외로움과 질병의 관계: 과연 외로움이 건강에 영향을 줄까요?

오늘은 외로움으로 인한 내용의 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Observational and genetic evidence disagree on the association between loneliness and risk of multiple diseases 인데 결국 UK BioBank 자랑되겠습니다.

DOI: 10.1038/s41562-024-01970-0

gemini

## 외로움, 질병의 원인일까? 🤔

**외로움**은 현대 사회에서 많은 사람들이 겪는 문제입니다. 마치 감기처럼 흔하지만, 그 영향은 단순한 기분 저하를 넘어 우리 몸 전체에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 🥺

최근까지 외로움은 심혈관 질환, 당뇨병, 심지어 암까지 다양한 질병의 위험을 높이는 것으로 알려져 왔습니다. 하지만 이러한 연구 결과들은 대부분 설문 조사나 인터뷰와 같은 관찰 결과에 의존했기 때문에 외로움이 **직접적인 원인**인지, 아니면 **다른 요인의 결과**인지 명확하게 밝혀내지 못했습니다. 

예를 들어, 건강이 좋지 않은 사람들은 활동량이 줄어들고 사회적으로 고립되면서 외로움을 느낄 가능성이 높습니다. 이 경우 질병이 외로움의 원인이 되는 것이죠. 

그래서 저희 연구팀은 **영국 바이오뱅크**의 방대한 데이터를 활용하여 외로움과 질병 사이의 관계를 **유전적인 관점**에서 살펴보았습니다. 🧬

### 연구 방법 🧐

1. **관찰 연구:** 먼저, 약 50만 명의 참가자들을 대상으로 12년 동안 추적 관찰하며 외로움과 56가지 질병 사이의 연관성을 분석했습니다. 

2. **유전자 분석:** 외로움에 영향을 미치는 유전자 변이를 찾아내고, 이 변이가 질병 발생과 관련이 있는지 **멘델 무작위 분석**이라는 방법을 사용하여 확인했습니다. 멘델 무작위 분석은 유전자 변이를 활용하여 마치 실험처럼 외로움과 질병의 인과 관계를 추적하는 방법입니다. 

### 연구 결과 😮

놀랍게도, 관찰 연구에서는 외로움이 심혈관 질환, 당뇨병, 비만, 간 질환, 신장 질환 등 **30가지 질병의 위험 증가**와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 

하지만 유전자 분석 결과는 달랐습니다. 외로움과 관련된 유전자 변이는 **갑상선 기능 저하증, 천식, 우울증, 수면 무호흡증, 약물 남용, 난청** 등 6가지 질병에서만 유의미한 연관성을 보였습니다. 

즉, 외로움은 많은 질병과 연관되어 보이지만 유전적으로는 **직접적인 원인**이 아닐 가능성이 높다는 것을 의미합니다. 

### 외로움은 질병의 결과일까? 

그렇다면 외로움은 어떻게 질병과 연관되는 것일까요? 🤔

저희 연구팀은 외로움과 질병 사이의 연관성이 **사회경제적 요인, 건강 습관, 우울증, 기존 질환** 등으로 설명될 수 있다는 것을 발견했습니다. 

즉, 외로움은 질병의 직접적인 원인이라기보다는 이러한 요인들의 **결과**로 나타나는 **대리 표지자**일 가능성이 높습니다. 

### 우리 삶에 미치는 영향 ✨

이번 연구는 외로움과 질병 사이의 관계에 대한 새로운 시각을 제시합니다. 외로움 자체를 해결하는 것만으로는 질병 예방에 큰 효과를 보기 어려울 수 있으며, **근본적인 원인**을 해결하는 것이 중요합니다. 

하지만 외로움은 여전히 중요한 문제입니다. 

* **정신 건강:** 외로움은 우울증, 불안 장애, 약물 남용 등의 위험을 높일 수 있습니다. 

* **신체 건강:** 외로움은 염증 반응, 스트레스 호르몬 증가 등을 통해 건강에 악영향을 미칠 수 있습니다. 

따라서 외로움을 느끼는 사람들에게는 **사회적 관계 개선, 건강한 생활 습관 형성, 우울증 치료** 등의 지원이 필요합니다. 😊

**외로움은 더 이상 개인의 문제가 아닌 사회 전체의 문제입니다.** 

우리 주변의 외로운 사람들에게 관심을 가지고, 함께 어려움을 극복할 수 있도록 노력해야 합니다. 💖

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외로움과 질병 사이의 연관성에 대한 연구는 오랫동안 관심을 받아왔습니다. 최근에는 외로움이 단순히 감정적인 문제가 아니라, 신체적인 건강에도 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 나오고 있습니다. 이번 연구에서는 외로움과 질병 사이의 연관성을 유전적인 측면에서 살펴보았습니다.

먼저, 연구팀은 영국 바이오뱅크의 대규모 데이터를 활용하여 외로움과 다양한 질병 사이의 연관성을 조사했습니다. 바이오뱅크는 500,000명 이상의 참가자들로부터 건강 정보와 유전 정보를 수집한 데이터베이스입니다. 연구팀은 외로움을 측정하기 위해 설문조사를 실시하고, 유전 정보를 분석하여 외로움과 질병 사이의 유전적 연관성을 파악했습니다.

연구 결과, 외로움은 정신 및 행동 장애, 감염병, 신경계 질환 등 여러 질병과 유의미한 연관성을 보였습니다. 그러나 유전적 외로움 감수성과 20가지 질병 사이에는 인과관계가 없는 것으로 나타났습니다. 즉, 외로움과 질병 위험도 사이에는 유전적인 증거가 뒷받침되지 않는다는 것을 알 수 있습니다.

하지만, 외로움이 모든 질병과 무관하다는 것은 아닙니다. 일부 질병, 예를 들어 갑상선 기능 저하증, 천식, 우울증, 수면 무호흡증, 약물 남용, 난청 등과는 잠재적으로 인과관계가 있을 수 있습니다. 이러한 질병들은 외로움과 밀접한 관련이 있으며, 외로움이 이들 질병의 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다.

이번 연구는 외로움과 질병 사이의 복잡한 관계를 이해하는 데 큰 도움이 되었습니다. 특히, 유전적인 측면에서 외로움과 질병 사이의 연관성을 살펴본 것은 매우 중요한 시도였습니다. 앞으로 외로움과 질병 사이의 관계를 더욱 깊이 연구하여, 외로움을 예방하고 치료하는 데 기여할 수 있기를 기대합니다.

외로움과 질병 사이의 연관성을 이해하는 것은 우리의 건강과 삶에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 외로움을 느끼는 사람들은 더 많은 건강 문제를 겪을 수 있으므로, 사회적 지지와 상호작용을 촉진하는 정책과 프로그램이 필요합니다. 또한, 외로움과 관련된 질병을 예방하고 치료하는 데 있어서도 유전적인 요인을 고려하는 것이 중요합니다.

이러한 연구 결과를 바탕으로, 우리는 외로움을 단순히 개인적인 문제로 치부하지 않고, 사회적, 의학적으로 적극적으로 대처해야 합니다. 이를 통해 우리 모두가 더 건강하고 행복한 삶을 살 수 있을 것입니다.

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### 외로움과 질병의 관계: 과연 외로움이 건강에 영향을 줄까요?

우리는 누구나 외로움을 느낄 수 있습니다. 주변에 사람이 많아도 외롭다고 느끼는 순간이 있는가 하면, 혼자 있어도 평온함을 느끼는 경우도 있죠. 하지만 외로움이 단순히 감정적인 문제를 넘어서, 우리 몸과 건강에 직접적으로 영향을 미칠 수 있을까요? 이번 글에서는 외로움과 질병의 연관성을 연구한 흥미로운 연구 결과를 소개하고자 합니다.

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### 외로움과 질병을 연구하는 이유는 무엇일까요?  

현대 사회에서는 외로움이 점점 더 중요한 문제로 대두되고 있습니다. 코로나19 팬데믹 이후 외로움을 느끼는 사람들이 급격히 증가하면서, 외로움이 건강에 미치는 영향에 대한 논의가 활발히 이루어졌습니다. 기존 연구들은 외로움이 우울증, 심혈관 질환, 당뇨병 등 여러 질병과 연관이 있다고 보고했지만, 이런 연관성이 과연 ‘인과적(causal)’인지, 아니면 단순히 외로움과 질병이 동반되는 경향인지 확실히 밝혀지지 않았습니다.  

이에 따라, 이번 연구는 외로움이 실제로 질병의 원인이 되는지, 아니면 외로움과 질병 간의 연관성이 다른 요인들에 의해 설명될 수 있는지를 밝혀내고자 했습니다.

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### 어떤 방법으로 외로움과 질병의 관계를 연구했을까요?  

연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank)의 데이터를 활용했습니다. 이 데이터는 약 50만 명의 생활습관, 유전적 정보, 병원 기록 등을 포함하고 있어 방대한 분석이 가능했습니다. 연구팀은 크게 두 가지 방법으로 외로움과 질병의 관계를 조사했습니다.

1. **관찰 연구**: 외로움을 느끼는 사람들과 그렇지 않은 사람들의 질병 발병률을 비교했습니다. 이를 통해 외로움과 질병 간의 통계적 연관성을 확인했습니다.

2. **유전적 연구(Mendelian Randomization)**: 유전 정보를 활용해 외로움이 질병의 원인인지 여부를 확인했습니다. 유전자 데이터를 이용하면 외로움과 질병 간의 ‘인과 관계’를 보다 명확히 분석할 수 있습니다.

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### 외로움과 질병 간의 관계는 어떻게 나왔을까요?  

#### **관찰 연구의 결과:**  

연구에 따르면, 외로움을 느끼는 사람들은 13개의 주요 질환 범주(정신 건강 문제, 신경계 질환, 심혈관 질환 등)와 30개의 개별 질환에서 발병 위험이 더 높은 것으로 나타났습니다. 특히 우울증, 불안 장애, 수면 장애 같은 정신 건강 문제에서 외로움과의 연관성이 가장 두드러졌습니다.

