정밀 의학의 발전을 이끄는 All of Us

 음... 다시 또 All of Us 이야기입니다. 유전체를 활용한 대규모 데이터 연구에서 미국의 All of Us와 영국의 UK BioBank를 빼면... 아직은 제 내공이 부족해서 이야기 할 것이 별로 없죠 

그래서 어쩔 수 없이 오늘도 All of Us 이야기를 가져왔습니다. 22년도에 출판된 The All of Us Research Program: Data quality, utility, and diversity라는 제목으로 All of Us라는 연구에 대해서 서술하고 있는 내용입니다.

DOI: 10.1016/j.patter.2022.100570

gemini

**All of Us 연구 프로그램: 인간 건강과 정밀 의학 발전을 위한 혁신적인 협력**

*모두의 연구 프로그램*

안녕하세요! 오늘은 미국에서 진행 중인 대규모 연구 프로그램인 All of Us에 대해서 알려드리려고 합니다. All of Us는 인간 건강과 정밀 의학 발전을 위해 100만 명 이상의 참가자들과 협력하는 혁신적인 프로젝트입니다. 이 프로그램은 다양한 인구 집단의 참가자들로부터 수집된 방대한 양의 데이터를 활용하여 개인의 유전적 특성, 생활습관, 환경적 요인 등이 건강에 어떤 영향을 미치는지 연구합니다.

**프로그램 개요**

All of Us 연구 프로그램은 2015년에 시작되었으며, 현재 전국 1,000개 이상의 의료 기관과 커뮤니티 파트너들과 협력하고 있습니다. 참가자들은 설문조사, 신체 검사, 생체 표본 제공 등에 참여하여 자신의 건강 데이터를 기여하게 됩니다. 이 데이터는 안전하게 저장되고 분석되어 다양한 연구 목적에 활용됩니다.

**수집된 데이터 종류와 양**

All of Us 연구 프로그램은 참가자들로부터 다양한 종류의 데이터를 수집합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

* **설문조사 데이터:** 건강 상태, 생활습관, 가족력 등에 관한 자세한 설문조사를 실시합니다.

* **신체 검사 데이터:** 혈압, 체중, 심장 박동수 등을 측정합니다.

* **생체 표본:** 혈액, 소변, 타액 등을 채취하여 유전자 분석, 미생물 분석 등을 진행합니다.

* **전자 건강 기록 데이터:** 참가자들의 병원 진료 기록을 활용하여 만성질환, 약물 복용, 수술 등의 정보를 수집합니다.

* **웨어러블 기기 데이터:** 활동량, 수면, 심박수 등을 측정하는 웨어러블 기기를 착용하고 데이터를 수집합니다.

이렇게 수집된 데이터는 방대한 양의 정보를 제공하며, 이를 활용하여 다양한 연구를 수행할 수 있습니다.

**사용된 기술**

All of Us 연구 프로그램은 최신 기술을 활용하여 데이터를 분석하고 저장합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

* **클라우드 컴퓨팅:** 대용량의 데이터를 저장하고 처리하기 위해 클라우드 컴퓨팅 기술을 활용합니다.

* **빅데이터 분석:** 방대한 양의 데이터를 분석하기 위해 빅데이터 분석 기술을 활용합니다.

* **인공 지능:** 인공 지능 기술을 활용하여 데이터에서 패턴과 관계를 찾아냅니다.

**연구 결과**

All of Us 연구 프로그램은 다양한 연구 결과를 도출하고 있습니다. 예를 들어, 특정 유전자가 특정 질병에 걸릴 위험을 높인다는 사실을 발견하거나, 특정 생활습관이 건강에 어떤 영향을 미치는지 밝혀내기도 합니다. 이러한 연구 결과는 개인의 건강 관리에 도움을 주고, 정밀 의학 발전에 기여할 것으로 기대됩니다.

**All of Us의 의의**

All of Us 연구 프로그램은 인간 건강과 정밀 의학 발전에 기여하는 중요한 프로젝트입니다. 이 프로그램은 다양한 인구 집단의 참가자들로부터 수집된 방대한 양의 데이터를 활용하여 개인의 건강에 영향을 미치는 요인을 밝혀내고, 이를 바탕으로 맞춤형 건강 관리를 제공할 수 있도록 합니다.

**All of Us의 한계**

All of Us 연구 프로그램은 아직 초기 단계에 있으며, 몇 가지 한계점을 가지고 있습니다. 예를 들어, 참가자들의 대표성이 충분하지 않거나, 데이터 분석 방법론이 아직 완전히 확립되지 않은 경우가 있습니다. 이러한 한계점을 극복하기 위해 지속적인 연구와 개발이 필요합니다.

**마무리**

All of Us 연구 프로그램은 인간 건강과 정밀 의학 발전을 위한 혁신적인 프로젝트입니다. 이 프로그램을 통해 수집된 데이터는 다양한 연구 목적에 활용되어 개인의 건강 관리에 도움을 주고, 정밀 의학 발전에 기여할 것으로 기대됩니다.

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제목: 정밀 의학의 발전을 이끄는 All of Us 연구 프로그램

안녕하세요, 여러분! 오늘은 미국에서 진행 중인 대규모 연구 프로젝트인 'All of Us'에 대해 이야기해 보려고 합니다. 이 프로젝트는 정밀 의학의 발전과 인간 건강 개선을 목표로 하고 있으며, 데이터의 품질, 활용도, 다양성에 중점을 둔 연구입니다.

All of Us 연구 프로그램은 2018년에 시작되어 2021년까지 약 38만 7천 명의 참가자를 모집하였으며, 이 중 29만 5천 명이 생체 시료와 설문조사 데이터를 제공했습니다. 이 프로그램은 다양한 배경을 가진 참가자들을 모집하여 데이터의 다양성을 높였으며, 이를 통해 보다 정확한 의료 서비스 제공이 가능해질 것으로 기대됩니다.

수집된 데이터는 크게 설문조사 데이터, 신체 측정 데이터, 전자 건강 기록 데이터로 구성됩니다. 설문조사 데이터는 참가자들의 생활 습관, 건강 상태 등을 파악하는 데 사용되며, 신체 측정 데이터는 키, 몸무게, 혈압 등의 측정치를 포함합니다. 전자 건강 기록 데이터는 참가자들의 병원 진료 기록, 처방전 등을 포함하며, 이 데이터는 참가자들의 건강 상태를 추적하는 데 사용됩니다.

All of Us 연구 프로그램은 클라우드 기반의 연구자 워크벤치를 사용하여 데이터를 관리하고 분석합니다. 이 플랫폼은 보안성이 강화되어 있으며, 저렴한 컴퓨팅 파워를 제공하여 연구자들의 비용 부담을 줄여줍니다. 또한, 연구자들이 다양한 데이터 유형에 쉽게 접근할 수 있도록 지원합니다.

이러한 데이터를 바탕으로 All of Us 연구 프로그램은 다양한 연구를 수행하고 있습니다. 예를 들어, 유전적 요인과 생활 습관이 건강에 미치는 영향을 분석하거나, 특정 질병의 발생 위험을 예측하는 연구 등이 진행되고 있습니다. 이러한 연구를 통해 개인 맞춤형 의료 서비스 제공이 가능해질 것으로 기대됩니다.

하지만, 이 연구에도 몇 가지 한계가 있습니다. 우선, 참가자 모집이 아직 완료되지 않아 데이터의 대표성이 떨어질 수 있습니다. 또한, 데이터 수집 과정에서 개인 정보 보호 문제가 발생할 수 있으며, 이를 해결하기 위해 다양한 보안 기술이 사용되고 있습니다.

그럼에도 불구하고, All of Us 연구 프로그램은 정밀 의학의 발전에 큰 기여를 하고 있으며, 앞으로도 많은 연구를 통해 인간 건강 개선에 이바지할 것으로 기대됩니다. 우리 모두가 건강한 삶을 살기 위해서는 이러한 연구가 계속해서 이루어져야 하며, 우리 모두가 관심을 가지고 참여해야 한다고 생각합니다.

이상으로 All of Us 연구 프로그램에 대한 간략한 소개를 마치겠습니다. 감사합니다!

chatGPT

### 정밀 의학의 미래를 여는 연구: 미국의 All of Us 프로젝트  

정밀 의학은 개인의 유전 정보, 환경, 생활 방식을 반영해 맞춤형 치료를 제공하는 의료의 혁신적 패러다임입니다. 이러한 정밀 의학의 발전을 이끌기 위해 미국에서는 대규모 연구 프로젝트인 **All of Us Research Program**을 진행하고 있습니다. 이번 글에서는 이 프로젝트의 개요와 데이터, 기술, 주요 연구 결과, 그리고 이 연구의 의의와 한계를 일반 대중이 이해하기 쉽게 설명하겠습니다.  

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### All of Us 프로젝트란?  

All of Us는 미국 국립보건원(NIH)이 주도하는 연구 프로그램으로, 다양한 배경의 미국인을 대상으로 **정밀 의학의 발전**과 **건강 증진**을 목표로 합니다. 이 연구는 약 **100만 명 이상**의 데이터를 수집하여 정밀 의학의 기반이 되는 방대한 정보를 제공합니다.  

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### 수집된 데이터의 유형과 양  

All of Us는 참가자들로부터 다음과 같은 다양한 데이터를 수집합니다:  

1. **설문조사 데이터**: 건강 상태, 생활 방식, 가족력 등을 포함.  

2. **신체 측정 데이터**: 키, 몸무게, 혈압, 심박수 등.  

3. **전자의무기록(EHR)**: 의료기관에서 제공받은 건강 기록.  

4. **생체 샘플**: DNA 분석을 위한 혈액 샘플.  

5. **착용형 디바이스 데이터**: Fitbit과 같은 기기를 통한 활동량 및 건강 지표.  

현재 약 **315,000명**의 데이터가 수집되었으며, 이 중 **78%**는 생의학 연구에서 소외된 집단(예: 비백인, 성소수자, 장애인 등)에서 참여했습니다.  

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### 활용되는 기술  

All of Us는 데이터를 분석하고 공유하기 위해 **클라우드 기반 플랫폼 Researcher Workbench**를 활용합니다. 이 플랫폼은 연구자들에게 안전하고 효율적인 환경을 제공하며, 데이터 분석을 위한 **Python**과 **R** 같은 프로그래밍 언어를 지원합니다.  

이 플랫폼은 또한 연구자들이 데이터를 복사할 필요 없이 안전한 환경에서 직접 분석할 수 있도록 설계되어 있습니다.  

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### 주요 연구 결과  

1. **질병 치료 경로 분석**:  

   - 당뇨병과 우울증 치료에서 처방된 약물 순서를 분석했습니다.  

   - 백인과 비백인 간 약물 사용 패턴의 차이를 확인했습니다.  

2. **흡연과 암의 연관성 연구**:  

   - 흡연이 호흡기암 및 자궁경부암의 주요 위험 요인임을 확인했습니다.  

3. **심혈관질환 위험 분석**:  

   - 심혈관질환(ASCVD)의 10년 위험 점수를 계산했으며, 아프리카계 미국인이 더 높은 위험 점수를 보였습니다.  

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### All of Us의 의의  

All of Us는 다음과 같은 점에서 중요한 의의를 가집니다:  

1. **정밀 의학 발전**: 대규모 데이터를 통해 맞춤형 치료 개발에 기여.  

2. **다양성과 포괄성**: 기존 연구에서 소외된 집단의 데이터를 적극적으로 포함하여 건강 불평등 해소에 기여.  

3. **연구의 개방성과 투명성**: 데이터와 분석 코드를 공개하여 연구 재현성과 협업 가능성을 높임.  

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### 한계와 과제  

1. **접근성의 제약**: 데이터 분석에 프로그래밍 언어 지식이 요구되어 일부 연구자들에게는 접근이 어렵습니다.  

2. **데이터의 불균형**: 전자의무기록 데이터가 모든 참가자에게서 동일하게 수집되지 않았습니다.  

3. **시간적 제약**: 개인 정보 보호를 위해 데이터에 시간 이동(랜덤 날짜 이동)이 적용되어 일부 분석이 제한됩니다.  

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### 결론  

All of Us 프로젝트는 정밀 의학의 미래를 여는 열쇠로, 개인 맞춤형 의료를 실현하기 위한 기초 데이터를 제공합니다. 비록 현재의 한계가 있지만, 이 프로젝트는 데이터와 기술의 발전을 통해 의료 혁신을 이끌어갈 것입니다. 앞으로 All of Us가 어떻게 정밀 의학을 발전시키고 우리의 건강에 긍정적인 변화를 가져올지 기대해봅시다.  

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이 글이 All of Us 프로젝트와 정밀 의학에 대한 이해를 높이는 데 도움이 되길 바랍니다. 정밀 의학의 발전이 더 나은 건강과 삶의 질을 만들어가는 데 중요한 역할을 하기를 희망합니다.  

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## **모든 사람을 위한 건강 연구: All of Us 프로젝트**

건강은 우리 삶에서 가장 중요한 가치 중 하나입니다. 하지만 모든 사람에게 맞춤화된 건강 관리를 제공하는 것은 매우 어려운 일입니다. 개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경적 요인 등 다양한 변수들이 건강에 영향을 미치기 때문입니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 미국에서는 **All of Us**라는 대규모 연구 프로젝트가 진행되고 있습니다.

All of Us는 **정밀 의학**을 발전시키고 **모든 사람에게 더 나은 건강 관리를 제공**하는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 백만 명 이상의 다양한 참가자들로부터 건강 정보를 수집하고 분석합니다. 이 프로젝트의 핵심은 **참가자들의 다양성**입니다. 다양한 인종, 민족, 성별, 연,  그리고 사회경제적 배경을 가진 사람들이 참여함으로써, 연구 결과를 모든 사람에게 적용할 수 있도록 하는 것이 목표입니다.

### All of Us 연구는 어떻게 진행될까요?

참가자들은 온라인 설문 조사, 신체 측정, 전자 건강 기록 (EHR) 제공, 생체 검사 등 다양한 방법을 통해 자신의 건강 정보를 제공합니다. 이렇게 수집된 정보는 **클라우드 기반 Researcher Workbench**라는 플랫폼에 저장되고 분석됩니다.

**All of Us 연구에서 수집하는 데이터는 다음과 같습니다:**

*   **설문 조사**: 참가자의 인구 통계학적 정보, 생활 습관, 건강 상태 등을 파악하기 위한 설문 조사가 진행됩니다.

*   **신체 측정**: 키, 몸무게, 혈압, 심박수 등 다양한 신체 측정값이 수집됩니다.

*   **전자 건강 기록 (EHR)**: 참가자의 병력, 진단, 치료, 약물 처방 등에 대한 정보가 포함됩니다.

*   **생체 검사**: 혈액, 소, 조직 검사 등을 통해 유전 정보, 단백질 정보 등을 분석합니다.

*   **웨어러블 기기**: 스마트워치, 피트니스 트래커 등 웨어러블 기기를 통해 활동량, 수면 패턴, 심박수 등을 모니터링합니다.

