. 이 프로젝트는 인간의 유전적 특징이 질병과 건강에 어떤 영향을 미치는지 이해하고, 이를 기반으로 개인 맞춤형 의학(Precision Medicine)을 발전시키는 것을 목표로 합니다.  

가장 주목할 점은 이 프로젝트가 다양한 배경을 가진 사람들을 포함한다는 것입니다. 참가자의 77%는 기존 생물의학 연구에서 잘 다뤄지지 않았던 과소대표 집단에 속하며, 이 중 46%는 인종적 또는 민족적 소수자입니다. 이러한 다양한 인구의 참여는 더 공정하고 폭넓은 연구 결과를 도출할 수 있는 기반이 됩니다.  

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### **프로젝트의 배경과 목적**  

현재까지 대부분의 유전체 연구는 특정 인종(특히 유럽계) 집단에 편중되어 있었습니다. 이로 인해 다른 인종과 집단에서의 유전적 특징이 제대로 반영되지 못했습니다.  

All of Us는 이를 극복하기 위해 다양한 인종과 민족을 대상으로 데이터를 수집하고, 유전체뿐만 아니라 전자건강기록(EHR), 생활습관, 환경 등 여러 요인을 종합적으로 분석합니다. 이로써 질병 예방과 치료를 보다 효과적으로 설계할 수 있는 기초를 마련하는 것을 목표로 하고 있습니다.  

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### **어떤 데이터를 수집하나요?**  

All of Us 프로젝트는 다음과 같은 다양한 데이터를 수집합니다.  

1. **유전체 데이터**:  

   - 전장유전체(WGS) 데이터를 통해 10억 개 이상의 유전적 변이를 분석했습니다. 이 중 약 2억 7천5백만 개는 이전에 보고된 적 없는 새로운 변이입니다.  

   - 유전체 데이터는 인간의 유전적 특징과 질병 간의 연관성을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다.  

2. **전자건강기록(EHR)**:  

   - 참가자들의 병원 기록을 기반으로 한 건강 데이터를 수집합니다.  

   - 약 287,000명 이상의 참가자에 대해 10년 이상의 장기 데이터를 확보했습니다.  

3. **설문조사 및 생활 정보**:  

   - 참가자들은 생활습관, 건강 상태, 환경적 요인 등에 관한 설문조사를 통해 건강 관련 정보를 제공합니다.  

4. **생체 샘플**:  

   - 혈액과 타액 샘플을 통해 DNA를 분석하고 저장합니다.  

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### **데이터는 어떻게 활용될까요?**  

수집된 데이터는 연구자들에게 제공되어 다양한 질병 연구와 치료법 개발에 활용됩니다. 예를 들어:  

- **질병의 유전적 원인 분석**: LDL 콜레스테롤 수치와 관련된 유전자를 찾아내거나, 심장병, 당뇨병과 같은 질환의 유전자-질병 연관성을 확인합니다.  

- **개인 맞춤형 의학**: 유전적 정보를 바탕으로 개인에게 최적화된 치료 방법과 약물을 설계합니다.  

- **새로운 유전자 변이 발견**: 지금까지 알려지지 않은 새로운 유전자 변이를 식별하여 연구와 의학 발전에 기여합니다.  

또한, 연구 참여자는 자신의 유전적 조상, 질병 위험성, 약물 반응성을 포함한 개인화된 유전자 정보를 받을 수 있으며, 유전자 상담도 제공받을 수 있습니다.  

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### **All of Us 프로젝트의 미래**  

이 프로젝트는 모든 데이터를 클라우드 환경에서 관리하며, 연구자들에게 접근성을 높이고 있습니다. 연구자들은 데이터를 다운로드하는 대신 클라우드 상에서 분석을 진행할 수 있어 시간과 비용이 크게 절약됩니다.  