#### **유전적 연구의 결과:**  

하지만 유전적 데이터를 분석한 결과는 다르게 나왔습니다. 유전적으로 외로움에 취약한 사람들이 대부분의 질병에서 실제로 더 높은 발병률을 보이지 않았습니다. 이는 외로움이 대다수의 질병에서 직접적인 원인이 아닐 수 있음을 시사합니다. 다만, 우울증, 천식, 수면 무호흡증, 청력 손실 등 몇 가지 특정 질환에서는 외로움과 인과적 연관성이 있을 가능성이 발견되었습니다.

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### 외로움과 질병의 연관성을 어떻게 해석해야 할까요?  

이번 연구는 외로움이 대다수 질병에서 ‘원인적 위험 요인’이라기보다는, ‘대체 지표(surrogate marker)’로 작용할 가능성이 높다는 것을 보여줍니다. 즉, 외로움을 느끼는 사람들은 건강에 좋지 않은 생활습관(흡연, 음주, 운동 부족 등)을 가질 가능성이 더 높고, 이는 질병 위험을 높이는 주요 원인이 될 수 있습니다.  

또한, 우울증과 같은 심리적 상태나 기존에 앓고 있던 질병이 외로움을 느끼는 주요 요인일 수 있습니다. 이러한 요인들이 외로움과 질병 간의 연관성을 설명할 가능성이 큽니다.

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### 우리가 배운 것과 삶에 미치는 영향  

1. **외로움은 단순한 감정 문제가 아니다:** 외로움은 건강에 부정적인 영향을 줄 수 있으므로, 이를 해결하기 위한 사회적 지원과 개입이 필요합니다.  

2. **질병 예방은 전반적인 건강 관리에서 시작된다:** 외로움을 줄이기 위한 노력이 중요하지만, 동시에 건강한 생활습관을 유지하고 기존의 질환을 관리하는 것이 중요합니다.  

3. **정신 건강의 중요성:** 우울증과 같은 정신 건강 문제는 외로움과 강한 연관성을 보이므로, 정신 건강을 돌보는 것이 개인의 전반적인 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

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이번 연구는 외로움과 질병의 관계에 대해 보다 명확한 시각을 제공하며, 우리가 건강한 삶을 유지하기 위해 어떤 점에 주의를 기울여야 하는지 알려줍니다. 외로움을 줄이고, 주변 사람들과의 관계를 강화하며, 건강한 생활습관을 유지하는 노력이 결국 우리 몸과 마음의 건강을 지키는 열쇠가 될 것입니다.

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## 외로움, 질병의 원인일까? 아니면 단순한 신호일까? 

**우리 사회에서 점점 더 많은 사람들이 외로움을 호소하고 있습니다.** 특히 코로나19 팬데믹 이후, 사회적 관계가 단절되면서 외로움은 심각한 사회 문제로 대두되었습니다. 그런데, 외로움은 단순히 심리적인 문제일 뿐일까요? 아니면 우리 건강에도 영향을 미치는 요인일까요? 

**최근 외로움이 다양한 질병의 위험을 증가시킨다는 연구 결과들이 발표되면서 외로움과 질병 사이의 연관성에 대한 관심이 높아지고 있습니다.** 심혈관 질환, 당뇨병, 비만, 간 질환, 신장 질환, 신경 질환 등 여러 질병이 외로움과 관련 있다는 주장이 제기되었습니다. 

**저희 연구팀은 이러한 주장들을 검증하고, 외로움과 질병 사이의 관계를 명확하게 밝히기 위해 대규모 연구를 진행했습니다.** 영국 바이오뱅크, 중국 건강 및 은퇴 종단 연구 (CHARLS), 건강 및 은퇴 연구 (HRS) 데이터를 활용하여 외로움과 56개의 다양한 질병 발생 위험 사이의 연관성을 **관찰 연구**와 **유전적 연구** 방법을 통해 분석했습니다.

### 관찰 연구 결과: 외로움은 다양한 질병 위험 증가와 관련 있었다!

먼저, **관찰 연구 결과를 살펴보면 외로움을 느끼는 사람들은 그렇지 않은 사람들보다 14개 질병 범주 중 13개 범주에서 질병 발생 위험이 높았습니다.** 특히, 정신 및 행동 장애, 감염성 질환, 신경계, 호흡기계, 내분비계 질환에서 그 위험도가 두드러지게 나타났습니다.

**이 결과만 보면 외로움이 실제로 질병의 원인이라고 생각할 수 있습니다.** 하지만, 관찰 연구는 외로움과 질병 사이의 상관관계만을 보여줄 뿐, 인과관계를 증명하지는 못합니다. 즉, **외로움이 질병을 유발하는지, 아니면 질병으로 인해 외로움을 느끼게 되는지, 혹은 다른 요인이 외로움과 질병 모두에 영향을 미치는지 명확하게 알 수 없습니다.**

### 유전적 연구 (멘델 무작위 분석) 결과: 외로움은 대부분의 질병과 인과 관계가 없었다!

**이러한 한계점을 극복하기 위해 저희 연구팀은 멘델 무작위 분석 (MR)이라는 유전적 연구 방법을 사용했습니다.** 이 방법은 유전 정보를 활용하여 외로움과 질병 사이의 인과관계를 좀 더 명확하게 밝혀낼 수 있습니다.

**놀랍게도, 멘델 무작위 분석 결과는 관찰 연구 결과와 상반되는 결과를 보여주었습니다.** 분석 결과, **외로움은 심혈관 질환, 당뇨병, 비만, 간 질환, 신장 질환, 대부분의 신경 질환 등 대부분의 질병과 인과 관계가 없는 것으로 나타났습니다.** 유전적인 요인은 갑상선 기능 저하증, 천식, 우울증, 수면 무호흡증, 향정신성 물질 남용, 난청 등 6개 질병과의 관련성만 보여주었습니다.

### 외로움은 질병의 원인이 아니라, 질병 위험을 알리는 신호!

**이 연구 결과는 외로움이 대부분의 질병에 대한 직접적인 원인이라기보다는 질병 위험을 알리는 신호, 즉 대리 표지자 역할을 할 수 있음을 시사합니다.** 

**외로움은 건강에 해로운 생활 습관 (흡연, 음주, 운동 부족, 불규칙적인 식습관), 우울증, 불안, 스트레스와 같은 정신 건강 문제, 그리고 여러 만성 질환과 밀접하게 연관되어 있습니다.** 이러한 요인들이 복합적으로 작용하여 질병 발생 위험을 높이는데, 외로움은 이러한 위험 요소들을 한꺼번에 반영하는 지표로 볼 수 있습니다.

### 연구 결과가 우리 삶에 미치는 영향

**이번 연구는 외로움과 질병 사이의 복잡한 관계를 이해하는 데 중요한 시사점을 제공합니다.** 

* **첫째, 외로움 자체만을 해결하는 것만으로는 대부분의 질병 위험을 줄일 수 없습니다.** 건강한 삶을 위해서는 건강한 생활 습관을 유지하고, 정신 건강 문제를 적극적으로 관리하며, 만성 질환을 예방하고 치료하는 노력이 필요합니다. 

* **둘째, 외로움은 우리 몸이 보내는 중요한 신호임을 기억해야 합니다.** 만약 외로움을 느낀다면, 자신의 몸과 마음의 상태를 점검하고 필요한 조치를 취해야 합니다. 

* **셋째, 외로움을 겪는 사람들에게 사회적인 관심과 지원이 필요합니다.** 외로움은 개인적인 문제가 아니라 사회적인 문제이며, 우리 모두가 함께 해결해야 할 과제입니다. 

**외로움을 줄이고 건강한 사회를 만들기 위해서는 개인적인 노력뿐만 아니라 사회적인 지원과 제도 마련이 중요합니다.**

외로움이 질병의 원인이 될까? 라는 궁금증을 풀어보려고 UK Biobank를 활용한 연구되겠습니다. 일단 아이디어가 많아도 사용할 수 있는 자료가 있어야하니, 이런 면에서 바이오뱅크는 중요한 역할을 한다고 할 수 있을 듯 합니다. 

여튼 논문 결과는 외로움으로 질병이 일어날 수는 있으나 상관관계가 있는것이지 인과관계인것은 아니다. 마음의 건강도 잘 관리해야 몸도 건강하다 라는 심신일여(心身一如) 라는 말을 25년 연초에 되새기게 하는 좋은 내용인 듯 합니다. :)

출처: @ye._.vely618

암 연구의 새로운 지평을 연 UK Biobank

UK 바이오뱅크에 대한 또 다른 논문을 가져와봤습니다. 22년도에 출판된 논문으로 UK Biobank: a globally important resource for cancer research 제목으로 암연구에 어떻게 UK 바이오뱅크가 중요한 역할을 하는지에 대한 내용 되겠습니다.

DOI: 10.1038/s41416-022-02053-5

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## 영국 바이오뱅크, 암 정복을 위한 50만 명의 비밀

### 암 연구의 새로운 지평을 연 영국 바이오뱅크

여러분, 암 정복이라는 인류의 오랜 꿈, 조금씩 현실로 다가오고 있다는 사실을 알고 계신가요? 오늘은 그 꿈을 현실로 만들기 위해 전 세계 연구자들이 주목하고 있는 놀라운 연구 프로젝트, 바로 **영국 바이오뱅크(UK Biobank)**에 대해 이야기해 드리려고 합니다.

### 영국 바이오뱅크, 그 시작은?

2006년, 영국에서는 50만 명이라는 대규모 인원을 대상으로 한 역사적인 연구 프로젝트가 시작되었습니다. 바로 영국 바이오뱅크입니다. 이 프로젝트는 단순한 연구를 넘어, 암을 비롯한 다양한 질병의 원인을 규명하고, 더 나아가 개인별 맞춤형 치료법 개발을 위한 밑바탕을 다지는 것을 목표로 합니다.

### 50만 명의 건강 데이터, 어떻게 활용될까요?

영국 바이오뱅크는 50만 명의 참가자들로부터 다양한 정보를 수집했습니다. 유전체 정보는 물론, 생활 습관, 의료 기록, 심지어 뇌 영상까지! 이 방대한 데이터를 통해 연구자들은 암 발생에 영향을 미치는 유전적 요인은 무엇인지, 어떤 생활 습관이 암 발생 위험을 높이는지 등을 밝혀낼 수 있습니다.