### All of Us는 어떤 결과를 만들어 낼 수 있을까요?

All of Us 연구를 통해 방대한 양의 데이터가 수집되고 분석됨으로써 다음과 같은 결과를 기대할 수 있습니다:

*   **질병 예측 및 예방**: 개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경적 요인 등을 종합적으로 분석하여 질병 발생 위험을 예측하고 예방 전략을 수립할 수 있습니다.

*   **맞춤형 치료법 개발**: 개인의 특성에 맞는 맞춤형 치료법을 개발하여 치료 효과를 높이고 부작용을 줄일 수 있습니다.

*   **건강 불균형 해소**: 다양한 인종, 민족, 사회경제적 배경을 가진 사람들의 건강 정보를 분석하여 건강 불균형을 해소하고 모든 사람에게 공평한 건강 관리를 제공할 수 있도록 노력할 수 있습니다.

### All of Us: 의의와 한계

All of Us는 **데이터의 품질, 활용성, 다양성**에 중점을 두고 있습니다. 이는 정밀 의학 연구를 위한 중요한 요소입니다. 

**All of Us의 의의는 다음과 같습니다.**

*   **광범위한 연구자들에게 데이터 제공**: All of Us는 클라우드 기반 플랫폼을 통해 연구자들에게 데이터를 제공합니다. 이를 통해 다양한 분야의 연구자들이 데이터를 활용하여 새로운 지식을 창출할 수 있습니다.

*   **투명성**: All of Us는 데이터 수집 및 분석 과정을 투명하게 공개합니다. 이를 통해 연구 결과의 신뢰성을 높이고 참가자들의 신뢰를 얻을 수 있습니다.

*   **참가자 참여**: All of Us는 참가자들의 의견을 적극적으로 수렴하고 연구 과정에 참여할 수 있도록 합니다. 이를 통해 참가자들의 권익을 보호하고 연구의 사회적 책임을 다할 수 있습니다.

*   **개인 정보 보호**: All of Us는 참가자들의 개인 정보 보호를 최우선으로 생각합니다. 익명화, 데이터 암호화, 접근 제한 등 다양한 방법을 통해 개인 정보를 보호합니다.

**하지만 All of Us는 몇 가지 한계점도 가지고 있습니다.**

*   **데이터 부족**: 아직까지는 데이터 수집 초기 단계이기 때문에, 일부 연구 분야에서는 충분한 데이터가 제공되지 않을 수 있습니다. 

*   **데이터의 이질성**: All of Us는 다양한 출처에서 데이터를 수집하기 때문에 데이터의 형식과 품질이 일정하지 않을 수 있습니다. 

*   **데이터 분석의 복잡성**: All of Us에서 수집되는 데이터는 매우 방대하고 복잡하기 때문에, 분석에 고도의 기술과 전문성이 요구됩니다.

All of Us는 **아직 초기 단계에 있지만, 정밀 의학 발전에 크게 기여할 잠재력**을 가지고 있습니다. 앞으로 더 많은 데이터가 수집되고 분석 기술이 발전함에 따라, **모든 사람에게 더 건강하고 행복한 삶을 선물할 수 있을 것**으로 기대됩니다. 

wrtn.ai 

**모두를 위한 연구 프로그램 개요**

• 모두를 위한 연구 프로그램은 315,000명 이상의 참가자에 대한 데이터를 공개하였다.
• 이 프로그램은 정밀 의학을 발전시키고 인류 건강을 개선하기 위해 다양한 참가자를 모집하는 것을 목표로 하고 있다.
• 데이터의 질, 유용성, 그리고 다양성이 강조되며, 이는 연구의 기초가 된다.
• 클라우드 기반의 연구자 작업대는 안전하고 저렴한 컴퓨팅 파워를 제공하여 연구자들이 데이터를 활용할 수 있도록 지원한다.

**연구 프로그램의 목표와 중요성**

• 모두를 위한 연구 프로그램은 최소 100만 명의 다양한 참가자를 참여시키는 것을 목표로 하고 있다.
• 이 프로그램은 정밀 의학을 발전시키고 인류 건강을 개선하기 위한 기초 자료를 제공한다.
• 프로그램의 데이터는 다양한 인구 집단을 반영하며, 이는 연구의 신뢰성을 높이는 데 기여한다.
• 연구자들은 이 데이터를 통해 의학적 발견을 촉진하고, 건강 불균형 문제를 해결할 수 있는 기회를 갖게 된다.

**클라우드 기반 연구자 작업대**

• 클라우드 기반 연구자 작업대는 데이터 접근을 민주화하기 위해 데이터 여권 모델을 사용한다.
• 이 플랫폼은 설문조사, 신체 측정, 전자 건강 기록(EHR) 데이터를 포함한 다양한 정보를 제공한다.
• 연구자들은 이 작업대를 통해 안전한 데이터 접근과 분석 도구를 활용할 수 있다.
• 이 시스템은 연구자들이 데이터를 쉽게 접근하고 분석할 수 있도록 설계되었다.

**데이터의 다양성과 유효성**

• 프로그램의 데이터는 **78%**가 역사적으로 저대표집단에서 온 참가자들로 구성되어 있다.
• **49%**의 참가자가 비백인 인종으로 자가 보고하였다.
• 연구 결과는 우울증과 제2형 당뇨병에서의 약물 사용 패턴 차이를 포함하여, 흡연과의 암 연관성을 검증하였다.
• 심혈관 위험 점수 계산은 보고된 인종 효과에 따라 이루어졌다.

**참여자 모집 및 데이터 수집**

• 모두를 위한 연구 프로그램은 2018년 5월에 전국 모집을 시작하였다.
• 2021년 6월 기준으로 387,000명 이상의 참가자가 등록되었으며, 이 중 295,000명이 생물 샘플과 설문 데이터를제공하였다.
• 모집은 다양한 설정에서 이루어지며, 역사적으로 저대표집단에서 참가자를 모집하는 데 중점을 두었다.
• 프로그램은 참가자들이 자신의 데이터에 접근할 수 있도록 보장하고, 연구 결과를 직접 반환하는 것을 목표로 하고있다.

**연구 데이터의 접근성과 보안**

• 클라우드 기반의 연구자 작업대는 대규모 로컬 인프라 요구 사항을 제거하여 연구자들에게 접근성을 높인다.
• 데이터 보안을 강화하기 위해 개별 데이터 복사본을 최소화하는 방법이 적용되었다.
• 이 플랫폼은 FAIR 원칙(Findable, Accessible, Interoperable, Reusable)을 준수하여 다양한 이해관계자들이
• 데이터를 재사용할 수 있도록 한다.
• 연구자들은 데이터 접근을 위해 윤리 교육을 완료하고, 데이터 사용 계약을 체결해야 한다.

**연구 결과의 투명성 및 공유**

• 클라우드 기반 연구자 작업대의 초기 출시는 2020년 5월로, 참가자 보호를 위한 강력한 보안 관행이 포함되어 있다.
• 모든 연구자는 데이터 접근 계약을 체결한 기관에 소속되어야 하며, 향후 산업 및 국제 연구자들에게도 접근을 확대할 계획이다.
• 연구자들은 연구자 작업대의 특집 작업 공간에서 분석 코드를 복사하고 재현할 수 있는 기회를 제공받는다.
• 이 플랫폼은 연구 결과의 공유와 재현 가능성을 높이는 데 기여한다.

**연구의 한계와 향후 계획**

• 베타 출시 플랫폼의 한계로는 제한된 접근이 있으며, 2022년에는 산업 및 국제 연구자들에게 접근을 확대할 계획이다.
• 개인정보 보호와 데이터 공유의 균형을 찾는 것이 지속적인 과제이다.
• 현재는 사회적 건강 결정 요인에 대한 포괄적인 평가가 부족하며, 향후 설문에서 이러한 데이터를 수집할 예정이다.
• Python 3 또는 R에 대한 지식이 없는 연구자들은 분석 수행에 어려움을 겪을 수 있다.

**결론 및 향후 연구 방향**

• 모두를 위한 연구 프로그램의 초기 데이터 출시는 다양한 참가자와 폭넓은 정보를 반영하고 있으며, 연구 기회를 풍부하게 제공한다.
• 이 데이터셋과 도구는 코호트 성장과 미래 연구의 강력한 기초를 형성한다.
• 프로그램은 건강 불균형 문제를 해결하기 위한 연구를 지속적으로 지원할 예정이다.
• 향후 유전자 기반 연구와 EHR 결과 데이터의 지속적인 수집이 이루어질 예정이다.

wrtn.ai (AI탐지방지)

모두를 위한 연구 프로그램 개요

모두를 위한 연구 프로그램은 31만 5천 명이 넘는 참가자의 데이터를 공개했어요. 이 프로그램은 다양한 사람들의 참여를 통해 정밀 의학을 발전시키고 우리 모두의 건강을 개선하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이 연구에서는 데이터의 품질, 유용성, 그리고 다양성을 매우 중요하게 여기며, 이것이 바로 연구의 기반이 됩니다. 또한, 클라우드 기반의 연구 플랫폼을 통해 연구자들이 안전하고 경제적으로 이 데이터를 활용할 수 있도록 지원하고 있어요.

연구 프로그램의 목표와 중요성

이 프로그램은 최소 100만 명의 다양한 참가자를 모으는 것을 목표로 하고 있어요. 이를 통해 정밀 의학을 발전시키고 우리 모두의 건강을 개선하는 데 필요한 중요한 정보를 얻을 수 있습니다. 특히 다양한 인구 집단의 데이터를 수집함으로써 연구 결과의 신뢰성을 높이고 있어요. 연구자들은 이 데이터를 활용해 새로운 의학적 발견을 하고, 건강 불평등 문제를 해결하는 데 도움을 줄 수 있을 거예요.

클라우드 기반 연구자 작업대

연구자들이 쉽게 데이터에 접근할 수 있도록 클라우드 기반의 연구 플랫폼을 만들었어요. 이 플랫폼에서는 설문조사 결과, 신체 측정 데이터, 전자 건강 기록 등 다양한 정보를 제공합니다. 연구자들은 이 플랫폼을 통해 안전하게 데이터에 접근하고 분석할 수 있어요. 이 시스템은 연구자들이 복잡한 데이터를 쉽게 다룰 수 있도록 설계되었습니다.

데이터의 다양성과 유효성

이 프로그램의 데이터 중 78%는 지금까지 연구에 잘 포함되지 않았던 그룹의 참가자들로부터 얻은 것이에요. 또한, 49%의 참가자가 백인이 아닌 다른 인종이라고 답했습니다. 이 데이터를 통해 우울증과 제2형 당뇨병 치료제 사용 패턴의 차이, 흡연과 암의 연관성 등 다양한 연구 결과를 얻을 수 있었어요. 심혈관 질환 위험도 계산에도 인종에 따른 차이를 반영했습니다.

참여자 모집 및 데이터 수집

2018년 5월부터 전국적으로 참가자를 모집하기 시작했어요. 2021년 6월까지 38만 7천 명 이상이 등록했고, 그 중 29만 5천 명이 생물 샘플과 설문 데이터를 제공했습니다. 특히 지금까지 연구에 잘 참여하지 않았던 그룹의 참가자를 모집하는 데 중점을 두었어요. 또한, 참가자들이 자신의 데이터를 볼 수 있게 하고, 연구 결과를 직접 알려주는 것을 목표로 하고 있습니다.

연구 데이터의 접근성과 보안

클라우드 기반 플랫폼을 통해 연구자들이 복잡한 장비 없이도 쉽게 데이터에 접근할 수 있게 했어요. 데이터 보안을 위해 개별 데이터 복사본을 최소화하는 방법을 사용했습니다. 또한, 데이터를 쉽게 찾고, 접근하고, 다른 데이터와 연결하고, 재사용할 수 있도록 하는 FAIR 원칙을 따르고 있어요. 연구자들은 데이터를 사용하기 전에 윤리 교육을 받고 데이터 사용 계약을 맺어야 합니다.

연구 결과의 투명성 및 공유

2020년 5월에 처음으로 클라우드 기반 연구 플랫폼을 공개했어요. 이 플랫폼은 참가자들의 개인정보를 철저히 보호하도록 설계되었습니다. 현재는 특정 기관에 소속된 연구자들만 데이터에 접근할 수 있지만, 앞으로는 산업계와 해외 연구자들에게도 확대할 계획이에요. 연구자들은 이 플랫폼에서 분석 코드를 공유하고 다른 연구자의 결과를 재현할 수 있어요. 이를 통해 연구 결과를 더 쉽게 공유하고 검증할 수 있게 됩니다.

연구의 한계와 향후 계획

현재는 제한된 사람들만 이 플랫폼을 사용할 수 있다는 한계가 있어요. 2022년부터는 산업계와 해외 연구자들에게도 접근 권한을 줄 계획입니다. 개인정보 보호와 데이터 공유 사이의 균형을 맞추는 것이 계속된 과제예요. 또한, 현재는 사회적 요인이 건강에 미치는 영향에 대한 정보가 부족한데, 앞으로는 이런 정보도 수집할 예정이에요. Python이나 R 프로그래밍 언어를 모르는 연구자들은 데이터 분석에 어려움을 겪을 수 있다는 점도 개선해야 할 부분입니다.

결론 및 향후 연구 방향

모두를 위한 연구 프로그램은 다양한 사람들의 폭넓은 건강 정보를 제공하여 많은 연구 기회를 만들어내고 있어요. 이 데이터와 도구들은 앞으로 의학 연구에 큰 도움이...

오늘 특이점은 gemini와 wrtn.ai에 차이점이 있었습니다. gemini를 1.5와 2.0을 테스트 하고 있는데 2.0을 사용할 때 너무 (터무니없도록) 짧게 작성해줘서 오늘은 1.5 답변을 사용했다는 것과 wrtn에서 그냥 작성하는 것과 AI탐지방지라는 기술을 추가적으로 활용한 것? 정도...

AI탐지방비를 활용하였을 때 약긴 개조식이 아닌 사람이 작성한 듯 문장으로 작성해주는 특징이 있네요. 

(이 글을 작성 할 때는 아직 deepseek을 사용하기 전이라서... deepseek은 활용하지 않았습니다.)

출처: @ye._.vely618

All of Us: 병원성 변이 빈도는 조상에 따라 차이가 있습니다.

오늘 가져온 논문은 간만에 다시 돌아온 All of Us의 논문으로 All of Us로 모은 정보를 가지고 확인해 보니 조상에 따라 위함한 변이는 (당연히) 조상에 따라 다르다는 내용입니다. 제목은 The frequency of pathogenic variation in the All of Us cohort reveals ancestry-driven disparities 입니다.

DOI: 10.1038/s42003-023-05708-y

gemini

**All of Us 연구 프로그램: 게놈 의학 구현을 위한 도전과 희망**

**게놈 의학의 잠재력**

게놈 의학은 유전자 정보를 기반으로 개인의 건강 관리를 맞춤형으로 제공하는 새로운 의학 분야입니다. 게놈 의학을 통해 개인의 유전적 특성을 분석하여 질병 예방, 조기 진단, 맞춤형 치료 등을 제공할 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 분석을 통해 특정 암이나 심장병에 걸릴 위험이 높은 사람을 미리 알아내고, 이에 맞는 예방 조치를 취할 수 있습니다. 또한, 유전자 분석 결과에 따라 특정 약물이 효과적일지 여부를 판단하고, 환자에게 가장 적합한 약물을 처방할 수 있습니다.