더 나아가 All of Us는 질병과 유전체 연구의 새로운 표준을 제시하며, 인류의 건강 증진에 기여할 것으로 기대됩니다. 다양한 인구 데이터를 포함하여 더 공정하고 포괄적인 연구 결과를 도출하고, 이를 통해 의료 접근성을 높이며 더 나은 치료 옵션을 제공하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.  

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All of Us 프로젝트는 단순히 유전체 연구에 국한되지 않고, 우리의 삶 전반에 걸쳐 더 나은 건강과 삶의 질을 제공하는 데 기여할 것입니다. 앞으로 이 프로젝트가 만들어낼 변화에 주목해 주세요!

NotebookLM

## 미국 국민의 건강을 위한 대규모 유전체 프로젝트, All of Us

All of Us는 미국에서 진행 중인 대규모 유전체 연구 프로젝트로, 최소 100만 명 이상의 미국인으로부터 유전체 데이터를 수집하여 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다. 이 프로젝트는 **다양한 인종, 민족, 배경을 가진 사람들을 참여**시킴으로써, 특정 집단에 편향되지 않은 포괄적인 연구를 수행하고, 모든 사람에게 더 나은 의료 서비스를 제공할 수 있도록 하는 것을 강조합니다.

### All of Us 프로젝트의 배경 및 필요성

과거의 의학 연구는 특정 인종 집단에 집중되는 경향이 있었고, 이는 다양한 인구 집단의 건강 문제를 해결하는 데 한계를 보였습니다. 유전체 연구는 질병의 예측, 진단, 치료에 혁명을 일으킬 잠재력을 가지고 있지만, 다양한 유전적 배경을 가진 사람들의 데이터가 부족하면 그 혜택이 모든 사람에게 골고루 돌아가지 못할 수 있습니다.

All of Us 프로젝트는 이러한 문제점을 해결하기 위해 시작되었습니다. **모든 사람을 위한 유전체 의학**이라는 비전을 가지고, 다양한 배경의 사람들을 연구에 참여시켜 유전체 정보가 건강과 질병에 미치는 영향을 더욱 정확하게 파악하고, 이를 바탕으로 **개인 맞춤형 의료**를 실현하는 것이 이 프로젝트의 궁극적인 목표입니다.

### All of Us 프로젝트의 목적

All of Us 프로젝트의 주요 목표는 다음과 같습니다.

* **인간 질병의 유전적 기초를 포괄적으로 파악**: 다양한 개인, 인종, 민족 집단에 걸쳐 질병의 유전적 요인을 분석하여 질병 발생 메커니즘을 더 잘 이해하고 새로운 치료법 개발에 활용합니다. 

* **의학 연구 가속화 및 인간 건강 개선**: 방대한 유전체 데이터와 참가자들의 건강 정보를 연계하여 질병 예측, 진단, 치료법 개발을 가속화하고 개인 맞춤형 의료를 실현합니다.

* **소외된 집단의 의학 연구 참여 확대**: 역사적으로 의학 연구에서 소외되었던 다양한 인종, 민족, 배경을 가진 사람들의 참여를 확대하여 연구 결과의 형평성을 확보합니다.

* **참가자에게 가치 환원**: 연구 결과를 바탕으로 유전적 조상, 유전 질환 위험, 약물 유전체학 정보 등을 참가자에게 제공하여 개인의 건강 관리에 도움을 줍니다.

### All of Us 프로젝트의 진행 상황

All of Us 프로젝트는 2018년부터 참가자 모집을 시작하여 현재까지 413,000명 이상의 참가자로부터 데이터를 수집했습니다. 이 중 245,388명의 유전체 시퀀싱 데이터가 분석되었으며, 이는 **소수 인종 및 민족 집단을 포함하여 다양한 인구 집단을 대표**하는 대규모 데이터셋입니다.

### 유전체 데이터 수집 및 활용 방법

All of Us 프로젝트에서는 참가자들로부터 다양한 유전체 데이터를 수집합니다.