### 암 연구의 새로운 시대를 열다

영국 바이오뱅크는 암 연구에 있어 혁신적인 변화를 가져왔습니다. 

* **정밀 의료의 시대**: 개인의 유전체 정보를 바탕으로 맞춤형 치료법을 개발할 수 있는 길을 열었습니다.

* **조기 진단의 가능성**: 암 발생 위험이 높은 사람을 미리 찾아내 조기 진단과 예방을 가능하게 합니다.

* **신약 개발의 가속화**: 암 치료에 효과적인 새로운 약물 개발을 위한 중요한 단서를 제공합니다.

### 논문이 말하는 영국 바이오뱅크의 미래

최근 발표된 논문에서는 영국 바이오뱅크가 암 연구에 있어 규모, 깊이, 성숙도 측면에서 독보적인 자원임을 강조했습니다. 이는 암 연구의 새로운 지평을 열고, 더 나아가 인류의 건강 증진에 기여할 수 있음을 의미합니다.

### 우리에게 주는 시사점

영국 바이오뱅크는 우리에게 다음과 같은 시사점을 줍니다.

* **데이터의 힘**: 방대한 양의 데이터가 어떻게 질병 극복에 기여할 수 있는지 보여줍니다.

* **개인 맞춤형 의료의 중요성**: 개인의 유전체 정보를 바탕으로 한 맞춤형 치료가 미래 의료의 핵심이 될 것입니다.

* **국제 협력의 필요성**: 암 정복을 위해서는 전 세계 연구자들의 협력이 필수적입니다.

### 결론

영국 바이오뱅크는 단순한 연구 프로젝트를 넘어, 인류의 건강 증진을 위한 희망을 제시합니다. 앞으로도 영국 바이오뱅크와 같은 대규모 연구 프로젝트를 통해 암 정복이라는 목표에 한 걸음 더 다가갈 수 있기를 기대합니다. 

**혹시 영국 바이오뱅크에 대해 더 궁금한 점이 있다면 언제든지 댓글로 질문해주세요!**

**#영국바이오뱅크 #암연구 #유전체 #정밀의료 #건강**

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제목: 암 연구의 혁신을 이끄는 UK Biobank: 그 시작과 현재

안녕하세요, 여러분! 오늘은 바이오뱅크와 유전체 연구에 대해 이야기해 보려고 합니다. 특히, 영국 바이오뱅크인 UK Biobank에 대한 리뷰 논문을 바탕으로, 이 거대한 연구 프로젝트가 어떻게 암 연구에 혁신을 가져왔는지 살펴보려고 합니다.

UK Biobank는 2006년부터 2010년까지 영국 전역에서 약 50만 명의 성인을 모집하여 시작된 대규모 연구 프로젝트입니다. 이 연구의 목적은 유전적, 생리적, 생활습관, 환경적 요인 등 다양한 측면에서 인간의 건강을 이해하는 것이었습니다. 참여한 사람들은 10년 이상 추적 관찰되었으며, 현재까지 약 52,000건의 신규 암 사례가 기록되었습니다.

이 연구는 단순히 많은 사람들을 모집하는 것뿐만 아니라, 참여자들로부터 매우 다양한 종류의 데이터를 수집했습니다. 혈압, 악력, 신체 계측, 폐활량, 골밀도, 인지 기능, 동맥 경직도 등의 신체 측정을 수행하였고, 혈액, 소변, 타액 샘플을 장기 저장용으로 수집하여 유전적 정보와 함께 분석에 활용되었습니다.

이렇게 수집된 데이터는 암 연구에 매우 중요한 자원으로 부각되었습니다. UK Biobank는 전 세계 26,000명 이상의 연구자들이 다양한 암 연구에 활용하고 있으며, 유전적, 환경적 요인과 암 발생 위험 간의 복잡한 상호작용을 이해하는 데 큰 도움을 주고 있습니다. 예를 들어, 최근 연구에서는 이 데이터를 활용하여 특정 유전적 변이가 유방암 발생 위험과 어떻게 관련되어 있는지를 밝혀냈습니다.

논문의 결과를 살펴보면, UK Biobank는 그 규모와 활용성, 그리고 접근성 측면에서 매우 독특한 연구 프로젝트입니다. 연구 참여자들의 수가 매우 많고, 다양한 종류의 데이터를 수집했기 때문에, 암 발생과 진행의 원인을 파악하고, 치료 및 예방을 개선하는 데 큰 잠재력을 가지고 있습니다. 또한, 이 데이터는 오픈 액세스 정책을 통해 모든 연구자들에게 공개되어 있어, 누구나 자유롭게 연구에 활용할 수 있습니다.

이러한 바이오뱅크의 미래는 매우 밝습니다. 앞으로는 더욱 향상된 기능으로 암 연구에 더욱 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다. 또한, UK Biobank와 같은 바이오뱅크의 성공은 다른 나라에서도 유사한 연구 프로젝트를 추진하는 데 영감을 주고 있습니다.

지금까지 UK Biobank에 대한 간략한 소개와 함께, 이 연구가 어떻게 암 연구에 혁신을 가져왔는지 살펴보았습니다. 우리 모두가 건강한 미래를 위해, 이러한 연구들이 계속해서 발전해 나가기를 기대해 봅니다. 감사합니다!

chatGPT

### 영국 바이오뱅크: 암 연구를 혁신하는 데이터의 보고  

생소할 수도 있는 바이오뱅크, 특히 영국 바이오뱅크(UK Biobank)에 대해 이야기해보려 합니다. 이 글에서는 바이오뱅크가 무엇인지, 영국 바이오뱅크가 어떻게 시작되었고 어떤 데이터를 수집하며, 암 연구에 어떤 기여를 하고 있는지 쉽게 풀어보겠습니다.  

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#### 바이오뱅크란 무엇인가요?  

바이오뱅크는 사람들의 건강 정보를 수집해 과학 연구를 지원하는 데이터 저장소입니다. 여기에는 유전자 데이터, 신체 측정치, 의료 기록, 생물학적 샘플(혈액, 소변, 타액 등)이 포함됩니다. 이 데이터를 통해 연구자들은 질병의 원인, 예방법, 치료법을 탐구할 수 있습니다.  

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### 영국 바이오뱅크: 어떻게 시작되었을까요?  

영국 바이오뱅크는 2006년부터 2010년까지 영국 전역에서 40~69세 성인 약 50만 명을 모집하여 시작되었습니다. 이 프로젝트는 의료 연구를 위한 대규모 데이터베이스를 구축하려는 목표로, 영국의 의료 연구 위원회(MRC), 웰컴 트러스트, 영국 보건부 등 주요 기관의 지원을 받아 탄생했습니다.  

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### 어떤 데이터를 수집하나요?  

영국 바이오뱅크는 참여자로부터 다음과 같은 정보를 수집했습니다:  

1. **문진 자료**: 생활 습관, 가족력, 의료 기록, 식습관 등.  

2. **신체 측정**: 혈압, 체지방률, 근력, 심폐 기능, 골밀도 등.  

3. **생물학적 샘플**: 혈액, 소변, 타액.  

4. **장기 추적 데이터**: 의료 기록과 연동해 암, 심혈관 질환 등 주요 질환 발생 데이터를 계속 업데이트합니다.  

5. **유전체 데이터**: 참가자 전원의 유전자 데이터를 분석해 수백만 개의 유전 변이를 파악했습니다.  

6. **이미징 데이터**: 뇌, 심장, 몸 전체를 스캔하는 MRI 등으로 심층 분석 자료를 제공합니다.  

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### 왜 암 연구에 중요한가요?  

영국 바이오뱅크는 암 연구에 있어 특별한 위치를 차지하고 있습니다.  

1. **규모와 깊이**: 50만 명의 방대한 데이터가 축적되어 있어, 특정 암의 위험 요인을 분석하거나 새로운 생체표지자를 발굴하는 데 유리합니다.  

2. **유전체 연구**: 유전자와 환경 요인이 암 발생에 미치는 영향을 통합적으로 분석할 수 있습니다.  

3. **다양한 질병 데이터**: 단일 암뿐 아니라 다양한 암과 관련된 유전자와 환경적 요인들을 분석할 수 있습니다.  

4. **새로운 치료법 탐구**: 유전자 데이터를 활용해 약물 타겟을 개발하거나 맞춤형 치료를 연구하는 데 활용됩니다.  

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### 연구 결과와 의미  

이 논문은 영국 바이오뱅크를 활용해 유전자와 환경 요인이 암 발생에 어떻게 기여하는지 밝힌 여러 연구를 정리했습니다. 예를 들어, 특정 유전자 변이가 자궁내막암이나 대장암의 위험을 높이는 것이 확인되었으며, 비만과 암 진행 간의 연관성을 규명하기도 했습니다.  

또한, 암 위험 예측 모델을 고도화하는 데 기여했습니다. 예를 들어, 유전자 데이터를 기반으로 **다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score)**를 개발해, 암 발생 가능성이 높은 사람들을 미리 파악할 수 있는 도구를 제공하고 있습니다.  

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### 미래와 바이오뱅크의 가능성  

바이오뱅크는 암뿐만 아니라 다양한 질병 연구와 치료 혁신을 가능하게 합니다.  

1. **정밀의학**: 개인 맞춤형 치료를 위한 기반을 마련합니다.  

2. **새로운 약물 개발**: 유전체와 프로테오믹스(단백질 분석) 데이터를 통해 신약 개발을 가속화합니다.  

3. **예방 의학**: 질병 발생 위험을 조기에 예측하고 예방할 수 있습니다.  

저는 이러한 바이오뱅크가 미래 의료의 핵심이라고 생각합니다. 데이터를 기반으로 한 연구가 질병 치료와 예방의 패러다임을 근본적으로 바꿀 것입니다. 영국 바이오뱅크는 이러한 혁신의 선두에 서 있으며, 앞으로도 전 세계 연구자들에게 큰 기여를 할 것입니다.  