**All of Us 연구 프로그램 소개**

All of Us 연구 프로그램은 미국 국립보건원(NIH)에서 주관하는 대규모 연구 프로그램입니다. 이 프로그램은 미국 전역의 100만 명 이상의 사람들로부터 유전자 정보, 건강 기록, 설문지 데이터를 수집하고 있습니다. 이렇게 수집된 데이터를 활용하여 게놈 의학 연구를 진행하고, 연구 결과를 일반인에게 공개할 예정입니다.

**All of Us 연구 프로그램의 의의**

All of Us 연구 프로그램은 게놈 의학 연구의 새로운 지평을 열 것으로 기대됩니다. 기존의 게놈 연구는 주로 유럽계 인종을 대상으로 진행되었기 때문에, 다른 인종에 대한 연구가 부족했습니다. All of Us 연구 프로그램은 다양한 인종의 참여자들을 대상으로 연구를 진행하기 때문에, 다양한 인종에 대한 게놈 정보를 확보할 수 있습니다. 이는 게놈 의학을 모든 사람에게 보다 공평하게 제공하는 데 도움이 될 것입니다.

또한, All of Us 연구 프로그램은 대규모 데이터를 활용하여 게놈 의학 연구의 정밀도를 높일 수 있습니다. 기존의 연구에서는 소규모 데이터를 활용하기 때문에, 연구 결과의 정확성이 떨어지는 경우가 많았습니다. All of Us 연구 프로그램은 대규모 데이터를 활용하기 때문에, 연구 결과의 정확성을 높일 수 있습니다.

**All of Us 연구 프로그램의 도전 과제**

All of Us 연구 프로그램은 대규모 연구 프로그램이기 때문에, 많은 도전 과제를 안고 있습니다. 첫째, 대규모 데이터를 효과적으로 관리하고 분석하는 것이 필요합니다. 둘째, 참여자들의 프라이버시를 보호하는 것이 중요합니다. 셋째, 연구 결과를 일반인에게 이해하기 쉽게 설명하는 것이 필요합니다.

**All of Us 연구 프로그램의 기대**

All of Us 연구 프로그램은 게놈 의학 연구의 새로운 지평을 열 것으로 기대됩니다. 이 프로그램을 통해 게놈 의학을 모든 사람에게 보다 공평하게 제공하고, 건강 관리의 질을 향상시킬 수 있을 것입니다.

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제목: 정밀의학의 발전을 이끄는 All of Us 연구 프로그램

안녕하세요, 여러분! 오늘은 정밀의학의 발전에 큰 기여를 하고 있는 All of Us 연구 프로그램에 대해 소개해드리려고 합니다.

All of Us 연구 프로그램은 미국 국립보건원(NIH)에서 진행하는 대규모 연구 프로젝트로, 백만 명 이상의 다양한 인종과 배경을 가진 참가자들로부터 유전체, 건강 기록, 전자 의료 기록(EMR), 설문지 등의 방대한 데이터를 수집하고 있습니다. 이렇게 수집된 데이터는 정밀의학 연구에 활용되어 개인 맞춤형 치료법 개발과 질병 예방에 큰 도움을 줄 것으로 기대되고 있습니다.

이 연구 프로그램의 가장 큰 특징은 참가자들의 다양성입니다. 기존의 연구들은 주로 유럽계 백인들을 대상으로 이루어졌지만, All of Us 연구 프로그램은 아프리카계, 라틴계, 아시아계 등 다양한 인종과 배경을 가진 참가자들을 모집하여 유전적 다양성을 최대한 반영하고자 했습니다. 이를 통해 기존 연구에서 놓쳤을 수 있는 질병의 위험 요인을 더욱 정확하게 파악할 수 있을 것으로 기대됩니다.

All of Us 연구 프로그램에서는 세 가지 종류의 데이터를 수집합니다. 첫 번째는 유전체 데이터로, 참가자들의 DNA 염기서열 정보를 담고 있습니다. 두 번째는 건강 기록 데이터로, 참가자들의 과거 병력, 치료 이력, 건강 검진 결과 등을 포함합니다. 세 번째는 전자 의료 기록(EMR)과 설문지 데이터로, 참가자들의 현재 건강 상태와 생활 습관 등을 파악하는 데 사용됩니다.

이렇게 수집된 데이터는 여러 분야의 연구자들에게 공개되어 다양한 연구에 활용되고 있습니다. 최근에는 유럽계, 아프리카계, 라틴계 참가자들의 유전체 데이터를 분석하여 유전적 이상의 빈도를 비교한 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구에 따르면, 유럽계 참가자들에서 가장 높은 비율로 유전적 이상이 발견되었으며, 아프리카계와 라틴계 참가자들에서는 상대적으로 낮은 비율로 발견되었습니다. 이러한 결과는 인종에 따라 유전적 이상의 빈도가 다르다는 것을 보여주며, 이를 고려한 진단 및 치료가 필요하다는 것을 시사합니다.

All of Us 연구 프로그램은 정밀의학의 발전에 큰 기여를 하고 있습니다. 개인의 유전체 정보와 건강 기록을 종합적으로 분석하여 맞춤형 치료법을 개발하고, 질병의 예방과 조기 진단을 가능하게 합니다. 또한, 다양한 인종과 배경을 가진 참가자들의 데이터를 수집함으로써, 인종 간 유전적 차이와 건강 불평등을 해소하는 데에도 큰 도움이 될 것입니다.

지금까지 All of Us 연구 프로그램에 대해 소개해드렸습니다. 이 연구 프로그램은 우리 모두의 건강과 복지에 큰 도움이 될 것이며, 앞으로의 연구 성과가 더욱 기대됩니다. 감사합니다!

chatGPT

### 블로그 포스트: All of Us 연구 프로그램으로 정밀 의학의 문을 열다

**우리 DNA 속 다양성을 이해하기**

정밀 의학은 개인의 유전 정보, 생활 방식, 환경에 맞춰 질병을 치료하는 방식으로 의료의 패러다임을 바꾸고 있습니다. 이 분야를 선도하는 프로그램 중 하나가 미국 국립보건원(NIH)의 야심찬 프로젝트인 **All of Us 연구 프로그램**입니다. 이 프로그램의 목표는 지금까지 가장 다양하고 포괄적인 생의학 연구 자원을 구축하여, 인구 간 유전적 차이가 건강에 어떤 영향을 미치는지 이해하는 것입니다.

**왜 다양성이 중요한가요?**

지금까지의 대부분의 유전체 연구는 유럽계 인구에 집중되어 있었습니다. 이는 다른 인구 집단에 대한 이해의 부족으로 이어져, 질병의 진단과 치료에서 격차를 초래할 수 있습니다. 특히 "병원성" 유전 변이(질병과 관련된 변이)에 대한 지식은 이러한 연구 결과에서 기인한 경우가 많습니다.

All of Us 연구 프로그램은 이러한 문제를 해결하기 위해 전 세계의 다양한 인구를 대표하는 백만 명 이상의 코호트를 구축하고 있습니다. 이 프로그램은 전장 유전체 분석, 전자의무기록(EHR), 설문조사를 결합하여 다양한 배경, 특히 기존 연구에서 소외된 인구를 포괄하는 데이터를 생성합니다.

**연구는 어떻게 진행되나요?**

연구진은 약 10만 명의 참여자 데이터를 사용해 유방암, 심장병과 같은 질병과 관련된 73개의 유전자를 분석했습니다. 이 과정에서 병원성 유전 변이를 식별하고, 이러한 변이가 각 조상의 유전자 그룹에서 얼마나 자주 나타나는지 조사했습니다. 예를 들어:  

- 유럽계 참여자는 병원성 변이 빈도가 가장 높아 2.26%를 기록했습니다.  

- 아프리카계 참여자는 1.62%,  

- 라틴계/혼합 아메리카계 참여자는 1.32%를 기록했습니다.  

이러한 차이는 특정 유전적 질환이 어떤 집단에서는 더 흔하거나, 더 많이 연구되었음을 보여줍니다. 프로그램은 또한 All of Us 연구자 작업 플랫폼과 같은 첨단 클라우드 컴퓨팅 도구를 사용하여 방대한 데이터를 처리하고 분석합니다.

**연구 결과가 말하는 것**

이번 연구는 몇 가지 중요한 통찰을 제공합니다:  

1. **데이터 대표성 격차**: 기존 데이터베이스는 비유럽계 인구의 데이터가 부족하여 변이 빈도의 차이를 보입니다.  

2. **실질적인 유전적 발견**: 유방암과 고콜레스테롤혈증 같은 질환은 그룹별로 유전적 변이를 보여, 더 정확한 치료 방향을 제시할 수 있습니다.  

3. **새로운 발견**: PKP2 유전자와 같은 몇 가지 변이 차이는 이전에 보고되지 않았으며, 새로운 연구의 길을 열었습니다.

**이 연구가 우리에게 주는 의미**

이 연구는 단순한 과학적 진전 이상으로, 현실 세계에 중요한 영향을 미칩니다. 인구 간 유전적 위험을 이해함으로써 의사들은 더 나은 진단과 치료를 제공할 수 있습니다. 또한 개인이 자신의 유전적 위험을 이해하고 건강 관리를 더 잘할 수 있도록 돕습니다.

더 나아가, 이 프로그램은 유전체 의학 발전의 혜택이 소수의 집단에만 국한되지 않고, 모든 사람에게 공평하게 돌아가도록 기반을 마련하고 있습니다.

**미래를 향해**

All of Us 연구 프로그램은 정밀 의학의 약속을 실현하기 위한 거대한 진보입니다. 다양성과 포용성을 우선시함으로써, 단순히 지식의 공백을 메우는 것을 넘어 모든 사람이 맞춤형 의료의 혜택을 받을 수 있는 미래를 만들어가고 있습니다.

이 연구가 당신의 건강과 미래 세대의 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 알아보고, 이러한 여정에 동참하세요. 모두가 더 정밀하고 공평한 의료 시스템을 누리는 날을 위해 함께할 수 있습니다.

NotebookLM

##  모든 사람을 위한 의학: 유전 정보가 건강을 어떻게 바꿀 수 있을까요?

안녕하세요! 오늘은 **All of Us 연구 프로그램**이라는 흥미로운 연구에 대해 소개해드리려고 합니다. 이 연구는 우리의 **유전 정보**가 건강에 미치는 영향을 깊이 있게 탐구하고, 미래 의학의 혁신을 이끌 **정밀 의학** 발전에 크게 기여하고 있습니다.

###  유전 정보: 우리 몸의 설계도

우리 몸은 수많은 세포로 이루어져 있고, 각 세포에는 **DNA**라는 특별한 물질이 들어있습니다. DNA는 마치 우리 몸의 설계도와 같아서, 눈 색깔, 머리카락, 키, 그리고 질병에 대한 취약성까지 다양한 특징을 결정합니다. 

###  All of Us 연구 프로그램: 백만 명의 설계도를 모아서

All of Us 연구 프로그램은 미국 국립보건원(NIH)에서 진행하는 대규모 프로젝트로, **다양한 배경을 가진 백만 명 이상의 사람들로부터 DNA 정보, 건강 기록, 설문 조사 데이터를 수집**하고 있습니다. 이렇게 모은 방대한 데이터를 분석하여 질병 예측, 맞춤형 치료, 건강 불평등 해소 등 다양한 목표를 달성하는 것을 목표로 합니다.

###  다양성이 중요한 이유: 모두를 위한 의학

기존의 유전 정보 연구는 주로 유럽계 백인을 대상으로 진행되어 왔습니다. 하지만 인종, 민족, 지역에 따라 유전 정보는 조금씩 다르기 때문에, 특정 집단에 한반된 연구 결과는 다른 집단에 적용하기 어려울 수 있습니다.

All of Us 연구 프로그램은 **다양한 인종과 민족, 사회경제적 배경을 가진 사람들의 데이터를 수집**함으로써, **모든 사람에게 적용 가능한 정밀 의학**을 실현하고자 합니다.

###  연구 결과: 유전 정보는 조상의 흔적을 담고 있다

이번 연구에서는 98,590명의 유전체 정보를 분석하여, **유전적 조상에 따라 질병 관련 유전 변이의 빈도가 다르게 나타난다는 사실**을 발견했습니다. 예를 들어, 낫鎌状赤血球症과 관련된 유전 변이는 아프리카계 조상을 가진 사람들에게서 훨씬 더 높은 빈도로 나타났습니다. 이는 유전 정보가 우리 조상의 역사와 환경에 대한 정보를 담고 있음을 보여주는 흥미로운 결과입니다. 

###  미래의 의학: 개인 맞춤형 질병 예방과 치료

All of Us 연구 프로그램은 **정밀 의학 시대를 앞당기는 중요한 발걸음**입니다. 앞으로 더 많은 사람들의 데이터가 모이고 분석 기술이 발전함에 따라, 개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경 등을 종합적으로 고려한 **맞춤형 질병 예방 및 치료**가 가능하게 될 것입니다. 

예를 들어, 유전적으로 심혈관 질환 위험이 높은 사람은 생활 습관 개선과 정기적인 검진을 통해 질병을 예방할 수 있고, 특정 유전 변이를 가진 암 환자는 그 변이에 효과적인 표적 치료제를 처방받아 치료 효과를 높일 수 있습니다. 

All of Us 연구 프로그램은 **모든 사람들이 자신의 유전 정보를 이해하고 건강 관리에 활용할 수 있는 미래**를 만들어가는 데 기여할 것입니다.

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## 서론

정밀의학은 개인의 유전적 특성, 생활 습관, 환경 요인 등을 고려하여 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 것을 의미합니다. 대규모 바이오뱅크인 All of Us 연구 프로젝트는 정밀의학 발전에 중요한 역할을 합니다. All of Us 워크벤치는 참여자의 유전체 정보와 전자 의료 기록, 설문 조사 응답 등 풍부한 데이터를 제공하여, 유전적 요인과 질병의 연관성을 파악하고 이를 토대로 맞춤형 의료 서비스를 개발할 수 있게 해줍니다 [1].

All of Us 연구 프로그램은 정밀의학 발전을 위해 다수의 연구자들이 협력하여 진행하는 대규모 프로젝트입니다. 이 프로그램은 참여자들이 제공한 다양한 데이터를 활용하여 질병의 유전적 요인을 규명하고, 이를 바탕으로 맞춤형 치료 및 예방 서비스를 개발하는 것을 목적으로 하고 있습니다 [2][3]. 이를 통해 국민 건강 증진에 기여할 것으로 기대됩니다.

## 데이터 수집 과정

All of Us 연구 프로그램은 다양한 유형의 데이터를 수집하고 있습니다. 유전체 데이터로는 참여자의 전장유전체 염기서열 분석 결과와 수천 개의 질병 관련 유전자 변이 정보가 포함됩니다. 이를 통해 유전적 요인과 건강 상태의 관계를 규명할 수 있습니다.

임상 및 건강 데이터로는 참여자의 전자 의무 기록, 즉 진단, 치료, 투약, 혈압, 키, 몸무게 등의 정보가 수집됩니다. 또한 생활 습관, 행동, 병력 등에 대한 자세한 설문 조사 응답 데이터도 포함됩니다.