1. **전체 유전체 시퀀싱 (WGS)**:  참가자의 DNA 전체를 분석하여 유전 정보를 상세하게 파악합니다.

2. **유전형 분석**: 질병과 관련된 특정 유전 변이를 분석하여 질병 위험도를 예측합니다.

3. **전자 건강 기록 (EHR)**: 참가자의 의료 기록을 분석하여 유전 정보와 질병 발생 간의 연관성을 연구합니다.

4. **설문 조사**: 참가자의 생활 습관, 환경적 요인 등을 조사하여 유전적 요인과의 상호작용을 분석합니다.

5. **신체 측정**: 참가자의 키, 몸무게, 혈압 등을 측정하여 유전 정보와의 연관성을 연구합니다.

이렇게 수집된 유전체 데이터는 All of Us Researcher Workbench라는 클라우드 기반 플랫폼을 통해 연구자들에게 제공됩니다. 연구자들은 이 플랫폼을 통해 데이터를 안전하게 접근하고 분석하여 다양한 질병의 유전적 원인을 밝혀내고 새로운 치료법 개발에 활용할 수 있습니다.

### All of Us 프로젝트의 기대 효과

All of Us 프로젝트는 **모든 사람을 위한 유전체 의학의 시대**를 여는 데 크게 기여할 것으로 기대됩니다. 다양한 인구 집단의 유전체 정보를 분석함으로써 질병의 유전적 원인을 더욱 정확하게 파악하고, 이를 바탕으로 개인 맞춤형 예방, 진단, 치료법을 개발할 수 있을 것입니다. 

또한, All of Us 프로젝트는 **과학 연구의 투명성과 접근성을 높이는 데 기여**할 것입니다. 연구 데이터는 연구자들에게 공개되어 누구나 연구 결과를 검증하고 활용할 수 있도록 할 계획입니다. 이러한 노력을 통해 과학 연구의 발전을 촉진하고, 궁극적으로는 모든 사람의 건강 증진에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

clova-x 같은 경우 파일 용량이 10M 이상은 업로드가 되지 않아서 이번 글에는 포함되지 못했습니다. 용량이 10M가 되지 않더라도 내용이 많으면 처리를 잘 못하던데... 

여튼 미국에서 진행되고 있는 All of Us라는 프로젝트가 어떻게 시작되었고, 어떤 데이터들을 모아서 어떻게 연구자들이나 일반 시민들이 접근할 수 있도록 하고 있는지에 대해서 정리한 글이라고 보시면 되겠습니다. 

출처: @ye._.vely618

질병, 유전자도 중요하지만 사회적인 요인도 중요하다고 합니다.

오늘 가져온 논문은 영국에 UK Biobank가 있다면 미국에는 AllofUs가 있다는 것을 잊지않게 해주는 논문 되겠습니다. 제목은 Joint Association of Polygenic Risk and Social Determinants of Health with Coronary Heart Disease in the United States 으로 심혈관 질환에 대해서 유전적 위험도와 함께 사회적 요인도 중요하다라는 것을 알아보기 위해 진행된 연구라고 보시면 되겠습니다.

아직 정식 저널지에 출판된건 아니고, medRxiv에 공개되어 있는 논문 되겠습니다.

DOI: 10.1101/2024.01.10.24301105

gemini

이 연구는 미국에서 심혈관 질환(CHD)에 대한 다중 유전자 위험도(PRS)와 사회적 결정 요인(SDOH)의 공동 연관성을 조사하기 위해 진행되었습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 데이터와 SDOH 설문조사 데이터를 사용하여 67,256명의 미국인을 대상으로 분석을 실시했습니다. 연구팀은 PRS와 SDOH가 모두 CHD에 독립적으로 연관되어 있으며, SDOH는 인종에 따른 CHD 위험도 차이를 매개할 수 있다는 것을 발견했습니다. 연구팀은 SDOH와 PRS를 모두 고려하여 CHD 위험도를 평가할 것을 제안합니다.