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바이오뱅크에 대해 알게 된 이 글이 여러분께 유익했기를 바랍니다. 우리의 건강과 미래를 위한 과학적 기반이 이렇게 만들어지고 있다는 점, 놀랍지 않나요? 😊

NotebookLM

## 암 정복의 열쇠, 영국 바이오뱅크: 50만 명의 데이터가 만드는 미래

**21세기 의학의 화두는 '개인 맞춤형 의료'입니다.** 개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경 등을 종합적으로 분석하여 질병을 예측하고 예방하며, 각 개인에게 최적화된 치료법을 제공하는 것이죠. 이러한 개인 맞춤형 의료를 실현하기 위해서는 방대한 데이터와 첨단 기술이 필수적인데, 그 중심에 **바이오뱅크**가 있습니다.

바이오뱅크는 인간의 혈액, 조직, 유전 정보 등을 수집하고 저장하여 연구에 활용하는 거대한 생체 시료 은행입니다. 마치 미래 의학의 보물창고와 같은 역할을 하는 곳이죠. 오늘은 그 중에서도 암 연구에 혁신을 일으키고 있는 **영국 바이오뱅크(UK Biobank)**에 대해 자세히 알아보겠습니다.

### 영국 바이오뱅크, 50만 명의 희망을 담다

영국 바이오뱅크는 2006년부터 2010년까지 40세에서 69세 사이의 영국 성인 50만 명 이상을 모집하여 시작되었습니다. 참가자들은 설문지를 통해 자신의 생활 습관, 가족력, 질병 이력 등을 상세히 기록했고, 신체 측정, 혈액, 소변, 타액 샘플까지 제공했습니다. 이렇게 모인 방대한 데이터는 **암을 포함한 다양한 질병 연구에 활용**되고 있습니다.

### 암 연구의 게임 체인저, 영국 바이오뱅크

영국 바이오뱅크는 단순한 샘플 저장소를 넘어 암 연구의 판도를 바꾸는 게임 체인저로 부상했습니다. 그 이유는 다음과 같습니다.

* **압도적인 규모**: 50만 명이 넘는 참가자 규모는 다른 바이오뱅크와 비교할 수 없을 정도로 방대합니다. 특히 암과 같은 질병은 다양한 요인이 복잡하게 작용하여 발생하기 때문에, **대규모 데이터 분석이 필수적**입니다. 영국 바이오뱅크는 이러한 연구에 최적의 환경을 제공합니다.

* **다양한 데이터**: 영국 바이오뱅크는 혈액, 소변, 타액 샘플뿐만 아니라 설문지, 신체 측정, 유전 정보, 영상 데이터까지 **다양한 유형의 데이터를 수집**했습니다. 이를 통해 암 발병에 영향을 미치는 유전적 요인, 환경적 요인, 생활 습관 등을 종합적으로 분석할 수 있습니다.

* **장기간 추적**: 참가자들은 10년 이상 추적 관찰되고 있으며, 그들의 건강 상태 변화와 질병 발생 여부가 지속적으로 기록되고 있습니다. 이러한 장기간 추적 데이터는 **암 발병 과정, 예후 예측, 치료법 개발 등에 매우 중요한 정보**를 제공합니다.

* **전 세계 연구자들에게 열려 있는 데이터**: 영국 바이오뱅크는 **전 세계 모든 연구자들에게 데이터 접근 권한을 제공**하고 있습니다. 연구 목적이 공익에 부합한다면, 누구든지 신청을 통해 데이터를 이용할 수 있습니다. 이러한 개방적인 정책은 암 연구의 속도를 높이고, 전 세계 연구자들의 협력을 촉진하는 데 기여하고 있습니다.

### UK 바이오뱅크, 암 정복을 위한 미래를 열다

영국 바이오뱅크는 이미 암 연구에 혁혁한 공을 세우고 있습니다. 암 발병 위험을 예측하는 **다유전자 위험 점수** 개발, 암 치료제 개발을 위한 **새로운 약물 표적 발굴**, 암 예방을 위한 **생활 습관 개선 지침** 마련 등 다양한 분야에서 활용되고 있습니다.

특히 최근에는 **전장 유전체 시퀀싱, 영상 데이터, 단백질체, 대사체 데이터**까지 추가되면서 그 가치가 더욱 높아지고 있습니다. 이러한 첨단 기술과 방대한 데이터의 결합은 암 정복을 위한 미래를 여는 열쇠가 될 것입니다.

### 바이오뱅크의 미래, 그리고 우리의 과제

영국 바이오뱅크의 성공은 전 세계적으로 바이오뱅크 구축 열풍을 불러일으켰습니다. 한국에서도 여러 바이오뱅크가 운영되고 있으며, 암을 비롯한 다양한 질병 연구에 활용되고 있습니다.

바이오뱅크는 미래 의학을 선도하는 핵심 자원입니다. 하지만 바이오뱅크의 가치를 극대화하기 위해서는 몇 가지 과제를 해결해야 합니다.

* **개인 정보 보호**: 바이오뱅크는 개인의 민감한 정보를 다루기 때문에, 철저한 개인 정보 보호 체계를 구축해야 합니다.

* **데이터 표준화**: 다양한 바이오뱅크에서 생성된 데이터를 통합 분석하기 위해서는 데이터 표준화 작업이 필요합니다.

* **연구 협력**: 바이오뱅크는 연구자들의 협력을 통해 그 가치를 발휘할 수 있습니다. 연구자들은 서로 협력하여 데이터를 공유하고, 공동 연구를 수행해야 합니다.

바이오뱅크는 암 정복을 위한 희망의 빛입니다. 우리 모두의 노력으로 바이오뱅크의 잠재력을 최대한 발휘하여, 암 없는 세상을 만들어 나가야 할 것입니다. 

사실 암 연구 뿐만 아니라 다른, 최근의 COVID-19에 대한 연구도 기존의 방식을 사용했다면 몇 년 후에나 나올 법한 연구결과를 UK BioBank를 활용해서 짧은 시간안에 의미있는 연구 결과를 얻기도 했습니다.

음.. 위의 내용에서 언급한 대로 궁금한것은 저에게 물어보지 마시고, LLM들에게 물어봐주세요. 그럼 질 좋은 답변을 받으실 수 있을 겁니다. :)

최근에 바이오뱅크 중에서 UK BioBank나 All of US 내용들 주를 이루고 있었는데 좀 더 다양한 전세계의 BioBank 논문들을 가지고 찾아뵙도록 노력 하도록 하겠습니다. :)

출처: @ye._.vely618

All of Us vs. UK BioBank

오늘은 전세계적으로 가장 잘 바이오뱅크를 구축하고 연구자들이나 국민들에게 잘 서비스되고 있는 바이오뱅크 구축의 표준이라고 말해도 문제가 되지 않을 2개의 프로젝트를 비교한 논문이 있어서 가져와봤습니다. Comparison of phenomic profiles in the All of Us Research Program against the US general population and the UK Biobank

DOI: 10.1093/jamia/ocad260

gemini

## All of Us vs. UK Biobank: 우리 몸의 비밀을 찾는 두 거대한 프로젝트 비교

**우리 몸의 설계도, 유전체**

여러분은 우리 몸의 설계도라고 불리는 ‘유전체’에 대해 들어보셨나요? 유전체는 우리가 어떤 모습이고 어떤 질병에 걸릴 가능성이 높은지를 결정하는 중요한 정보를 담고 있습니다. 이 유전체를 연구하여 질병의 원인을 밝히고 새로운 치료법을 개발하려는 노력이 전 세계적으로 이루어지고 있습니다. 

**All of Us와 UK Biobank, 무엇이 다를까?**

오늘은 이러한 유전체 연구를 위해 만들어진 두 개의 거대한 프로젝트, 바로 미국의 ‘All of Us’ 연구 프로그램과 영국의 ‘UK Biobank’ 프로그램에 대해 알아보고, 이 두 프로그램을 비교 분석한 연구 결과를 쉽게 설명해 드리려고 합니다.

* **All of Us 연구 프로그램:** 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 대규모 연구 프로그램으로, 다양한 인종과 민족 배경을 가진 1백만 명 이상의 사람들의 유전체 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 수집하여 분석하는 것을 목표로 합니다. 

* **UK Biobank:** 영국에서 진행되는 대규모 생물의학 데이터베이스로, 50만 명 이상의 참가자들의 유전체 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 장기적으로 추적 관찰하여 질병 예방과 치료에 필요한 정보를 얻고자 합니다.

**두 프로그램의 비교: 질병 유병률의 차이**

최근 발표된 연구 결과에 따르면, All of Us 연구 프로그램에 참여한 사람들은 UK Biobank 참여자들에 비해 특정 질병에 걸릴 확률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 왜 이런 차이가 발생했을까요? 그 이유는 두 프로그램의 참여자 구성이 다르기 때문입니다.

* **All of Us:** 다양한 인종과 민족 배경을 가진 사람들을 모집하여 미국 인구를 대표하려고 노력했지만, 의료 시스템에 접근하기 쉬운 사람들이 주로 참여했습니다.

* **UK Biobank:** 영국 인구의 특징을 반영하여 참가자를 모집했지만, 상대적으로 건강한 사람들이 많이 참여했습니다.

따라서 All of Us 연구 프로그램에 참여한 사람들에게서 특정 질병이 더 많이 발견된 것은, 이들이 의료 시스템을 자주 이용하고 건강에 대한 관심이 높아 질병을 조기에 발견할 가능성이 높기 때문일 수 있습니다.

**유전체 정보를 통한 질병 연구**

All of Us와 UK Biobank 연구 프로그램은 단순히 질병 유병률만 비교하는 것을 넘어, 유전체 정보를 분석하여 질병과 관련된 유전자를 찾는 연구도 활발하게 진행하고 있습니다. 이러한 연구를 통해 우리는 다양한 질병의 원인을 밝히고, 개인별 맞춤형 치료법을 개발하는 데 한 걸음 더 나아갈 수 있을 것입니다.