인구통계학적 및 사회경제적 데이터로는 나이, 성별, 인종, 민족, 교육 수준, 소득, 가구 구성 등의 정보가 수집됩니다. 이를 통해 건강 격차를 이해하고 참여자 집단의 다양성을 확보할 수 있습니다.

참여자 모집은 전국 규모의 의료기관 네트워크와 직접 지원을 통해 이루어지고 있습니다. 이를 통해 기존 생물의학 연구에서 소외되었던 다양한 집단의 사람들도 참여할 수 있도록 하고 있습니다.

개인정보 보호와 데이터 보안을 위해 식별 코드 삭제, 인구통계학적 범주 일반화, 날짜 무작위 변경 등의 데이터 변환 작업을 수행하고 있습니다. 또한 OMOP 공통 데이터 모델에 맞춰 데이터를 구조화하여 관리하고 있습니다. 참여자들은 서면 동의서를 작성하였으며, 이 연구는 All of Us 연구 프로그램의 IRB 승인을 받았습니다.

## 연구 결과 및 활용

All of Us 연구 프로그램은 다양한 데이터를 활용하여 정밀의학 발전에 중요한 성과를 거두고 있습니다. 유전체, 임상, 인구통계학적 정보 등 다양한 데이터를 수집하여 분석한 결과, 인종 및 민족적 배경에 따라 특정 질병 관련 병원성 유전 변이의 빈도에 차이가 있음을 발견했습니다. 

예를 들어, 아프리카계 참여자 집단에서 유방암, 가족성 고콜레스테롤혈증, 확장성 심근병증 등과 관련된 유전자의 병원성 변이 비율이 유럽계 참여자 집단에 비해 유의미하게 더 높게 나타났습니다. 이는 유전체 연구에서 다양한 인구집단의 대표성을 확보하는 것이 중요하며, 유럽계 집단 중심의 기존 연구로는 질병 위험 요인을 충분히 파악하기 어렵다는 점을 보여줍니다 [1][17].

또한 All of Us 프로그램은 전자 건강기록과 설문 데이터를 활용하여 특정 질병이 있는 참여자 집단을 선별하고, 이 집단에서 관련 유전자의 병원성 변이 비율이 전체 코호트에 비해 유의미하게 높다는 것을 확인했습니다. 이는 All of Us 데이터셋이 질병의 유전적 요인을 규명하고 맞춤형 치료 및 예방 전략을 수립하는 데 활용될 수 있음을 시사합니다 [21].

이처럼 All of Us 연구 프로그램의 성과는 유전체 연구에서 다양성의 중요성을 보여주고, 대규모 다차원 데이터셋이 정밀의학 발전에 기여할 수 있음을 입증하고 있습니다. 향후 이 프로그램이 지속적으로 성장하고 확장된다면, 건강과 질병의 유전적 기전에 대한 새로운 통찰을 제공하여 더욱 개인맞춤형이고 효과적인 의료 솔루션 개발에 기여할 것으로 기대됩니다 [16][41].

## 의의 및 전망

대규모 바이오뱅크 연구의 중요성

대규모 바이오뱅크인 All of Us 연구 프로그램은 정밀의학 발전을 위해 매우 중요한 역할을 하고 있습니다. 이 프로그램은 다양한 인구집단의 유전체, 건강 기록, 설문 데이터를 수집하고 있어, 정밀의학 실현을 위한 핵심 데이터 리소스 역할을 하고 있습니다 [1][2].

이렇게 구축된 대규모 다양성 데이터셋은 기존 유전체 연구에서 소외되었던 집단에 대한 유전 지식의 격차를 해소할 수 있을 것입니다. 또한 유전체 변이에 대한 기능 연구와 정밀한 변이 해석을 가속화할 수 있을 것으로 기대됩니다 [53].

정밀의학 발전을 통한 국민 건강 증진 기대

이를 통해 정밀의학 분야의 발전이 기대되며, 맞춤형 예방과 치료법 개발로 국민 건강 증진에도 기여할 수 있을 것입니다. 유전체 정보와 다양한 건강 데이터를 바탕으로 질병의 유전적 요인을 규명하고, 이를 토대로 개인별 특성에 맞는 의료 서비스를 제공할 수 있게 될 것입니다 [21][41].

향후 발전 방향 및 과제

향후에는 더욱 다양한 배경의 참여자를 확보하고, 변이 해석과 병리적 영향에 대한 이해를 높이기 위한 지속적인 노력이 필요할 것입니다. 특정 인구집단에 편중된 유전체 지식을 해소하고, 소수 집단 출신 변이에 대한 기능 연구를 강화하는 것이 중요할 것입니다 [53].

## 결론

All of Us 연구 프로그램은 다양한 인구집단의 유전체, 건강 정보 등을 활용하여 질병의 유전적 요인을 규명하고, 이를 토대로 맞춤형 치료 및 예방 서비스 개발에 기여하고 있습니다. 특히 기존 연구에서 소외되었던 집단의 유전적 특성을 포함한 대규모 다양성 데이터셋은 정밀의학 발전에 매우 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다. 향후 All of Us 연구가 지속되고 확장되기 위해서는 국민들의 관심과 지원이 필요할 것입니다. [1][21] 

이번에 질문을 좀 더 다양하게 넣어보니 중간 중간에 이 논문의 내용과 상관없는 내용들이 들어가는 경우도 있네요. 역사기록 같이 학습으로 hallucination을 줄일 수 있는 것은 가능한데 전문적인 연구분야를 물어보는 경우 질문자의 프롬프트로 환각을 유도 할 수 있는 것 같습니다.

질문자의 잘못이다! 로 볼것이냐, 아니면 AI가 이것을 바로잡아줘야지! 그렇지만 쓸모가 역시 많다는 건 맞다는 :)

출처: @ye._.vely618

All of Us: 모든 미국인의 건강과 질병 이해

오늘은 미국에서 진행한 All of Us 논문을 가져와봤습니다. 간단 명료합니다. The “All of Us” Research Program

DOI: 10.1056/NEJMsr1809937

그럼 LLM들이 All of Us에 대해서 어떻게 이야기하는지 들어보시죠 

gemini

**All of Us 연구 프로그램: 모든 미국인의 건강과 질병 이해**

미국 국립보건원(NIH)에서 주관하는 All of Us 연구 프로그램은 미국인 100만 명 이상의 건강과 질병에 대한 대규모 연구입니다. 이 프로그램은 생활 방식, 사회경제적 요인, 환경 및 생물학적 특성이 질병에 미치는 영향을 조사하여 정밀 진단, 예방 및 치료를 향상시키는 데 도움이 될 것입니다.

**참가자 특징**

All of Us 프로그램은 인종, 민족, 연령, 성별, 성 정체성, 성적 취향, 장애 상태, 의료 접근성, 소득, 학력, 지리적 위치 등 다양한 인구학적 특성을 가진 사람들을 모집하고 있습니다. 이는 의료 연구에서 종종 소외되는 그룹을 대표하여 연구 결과가 보다 다양한 인구에 적용될 수 있도록 하기 위함입니다.

**연구 프로토콜**

프로그램에 참여하는 사람들은 설문지, 전자 건강 기록(EHR), 신체 측정, 생체 표본 수집에 참여하게 됩니다. 또한 스마트폰 앱과 센서를 사용하여 데이터를 수집하고 향후 연구 기회에 참여할 수도 있습니다.

**데이터 수집 및 접근**

수집된 데이터는 안전하게 저장되며 인증된 연구원만 접근할 수 있습니다. 연구원들은 이 데이터를 사용하여 질병의 원인을 이해하고, 새로운 치료법을 개발하고, 개인 맞춤형 건강 관리를 제공하는 방법을 연구할 수 있습니다.

**모든 미국인의 건강 향상**

All of Us 프로그램은 모든 미국인의 건강과 질병에 대한 이해를 높여 보다 나은 의료 서비스를 제공하는 데 도움이 될 것으로 기대됩니다. 이 프로그램은 또한 다양한 인구에 대한 연구를 장려하고, 참가자들이 연구에 기여하는 것이 얼마나 중요한지 보여주는 데 도움이 될 것으로 믿습니다.

**결론**

All of Us 프로그램은 미국인의 건강과 질병에 대한 이해를 높이고 보다 나은 의료 서비스를 제공하기 위해 노력하고 있습니다. 이 프로그램에 참여하여 연구에 기여하실 수 있습니다.

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안녕하세요, 여러분! 오늘은 미국 국립보건원(NIH)에서 진행하는 'All of Us' 연구 프로그램에 대해 소개해드리려고 합니다.

'All of Us' 프로그램은 우리 모두를 위한 연구라는 뜻으로, 다양한 배경을 가진 백만 명 이상의 참가자를 모집하여 정밀 의학 연구를 촉진하고 건강을 개선하는 것을 목표로 하고 있습니다. 이 연구는 2015년 오바마 대통령이 발표한 정밀 의학 이니셔티브의 일환으로 시작되었으며, 2018년 5월부터 본격적인 등록을 시작했습니다.

이 프로그램의 가장 큰 특징은 바로 다양성입니다. 인종, 민족, 연령, 성별 등 다양한 인구통계학적 특성을 고려하여 참가자를 모집하고 있으며, 이를 통해 지금까지 연구에서 소외되었던 집단의 건강 문제를 파악하고 해결책을 모색할 수 있습니다.

연구 프로토콜은 크게 다섯 가지로 구성됩니다. 먼저, 참가자들은 온라인으로 건강 설문지를 작성해야 합니다. 이 설문지는 식습관, 운동 습관, 병력 등 다양한 항목을 포함하고 있습니다. 그 다음, 참가자들은 자신의 전자 건강 기록(EHR)을 제공해야 합니다. EHR은 병원 진료 기록, 건강 검진 결과 등을 포함한 개인의 건강 정보를 담고 있는 자료입니다. 그리고 신체 측정을 통해 키, 몸무게, 혈압 등을 측정하고, 디지털 건강 기술을 활용하여 활동량, 수면 시간 등을 모니터링합니다. 마지막으로, 혈액, 소변, 타액 등의 생체 시료를 수집하여 유전체 분석 등 다양한 연구에 활용합니다.

이렇게 수집된 데이터는 클라우드 기반의 데이터 저장소에 저장되며, 연구자들은 웹 기반 도구를 통해 이 데이터에 접근하여 분석할 수 있습니다. 이 데이터를 활용하여 정밀 진단, 예방 및 치료법 개발을 촉진할 수 있으며, 개인 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 데에도 큰 도움이 될 것으로 기대됩니다.

지금까지 'All of Us' 프로그램에 대해 소개해드렸습니다. 이 연구는 우리 모두의 건강한 미래를 위한 소중한 프로젝트입니다. 많은 분들이 관심을 가지고 참여해 주시기를 바랍니다. 감사합니다!

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### 모두를 위한 연구 프로그램(All of Us Research Program): 당신의 참여가 정밀의학을 발전시킵니다!

**"모두를 위한 연구 프로그램(All of Us Research Program)"**은 미국 국립보건원(NIH)이 주관하는 대규모 연구 프로젝트로, 미국 전역에서 최소 100만 명의 다양한 인구를 모집하여 질병 예방, 진단, 치료를 발전시키기 위한 데이터를 수집하고 연구하는 프로그램입니다. 이번 글에서는 이 연구가 무엇을 목표로 하며, 어떤 방식으로 진행되는지 쉽게 설명드리겠습니다.

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### 1. **모두를 위한 연구 프로그램의 목표**

**정밀의학**을 실현하는 것이 이 연구의 핵심 목표입니다. 정밀의학이란 개인의 **유전적 특성**, **생활 습관**, **환경적 요인** 등을 고려하여 개인 맞춤형 치료와 예방책을 제공하는 의학을 말합니다. 기존 연구는 표준화된 방식으로 치료법을 제안했지만, 정밀의학은 한 사람 한 사람의 차이를 인정하고, 이를 치료에 반영하려는 접근법입니다.

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### 2. **참여자의 특징**

이 프로그램은 특히 **생의학 연구에서 소외되었던 집단**을 포함하는 것을 우선합니다. 여기에는 다음과 같은 다양한 배경의 사람들이 포함됩니다:

- **인종 및 민족적 소수자**

- **사회적, 경제적으로 어려운 환경에 있는 사람들**

- **성별, 나이, 장애 여부 등 다양한 특성을 가진 사람들**

이렇게 다양한 참여자를 포함함으로써, 연구는 보다 많은 사람들에게 적용 가능한 결과를 도출할 수 있습니다.

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### 3. **연구에 참여하는 방법**

참여는 매우 간단하며, 프로그램 웹사이트나 스마트폰 앱을 통해 디지털로 등록할 수 있습니다. 등록 후에는 다음과 같은 과정을 거칩니다:

1. **동의 과정**: 연구에 필요한 정보를 제공하는 것에 동의합니다.

2. **건강 설문**: 약 15분 정도 걸리는 설문조사를 통해 기본 건강 정보와 생활 습관 정보를 입력합니다.

3. **생체 시료 제공**: 혈액, 소변 등의 시료를 제공하여 유전체 및 기타 생물학적 분석에 사용됩니다.

4. **추가 참여**: 필요에 따라 디지털 헬스 기기(Fitbit 등)를 통해 건강 데이터를 추가로 수집합니다.

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### 4. **데이터 수집과 접근**

이 프로그램은 다음과 같은 데이터를 수집합니다:

- **전자의무기록(EHR)**: 병원 기록, 약물 사용 이력, 검사 결과 등을 포함합니다.

- **생체 시료**: 혈액, 소변 등을 통해 DNA, RNA, 혈장 등을 분석합니다.

- **디지털 헬스 정보**: 웨어러블 기기 데이터를 통해 신체 활동, 수면 패턴 등을 추적합니다.

- **설문 데이터**: 개인의 생활 습관, 가족력, 건강 상태 등을 조사합니다.

이 모든 데이터는 익명화되어 클라우드 기반 플랫폼에 저장되며, 승인된 연구자들만 연구 목적으로 접근할 수 있습니다.

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### 5. **활용 계획**

이 프로그램이 수집한 데이터는 여러 방면에서 활용될 수 있습니다:

- **질병 예방 및 치료 발전**: 개인 맞춤형 치료법 개발.

- **신약 개발**: 유전체 데이터를 활용한 새로운 치료제 연구.

- **질병 위험 예측**: 환경적 요인과 유전적 요인을 결합하여 질병 발생 가능성을 예측.

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### 6. **왜 중요한가요?**

기존의 연구는 특정 인구집단에 편중되거나, 소규모 데이터에 의존하는 경우가 많아 일반화하기 어렵다는 한계가 있었습니다. 하지만 "모두를 위한 연구 프로그램"은 규모와 다양성 면에서 새로운 기준을 세우고 있습니다. 이를 통해 의학 연구는 보다 **정확하고 보편적인 결과**를 도출할 수 있을 것입니다.