**사용한 데이터**

이 연구는 미국에서 심혈관 질환(CHD)에 대한 다중 유전자 위험도(PRS)와 사회적 결정 요인(SDOH)의 공동 연관성을 조사하기 위해 진행되었습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 데이터와 SDOH 설문조사 데이터를 사용하여 67,256명의 미국인을 대상으로 분석을 실시했습니다.

**사용한 분석 프로그램**

연구팀은 All of Us Researcher Workbench, R version 4.2.2를 사용하여 데이터를 분석했습니다.

**분석 방법**

연구팀은 SDOHCHD를 개발하기 위해 훈련 세트에서 CHD를 결과로 하고 잠재적 예측 변수인 나이, 나이2, 성별, 자가 보고된 민족성 지시 변수, 10개의 유전적 PC 및 124개의 SDOH 변수를 사용하여 로지스틱 라소 회귀 모델을 적합화했습니다. 연구팀은 50개 수준의 벌칙 매개변수 격자를 사용하여 10-겹 교차 검증을 10번 반복하여 로그 손실을 최소화했습니다. SDOHCHD를 계산하기 위해, 연구팀은 훈련 세트의 평균 및 표준 편차에 따라 SDOH 변수를 표준화하고, 이를 해당 모델 계수와 곱하고, 합계했습니다.

**얻은 결과**

연구 결과에 따르면, SDOH는 미국의 심혈관 질환에서 중요한 역할을 하며, 자가 보고된 인종과 연관되어 있습니다. SDOH와 PRS는 모두 심혈관 질환에 독립적으로 연관되어 있으며, SDOH는 인종에 따른 심혈관 질환 위험도 차이를 매개할 수 있습니다. 연구팀은 SDOH와 PRS를 모두 고려하여 심혈관 질환 위험도를 평가할 것을 제안합니다.

**연구의 의의**

이 연구는 SDOH가 심혈관 질환에 미치는 영향을 이해하는 데 도움이 되며, 심혈관 질환 위험도 평가 및 예방에 대한 새로운 접근법을 개발하는 데 기여할 수 있습니다.

clova-x

최근 의학 연구에서는 관상동맥 심장질환과 관련하여 사회적 결정요인과 유전적 요인의 상호작용을 조사하는 것이 중요한 주제로 떠오르고 있습니다. 이번에 소개할 연구는 이와 관련하여 주목할 만한 결과를 보여주고 있습니다.

이 연구는 미국의 'All of Us' 연구 프로그램에서 수집된 대규모 데이터를 사용하였습니다. 이 프로그램은 다양한 인종과 배경을 가진 67,256명의 참가자로부터 건강 관련 데이터를 수집하였는데, 이 데이터를 바탕으로 사회적 결정요인과 유전적 요인이 관상동맥 심장질환에 미치는 영향을 분석하였습니다.

연구진은 R 프로그래밍 언어와 다양한 패키지를 활용하여 분석을 수행하였습니다. 특히, 사회적 결정요인과 유전적 요인을 결합하여 새로운 지표인 SDOHCHD를 개발하였고, 이 지표와 관상동맥 심장질환 사이의 연관성을 로지스틱 회귀 분석 등을 통해 분석하였습니다.

놀랍게도, 분석 결과 사회적 결정요인과 유전적 요인 모두 관상동맥 심장질환과 유의한 연관성을 가지고 있다는 것을 확인하였습니다. 게다가, 두 요인을 함께 고려했을 때 관상동맥 심장질환의 위험이 더욱 증가하는 것을 발견하였습니다. 이는 관상동맥 심장질환의 예방과 치료에 있어서 사회적 결정요인과 유전적 요인을 함께 고려하는 것이 중요하다는 것을 시사합니다.