**결론**

All of Us와 UK Biobank는 인류의 건강 증진을 위해 노력하는 두 개의 거대한 프로젝트입니다. 이 두 프로그램을 통해 얻은 방대한 양의 데이터는 앞으로 질병 연구에 있어 귀중한 자원이 될 것입니다. 우리는 이러한 연구를 통해 질병을 정복하고 건강한 삶을 살 수 있도록 노력해야 합니다.

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제목: All of Us와 UK BioBank 프로그램, 무엇을 비교했을까요?

안녕하세요, 여러분! 오늘은 유전체학 분야에서 유명한 두 개의 연구 프로그램, All of Us와 UK BioBank에 대해 이야기해 보려고 해요. 이 두 프로그램은 모두 대규모 유전체 및 바이오뱅크 연구를 통해 인간 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 하고 있어요. 그럼, 이 두 프로그램이 어떤 점을 비교했는지 한번 살펴볼까요?

연구 배경

먼저, All of Us 프로그램은 미국 국립 보건원(NIH)에서 지원하는 연구 프로그램으로, 미국 인구의 다양성을 반영하는 최소 100만 명의 참가자를 등록하는 것을 목표로 하고 있어요. 이 프로그램은 의료 기록, 유전 정보, 생활 습관 등 다양한 데이터를 수집하여 개인 맞춤형 의료를 발전시키는 데 기여하고 있어요.

반면에, UK BioBank는 영국에서 진행된 연구 프로그램으로, 50만 명 이상의 참가자로부터 유전 정보, 의료 기록, 신체 측정치 등을 수집했어요. 이 프로그램은 특히 유전적 요인과 질병 사이의 연관성을 밝히는 데 초점을 맞추고 있어요.

비교 항목

두 프로그램은 참여자들의 인종, 유병률 등을 비교했어요. 그 결과, All of Us 프로그램 참여자들은 UK BioBank 참여자들보다 더 다양한 인종으로 구성되어 있었고, 일부 질병의 유병률도 더 높게 나타났어요. 예를 들어, 당뇨병, 고혈압, 심장병 등의 만성 질환의 유병률이 All of Us 프로그램에서 더 높게 나타났어요.

또, 두 프로그램은 유전 정보를 분석하여 유전적 변이와 질병 사이의 연관성을 조사했어요. 이 연구를 통해 새로운 유전적 마커를 발견하고, 이 마커가 어떻게 질병의 발생과 진행에 영향을 미치는지 이해할 수 있게 되었어요.

이러한 비교 분석을 통해 두 프로그램은 서로 보완하면서 인간 건강과 질병에 대한 더 깊은 이해를 제공하고 있어요. 앞으로도 이 두 프로그램의 연구 결과가 더욱 기대되네요!

블로그 글을 마치며

오늘은 All of Us와 UK BioBank 프로그램에 대해 간단히 살펴보았어요. 두 프로그램은 모두 대규모 유전체 및 바이오뱅크 연구를 통해 인간 건강과 질병에 대한 이해를 높이는 데 큰 역할을 하고 있어요. 이런 연구들이 계속해서 발전하면서, 우리는 개인 맞춤형 의료와 예방 의학의 시대에 한 걸음 더 가까워지고 있어요.

chatGPT

### 미국과 영국의 건강 연구 비교: *All of Us*와 UK BioBank 프로그램의 이야기

최근 들어 **유전체 연구**와 **대규모 인구 데이터 분석**이 건강과 의학 연구에서 중요한 도구로 자리 잡고 있습니다. 이 중에서도 **미국의 All of Us 프로그램**과 **영국의 UK BioBank**는 세계적으로 주목받는 두 가지 주요 연구 프로젝트입니다. 두 프로그램 모두 사람들의 건강 데이터와 질병 정보를 수집하여, 더 나은 의료 서비스와 정밀 의학(Precision Medicine)을 실현하는 것을 목표로 합니다. 이번 블로그에서는 두 연구를 비교 분석한 최근 연구 결과를 바탕으로, 두 프로그램의 특징과 주요 차이점을 쉽게 풀어보겠습니다.

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### **1. 연구의 배경**

#### *All of Us* 프로그램은 무엇인가요?

**All of Us Research Program**은 미국 전역에서 100만 명 이상의 다양한 사람들을 대상으로 건강 데이터를 수집하는 대규모 연구입니다. 2018년에 시작된 이 프로그램은 유전자, 전자 건강 기록(EHR), 설문 조사 등을 통해 질병의 원인, 위험 요인, 그리고 개인 맞춤형 치료 방식을 연구하려는 목표를 가지고 있습니다.

특히 **미국 내 소수민족**, 저소득층, 농촌 지역 주민 등 그동안 연구에서 소외된 집단을 포함하는 데 중점을 둡니다. 참가자들은 질병, 생활습관, 유전자 정보 등 다양한 데이터를 제공하며, 이를 통해 기존 연구에서는 다루기 어려웠던 새로운 의학적 통찰을 얻고자 합니다.

#### UK BioBank는 어떤 프로그램인가요?

**UK BioBank**는 2006년부터 2010년 사이에 시작된 영국의 연구 프로젝트로, 약 50만 명의 참가자로부터 유전자 정보, 건강 기록, 신체 측정 데이터를 수집하고 있습니다. 이 프로그램은 주로 40세에서 69세 사이의 중년 및 노년층을 대상으로 하며, 영국 인구의 건강 상태를 대표하는 데이터를 제공합니다.

UK BioBank는 **유럽계** 참가자가 주를 이루며, 상대적으로 건강한 인구 집단이 참여했다는 특징이 있습니다. 이를 통해 만성질환, 암, 심혈관 질환 등 다양한 건강 문제를 연구하는 데 활용되고 있습니다.

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### **2. 주요 비교 항목**

이번 연구는 **All of Us**와 **UK BioBank**를 아래의 항목에서 비교했습니다:

1. **참가자의 인구학적 특성**

2. **질병 유병률 (특정 질병이 얼마나 흔한지)**

3. **질병 연관성 분석** 

#### **(1) 참가자의 인구학적 특성**

- **All of Us** 참가자는 인종, 소득, 교육 수준 등에서 매우 다양한 배경을 가지고 있습니다. 예를 들어, 19.9%는 **아프리카계 미국인**, 18.8%는 **히스패닉/라틴계**로, 소수민족이 큰 비율을 차지합니다.

- 반면, **UK BioBank**는 약 94%가 **유럽계 백인**입니다. 이는 상대적으로 동질적인 집단으로 구성되어 있어 다양한 인구 그룹 간 비교 연구에는 한계가 있을 수 있습니다.

또한 **All of Us** 참가자는 평균적으로 BMI(체질량지수)가 더 높았으며, 교육 수준과 소득은 더 낮은 경향을 보였습니다.

#### **(2) 질병 유병률**

- **All of Us** 참가자들은 대부분의 질병에서 **UK BioBank**나 **미국 일반 인구**보다 더 높은 유병률을 보였습니다.

  - 예를 들어, 암, 심혈관 질환, 만성 폐질환 등의 유병률이 더 높았습니다.

  - 특히, 드문 유전 질환인 **겸상 적혈구 빈혈(sickle cell anemia)**이나 **낭포성 섬유증(cystic fibrosis)**과 같은 질병이 더 많이 관찰되었습니다.

  이 차이는 **All of Us**가 건강 문제가 있는 사람들이 의료기관을 통해 참여하는 비율이 높기 때문일 수 있습니다. 반면 **UK BioBank**는 비교적 건강한 사람들이 자발적으로 참여하는 경향을 보입니다.

#### **(3) 질병 연관성 분석**

두 프로그램은 특정 질병과 관련된 위험 요인(예: 흡연, 비만, 고혈압 등)을 비교했습니다.  

- 예를 들어, **폐암**과 흡연의 연관성은 두 데이터 모두에서 강하게 나타났습니다.

- 그러나, 특정 질병(예: 낭포성 섬유증)의 경우 두 데이터 간 차이가 컸습니다. 이는 두 프로그램 참가자들의 연령 및 유전자 배경 차이 때문일 수 있습니다.

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### **3. 연구의 결론과 의의**

이번 연구는 두 프로그램 간 차이에도 불구하고, **All of Us**와 **UK BioBank** 데이터가 공통적으로 **질병 연구**와 **유전자 연관성 연구**에 강력한 도구가 될 수 있음을 보여줍니다. 특히 All of Us는 다양한 인종과 소외된 집단을 포함하고 있어, 기존에 연구되지 않았던 집단의 건강 문제를 파악하는 데 중요한 역할을 할 것입니다.

하지만 연구자들은 이러한 데이터를 사용할 때, **All of Us**가 특정 질병이 더 흔한 집단을 대표할 가능성이 있다는 점(즉, 편향된 데이터)을 염두에 두어야 합니다.

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### **4. 왜 중요한가요?**

이 두 프로그램은 우리 모두가 건강한 삶을 살 수 있도록 도움을 주는 데 중점을 둡니다.  

- **All of Us**는 미국 내 소수민족과 같은 소외된 그룹의 건강 상태를 이해하는 데 기여합니다.  

- **UK BioBank**는 유럽계 백인을 중심으로 질병 원인을 파악하고 예방 전략을 수립하는 데 유용합니다.

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**마무리하며**  

이 두 프로그램은 모두 의학의 발전과 개개인 맞춤형 치료를 향한 중요한 도약입니다. 앞으로 이 데이터를 통해 더 많은 사람들이 건강한 삶을 누릴 수 있기를 기대합니다!

NotebookLM

## 미국 All of Us 프로그램과 영국 UK BioBank 프로그램 비교: 누가 더 아픈가요? 🤔

### 들어가는 말

의학 연구, 특히 **유전체학**과 **질병**에 대한 연구는 인류의 건강 증진에 매우 중요합니다. 이러한 연구를 위해서는 많은 사람들의 건강 정보를 모아 분석하는 **대규모 코호트 연구**가 필수적인데요, 오늘은 세계적으로 주목받는 두 가지 대규모 코호트 연구인 **미국의 All of Us 프로그램**과 **영국의 UK BioBank 프로그램**을 비교 분석해보려고 합니다. 