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**"모두를 위한 연구 프로그램"**은 단순히 과학자들만을 위한 연구가 아닙니다. 이 프로그램은 우리 모두의 건강한 미래를 위한 기반을 마련하고 있습니다. 당신의 참여는 정밀의학의 발전에 큰 기여를 할 수 있습니다. 더 자세한 정보는 프로그램 웹사이트에서 확인해보세요!

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## 모든 사람을 위한 맞춤 의학 시대를 열다: All of Us 연구 프로그램

여러분, 혹시 영화에서 보던 **개인 맞춤형 의학** 시대가 곧 현실이 될 수 있다는 사실을 알고 계신가요? 우리 모두는 각자 다른 유전 정보, 생활 습관, 환경적 요인을 가지고 있기 때문에 질병에 걸릴 위험도, 약물에 대한 반응도 제각각입니다. 이러한 개인의 특성을 고려하여 질병을 예방하고 치료하는 것이 바로 **정밀 의학**의 목표입니다. 

미국에서는 이러한 정밀 의학 시대를 앞당겨 열기 위해 미국 국립보건원 (NIH) 주관으로 **All of Us 연구 프로그램**이 진행되고 있습니다. 이 프로그램은 **백만 명 이상의 다양한 참가자**들로부터 건강 정보를 수집하고 분석하여 모든 사람에게 **더 나은 건강 관리를 제공**하는 것을 목표로 합니다. 

자, 그럼 지금부터 All of Us 연구 프로그램에 대해 좀 더 자세히 알아볼까요?

### 1. All of Us는 왜 중요할까요?

기존의 의학 연구는 참가자 수가 적거나 다양성이 부족한 경우가 많았습니다.  특정 질병에 대한 연구는 해당 질병을 가진 사람들만 참여하기 때문에,  다양한 배경의 사람들에게 적용하기 어렵다는 한계가 있었습니다.

All of Us 연구 프로그램은 이러한 한계를 극복하기 위해 **참가자들의 다양성**을 가장 중요하게 생각합니다. 다양한 인종, 민족, 성별, 연령, 그리고 사회경제적 배경을 가진 사람들이 참여하여  **모든 사람에게 적용 가능한 연구 결과**를 얻는 것이 목표입니다.

### 2. All of Us는 어떻게 진행될까요?

All of Us 연구 프로그램에서는 다양한 방법을 통해 참가자들의 건강 정보를 수집합니다.

*   **온라인 설문 조사:** 참가자의 인구 통계학적 정보, 생활 습관, 건강 상태, 가족력 등을 파악하기 위한 설문 조사가 진행됩니다.

*   **신체 측정:** 키, 몸무게, 혈압, 심박수, 허리둘레 등을 측정합니다.

*   **전자 건강 기록 (EHR) 제공:** 참가자의 병력, 진단, 치료, 약물 처방, 검사 결과 등에 대한 정보를 수집합니다.

*   **생체 검사:** 혈액 및 소변 샘플을 통해 DNA, RNA, 단백질 등을 분석합니다.

*   **디지털 건강 정보:** 스마트워치, 피트니스 트래커 등 웨어러블 기기를 통해 활동량, 수면 패턴, 심박수 등을 모니터링합니다.

이렇게 수집된 정보들은 **개인 정보를 삭제**한 후, 연구자들이 자유롭게 이용할 수 있도록 **클라우드 기반의 데이터 저장소**에 저장됩니다.  All of Us 프로그램은 연구자들이 데이터를 쉽게 이용할 수 있도록 **웹 기반 도구 및 분석 환경**을 제공합니다.

### 3. All of Us 연구를 통해 무엇을 알아낼 수 있을까요?

All of Us 연구 프로그램을 통해 수집된 방대한 데이터를 분석하면 개인별 맞춤 의학, 질병 예방,  신약 개발 등 다양한 분야에서 혁신적인 발전을 이룰 수 있습니다.

*   **질병 위험 예측 및 예방:** 유전 정보, 생활 습관, 환경적 요인 등을 종합적으로 분석하여 개인별 질병 발생 위험을 예측하고,  맞춤형 예방 전략을 수립할 수 있습니다.

*   **개인 맞춤형 치료:** 개인의 특성에 맞는 치료법을 개발하여  치료 효과는 높이고 부작용은 줄일 수 있습니다.

*   **신약 개발:** 새로운 약물 표적을 발굴하고,  더 효과적이고 안전한 치료제를 개발할 수 있습니다.

*   **건강 불평등 해소:** 다양한 인종, 민족, 사회경제적 배경을 가진 사람들의 건강 정보를 분석하여  **모든 사람에게 공평한 건강 관리**를 제공하는 데 기여할 수 있습니다.

### 4. All of Us 연구는 어떤 점에서 특별할까요?

All of Us 연구는 **참가자 중심, 데이터 품질, 개방 및 접근성** 이라는 세 가지 핵심 가치를 바탕으로 운영됩니다.

*   **참가자 중심:** 참가자들은 자신의 건강 정보에 접근할 수 있으며, 연구 결과도 공유받을 수 있습니다. 또한 연구 설계 과정에도 참여하여  자신의 의견을 개진할 수 있습니다.

*   **데이터 품질:** All of Us는 데이터의 정확성과 완전성을 보장하기 위해  엄격한 품질 관리 시스템을 운영합니다. 또한 다양한 출처의 데이터를 통합하고 표준화하여 연구에 활용합니다.

*   **개방 및 접근성:**  All of Us는 연구자들이 데이터를 쉽고 빠르게 이용할 수 있도록  클라우드 기반 플랫폼을 구축했습니다. 또한 연구 결과를 투명하게 공개하여  과학 발전에 기여하고자 합니다.

### 5. All of Us 연구, 앞으로의 과제는 무엇일까요?

All of Us 연구 프로그램은  정밀 의학 시대를 여는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대되지만,  해결해야 할 과제도 남아 있습니다.

*   **데이터 수집**:  농촌 지역이나 의료 접근성이 낮은 지역에 거주하는 사람들의 참여를 확대하는 것이 중요합니다.

*   **데이터 분석**: 방대한 데이터를 효과적으로 분석하고  유의미한 결과를 도출하기 위한  고도의 분석 기술 개발이 필요합니다. 

*   **개인 정보 보호:**  참가자들의 개인 정보를 안전하게 보호하는 것은  All of Us 연구 프로그램의  가장 중요한 과제 중 하나입니다.

All of Us 연구 프로그램은  아직 초기 단계이지만,  **모든 사람에게 더 건강하고 행복한 삶**을 선물할 수 있는  **정밀 의학 시대를 앞당기는 중요한 발걸음**이 될 것입니다. 

이번 LLM들이 설명한 All of Us 논문 내용 중 개인적으로는 clova-x가 맘에드네요. 내용은 거의 다 들어가있으면서(그럴것 같은) 글이 많이 길지않아서 그렇게 생각했습니다. 내용면에서는 NotebookLM이 알찬것 같긴하지만.. :)

결론은 모든 사람(미국인..)을 위한 연구가 되도록 가급적 빈부와 인종등 다양한 외부 환경 요인에 의한 편향 없이 의료정보와 유전체 정보들을 수집해서 연구에 활용해서 더욱더 건강한 미국을 만들어보겠다 라는 내용 되겠습니다.

음... 트럼프식으로 바꿔보면 Health America Great Again 가 되려나...

출처: @ye._.vely618

All of Us vs. UK BioBank

오늘은 전세계적으로 가장 잘 바이오뱅크를 구축하고 연구자들이나 국민들에게 잘 서비스되고 있는 바이오뱅크 구축의 표준이라고 말해도 문제가 되지 않을 2개의 프로젝트를 비교한 논문이 있어서 가져와봤습니다. Comparison of phenomic profiles in the All of Us Research Program against the US general population and the UK Biobank

DOI: 10.1093/jamia/ocad260

gemini

## All of Us vs. UK Biobank: 우리 몸의 비밀을 찾는 두 거대한 프로젝트 비교

**우리 몸의 설계도, 유전체**

여러분은 우리 몸의 설계도라고 불리는 ‘유전체’에 대해 들어보셨나요? 유전체는 우리가 어떤 모습이고 어떤 질병에 걸릴 가능성이 높은지를 결정하는 중요한 정보를 담고 있습니다. 이 유전체를 연구하여 질병의 원인을 밝히고 새로운 치료법을 개발하려는 노력이 전 세계적으로 이루어지고 있습니다. 

**All of Us와 UK Biobank, 무엇이 다를까?**

오늘은 이러한 유전체 연구를 위해 만들어진 두 개의 거대한 프로젝트, 바로 미국의 ‘All of Us’ 연구 프로그램과 영국의 ‘UK Biobank’ 프로그램에 대해 알아보고, 이 두 프로그램을 비교 분석한 연구 결과를 쉽게 설명해 드리려고 합니다.

* **All of Us 연구 프로그램:** 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 대규모 연구 프로그램으로, 다양한 인종과 민족 배경을 가진 1백만 명 이상의 사람들의 유전체 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 수집하여 분석하는 것을 목표로 합니다. 

* **UK Biobank:** 영국에서 진행되는 대규모 생물의학 데이터베이스로, 50만 명 이상의 참가자들의 유전체 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 장기적으로 추적 관찰하여 질병 예방과 치료에 필요한 정보를 얻고자 합니다.

**두 프로그램의 비교: 질병 유병률의 차이**

최근 발표된 연구 결과에 따르면, All of Us 연구 프로그램에 참여한 사람들은 UK Biobank 참여자들에 비해 특정 질병에 걸릴 확률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 왜 이런 차이가 발생했을까요? 그 이유는 두 프로그램의 참여자 구성이 다르기 때문입니다.

* **All of Us:** 다양한 인종과 민족 배경을 가진 사람들을 모집하여 미국 인구를 대표하려고 노력했지만, 의료 시스템에 접근하기 쉬운 사람들이 주로 참여했습니다.

* **UK Biobank:** 영국 인구의 특징을 반영하여 참가자를 모집했지만, 상대적으로 건강한 사람들이 많이 참여했습니다.

따라서 All of Us 연구 프로그램에 참여한 사람들에게서 특정 질병이 더 많이 발견된 것은, 이들이 의료 시스템을 자주 이용하고 건강에 대한 관심이 높아 질병을 조기에 발견할 가능성이 높기 때문일 수 있습니다.

**유전체 정보를 통한 질병 연구**

All of Us와 UK Biobank 연구 프로그램은 단순히 질병 유병률만 비교하는 것을 넘어, 유전체 정보를 분석하여 질병과 관련된 유전자를 찾는 연구도 활발하게 진행하고 있습니다. 이러한 연구를 통해 우리는 다양한 질병의 원인을 밝히고, 개인별 맞춤형 치료법을 개발하는 데 한 걸음 더 나아갈 수 있을 것입니다.

**결론**

All of Us와 UK Biobank는 인류의 건강 증진을 위해 노력하는 두 개의 거대한 프로젝트입니다. 이 두 프로그램을 통해 얻은 방대한 양의 데이터는 앞으로 질병 연구에 있어 귀중한 자원이 될 것입니다. 우리는 이러한 연구를 통해 질병을 정복하고 건강한 삶을 살 수 있도록 노력해야 합니다.

clova-x

제목: All of Us와 UK BioBank 프로그램, 무엇을 비교했을까요?

안녕하세요, 여러분! 오늘은 유전체학 분야에서 유명한 두 개의 연구 프로그램, All of Us와 UK BioBank에 대해 이야기해 보려고 해요. 이 두 프로그램은 모두 대규모 유전체 및 바이오뱅크 연구를 통해 인간 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 하고 있어요. 그럼, 이 두 프로그램이 어떤 점을 비교했는지 한번 살펴볼까요?

연구 배경

먼저, All of Us 프로그램은 미국 국립 보건원(NIH)에서 지원하는 연구 프로그램으로, 미국 인구의 다양성을 반영하는 최소 100만 명의 참가자를 등록하는 것을 목표로 하고 있어요. 이 프로그램은 의료 기록, 유전 정보, 생활 습관 등 다양한 데이터를 수집하여 개인 맞춤형 의료를 발전시키는 데 기여하고 있어요.

반면에, UK BioBank는 영국에서 진행된 연구 프로그램으로, 50만 명 이상의 참가자로부터 유전 정보, 의료 기록, 신체 측정치 등을 수집했어요. 이 프로그램은 특히 유전적 요인과 질병 사이의 연관성을 밝히는 데 초점을 맞추고 있어요.

비교 항목

두 프로그램은 참여자들의 인종, 유병률 등을 비교했어요. 그 결과, All of Us 프로그램 참여자들은 UK BioBank 참여자들보다 더 다양한 인종으로 구성되어 있었고, 일부 질병의 유병률도 더 높게 나타났어요. 예를 들어, 당뇨병, 고혈압, 심장병 등의 만성 질환의 유병률이 All of Us 프로그램에서 더 높게 나타났어요.

또, 두 프로그램은 유전 정보를 분석하여 유전적 변이와 질병 사이의 연관성을 조사했어요. 이 연구를 통해 새로운 유전적 마커를 발견하고, 이 마커가 어떻게 질병의 발생과 진행에 영향을 미치는지 이해할 수 있게 되었어요.

이러한 비교 분석을 통해 두 프로그램은 서로 보완하면서 인간 건강과 질병에 대한 더 깊은 이해를 제공하고 있어요. 앞으로도 이 두 프로그램의 연구 결과가 더욱 기대되네요!

블로그 글을 마치며

오늘은 All of Us와 UK BioBank 프로그램에 대해 간단히 살펴보았어요. 두 프로그램은 모두 대규모 유전체 및 바이오뱅크 연구를 통해 인간 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 데 큰 역할을 하고 있어요. 이런 연구들이 계속해서 발전하면서, 우리는 개인 맞춤형 의료와 예방 의학의 시대에 한 걸음 더 가까워지고 있어요.

chatGPT

### 미국과 영국의 건강 연구 비교: *All of Us*와 UK BioBank 프로그램의 이야기

최근 들어 **유전체 연구**와 **대규모 인구 데이터 분석**이 건강과 의학 연구에서 중요한 도구로 자리 잡고 있습니다. 이 중에서도 **미국의 All of Us 프로그램**과 **영국의 UK BioBank**는 세계적으로 주목받는 두 가지 주요 연구 프로젝트입니다. 두 프로그램 모두 사람들의 건강 데이터와 질병 정보를 수집하여, 더 나은 의료 서비스와 정밀 의학(Precision Medicine)을 실현하는 것을 목표로 합니다. 이번 블로그에서는 두 연구를 비교 분석한 최근 연구 결과를 바탕으로, 두 프로그램의 특징과 주요 차이점을 쉽게 풀어보겠습니다.

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### **1. 연구의 배경**

#### *All of Us* 프로그램은 무엇인가요?

**All of Us Research Program**은 미국 전역에서 100만 명 이상의 다양한 사람들을 대상으로 건강 데이터를 수집하는 대규모 연구입니다. 2018년에 시작된 이 프로그램은 유전자, 전자 건강 기록(EHR), 설문 조사 등을 통해 질병의 원인, 위험 요인, 그리고 개인 맞춤형 치료 방식을 연구하려는 목표를 가지고 있습니다.