또한, 이 연구는 다양한 인종과 배경을 가진 사람들을 대상으로 분석을 수행하였다는 점에서 큰 의의가 있습니다. 이는 관상동맥 심장질환의 예방과 치료에 있어서 인종과 사회적 배경에 따른 차이를 고려해야 한다는 것을 강조하고 있습니다.

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## 심장병, 유전자만큼이나 중요한 사회경제적 요인

**우리가 살아가는 환경이 심장병 발병에 유전적 요인만큼이나 중요한 영향을 미친다는 연구 결과가 발표되어 주목을 받고 있습니다.**  본 글에서는 미국 메이오 클리닉 연구팀이 수행한 연구 논문을 바탕으로, 사회경제적 요인이 심장병 발병에 미치는 영향과 그 중요성에 대해 알아보겠습니다.

### 연구 배경

심장병은 전 세계적으로 주요 사망 원인 중 하나이며, 특히 미국에서는 사망률 1위를 기록할 정도로 심각한 질병입니다. 심장병 발병에는 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 작용한다는 사실은 잘 알려져 있지만, **기존 연구들은 주로 유전적 요인이나 환경적 요인을 개별적으로 분석하는 데 집중**했습니다. 

그러나 최근 **다유전자 위험 점수(PRS)** 연구가 발전하면서, 개인의 유전 정보를 바탕으로 특정 질병에 대한 취약성을 예측하는 것이 가능해졌습니다. 또한 건강 불평등의 주요 원인으로 지목되는 **사회경제적 요인**들이 개인의 건강에 큰 영향을 미친다는 사실이 강조되고 있습니다. **사회경제적 요인(SDOH)**이란 개인의 건강 결과에 영향을 미치는 환경적 조건을 의미하며, 경제적 안정, 교육 접근성 및 질, 의료 서비스 접근성 및 질, 주변 환경, 사회 및 공동체 환경 등 5가지 영역으로 구분됩니다.

이 연구는 **유전적 위험과 SDOH가 심장병 발병에 미치는 복합적인 영향을 규명**하고자  **All of Us (AoU) 연구 프로그램** 참가자들의 유전체 정보와 SDOH 데이터를 분석했습니다.

### 연구 데이터 및 분석 방법

연구팀은 AoU 연구 프로그램 참가자 245,394명 중 SDOH 설문에 응답한 67,256명의 데이터를 분석했습니다. 이 중 43,791명(65.1%)은 여성이었으며, 평균 연령은 59세(표준편차 16)였습니다. **유전적 요인**을 평가하기 위해 **전장 유전체 시퀀싱 데이터(srWGS)**를 사용하여 관상동맥 심장 질환에 대한 다인종 다유전자 위험 점수(PRSCHD)를 계산했습니다. **SDOH**는 AoU의 SDOH 설문지에서 얻은 **81개 문항**과 이전 설문지에서 얻은 **9개 문항**, 총 **90개 문항**에 대한 응답을 기반으로 평가했습니다.  이 문항들은 외로움, 차별 경험, 식량 불안, 주택 불안정 및 질, 스트레스, 종교 활동, 교육 및 소득 수준, 고용 및 결혼 상태, 주택 소유 및 건강 정보 접근성 등을 포괄적으로 다루고 있습니다.

**연구팀은 수집한 데이터를 바탕으로 다음과 같은 분석을 수행했습니다.**

1. **SDOH 점수(SDOHCHD) 개발:**  90개 SDOH 설문 문항에 대한 응답을 바탕으로 **logistic lasso 회귀 모델**을 사용하여 SDOHCHD를 개발했습니다.  이 모델은 **CHD를 결과 변수로** 설정하고, **연령, 성별, 인종, 유전적 요인, 124개의 SDOH 변수를 예측 변수**로 사용하여 구축되었습니다. SDOHCHD 점수가 높을수록 심장병과 관련된 SDOH 부담이 높음을 의미합니다.