### All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램: 무엇이 다른가요?

**All of Us 프로그램**은 미국 국립보건원(NIH)에서 주도하는 프로그램으로, **최소 100만 명 이상의 참가자**를 모집하여 다양한 질병의 원인과 예방법을 연구하는 것을 목표로 합니다. 특히, 기존 연구에서 소외되었던 **소수 인종 및 민족** 참여를 적극적으로 독려하여, **미국 인구의 다양성을 최대한 반영**하려는 노력이 돋보입니다. 

**UK BioBank 프로그램**은 영국에서 2006년부터 2010년까지 **40세에서 69세 사이의 성인 50만 명 이상**을 모집하여 진행된 연구입니다. 참가자들의 **유전 정보, 건강 상태, 생활 습관 등** 다양한 정보를 수집하여, 질병 발생의 원인을 밝히고 새로운 치료법 개발에 활용하고 있습니다.

### 연구 배경: 왜 이런 비교가 필요한가요?

두 프로그램 모두 **참가자들의 건강 정보를 장기간 추적**하고, **유전체 정보와 연계**하여 분석한다는 공통점이 있습니다. 하지만 **참가자들의 인종, 연령, 모집 방식** 등에서 차이가 있기 때문에, 두 프로그램에서 얻은 연구 결과를 **비교 분석**하는 것은 매우 중요합니다. 이를 통해 각 프로그램의 **장점과 단점을 파악**하고, 더욱 정확하고 신뢰성 있는 연구 결과를 얻을 수 있습니다.

### 비교 항목: 어떤 점들을 비교했나요?

연구진은 All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램의 참가자들을 비교하기 위해 **다음과 같은 항목**들을 분석했습니다.

* **인종 및 민족 구성:** All of Us 프로그램은 백인/유럽계 외에도 흑인/아프리카계 미국인, 아시아인, 히스패닉/라틴계 등 다양한 인종 및 민족으로 구성되어 있는 반면, UK BioBank 프로그램은 백인/유럽계 참가자 비율이 훨씬 높습니다.

* **질병 유병률:** All of Us 프로그램 참가자들은 UK BioBank 프로그램 참가자들보다 **대부분의 질병에 대해 유병률이 더 높았습니다**. 이는 암, 심혈관 질환, 호흡기 질환 등 **다양한 질병**에서 관찰되었습니다. 

* **질병 연관성 분석:** 연구진은 **흔한 질병 6가지와 희귀 질병 3가지**를 선택하여, All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램에서 **질병과 관련된 요인**들을 분석했습니다. 그 결과, 두 프로그램에서 얻은 결과는 대부분 **유사한 경향**을 보였습니다. 

### 연구 결과: All of Us 프로그램 참가자들이 더 아픈 이유는?

All of Us 프로그램 참가자들이 UK BioBank 프로그램 참가자들보다 질병 유병률이 더 높게 나타난 데에는 **몇 가지 이유**가 있습니다. 

* **All of Us 프로그램은 의료 서비스 이용이 잦은 사람들을 대상으로 모집**하기 때문에, 건강 상태가 좋지 않은 사람들이 더 많이 포함될 수 있습니다. 

* **UK BioBank 프로그램은 40세 이상 성인만 참여**할 수 있도록 제한되어 있기 때문에, 젊은층에서 발생하는 질병이 상대적으로 적게 나타날 수 있습니다.

* **All of Us 프로그램은 소수 인종 및 민족 참여를 적극적으로 독려**하고 있으며, 이러한 집단은 특정 질병에 대한 유병률이 더 높을 수 있습니다.

### 연구의 의의: All of Us 프로그램은 왜 중요한가요?

All of Us 프로그램은 **미국 인구의 다양성을 반영**하고, **다양한 질병에 대한 연구를 수행**할 수 있다는 점에서 매우 중요한 연구입니다. 특히, **소수 인종 및 민족의 건강 불균형 문제**를 해결하고, **맞춤형 의료 기술 개발**에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

### 결론: 더욱 건강한 미래를 향하여!

All of Us 프로그램과 UK BioBank 프로그램은 **인류의 건강 증진을 위한 중요한 연구**입니다. 두 프로그램의 **장점을 결합**하고, **서로 협력**하여 연구를 진행한다면 더욱 정확하고 신뢰성 있는 결과를 얻을 수 있을 것입니다. 

미국과 영국에서 진행되고 있는 바이오뱅크 사업을 비교해봤는데 접근 방법이나 철학이 확연하게 차이가 보이는 듯 합니다. 어떤 방법이 정답이다라는 것은 없겠지만, 그래도 이후에 연구자들이나 국민들이 바라보았을 때 기술적으로는 부족 할 수 있겠지만, 수집한 샘플과 활용할 수 있는 자료들이 나쁘지는 않다 라는 말을 듣는다면 개인적으로는 성공한 사업이라고 해도 되지 않을까 합니다.

미국과 영국의 사례를 바탕으로 좋은 바이오뱅크들이 각지에 구축되길 바라며 오늘 논문 읽기는 마무리하도록 하겠습니다. :)

출처: @ye._.vely618

대장암, 이제 맞춤치료하자!!

오늘은 대규모 대장암 환자의 샘플들을 분석해서 다 같은 대장암이라도 하위그룹에 따라서 치료제를 다르게 써야 한다라는 내용의 논문을 가져와봤습니다.

제목은 The genomic landscape of 2,023 colorectal cancers 으로 나온지 얼마 안된 따끈따끈한 논문입니다.!! 2천명 대장암 샘플을 어디서 구했냐? 바로 UK 10만 프로젝트 되겠습니다. 

갓 UK ㄷㄷㄷ 

DOI: 10.1038/s41586-024-07747-9

gemini

## 대장암, 이제 유전자로 맞춤 치료 시대가 열린다!

### 똑같은 대장암이 아닙니다: 유전자 변이로 찾아낸 차이점

우리가 흔히 알고 있는 대장암은 모두 똑같은 질병일까요? 정답은 ‘아니오’입니다. 최근 연구 결과에 따르면, 대장암 환자마다 유전자에 나타나는 변이가 다르다는 사실이 밝혀졌습니다. 마치 사람마다 지문이 다르듯이, 대장암 세포도 각자 고유의 유전자 지문을 가지고 있는 셈이죠.

### 왜 유전자 변이를 분석할까요?

우리 몸의 세포는 유전 정보를 담고 있는 DNA를 가지고 있습니다. 이 DNA에 발생하는 변이가 바로 돌연변이인데요. 이러한 돌연변이가 축적되면서 정상 세포가 암세포로 변하게 됩니다. 

* **맞춤형 치료의 시작**: 각 환자의 유전자 변이를 분석하면, 어떤 종류의 돌연변이가 암을 유발했는지 알 수 있습니다. 이 정보를 바탕으로 특정 돌연변이에만 작용하는 표적 치료제를 개발하여 환자에게 맞는 치료를 제공할 수 있습니다.

* **새로운 치료법 개발**: 기존에는 알려지지 않았던 새로운 유전자 변이를 발견하면, 이를 타겟으로 하는 신약 개발에 활용할 수 있습니다.

### 연구 방법: 2,023명의 대장암 환자 유전체 분석

최근 발표된 한 연구에서는 2,023명의 대장암 환자의 유전체를 분석했습니다. 이는 대규모 유전체 분석 연구로, 대장암의 다양한 유전적 특징을 밝히는 데 큰 기여를 했습니다. 연구진은 다음과 같은 방법으로 연구를 진행했습니다.

1. **전체 유전체 시퀀싱**: 개인의 모든 유전 정보를 해독하는 기술인 ‘전체 유전체 시퀀싱’을 통해 각 환자의 유전체를 분석했습니다.

2. **돌연변이 분석**: 분석된 유전체 데이터에서 돌연변이를 찾아내고, 이를 종합적으로 분석했습니다.

3. **하위 그룹 분류**: 유전자 변이 패턴이 유사한 환자들을 묶어 하위 그룹으로 분류했습니다.

### 연구 결과: 대장암, 하위 그룹으로 나누다

이 연구를 통해 연구진은 250개 이상의 새로운 대장암 발병 유전자를 발견하고, 대장암을 여러 하위 그룹으로 나눌 수 있었습니다. 각 하위 그룹은 고유한 유전자 변이 패턴을 가지고 있으며, 이는 환자의 예후와 치료 반응에 영향을 미칠 수 있습니다.

### 앞으로의 전망

이번 연구 결과는 대장암 치료에 새로운 가능성을 열었습니다. 앞으로는 환자의 유전자 정보를 기반으로 더욱 정확하고 효과적인 맞춤형 치료를 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다. 하지만 아직 해결해야 할 과제도 많습니다. 더 많은 연구를 통해 각 유전자 변이와 암 발생의 연관성을 밝히고, 새로운 치료법을 개발해야 합니다.

**결론적으로, 대장암 치료는 유전자 분석을 통해 더욱 정밀해지고 있습니다. 환자 개개인의 유전적 특성을 고려한 맞춤형 치료는 대장암 생존율을 높이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 기여할 것입니다.**

**핵심 키워드:** 대장암, 유전자 변이, 맞춤 치료, 전체 유전체 시퀀싱, 하위 그룹

chatGPT

대장암에 대한 새로운 연구에 대한 블로그 글을 한국어로 작성하였습니다. 이 글은 유전자 돌연변이에 기반한 하위 그룹에 대한 설명과 맞춤형 치료의 가능성에 대해 다루고 있습니다.

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# 대장암 맞춤형 치료의 시대를 열다

전 세계에서 가장 흔한 암 중 하나인 **대장암**은 그 복잡성 때문에 오랫동안 치료하기 어려운 질병으로 여겨져 왔습니다. 그러나 최근 연구에서는 대장암 환자들을 유전자 돌연변이를 기반으로 하위 그룹으로 나누어 보다 개인화되고 효과적인 치료법을 제공할 수 있는 혁신적인 접근법을 제안하고 있습니다.

## 대장암 이해하기

대장암은 대장이나 직장, 즉 **대장**의 일부에서 시작되는 암입니다. 일반적으로 대장 내부에 발생하는 양성(비암성) 세포 덩어리인 폴립(polyp)에서 시작되며, 시간이 지나면 일부 폴립이 암으로 발전할 수 있습니다.