특히 **미국 내 소수민족**, 저소득층, 농촌 지역 주민 등 그동안 연구에서 소외된 집단을 포함하는 데 중점을 둡니다. 참가자들은 질병, 생활습관, 유전자 정보 등 다양한 데이터를 제공하며, 이를 통해 기존 연구에서는 다루기 어려웠던 새로운 의학적 통찰을 얻고자 합니다.

#### UK BioBank는 어떤 프로그램인가요?

**UK BioBank**는 2006년부터 2010년 사이에 시작된 영국의 연구 프로젝트로, 약 50만 명의 참가자로부터 유전자 정보, 건강 기록, 신체 측정 데이터를 수집하고 있습니다. 이 프로그램은 주로 40세에서 69세 사이의 중년 및 노년층을 대상으로 하며, 영국 인구의 건강 상태를 대표하는 데이터를 제공합니다.

UK BioBank는 **유럽계** 참가자가 주를 이루며, 상대적으로 건강한 인구 집단이 참여했다는 특징이 있습니다. 이를 통해 만성질환, 암, 심혈관 질환 등 다양한 건강 문제를 연구하는 데 활용되고 있습니다.

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### **2. 주요 비교 항목**

이번 연구는 **All of Us**와 **UK BioBank**를 아래의 항목에서 비교했습니다:

1. **참가자의 인구학적 특성**

2. **질병 유병률 (특정 질병이 얼마나 흔한지)**

3. **질병 연관성 분석** 

#### **(1) 참가자의 인구학적 특성**

- **All of Us** 참가자는 인종, 소득, 교육 수준 등에서 매우 다양한 배경을 가지고 있습니다. 예를 들어, 19.9%는 **아프리카계 미국인**, 18.8%는 **히스패닉/라틴계**로, 소수민족이 큰 비율을 차지합니다.

- 반면, **UK BioBank**는 약 94%가 **유럽계 백인**입니다. 이는 상대적으로 동질적인 집단으로 구성되어 있어 다양한 인구 그룹 간 비교 연구에는 한계가 있을 수 있습니다.

또한 **All of Us** 참가자는 평균적으로 BMI(체질량지수)가 더 높았으며, 교육 수준과 소득은 더 낮은 경향을 보였습니다.

#### **(2) 질병 유병률**

- **All of Us** 참가자들은 대부분의 질병에서 **UK BioBank**나 **미국 일반 인구**보다 더 높은 유병률을 보였습니다.

  - 예를 들어, 암, 심혈관 질환, 만성 폐질환 등의 유병률이 더 높았습니다.

  - 특히, 드문 유전 질환인 **겸상 적혈구 빈혈(sickle cell anemia)**이나 **낭포성 섬유증(cystic fibrosis)**과 같은 질병이 더 많이 관찰되었습니다.

  이 차이는 **All of Us**가 건강 문제가 있는 사람들이 의료기관을 통해 참여하는 비율이 높기 때문일 수 있습니다. 반면 **UK BioBank**는 비교적 건강한 사람들이 자발적으로 참여하는 경향을 보입니다.

#### **(3) 질병 연관성 분석**

두 프로그램은 특정 질병과 관련된 위험 요인(예: 흡연, 비만, 고혈압 등)을 비교했습니다.  

- 예를 들어, **폐암**과 흡연의 연관성은 두 데이터 모두에서 강하게 나타났습니다.

- 그러나, 특정 질병(예: 낭포성 섬유증)의 경우 두 데이터 간 차이가 컸습니다. 이는 두 프로그램 참가자들의 연령 및 유전자 배경 차이 때문일 수 있습니다.

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### **3. 연구의 결론과 의의**

이번 연구는 두 프로그램 간 차이에도 불구하고, **All of Us**와 **UK BioBank** 데이터가 공통적으로 **질병 연구**와 **유전자 연관성 연구**에 강력한 도구가 될 수 있음을 보여줍니다. 특히 All of Us는 다양한 인종과 소외된 집단을 포함하고 있어, 기존에 연구되지 않았던 집단의 건강 문제를 파악하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.

하지만 연구자들은 이러한 데이터를 사용할 때, **All of Us**가 특정 질병이 더 흔한 집단을 대표할 가능성이 있다는 점(즉, 편향된 데이터)을 염두에 두어야 합니다.

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### **4. 왜 중요한가요?**

이 두 프로그램은 우리 모두가 건강한 삶을 살 수 있도록 도움을 주는 데 중점을 둡니다.  

- **All of Us**는 미국 내 소수민족과 같은 소외된 그룹의 건강 상태를 이해하는 데 기여합니다.  

- **UK BioBank**는 유럽계 백인을 중심으로 질병 원인을 파악하고 예방 전략을 수립하는 데 유용합니다.

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**마무리하며**  

이 두 프로그램은 모두 의학의 발전과 개개인 맞춤형 치료를 향한 중요한 도약입니다. 앞으로 이 데이터를 통해 더 많은 사람들이 건강한 삶을 누릴 수 있기를 기대합니다!

NotebookLM

## 미국 All of Us 프로그램과 영국 UK BioBank 프로그램 비교: 누가 더 아픈가요? 🤔

### 들어가는 말

의학 연구, 특히 **유전체학**과 **질병**에 대한 연구는 인류의 건강 증진에 매우 중요합니다. 이러한 연구를 위해서는 많은 사람들의 건강 정보를 모아 분석하는 **대규모 코호트 연구**가 필수적인데요, 오늘은 세계적으로 주목받는 두 가지 대규모 코호트 연구인 **미국의 All of Us 프로그램**과 **영국의 UK BioBank 프로그램**을 비교 분석해보려고 합니다. 

### All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램: 무엇이 다른가요?

**All of Us 프로그램**은 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 프로그램으로, **최소 100만 명 이상의 참가자**를 모집하여 다양한 질병의 원인과 예방법을 연구하는 것을 목표로 합니다. 특히, 기존 연구에서 소외되었던 **소수 인종 및 민족** 참여를 적극적으로 독려하여, **미국 인구의 다양성을 최대한 반영**하려는 노력이 돋보입니다. 

**UK BioBank 프로그램**은 영국에서 2006년부터 2010년까지 **40세에서 69세 사이의 성인 50만 명 이상**을 모집하여 진행된 연구입니다. 참가자들의 **유전 정보, 건강 상태, 생활 습관 등** 다양한 정보를 수집하여, 질병 발생의 원인을 밝히고 새로운 치료법 개발에 활용하고 있습니다.

### 연구 배경: 왜 이런 비교가 필요한가요?

두 프로그램 모두 **참가자들의 건강 정보를 장기간 추적**하고, **유전체 정보와 연계**하여 분석한다는 공통점이 있습니다. 하지만 **참가자들의 인종, 연령, 모집 방식** 등에서 차이가 있기 때문에, 두 프로그램에서 얻은 연구 결과를 **비교 분석**하는 것은 매우 중요합니다. 이를 통해 각 프로그램의 **장점과 단점을 파악**하고, 더욱 정확하고 신뢰성 있는 연구 결과를 얻을 수 있습니다.

### 비교 항목: 어떤 점들을 비교했나요?

연구진은 All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램의 참가자들을 비교하기 위해 **다음과 같은 항목**들을 분석했습니다.

* **인종 및 민족 구성:** All of Us 프로그램은 백인/유럽계 외에도 흑인/아프리카계 미국인, 아시아인, 히스패닉/라틴계 등 다양한 인종 및 민족으로 구성되어 있는 반면, UK BioBank 프로그램은 백인/유럽계 참가자 비율이 훨씬 높습니다.

* **질병 유병률:** All of Us 프로그램 참가자들은 UK BioBank 프로그램 참가자들보다 **대부분의 질병에 대해 유병률이 더 높았습니다**. 이는 암, 심혈관 질환, 호흡기 질환 등 **다양한 질병**에서 관찰되었습니다. 

* **질병 연관성 분석:** 연구진은 **흔한 질병 6가지와 희귀 질병 3가지**를 선택하여, All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램에서 **질병과 관련된 요인**들을 분석했습니다. 그 결과, 두 프로그램에서 얻은 결과는 대부분 **유사한 경향**을 보였습니다. 

### 연구 결과: All of Us 프로그램 참가자들이 더 아픈 이유는?

All of Us 프로그램 참가자들이 UK BioBank 프로그램 참가자들보다 질병 유병률이 더 높게 나타난 데에는 **몇 가지 이유**가 있습니다. 

* **All of Us 프로그램은 의료 서비스 이용이 잦은 사람들을 대상으로 모집**하기 때문에, 건강 상태가 좋지 않은 사람들이 더 많이 포함될 수 있습니다. 

* **UK BioBank 프로그램은 40세 이상 성인만 참여**할 수 있도록 제한되어 있기 때문에, 젊은층에서 발생하는 질병이 상대적으로 적게 나타날 수 있습니다.

* **All of Us 프로그램은 소수 인종 및 민족 참여를 적극적으로 독려**하고 있으며, 이러한 집단은 특정 질병에 대한 유병률이 더 높을 수 있습니다.

### 연구의 의의: All of Us 프로그램은 왜 중요한가요?

All of Us 프로그램은 **미국 인구의 다양성을 반영**하고, **다양한 질병에 대한 연구를 수행**할 수 있다는 점에서 매우 중요한 연구입니다. 특히, **소수 인종 및 민족의 건강 불균형 문제**를 해결하고, **맞춤형 의료 기술 개발**에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

### 결론: 더욱 건강한 미래를 향하여!

All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램은 **인류의 건강 증진을 위한 중요한 연구**입니다. 두 프로그램의 **장점을 결합**하고, **서로 협력**하여 연구를 진행한다면 더욱 정확하고 신뢰성 있는 결과를 얻을 수 있을 것입니다. 

미국과 영국에서 진행되고 있는 바이오뱅크 사업을 비교해봤는데 접근 방법이나 철학이 확연하게 차이가 보이는 듯 합니다. 어떤 방법이 정답이다라는 것은 없겠지만, 그래도 이후에 연구자들이나 국민들이 바라보았을 때 기술적으로는 부족 할 수 있겠지만, 수집한 샘플과 활용할 수 있는 자료들이 나쁘지는 않다 라는 말을 듣는다면 개인적으로는 성공한 사업이라고 해도 되지 않을까 합니다.

미국과 영국의 사례를 바탕으로 좋은 바이오뱅크들이 각지에 구축되길 바라며 오늘 논문 읽기는 마무리하도록 하겠습니다. :)

출처: @ye._.vely618

미국 국민의 건강을 위한 대규모 유전체 프로젝트, All of Us

오늘은 미국에서 진행했던 All of Us라는 프로젝트에 대한 내용의 논문이 있어 가져와봤습니다. 제목은 Genomic data in the All of Us Research Program으로 금년 초에 출판되었네요

DOI: 10.1038/s41586-023-06957-x

gemini

## All of Us 연구 프로젝트: 나의 유전체가 미래 의학을 바꾼다면?

**우리 모두의 유전체, 건강한 미래를 위한 퍼즐**

혹시 '나만의 맞춤형 건강 관리'라는 말을 들어보셨나요? 마치 옷을 맞춰 입듯이, 나에게 꼭 맞는 건강 관리를 받는다는 의미입니다. 이러한 맞춤형 건강 관리의 핵심은 바로 우리 몸속에 담긴 유전 정보, 즉 '유전체'입니다.

**All of Us 연구 프로젝트란 무엇일까요?**

미국에서 진행되고 있는 'All of Us' 연구 프로젝트는 100만 명 이상의 다양한 사람들의 유전체 정보를 수집하여 분석하는 대규모 연구입니다. 마치 거대한 퍼즐 조각을 맞추듯이, 수많은 사람들의 유전체 정보를 모아 인간의 질병과 건강에 대한 더욱 정확한 그림을 그려보려는 것입니다.

**왜 All of Us 프로젝트가 필요할까요?**

지금까지 우리는 질병을 치료하기 위해 주로 평균적인 사람에게 효과가 있는 약을 사용해왔습니다. 하지만 사람마다 유전자가 다르기 때문에 같은 약을 사용하더라도 효과가 다르게 나타날 수 있습니다. All of Us 프로젝트는 이러한 문제를 해결하고, 개인의 유전 정보에 맞춰 질병을 예측하고 치료하는 '정밀 의학' 시대를 열기 위한 첫걸음입니다.

**어떤 사람들의 유전체를 수집할까요?**

All of Us 프로젝트는 인종, 민족, 성별, 연령 등이 다양한 사람들의 참여를 장려합니다. 이는 다양한 사람들의 유전체 정보를 통해 인류 전체의 건강에 대한 이해를 높이고, 모든 사람에게 공평한 의료 서비스를 제공하기 위한 노력입니다.

**어떤 유전체 데이터를 수집하고 어떻게 활용할까요?**

All of Us 프로젝트에서는 참가자들의 혈액 샘플을 채취하여 유전체 정보를 분석합니다. 유전체 정보 외에도, 참가자들의 건강 기록, 생활 습관, 가족력 등 다양한 정보를 함께 수집하여 유전체 정보와의 연관성을 분석합니다.

수집된 데이터는 다음과 같이 활용될 수 있습니다.

* **새로운 질병 유전자 발견:** 아직 알려지지 않은 질병과 관련된 유전자를 찾아내 새로운 치료법 개발에 기여합니다.

* **개인 맞춤형 치료:** 개인의 유전 정보에 맞춰 가장 효과적인 치료법을 선택할 수 있도록 도와줍니다.

* **질병 예측:** 유전적 위험 요인을 미리 파악하여 질병을 예방할 수 있도록 합니다.

* **약물 부작용 예측:** 특정 약물에 대한 부작용 발생 가능성을 미리 예측하고 안전한 약물 처방을 가능하게 합니다.

**All of Us 연구 프로젝트의 중요성**

All of Us 연구 프로젝트는 단순히 유전체 정보를 수집하는 것을 넘어, 인류의 건강을 위한 새로운 가능성을 열어가는 중요한 연구입니다. 이 연구를 통해 우리는 질병 치료의 패러다임을 바꾸고, 더욱 건강하고 행복한 삶을 살 수 있을 것입니다.

**나도 참여할 수 있을까요?**

All of Us 연구 프로젝트는 다양한 사람들의 참여를 통해 더욱 의미 있는 결과를 얻을 수 있습니다. 만약 당신도 미래 의학 발전에 기여하고 싶다면, All of Us 연구 프로젝트에 참여해보세요. 

chatGPT

**미국의 대규모 유전체 프로젝트, All of Us를 소개합니다**  

최근 유전체(genome)에 대한 연구가 빠르게 발전하면서, 우리의 건강과 질병에 대한 이해도가 크게 향상되고 있습니다. 미국에서는 이를 더욱 심화하기 위해 **All of Us**라는 대규모 유전체 연구 프로젝트를 진행하고 있습니다. 이번 글에서는 유전체에 익숙하지 않은 일반인들을 위해 All of Us 프로젝트의 배경, 목적, 진행 상황, 그리고 이 프로젝트를 통해 얻는 유전체 데이터가 어떻게 활용될 예정인지 쉽게 설명드리겠습니다.  