2. **인종과 CHD 연관성 분석**: 자기申告 인종과 CHD 사이의 연관성을 분석하기 위해 **logistic 회귀 모델**을 사용했습니다.

3. **SDOHCHD, PRSCHD와 CHD 연관성 분석**:  SDOHCHD와 PRSCHD를 개별적으로 그리고 함께 모델링하여 CHD에 미치는 영향을 평가했습니다.

4. **지역별 SDOHCHD와 심장병 사망률 연관성 분석**: 미국 주별 SDOHCHD 중앙값과 심장 질환 사망률 사이의 연관성을 분석하기 위해 **공간적 동시 자기회귀 지연 모델**을 사용했습니다.

5. **SDOHCHD, PRSCHD와 CHD 발생 연관성 분석:** SDOHCHD, PRSCHD, 그리고 CHD 발생 사이의 연관성을 분석하기 위해 **Cox 회귀**를 사용했습니다.

### 연구 결과

연구 결과, **SDOHCHD 점수가 높을수록, 즉 사회경제적 불이익이 클수록 CHD 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다.** 특히, 자기申告 흑인 인종은 다른 인종 그룹에 비해 SDOHCHD 점수가 높았으며, 이는 흑인 인종에서 CHD 위험이 높게 나타나는 것이 생물학적 요인보다는 SDOH 부담이 크기 때문일 가능성을 시사합니다. 실제로 자기申告 흑인은 백인에 비해 CHD 발병률이 높았지만, SDOHCHD를 고려했을 때 이러한 연관성은 사라졌습니다. 

또한, **SDOHCHD는 미국 내 지역별 심장병 사망률과도 유의미한 관련성을 보였습니다.** SDOHCHD 점수가 가장 높은 지역은 미국 남동부 지역(사우스캐롤라이나, 테네시, 미시시피, 앨라배마)과 코네티컷주였으며, 이 지역들은 실제로 높은 심장병 사망률을 보였습니다. 

**PRSCHD 역시 CHD 발병 위험을 예측하는 데 유의미한 요인으로 확인되었습니다.**  PRSCHD 점수가 높을수록 CHD 발병 위험이 증가하는 경향을 보였으며, 이는 SDOHCHD 점수와도 유사한 경향을 나타냈습니다. 

### 연구의 의의

이 연구는 **유전적 요인과 SDOH 모두 CHD 발병에 중요한 영향을 미친다는 것을 확인**했으며, 특히 **두 요인을 함께 고려했을 때 CHD 위험 예측의 정확성이 향상될 수 있음을 시사합니다.** 또한, **SDOHCHD가 높은 지역 및 인종 그룹에서 심장병 예방 및 관리를 위한 정책적 지원이 필요함을 강조**합니다. 

**결론적으로, 심장병 예방을 위해서는 유전적 요인뿐만 아니라 건강한 생활 습관을 유지하고, 사회경제적 불평등을 해소하기 위한 노력이 필요합니다.**

chatGPT

유전적 요인과 사회적 요인이 심장병에 미치는 영향 이해하기

연구 배경:

심장병, 특히 관상동맥질환(CHD)은 미국에서 주요 사망 원인 중 하나입니다. CHD는 심장에 혈액을 공급하는 동맥이 좁아지거나 막혀서 발생하며, 심장마비와 같은 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 연구자들은 유전적 요인(부모로부터 물려받은 특성)과 환경적 요인(우리가 사는 곳, 소득, 의료 접근성 등)이 심장병 발병에 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다. 그러나 이 유전적 요인과 사회적 요인이 어떻게 함께 작용하여 심장병 위험에 영향을 미치는지는 완전히 이해되지 않았습니다. 이 연구는 미국에서 유전적 요인과 사회적 요인이 심장병에 어떻게 기여하는지를 탐구하는 것을 목표로 했습니다.