### 전통적인 치료법

전통적으로 대장암 치료에는 수술, 화학요법, 방사선 치료가 포함됩니다. 이러한 방법들은 효과적일 수 있지만, 심각한 부작용을 동반하는 경우가 많고 모든 환자에게 동일하게 작용하지 않습니다. 이러한 비일관성은 부분적으로 각 환자 간 종양의 유전적 차이 때문입니다.

## 암 치료의 새로운 시대: 맞춤형 의학

### 맞춤형 의학이란 무엇인가?

**맞춤형 의학**(Personalized Medicine), 또는 정밀 의학(Precision Medicine)은 각 환자의 개별적인 특성에 맞게 의료 치료를 조정하는 것을 목표로 합니다. 암 치료의 맥락에서 이는 환자의 종양의 유전적 구성을 이해하여 가능한 한 가장 효과적인 치료를 제공하는 것을 의미합니다.

### 연구: 대장암 환자의 유전체 분석

2,000명 이상의 대장암 환자를 대상으로 한 최근 연구에서는 환자의 종양에 존재하는 유전자 돌연변이를 종합적으로 분석했습니다. 이 연구는 유전자 정보를 활용하여 의료 서비스를 개선하는 것을 목표로 하는 **영국 100,000 유전체 프로젝트**의 일환으로 진행되었습니다.

#### 연구 방법

1. **전체 유전체 시퀀싱** (Whole-Genome Sequencing): 연구자들은 각 환자의 암세포의 전체 DNA 서열을 매핑하기 위해 전체 유전체 시퀀싱이라는 기법을 사용했습니다. 이 방법은 종양에 존재하는 특정 유전자 돌연변이를 식별할 수 있도록 합니다.

2. **데이터 분석**: 유전적 데이터를 비교함으로써 연구자들은 패턴을 식별하고 환자들을 유전자 돌연변이에 기반하여 하위 그룹으로 분류할 수 있었습니다.

## 주요 발견: 유전자 돌연변이의 힘

### 세 가지 주요 하위 그룹

이 연구는 유전자 돌연변이에 기반한 대장암의 세 가지 주요 하위 그룹을 식별했습니다:

1. **MSI (Microsatellite Instability-Positive) 종양**: 이 종양들은 DNA 수리 메커니즘에 결함이 있어 많은 수의 돌연변이를 보유하고 있습니다. 면역 시스템이 암과 싸우도록 돕는 **면역요법**(Immunotherapy)에 잘 반응하는 것으로 나타났습니다.

2. **POL 종양(DNA Polymerase 결함)**: 이러한 종양은 DNA 복제 과정에서 오류가 발생합니다. 이를 이해함으로써 연구자들은 이러한 복제 오류를 특정하여 표적으로 삼는 약물을 개발할 수 있습니다.

3. **MSS (Microsatellite-Stable) 종양**: 이 종양은 유전자 돌연변이가 적지만 염색체의 구조적 변화가 많습니다. 수술, 화학요법, 새로운 표적 치료제를 결합하여 치료할 수 있습니다.

### 맞춤형 치료 계획

환자들을 이러한 하위 그룹으로 분류함으로써 의사들은 보다 맞춤화된 치료 계획을 제공할 수 있습니다:

- **표적 치료** (Targeted Therapy): 특정 유전자 돌연변이를 가진 환자들은 그 변화를 정확히 표적으로 하는 약물을 받을 수 있습니다.

- **면역요법**: MSI 종양을 가진 환자들에게 면역요법은 매우 효과적이며, 더 나은 결과와 적은 부작용을 제공합니다.

- **부작용 감소**: 보다 정밀한 치료를 통해 환자들은 효과가 없는 치료로 인한 불필요한 부작용을 경험할 가능성이 줄어듭니다.

## 왜 이것이 중요한가: 암 치료의 미래

이 연구 결과는 대장암과의 싸움에서 중요한 진전을 의미합니다. 각 종양의 유전적 구성을 이해함으로써 의료 제공자는:

- **생존율 향상**: 맞춤형 치료는 대장암 환자의 생존율을 크게 향상시킬 수 있습니다.

- **삶의 질 향상**: 보다 효과적인 치료와 적은 부작용으로 환자들은 치료 중 및 치료 후에 더 나은 삶의 질을 유지할 수 있습니다.

- **미래 연구의 길을 열다**: 이 연구는 유전 정보를 활용하여 다른 유형의 암을 해결하는 데 있어 선례를 세우며, 전 세계 수백만 명의 환자에게 혜택을 줄 수 있습니다.

## 결론

암 치료의 세계는 빠르게 진화하고 있으며, 맞춤형 의학이 그 선두에 있습니다. 대장암에 관한 최근 연구는 유전자 연구의 힘을 보여주는 사례이며, 암 환자들에게 더 정밀하고 효과적인 치료법을 제공할 수 있는 가능성을 제시합니다. 유전자 돌연변이에 기반한 암 환자들의 하위 그룹 분류는 치료의 효과를 극대화하고 부작용을 최소화할 수 있는 방법을 제공하여, 이 도전적인 질병에 영향을 받는 사람들에게 새로운 희망을 줄 것입니다.

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## 개인 맞춤형 대장암 치료를 향하여: 유전자 변이를 활용한 하위 그룹 분류

대장암은 전 세계적으로 높은 발병률과 사망률을 보이는 암 종류 중 하나입니다. 과거에는 대장암 치료가 종양의 크기나 위치와 같은 제한적인 요소에 의존했지만, 최근 암 유전체 연구의 발전으로 개인의 유전적 특성을 고려한 맞춤형 치료가 가능해지고 있습니다. 

**유전자 검사를 통한 대장암 하위 유형 분류**

이 글에서는 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 이용하여 대장암 환자의 유전자 변이를 분석하고 이를 기반으로 환자들을 하위 그룹으로 분류하여 개인 맞춤형 치료를 가능하게 하는 연구 결과를 소개하고자 합니다. 전체 게놈 시퀀싱(WGS)은 개인의 DNA 전체를 분석하는 기술로, 암을 일으키는 특정 유전자 변이를 찾아내는 데 매우 효과적입니다.

기존 연구에서는 WGS 데이터를 기반으로 대장암을 크게 세 가지 하위 유형(MSI, MSS, POL)으로 분류했습니다. 이 중 **MSS** 유형은 전체 대장암의 약 80%를 차지하며, 다시 **WGS-A, WGS-B, GS, LOH**  네 가지 하위 그룹으로 세분화될 수 있습니다.  이러한 분류는 염색체 불안정성(CIN)의 특징, 즉 체세포 변이(SNV), 작은 삽입-결실(indel), 구조적 변이(SV), 유전자 복제수 변이(CNA)와 같은 유전체 변이의 유형과 빈도에 따라 이루어집니다. 

예를 들어, WGD-A 및 WGD-B 클러스터는 염색체 불안정성이 높은 특징을 보이며, 이는 더 많은 수의 SV 및 CNA 이벤트, 더 높은 LOH 비율, 그리고 염색체 산산조각과 관련된 복제 수 시그니처 CN6와 염색체 수준의 LOH와 관련된 CN17의 증가로 확인되었습니다.

**유전자 변이에 따른 맞춤형 치료 전략**

각 하위 그룹은 특정 유전자 변이 및 분자적 특징을 공유하기 때문에, 이러한 분류는 개별 환자에게 **가장 효과적인 치료법을 선택**하는 데 도움이 될 수 있습니다. 

* **KRAS 돌연변이**: KRAS 유전자 돌연변이는 대장암에서 흔하게 발생하며, 특히 KRAS G12V 돌연변이는 대장암의 80%에서 면역 반응을 유발하는 것으로 예측되었습니다.  반면, KRAS G12D 및 G13D 돌연변이 또한 면역원성을 가질 가능성이 있지만, G12C, A146T, G12A 돌연변이는 그렇지 않은 것으로 나타났습니다.  이러한 차이는 KRAS 돌연변이 아형에 따라 서로 다른 치료 전략을 수립해야 함을 시사합니다. 예를 들어, KRAS G12V 돌연변이를 가진 환자들은 면역 항암 치료의 효과가 더 좋을 수 있습니다.

* **BRAF V600E 돌연변이**: BRAF V600E 돌연변이 역시 대장암에서 발견되는 주요 유전자 변이 중 하나입니다. 이 돌연변이는 면역 반응을 유발할 수 있지만, 그 효과는 HLA 유전자의 변이에 따라 달라질 수 있습니다. HLA 유전자는 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 유전자로, BRAF V600E 돌연변이를 가진 환자에서 HLA 유전자 변이 여부를 확인하여 면역 항암 치료의 효과를 예측하고 개인에게 맞는 치료법을 선택할 수 있습니다. 

* **MSI 종양의 프레임 시프트 돌연변이**:  MSI 종양에서 빈번하게 발생하는 프레임 시프트 돌연변이는 높은 면역원성을 나타냅니다. 따라서 MSI 종양을 가진 환자들은 면역 항암 치료에 좋은 반응을 보일 가능성이 높습니다. 반면, MSS 종양에서 흔히 발생하는 APC E1309fs 돌연변이는 면역원성이 낮기 때문에, 다른 치료법을 고려해야 할 수 있습니다.

**결론**

이처럼 대장암 환자의 유전체 분석을 통해 암을 유발하는 특정 유전자 변이를 파악하고, 이를 바탕으로 환자들을 하위 그룹으로 분류하면 개인에게 최적화된 치료법을 제공할 수 있습니다. 하지만 이러한 연구 결과들은 대규모 연구를 통해 검증되어야 하며, 실제 임상 현장에서 개인 맞춤형 치료법을 개발하고 적용하기 위해서는 추가적인 연구가 필요합니다. 

사실 암종을 하위그룹으로 나누는 방법은 여기서 처음 언급한 내용은 아닙니다. 이전에도 비슷하고 동일한 얘기들이 언급되었지만 이 정도의 대규모 데이터로 연구를 진행한 적은 (어딘가에서 있었을 수도 있었겠지만) 제 기억으로는 없었던 것 같습니다.