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### **All of Us 프로젝트란?**  

All of Us는 미국 전역에서 최소 100만 명 이상의 사람들을 대상으로 유전체와 건강 정보를 수집하는 대규모 연구 프로젝트입니다. 이 프로젝트는 인간의 유전적 특징이 질병과 건강에 어떤 영향을 미치는지 이해하고, 이를 기반으로 개인 맞춤형 의학(Precision Medicine)을 발전시키는 것을 목표로 합니다.  

가장 주목할 점은 이 프로젝트가 다양한 배경을 가진 사람들을 포함한다는 것입니다. 참가자의 77%는 기존 생물의학 연구에서 잘 다뤄지지 않았던 과소대표 집단에 속하며, 이 중 46%는 인종적 또는 민족적 소수자입니다. 이러한 다양한 인구의 참여는 더 공정하고 폭넓은 연구 결과를 도출할 수 있는 기반이 됩니다.  

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### **프로젝트의 배경과 목적**  

현재까지 대부분의 유전체 연구는 특정 인종(특히 유럽계) 집단에 편중되어 있었습니다. 이로 인해 다른 인종과 집단에서의 유전적 특징이 제대로 반영되지 못했습니다.  

All of Us는 이를 극복하기 위해 다양한 인종과 민족을 대상으로 데이터를 수집하고, 유전체뿐만 아니라 전자건강기록(EHR), 생활습관, 환경 등 여러 요인을 종합적으로 분석합니다. 이로써 질병 예방과 치료를 보다 효과적으로 설계할 수 있는 기초를 마련하는 것을 목표로 하고 있습니다.  

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### **어떤 데이터를 수집하나요?**  

All of Us 프로젝트는 다음과 같은 다양한 데이터를 수집합니다.  

1. **유전체 데이터**:  

   - 전장유전체(WGS) 데이터를 통해 10억 개 이상의 유전적 변이를 분석했습니다. 이 중 약 2억 7천5백만 개는 이전에 보고된 적 없는 새로운 변이입니다.  

   - 유전체 데이터는 인간의 유전적 특징과 질병 간의 연관성을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다.  

2. **전자건강기록(EHR)**:  

   - 참가자들의 병원 기록을 기반으로 한 건강 데이터를 수집합니다.  

   - 약 287,000명 이상의 참가자에 대해 10년 이상의 장기 데이터를 확보했습니다.  

3. **설문조사 및 생활 정보**:  

   - 참가자들은 생활습관, 건강 상태, 환경적 요인 등에 관한 설문조사를 통해 건강 관련 정보를 제공합니다.  

4. **생체 샘플**:  

   - 혈액과 타액 샘플을 통해 DNA를 분석하고 저장합니다.  

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### **데이터는 어떻게 활용될까요?**  

수집된 데이터는 연구자들에게 제공되어 다양한 질병 연구와 치료법 개발에 활용됩니다. 예를 들어:  

- **질병의 유전적 원인 분석**: LDL 콜레스테롤 수치와 관련된 유전자를 찾아내거나, 심장병, 당뇨병과 같은 질환의 유전자-질병 연관성을 확인합니다.  

- **개인 맞춤형 의학**: 유전적 정보를 바탕으로 개인에게 최적화된 치료 방법과 약물을 설계합니다.  

- **새로운 유전자 변이 발견**: 지금까지 알려지지 않은 새로운 유전자 변이를 식별하여 연구와 의학 발전에 기여합니다.  

또한, 연구 참여자는 자신의 유전적 조상, 질병 위험성, 약물 반응성을 포함한 개인화된 유전자 정보를 받을 수 있으며, 유전자 상담도 제공받을 수 있습니다.  

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### **All of Us 프로젝트의 미래**  

이 프로젝트는 모든 데이터를 클라우드 환경에서 관리하며, 연구자들에게 접근성을 높이고 있습니다. 연구자들은 데이터를 다운로드하는 대신 클라우드 상에서 분석을 진행할 수 있어 시간과 비용이 크게 절약됩니다.  

더 나아가 All of Us는 질병과 유전체 연구의 새로운 표준을 제시하며, 인류의 건강 증진에 기여할 것으로 기대됩니다. 다양한 인구 데이터를 포함하여 더 공정하고 포괄적인 연구 결과를 도출하고, 이를 통해 의료 접근성을 높이며 더 나은 치료 옵션을 제공하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.  

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All of Us 프로젝트는 단순히 유전체 연구에 국한되지 않고, 우리의 삶 전반에 걸쳐 더 나은 건강과 삶의 질을 제공하는 데 기여할 것입니다. 앞으로 이 프로젝트가 만들어낼 변화에 주목해 주세요!

NotebookLM

## 미국 국민의 건강을 위한 대규모 유전체 프로젝트, All of Us

All of Us는 미국에서 진행 중인 대규모 유전체 연구 프로젝트로, 최소 100만 명 이상의 미국인으로부터 유전체 데이터를 수집하여 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다. 이 프로젝트는 **다양한 인종, 민족, 배경을 가진 사람들을 참여**시킴으로써, 특정 집단에 편향되지 않은 포괄적인 연구를 수행하고, 모든 사람에게 더 나은 의료 서비스를 제공할 수 있도록 하는 것을 강조합니다.

### All of Us 프로젝트의 배경 및 필요성

과거의 의학 연구는 특정 인종 집단에 집중되는 경향이 있었고, 이는 다양한 인구 집단의 건강 문제를 해결하는 데 한계를 보였습니다. 유전체 연구는 질병의 예측, 진단, 치료에 혁명을 일으킬 잠재력을 가지고 있지만, 다양한 유전적 배경을 가진 사람들의 데이터가 부족하면 그 혜택이 모든 사람에게 골고루 돌아가지 못할 수 있습니다.

All of Us 프로젝트는 이러한 문제점을 해결하기 위해 시작되었습니다. **모든 사람을 위한 유전체 의학**이라는 비전을 가지고, 다양한 배경의 사람들을 연구에 참여시켜 유전체 정보가 건강과 질병에 미치는 영향을 더욱 정확하게 파악하고, 이를 바탕으로 **개인 맞춤형 의료**를 실현하는 것이 이 프로젝트의 궁극적인 목표입니다.

### All of Us 프로젝트의 목적

All of Us 프로젝트의 주요 목표는 다음과 같습니다.

* **인간 질병의 유전적 기초를 포괄적으로 파악**: 다양한 개인, 인종, 민족 집단에 걸쳐 질병의 유전적 요인을 분석하여 질병 발생 메커니즘을 더 잘 이해하고 새로운 치료법 개발에 활용합니다. 

* **의학 연구 가속화 및 인간 건강 개선**: 방대한 유전체 데이터와 참가자들의 건강 정보를 연계하여 질병 예측, 진단, 치료법 개발을 가속화하고 개인 맞춤형 의료를 실현합니다.

* **소외된 집단의 의학 연구 참여 확대**: 역사적으로 의학 연구에서 소외되었던 다양한 인종, 민족, 배경을 가진 사람들의 참여를 확대하여 연구 결과의 형평성을 확보합니다.

* **참가자에게 가치 환원**: 연구 결과를 바탕으로 유전적 조상, 유전 질환 위험, 약물 유전체학 정보 등을 참가자에게 제공하여 개인의 건강 관리에 도움을 줍니다.

### All of Us 프로젝트의 진행 상황

All of Us 프로젝트는 2018년부터 참가자 모집을 시작하여 현재까지 413,000명 이상의 참가자로부터 데이터를 수집했습니다. 이 중 245,388명의 유전체 시퀀싱 데이터가 분석되었으며, 이는 **소수 인종 및 민족 집단을 포함하여 다양한 인구 집단을 대표**하는 대규모 데이터셋입니다.

### 유전체 데이터 수집 및 활용 방법

All of Us 프로젝트에서는 참가자들로부터 다양한 유전체 데이터를 수집합니다.

1. **전체 유전체 시퀀싱 (WGS)**:  참가자의 DNA 전체를 분석하여 유전 정보를 상세하게 파악합니다.

2. **유전형 분석**: 질병과 관련된 특정 유전 변이를 분석하여 질병 위험도를 예측합니다.

3. **전자 건강 기록 (EHR)**: 참가자의 의료 기록을 분석하여 유전 정보와 질병 발생 간의 연관성을 연구합니다.

4. **설문 조사**: 참가자의 생활 습관, 환경적 요인 등을 조사하여 유전적 요인과의 상호작용을 분석합니다.

5. **신체 측정**: 참가자의 키, 몸무게, 혈압 등을 측정하여 유전 정보와의 연관성을 연구합니다.

이렇게 수집된 유전체 데이터는 All of Us Researcher Workbench라는 클라우드 기반 플랫폼을 통해 연구자들에게 제공됩니다. 연구자들은 이 플랫폼을 통해 데이터를 안전하게 접근하고 분석하여 다양한 질병의 유전적 원인을 밝혀내고 새로운 치료법 개발에 활용할 수 있습니다.

### All of Us 프로젝트의 기대 효과

All of Us 프로젝트는 **모든 사람을 위한 유전체 의학의 시대**를 여는 데 크게 기여할 것으로 기대됩니다. 다양한 인구 집단의 유전체 정보를 분석함으로써 질병의 유전적 원인을 더욱 정확하게 파악하고, 이를 바탕으로 개인 맞춤형 예방, 진단, 치료법을 개발할 수 있을 것입니다. 

또한, All of Us 프로젝트는 **과학 연구의 투명성과 접근성을 높이는 데 기여**할 것입니다. 연구 데이터는 연구자들에게 공개되어 누구나 연구 결과를 검증하고 활용할 수 있도록 할 계획입니다. 이러한 노력을 통해 과학 연구의 발전을 촉진하고, 궁극적으로는 모든 사람의 건강 증진에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

clova-x 같은 경우 파일 용량이 10M 이상은 업로드가 되지 않아서 이번 글에는 포함되지 못했습니다. 용량이 10M가 되지 않더라도 내용이 많으면 처리를 잘 못하던데... 

여튼 미국에서 진행되고 있는 All of Us라는 프로젝트가 어떻게 시작되었고, 어떤 데이터들을 모아서 어떻게 연구자들이나 일반 시민들이 접근할 수 있도록 하고 있는지에 대해서 정리한 글이라고 보시면 되겠습니다. 

출처: @ye._.vely618

질병, 유전자도 중요하지만 사회적인 요인도 중요하다고 합니다.

오늘 가져온 논문은 영국에 UK Biobank가 있다면 미국에는 AllofUs가 있다는 것을 잊지않게 해주는 논문 되겠습니다. 제목은 Joint Association of Polygenic Risk and Social Determinants of Health with Coronary Heart Disease in the United States 으로 심혈관 질환에 대해서 유전적 위험도와 함께 사회적 요인도 중요하다라는 것을 알아보기 위해 진행된 연구라고 보시면 되겠습니다.

아직 정식 저널지에 출판된건 아니고, medRxiv에 공개되어 있는 논문 되겠습니다.

DOI: 10.1101/2024.01.10.24301105

gemini

이 연구는 미국에서 심혈관 질환(CHD)에 대한 다중 유전자 위험도(PRS)와 사회적 결정 요인(SDOH)의 공동 연관성을 조사하기 위해 진행되었습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 데이터와 SDOH 설문조사 데이터를 사용하여 67,256명의 미국인을 대상으로 분석을 실시했습니다. 연구팀은 PRS와 SDOH가 모두 CHD에 독립적으로 연관되어 있으며, SDOH는 인종에 따른 CHD 위험도 차이를 매개할 수 있다는 것을 발견했습니다. 연구팀은 SDOH와 PRS를 모두 고려하여 CHD 위험도를 평가할 것을 제안합니다.

**사용한 데이터**

이 연구는 미국에서 심혈관 질환(CHD)에 대한 다중 유전자 위험도(PRS)와 사회적 결정 요인(SDOH)의 공동 연관성을 조사하기 위해 진행되었습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 데이터와 SDOH 설문조사 데이터를 사용하여 67,256명의 미국인을 대상으로 분석을 실시했습니다.

**사용한 분석 프로그램**

연구팀은 All of Us Researcher Workbench, R version 4.2.2를 사용하여 데이터를 분석했습니다.

**분석 방법**

연구팀은 SDOHCHD를 개발하기 위해 훈련 세트에서 CHD를 결과로 하고 잠재적 예측 변수인 나이, 나이2, 성별, 자가 보고된 민족성 지시 변수, 10개의 유전적 PC 및 124개의 SDOH 변수를 사용하여 로지스틱 라소 회귀 모델을 적합화했습니다. 연구팀은 50개 수준의 벌칙 매개변수 격자를 사용하여 10-겹 교차 검증을 10번 반복하여 로그 손실을 최소화했습니다. SDOHCHD를 계산하기 위해, 연구팀은 훈련 세트의 평균 및 표준 편차에 따라 SDOH 변수를 표준화하고, 이를 해당 모델 계수와 곱하고, 합계했습니다.

**얻은 결과**

연구 결과에 따르면, SDOH는 미국의 심혈관 질환에서 중요한 역할을 하며, 자가 보고된 인종과 연관되어 있습니다. SDOH와 PRS는 모두 심혈관 질환에 독립적으로 연관되어 있으며, SDOH는 인종에 따른 심혈관 질환 위험도 차이를 매개할 수 있습니다. 연구팀은 SDOH와 PRS를 모두 고려하여 심혈관 질환 위험도를 평가할 것을 제안합니다.

**연구의 의의**

이 연구는 SDOH가 심혈관 질환에 미치는 영향을 이해하는 데 도움이 되며, 심혈관 질환 위험도 평가 및 예방에 대한 새로운 접근법을 개발하는 데 기여할 수 있습니다.

clova-x

최근 의학 연구에서는 관상동맥 심장질환과 관련하여 사회적 결정요인과 유전적 요인의 상호작용을 조사하는 것이 중요한 주제로 떠오르고 있습니다. 이번에 소개할 연구는 이와 관련하여 주목할 만한 결과를 보여주고 있습니다.

이 연구는 미국의 'All of Us' 연구 프로그램에서 수집된 대규모 데이터를 사용하였습니다. 이 프로그램은 다양한 인종과 배경을 가진 67,256명의 참가자로부터 건강 관련 데이터를 수집하였는데, 이 데이터를 바탕으로 사회적 결정요인과 유전적 요인이 관상동맥 심장질환에 미치는 영향을 분석하였습니다.

연구진은 R 프로그래밍 언어와 다양한 패키지를 활용하여 분석을 수행하였습니다. 특히, 사회적 결정요인과 유전적 요인을 결합하여 새로운 지표인 SDOHCHD를 개발하였고, 이 지표와 관상동맥 심장질환 사이의 연관성을 로지스틱 회귀 분석 등을 통해 분석하였습니다.

놀랍게도, 분석 결과 사회적 결정요인과 유전적 요인 모두 관상동맥 심장질환과 유의한 연관성을 가지고 있다는 것을 확인하였습니다. 게다가, 두 요인을 함께 고려했을 때 관상동맥 심장질환의 위험이 더욱 증가하는 것을 발견하였습니다. 이는 관상동맥 심장질환의 예방과 치료에 있어서 사회적 결정요인과 유전적 요인을 함께 고려하는 것이 중요하다는 것을 시사합니다.