연구에 사용된 데이터:

이 연구를 위해 과학자들은 "All of Us" 연구 프로그램이라는 대규모 프로젝트에서 데이터를 사용했습니다. 이 프로그램에는 미국 전역에서 다양한 사람들의 정보가 포함되어 있습니다. 연구자들은 사회적 환경(소득, 교육 수준, 생활 환경 등)에 대한 세부 정보를 제공한 67,256명의 데이터를 분석했습니다. 또한, 이 참가자들의 유전 정보와 건강 기록을 사용하여 누가 심장병 진단을 받았는지 확인했습니다.

분석 과정:

연구자들은 각 참가자에게 두 가지 주요 점수를 계산했습니다:

폴리제닉 위험 점수(PRS): 이 점수는 DNA 내의 작은 변이를 기반으로 심장병 발병에 대한 유전적 위험을 추정합니다.

사회적 결정 요인(SDOH) 점수: 이 점수는 참가자들이 응답한 사회적 환경(재정 안정성, 교육 수준, 거주지의 질 등)과 관련된 질문을 바탕으로 작성되었습니다.

그 후, 연구자들은 이 두 점수—유전적 위험과 사회적 요인—가 심장병 발생과 어떻게 관련이 있는지를 분석했습니다. 목표는 사회적 요인이 유전적 위험이 심장병 발병에 미치는 영향을 얼마나 변화시킬 수 있는지를 확인하는 것이었습니다.

결과:

연구 결과, 자신을 흑인 또는 히스패닉이라고 보고한 사람들은 사회적 환경이 더 어려운 상황에 놓여 있을 가능성이 높았으며, 이는 더 높은 심장병 위험과 연관이 있었습니다. 중요한 점은, 연구자들이 이러한 사회적 요인을 조정했을 때, 흑인 참가자들이 심장병에 걸릴 위험이 더 이상 높지 않다는 것을 발견했다는 것입니다. 이는 유전적 차이보다는 더 어려운 사회적 환경이 주된 원인이라는 것을 시사합니다.

또한 분석 결과, 유전적 위험과 사회적 요인이 각각 심장병 발생 가능성에 독립적으로 기여한다는 것이 밝혀졌습니다. 즉, 유전적 위험이 높은 사람이라도, 사회적 환경에 따라 심장병에 걸릴 위험이 증가하거나 감소할 수 있다는 것입니다.

연구의 중요성:

이 연구는 심장병 위험을 평가할 때 유전적 요인과 사회적 요인을 동시에 고려해야 한다는 중요성을 강조합니다. 전통적으로 위험 평가에서는 나이와 혈압과 같은 임상적 요인에만 초점을 맞추거나, 인종을 고려하는 경우가 많았습니다. 그러나 이 연구는 인종 대신 사회적 결정 요인을 포함시키는 것이 더 정확하고 공정한 평가를 가능하게 할 수 있음을 시사합니다. 이는 심장병 예측과 예방 방식을 개선하여, 더 많은 사회적 어려움을 겪는 커뮤니티에서 발생하는 건강 격차를 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 공공 보건 정책을 통해 이러한 사회적 요인을 개선함으로써, 심장병 발병률과 인종 간 건강 격차를 줄일 수 있을 것입니다.

claude.ai

심장 건강에 영향을 미치는 유전자와 환경: 새로운 연구의 통찰

우리의 건강은 유전자와 환경, 두 가지 큰 요소에 의해 영향을 받습니다. 하지만 이 두 요소가 어떻게 상호작용하여 질병 위험에 영향을 미치는지는 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 최근 연구진들은 이 퍼즐의 일부를 풀어내기 위해 흥미로운 연구를 수행했습니다.

연구 배경

관상동맥 심장질환(CHD)은 미국에서 주요 사망 원인 중 하나입니다. 이 질병은 유전적 요인과 환경적 요인 모두에 의해 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 연구진들은 이 두 요소가 어떻게 함께 작용하여 CHD 위험에 영향을 미치는지 알아보고자 했습니다.

사용된 데이터

이 연구에는 "All of Us" 연구 프로그램의 67,256명의 참가자 데이터가 사용되었습니다. 이 프로그램은 미국에서 가장 다양한 건강 데이터셋을 구축하는 것을 목표로 합니다. 연구진은 참가자들의 유전 정보와 함께 건강의 사회적 결정요인(SDOH)에 대한 설문 응답을 분석했습니다.

분석 과정

1. 다유전 위험 점수(PRS) 계산: 각 참가자의 유전 정보를 바탕으로 CHD에 대한 유전적 위험도를 계산했습니다.

2. SDOH 점수 개발: 설문 응답을 바탕으로 CHD와 관련된 환경적, 사회적 요인을 반영하는 점수를 만들었습니다.

3. 인종/민족별, 주별 SDOH 분포 분석: SDOH 점수가 인종/민족 그룹과 미국 각 주에 따라 어떻게 다른지 살펴보았습니다.

4. PRS와 SDOH의 공동 영향 분석: 두 점수가 CHD 위험에 어떻게 함께 영향을 미치는지 통계적으로 분석했습니다.

주요 결과

1. 인종간 차이: 자가 보고된 흑인과 히스패닉 참가자들이 가장 높은 SDOH 부담을 보였습니다.

2. SDOH의 중요성: 흑인으로 자가 보고한 참가자들의 높은 CHD 위험은 SDOH를 고려하면 사라졌습니다. 이는 인종 자체보다는 사회경제적 요인이 더 중요할 수 있음을 시사합니다.

3. 지역별 차이: SDOH 점수는 미국 남동부 지역에서 가장 높았고, 이는 해당 지역의 높은 심장질환 사망률과 연관이 있었습니다.

4. PRS와 SDOH의 독립적 영향: 유전적 위험(PRS)과 환경적 위험(SDOH) 모두 CHD 발생 위험을 독립적으로 증가시켰습니다.

5. 복합적 영향: 유전적 위험이 높은 그룹에서도 SDOH에 따라 CHD 유병률에 큰 차이가 있었습니다.

연구의 의의

1. 인종보다는 사회경제적 요인: CHD 위험 평가 시 인종 대신 SDOH를 고려해야 할 필요성을 제시했습니다.

2. 맞춤형 예방: 유전적 위험과 환경적 위험을 함께 고려함으로써 개인별 맞춤형 예방 전략을 수립할 수 있는 가능성을 보여줍니다.

3. 정책적 함의: SDOH 부담을 줄이는 정책이 심장질환 발생률과 인종 간 건강 격차를 감소시킬 수 있음을 시사합니다.

4. 형평성 있는 위험 평가: PRS와 SDOH를 함께 모델링하면 더 정확하고 공정한 질병 위험 평가가 가능할 수 있습니다.

결론

이 연구는 우리의 건강이 유전자와 환경의 복잡한 상호작용에 의해 결정된다는 것을 다시 한 번 확인시켜 줍니다. 심장 건강을 개선하기 위해서는 개인의 유전적 특성뿐만 아니라 사회경제적 요인도 함께 고려해야 합니다. 이러한 통합적 접근은 더 효과적인 예방 전략과 공정한 의료 서비스로 이어질 수 있을 것입니다.

유전이냐 생활이냐, genome vs epi-genome 이냐 

일단 둘 다 중요한 것 같습니다. 건강한 생활을 하더라도 선천적으로 취약하면 어쩔 수 없습니다. 그리고 선천적으로 강골이라도 생활이 개판이면 결국 어찌 할 수 없지 않을까요?

UKbiobank와 양대산맥으로 불리는 AllofU 바이오뱅크에 이어 대한민국에서도 국바빅 사업이 차근차근 진행되고 있으니 우리나라에서도 이런 종류의 연구들이 많이 나오지 않을까 하는 생각입니다. :)

출처: @wm_ohmygirl