또한, 이 연구는 다양한 인종과 배경을 가진 사람들을 대상으로 분석을 수행하였다는 점에서 큰 의의가 있습니다. 이는 관상동맥 심장질환의 예방과 치료에 있어서 인종과 사회적 배경에 따른 차이를 고려해야 한다는 것을 강조하고 있습니다.

NotebookLM

## 심장병, 유전자만큼이나 중요한 사회경제적 요인

**우리가 살아가는 환경이 심장병 발병에 유전적 요인만큼이나 중요한 영향을 미친다는 연구 결과가 발표되어 주목을 받고 있습니다.**  본 글에서는 미국 메이오 클리닉 연구팀이 수행한 연구 논문을 바탕으로, 사회경제적 요인이 심장병 발병에 미치는 영향과 그 중요성에 대해 알아보겠습니다.

### 연구 배경

심장병은 전 세계적으로 주요 사망 원인 중 하나이며, 특히 미국에서는 사망률 1위를 기록할 정도로 심각한 질병입니다. 심장병 발병에는 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 작용한다는 사실은 잘 알려져 있지만, **기존 연구들은 주로 유전적 요인이나 환경적 요인을 개별적으로 분석하는 데 집중**했습니다. 

그러나 최근 **다유전자 위험 점수(PRS)** 연구가 발전하면서, 개인의 유전 정보를 바탕으로 특정 질병에 대한 취약성을 예측하는 것이 가능해졌습니다. 또한 건강 불평등의 주요 원인으로 지목되는 **사회경제적 요인**들이 개인의 건강에 큰 영향을 미친다는 사실이 강조되고 있습니다. **사회경제적 요인(SDOH)**이란 개인의 건강 결과에 영향을 미치는 환경적 조건을 의미하며, 경제적 안정, 교육 접근성 및 질, 의료 서비스 접근성 및 질, 주변 환경, 사회 및 공동체 환경 등 5가지 영역으로 구분됩니다.

이 연구는 **유전적 위험과 SDOH가 심장병 발병에 미치는 복합적인 영향을 규명**하고자  **All of Us (AoU) 연구 프로그램** 참가자들의 유전체 정보와 SDOH 데이터를 분석했습니다.

### 연구 데이터 및 분석 방법

연구팀은 AoU 연구 프로그램 참가자 245,394명 중 SDOH 설문에 응답한 67,256명의 데이터를 분석했습니다. 이 중 43,791명(65.1%)은 여성이었으며, 평균 연령은 59세(표준편차 16)였습니다. **유전적 요인**을 평가하기 위해 **전장 유전체 시퀀싱 데이터(srWGS)**를 사용하여 관상동맥 심장 질환에 대한 다인종 다유전자 위험 점수(PRSCHD)를 계산했습니다. **SDOH**는 AoU의 SDOH 설문지에서 얻은 **81개 문항**과 이전 설문지에서 얻은 **9개 문항**, 총 **90개 문항**에 대한 응답을 기반으로 평가했습니다.  이 문항들은 외로움, 차별 경험, 식량 불안, 주택 불안정 및 질, 스트레스, 종교 활동, 교육 및 소득 수준, 고용 및 결혼 상태, 주택 소유 및 건강 정보 접근성 등을 포괄적으로 다루고 있습니다.

**연구팀은 수집한 데이터를 바탕으로 다음과 같은 분석을 수행했습니다.**

1. **SDOH 점수(SDOHCHD) 개발:**  90개 SDOH 설문 문항에 대한 응답을 바탕으로 **logistic lasso 회귀 모델**을 사용하여 SDOHCHD를 개발했습니다.  이 모델은 **CHD를 결과 변수로** 설정하고, **연령, 성별, 인종, 유전적 요인, 124개의 SDOH 변수를 예측 변수**로 사용하여 구축되었습니다. SDOHCHD 점수가 높을수록 심장병과 관련된 SDOH 부담이 높음을 의미합니다.

2. **인종과 CHD 연관성 분석**: 자기申告 인종과 CHD 사이의 연관성을 분석하기 위해 **logistic 회귀 모델**을 사용했습니다.

3. **SDOHCHD, PRSCHD와 CHD 연관성 분석**:  SDOHCHD와 PRSCHD를 개별적으로 그리고 함께 모델링하여 CHD에 미치는 영향을 평가했습니다.

4. **지역별 SDOHCHD와 심장병 사망률 연관성 분석**: 미국 주별 SDOHCHD 중앙값과 심장 질환 사망률 사이의 연관성을 분석하기 위해 **공간적 동시 자기회귀 지연 모델**을 사용했습니다.

5. **SDOHCHD, PRSCHD와 CHD 발생 연관성 분석:** SDOHCHD, PRSCHD, 그리고 CHD 발생 사이의 연관성을 분석하기 위해 **Cox 회귀**를 사용했습니다.

### 연구 결과

연구 결과, **SDOHCHD 점수가 높을수록, 즉 사회경제적 불이익이 클수록 CHD 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다.** 특히, 자기申告 흑인 인종은 다른 인종 그룹에 비해 SDOHCHD 점수가 높았으며, 이는 흑인 인종에서 CHD 위험이 높게 나타나는 것이 생물학적 요인보다는 SDOH 부담이 크기 때문일 가능성을 시사합니다. 실제로 자기申告 흑인은 백인에 비해 CHD 발병률이 높았지만, SDOHCHD를 고려했을 때 이러한 연관성은 사라졌습니다. 

또한, **SDOHCHD는 미국 내 지역별 심장병 사망률과도 유의미한 관련성을 보였습니다.** SDOHCHD 점수가 가장 높은 지역은 미국 남동부 지역(사우스캐롤라이나, 테네시, 미시시피, 앨라배마)과 코네티컷주였으며, 이 지역들은 실제로 높은 심장병 사망률을 보였습니다. 

**PRSCHD 역시 CHD 발병 위험을 예측하는 데 유의미한 요인으로 확인되었습니다.**  PRSCHD 점수가 높을수록 CHD 발병 위험이 증가하는 경향을 보였으며, 이는 SDOHCHD 점수와도 유사한 경향을 나타냈습니다. 

### 연구의 의의

이 연구는 **유전적 요인과 SDOH 모두 CHD 발병에 중요한 영향을 미친다는 것을 확인**했으며, 특히 **두 요인을 함께 고려했을 때 CHD 위험 예측의 정확성이 향상될 수 있음을 시사합니다.** 또한, **SDOHCHD가 높은 지역 및 인종 그룹에서 심장병 예방 및 관리를 위한 정책적 지원이 필요함을 강조**합니다. 

**결론적으로, 심장병 예방을 위해서는 유전적 요인뿐만 아니라 건강한 생활 습관을 유지하고, 사회경제적 불평등을 해소하기 위한 노력이 필요합니다.**

chatGPT

유전적 요인과 사회적 요인이 심장병에 미치는 영향 이해하기

연구 배경:

심장병, 특히 관상동맥질환(CHD)은 미국에서 주요 사망 원인 중 하나입니다. CHD는 심장에 혈액을 공급하는 동맥이 좁아지거나 막혀서 발생하며, 심장마비와 같은 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 연구자들은 유전적 요인(부모로부터 물려받은 특성)과 환경적 요인(우리가 사는 곳, 소득, 의료 접근성 등)이 심장병 발병에 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다. 그러나 이 유전적 요인과 사회적 요인이 어떻게 함께 작용하여 심장병 위험에 영향을 미치는지는 완전히 이해되지 않았습니다. 이 연구는 미국에서 유전적 요인과 사회적 요인이 심장병에 어떻게 기여하는지를 탐구하는 것을 목표로 했습니다.

연구에 사용된 데이터:

이 연구를 위해 과학자들은 "All of Us" 연구 프로그램이라는 대규모 프로젝트에서 데이터를 사용했습니다. 이 프로그램에는 미국 전역에서 다양한 사람들의 정보가 포함되어 있습니다. 연구자들은 사회적 환경(소득, 교육 수준, 생활 환경 등)에 대한 세부 정보를 제공한 67,256명의 데이터를 분석했습니다. 또한, 이 참가자들의 유전 정보와 건강 기록을 사용하여 누가 심장병 진단을 받았는지 확인했습니다.

분석 과정:

연구자들은 각 참가자에게 두 가지 주요 점수를 계산했습니다:

폴리제닉 위험 점수(PRS): 이 점수는 DNA 내의 작은 변이를 기반으로 심장병 발병에 대한 유전적 위험을 추정합니다.

사회적 결정 요인(SDOH) 점수: 이 점수는 참가자들이 응답한 사회적 환경(재정 안정성, 교육 수준, 거주지의 질 등)과 관련된 질문을 바탕으로 작성되었습니다.

그 후, 연구자들은 이 두 점수—유전적 위험과 사회적 요인—가 심장병 발생과 어떻게 관련이 있는지를 분석했습니다. 목표는 사회적 요인이 유전적 위험이 심장병 발병에 미치는 영향을 얼마나 변화시킬 수 있는지를 확인하는 것이었습니다.

결과:

연구 결과, 자신을 흑인 또는 히스패닉이라고 보고한 사람들은 사회적 환경이 더 어려운 상황에 놓여 있을 가능성이 높았으며, 이는 더 높은 심장병 위험과 연관이 있었습니다. 중요한 점은, 연구자들이 이러한 사회적 요인을 조정했을 때, 흑인 참가자들이 심장병에 걸릴 위험이 더 이상 높지 않다는 것을 발견했다는 것입니다. 이는 유전적 차이보다는 더 어려운 사회적 환경이 주된 원인이라는 것을 시사합니다.

또한 분석 결과, 유전적 위험과 사회적 요인이 각각 심장병 발생 가능성에 독립적으로 기여한다는 것이 밝혀졌습니다. 즉, 유전적 위험이 높은 사람이라도, 사회적 환경에 따라 심장병에 걸릴 위험이 증가하거나 감소할 수 있다는 것입니다.

연구의 중요성:

이 연구는 심장병 위험을 평가할 때 유전적 요인과 사회적 요인을 동시에 고려해야 한다는 중요성을 강조합니다. 전통적으로 위험 평가에서는 나이와 혈압과 같은 임상적 요인에만 초점을 맞추거나, 인종을 고려하는 경우가 많았습니다. 그러나 이 연구는 인종 대신 사회적 결정 요인을 포함시키는 것이 더 정확하고 공정한 평가를 가능하게 할 수 있음을 시사합니다. 이는 심장병 예측과 예방 방식을 개선하여, 더 많은 사회적 어려움을 겪는 커뮤니티에서 발생하는 건강 격차를 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 공공 보건 정책을 통해 이러한 사회적 요인을 개선함으로써, 심장병 발병률과 인종 간 건강 격차를 줄일 수 있을 것입니다.

claude.ai

심장 건강에 영향을 미치는 유전자와 환경: 새로운 연구의 통찰

우리의 건강은 유전자와 환경, 두 가지 큰 요소에 의해 영향을 받습니다. 하지만 이 두 요소가 어떻게 상호작용하여 질병 위험에 영향을 미치는지는 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 최근 연구진들은 이 퍼즐의 일부를 풀어내기 위해 흥미로운 연구를 수행했습니다.

연구 배경

관상동맥 심장질환(CHD)은 미국에서 주요 사망 원인 중 하나입니다. 이 질병은 유전적 요인과 환경적 요인 모두에 의해 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 연구진들은 이 두 요소가 어떻게 함께 작용하여 CHD 위험에 영향을 미치는지 알아보고자 했습니다.

사용된 데이터

이 연구에는 "All of Us" 연구 프로그램의 67,256명의 참가자 데이터가 사용되었습니다. 이 프로그램은 미국에서 가장 다양한 건강 데이터셋을 구축하는 것을 목표로 합니다. 연구진은 참가자들의 유전 정보와 함께 건강의 사회적 결정요인(SDOH)에 대한 설문 응답을 분석했습니다.

분석 과정

1. 다유전 위험 점수(PRS) 계산: 각 참가자의 유전 정보를 바탕으로 CHD에 대한 유전적 위험도를 계산했습니다.

2. SDOH 점수 개발: 설문 응답을 바탕으로 CHD와 관련된 환경적, 사회적 요인을 반영하는 점수를 만들었습니다.

3. 인종/민족별, 주별 SDOH 분포 분석: SDOH 점수가 인종/민족 그룹과 미국 각 주에 따라 어떻게 다른지 살펴보았습니다.

4. PRS와 SDOH의 공동 영향 분석: 두 점수가 CHD 위험에 어떻게 함께 영향을 미치는지 통계적으로 분석했습니다.

주요 결과

1. 인종간 차이: 자가 보고된 흑인과 히스패닉 참가자들이 가장 높은 SDOH 부담을 보였습니다.

2. SDOH의 중요성: 흑인으로 자가 보고한 참가자들의 높은 CHD 위험은 SDOH를 고려하면 사라졌습니다. 이는 인종 자체보다는 사회경제적 요인이 더 중요할 수 있음을 시사합니다.

3. 지역별 차이: SDOH 점수는 미국 남동부 지역에서 가장 높았고, 이는 해당 지역의 높은 심장질환 사망률과 연관이 있었습니다.

4. PRS와 SDOH의 독립적 영향: 유전적 위험(PRS)과 환경적 위험(SDOH) 모두 CHD 발생 위험을 독립적으로 증가시켰습니다.

5. 복합적 영향: 유전적 위험이 높은 그룹에서도 SDOH에 따라 CHD 유병률에 큰 차이가 있었습니다.

연구의 의의

1. 인종보다는 사회경제적 요인: CHD 위험 평가 시 인종 대신 SDOH를 고려해야 할 필요성을 제시했습니다.

2. 맞춤형 예방: 유전적 위험과 환경적 위험을 함께 고려함으로써 개인별 맞춤형 예방 전략을 수립할 수 있는 가능성을 보여줍니다.

3. 정책적 함의: SDOH 부담을 줄이는 정책이 심장질환 발생률과 인종 간 건강 격차를 감소시킬 수 있음을 시사합니다.

4. 형평성 있는 위험 평가: PRS와 SDOH를 함께 모델링하면 더 정확하고 공정한 질병 위험 평가가 가능할 수 있습니다.

결론

이 연구는 우리의 건강이 유전자와 환경의 복잡한 상호작용에 의해 결정된다는 것을 다시 한 번 확인시켜 줍니다. 심장 건강을 개선하기 위해서는 개인의 유전적 특성뿐만 아니라 사회경제적 요인도 함께 고려해야 합니다. 이러한 통합적 접근은 더 효과적인 예방 전략과 공정한 의료 서비스로 이어질 수 있을 것입니다.

유전이냐 생활이냐, genome vs epi-genome 이냐 

일단 둘 다 중요한 것 같습니다. 건강한 생활을 하더라도 선천적으로 취약하면 어쩔 수 없습니다. 그리고 선천적으로 강골이라도 생활이 개판이면 결국 어찌 할 수 없지 않을까요?

UKbiobank와 양대산맥으로 불리는 AllofU 바이오뱅크에 이어 대한민국에서도 국바빅 사업이 차근차근 진행되고 있으니 우리나라에서도 이런 종류의 연구들이 많이 나오지 않을까 하는 생각입니다. :)

출처: @wm_ohmygirl