암종을 블라인드하고 변이들을 보여줬을 때 APC라는 유전자에 변이가 있으면, 그중에서 APC에서 signature 변이가 있으면 백발백중 대장암 환자라고 알아낼 수 있습니다. 그러나 대장암 환자들이 APC 유전자 이외에 다른 변이들도 가지고 있을 수 있겠죠. 그래서 대장암이라고 모두 동일한 약을 사용하면 안되는 이유고, 현재 우리가 그래도 잘 구별할 수 있는 것이 genome상의 변이이니 이 변이들을 가지고 카테고리화하여 각자 하위 카테고리에 속하는 환자들에게 적합한 치료를 받게 하는 것이 더 좋다 라는 얘기를 하는 내용이고, 추가로 genome 상의 변이는 설계도에 이상이 생긴것을 알고 있다는 수준이지, 실제 몸속에서 어떤 유전자가 많이 발현되고, 어떤 단백질이 상호작용을 더 잘하니 못하니에 따라서, 하위 그룹을 나눈것이 무의미할 수 도 있으니 실제 임상 현장에서는 사용하기 위해서는 아직도 많은 다양한 연구가 필요할 듯 합니다.

이런 대규모의 복잡한 연구들이 지속된다면 가까운 미래에는 대장암에는 A약 같은 치료방법에서는 벗어날 수 있는 시대가 오지 않을까 합니다. :)

출처: @ye._.vely618

CNV 어디까지 알아보고 오셨나요?

오늘도 UK Biobank 자료를 활용한 자료를 가져와봤습니다.

제목은 Protein-altering variants at copy number-variable regions influence diverse human phenotypes이고, CNV에 대한 내용인데, 24년도 갱장히 따끈따끈합니다.  :)

doi는 10.1038/s41588-024-01684-z 입니다.

최근에는 clova-x만 활용했는데, 자주 사용하다 보니 clova-x도 개조식으로 설명하는 행태가 보여서 gemini를 다시 사용해봤습니다. 그랬더니 gemini가 좀 서술식으로 설명을 해주더라구요. 

다음은 clova-X와 gemini에게 논문 내용 설명해줘라고 요청한 결과 입니다.

gemini

Hujoel et al.는 UK Biobank (UKB)를 통해 발견된 새로운 유전자-형질 관계를 연구한 논문을 발표했습니다. 그들은 100bp 해상도로 단백질을 변형시키는 CNV를 감지하기 위한 새로운 유형의 접근 방식을 사용했습니다. 이 접근 방식은 이전 방법보다 더 많은 CNV를 감지할 수 있게 해주었습니다.

연구진은 CNV가 키, 혈압, 제2형 당뇨병 위험 및 크로노타입과 같은 다양한 특성에 관련되어 있음을 발견했습니다. 또한, 신속하게 진화하는 유전자군 내의 CNV가 이러한 특성에 대한 변이의 가장 큰 기여를 한다고 발견했습니다.

연구의 가장 흥미로운 발견 중 하나는 RGL3 유전자의 엑손 6 일부를 삭제하는 저빈도 삭제가 혈압을 낮추는 것과 관련이 있다는 것입니다. 이 삭제는 공통적인 RGL3 돌연변이보다 혈압에 더 큰 영향을 미쳤습니다. 삭제는 또한 혈청 칼슘 수치 감소와 관련이 있었습니다.

저자들은 이러한 발견이 지금까지 대규모 분석에서 벗어났던 유전적 변이로부터 새로운 유전적 통찰력을 제공할 수 있는 잠재력을 보여준다고 결론지었습니다.

연구의 구체적인 발견은 다음과 같습니다.

* 연구진은 UKB의 전장 유전체 시퀀싱 데이터에서 개인당 평균 93.4개의 CNV를 발견했습니다. 이는 최근 UKB WES의 중간 릴리스 분석에 비해 두 배 증가한 수치입니다.

* 대부분의 삭제와 대략 절반의 중복은 최대 한 개의 엑손을 영향을 미쳤습니다.

* 가장 영향력 있는 변이는 드문 경우였습니다. 18,651개의 유전자 중에서 전체 유전자 중복과 LOF를 일으킬 것으로 예측되는 CNV는 각각 중간 8개와 11개에서 발견되었습니다.

* RGL3 유전자의 엑손 6 일부를 삭제하는 저빈도 삭제가 혈압을 낮추는 것과 관련이 있었습니다. 삭제는 또한 혈청 칼슘 수치 감소와 관련이 있었습니다.

* 연구진은 일반적인 CNV를 감지하기 위한 새로운 접근 방식을 개발했습니다. 이 접근 방식은 41,042개의 유전적 영역에서 일반적인 CNV를 감지했습니다. 이러한 일반적으로 CNV 변이가 있는 영역은 11%의 상염색체 유전자의 코딩 엑손과 겹쳤습니다.

저자들은 이러한 발견이 인간 질병의 유전적 기초에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있다고 제안합니다.

이 연구의 결과는 다음과 같습니다.

* CNV는 키, 혈압, 제2형 당뇨병 위험 및 크로노타입과 같은 다양한 특성에 관련되어 있습니다.

* 신속하게 진화하는 유전자군 내의 CNV가 이러한 특성에 대한 변이의 가장 큰 기여를 한다고 연구진은 발견했습니다.

* RGL3 유전자의 엑손 6 일부를 삭제하는 저빈도 삭제가 혈압을 낮추는 것과 관련이 있다는 것이 연구의 가장 흥미로운 발견 중 하나입니다.

이러한 발견은 이전에 알려지지 않은 유전적 요인이 인간의 건강과 질병에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.

clova-x 

본 연구는 CNVs가 인간 유전자 발현과 표현형에 미치는 영향을 조사하였다.

1. CNVs는 인간 유전자 발현에 영향을 미치며, 이는 질병과 관련될 수 있다.

2. CNVs는 단백질 코딩 변이를 유발하며, 이로 인해 다양한 표현형에 영향을 미칠 수 있다.

3. 이번 연구에서는 haplotypeinformed methods를 이용하여 proteinaltering CNVs를 탐지하고 분석하였다.

4. Gene LOF에 대한 proteincoding variation은 인간의 유전적 변이에 대한 새로운 통찰력을 제공한다.

5. CNVs의 영향을 평가하기 위해서는 인간의 유전자형을 분석해야 하며, 이를 위해 SNP 배열과 전체 유전체 시퀀싱 데이터가 필요하다.

6. 이번 연구에서는 negative binomial distributions를 이용하여 model exome sequencing read counts를 model 하였다.

 이 연구의 의의는 다음과 같습니다.

1. 대규모 인구 기반 연구를 통해 CNVs와 질병의 연관성을 확인하였습니다.

2. CNVs와 관련된 유전자와 단백질 코딩 변이를 식별하였습니다.

3. CNVs가 인간 유전자 발현과 표현형에 미치는 영향을 확인하였습니다.

이 연구 결과는 CNVs와 질병의 연관성을 이해하는 데 도움이 되며, 질병 예방 및 치료에 활용될 수 있는 정보를 제공합니다. 또한, 이 연구는 유전체 연구의 발전에 기여하며, 인간 유전자와 질병의 관계를 밝히는 데 중요한 역할을 합니다.

이전에 gemini가 개조식으로 답변을 줘서 clova-x를 사용해봤는데, 이제는 다시 gemini의 답변이 좀 갠춘해 보입니다.

여튼 UK Biobank 접근해서 한번 데이터를 다뤄보고 싶긴합니다.

어떻게 데이터를 모아놓은것이길래 이런 연구도 가능한건지... 

절래절래 (.. )( ..)(.. )( ..) 

출처: @ye._.vely618

UK Biobank 데이터 활용하면 어떤것을 할 수 있을까?

오늘은 많은 국가의 BioBank 사업에 귀감이 되고 있는 UK BioBank를 활용한 논문을 한번 가져와봤습니다. 

당연히 UK BioBank 데이터를 활용한 논문은 어마 무시하게 많이 있습니다.

그중에서 이 Effects of protein-coding variants on blood metabolite measurements and clinical biomarkers in the UK Biobank 논문을 가져온 이유는 그냥 최근에 나왔으니깐요 ㅎㅎ 

DOI: 10.1016/j.ajhg.2023.02.002

오늘도 역시 clova-x에게 물어보았습니다.

이 연구는 단백질 코딩 변이가 혈액 대사물 측정과 임상 바이오마커에 미치는 영향을 분석한 것으로, 다음과 같은 내용을 포함하고 있습니다.

1. 412,393 영국 바이오뱅크 샘플을 분석하여 희귀 변이와 대사물 측정 간의 연관성을 발견하였습니다.

2. 유전자 레벨 붕괴 분석을 통해 희귀 변이의 영향을 평가하였습니다.

3. 나이트릴 혈액 대사 측정과 임상 혈액 바이오마커에 대한 205개의 유전자와 331개의 유전자가 유의미한 연관성을 가진 것으로 나타났습니다.

4. 이 연구는 새로운 생물학적 통찰력을 제공하며, 확립된 질병 메커니즘에 대한 이해도 깊어질 수 있습니다.

5. 기존 GWAS에서 발견되지 않은 40%의 유의미한 임상 바이오마커 연관성이 존재합니다.

6. 희귀 단백질 코딩 변이형은 큰 효과 크기와 기능적 영향을 가지며, 유전체 시퀀스의 가용성으로 이전에 보고되지 않은 연관성을 확인할 수 있습니다.

이 연구는 단백질 코딩 변이와 혈액 대사물 측정, 임상 바이오마커 간의 연관성을 분석하여 희귀 변이의 영향을 평가하고, 새로운 생물학적 통찰력을 제공하는 것을 목적으로 합니다. 기존의 GWAS에서 발견되지 않은 40%의 유의미한 임상 바이오마커 연관성이 존재하며, 이를 통해 기존에 알려지지 않은 질병 메커니즘을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

대규모의 샘플을 분석하여 희귀 변이와 대사물 측정 간의 연관성을 발견하였으며, 이를 통해 희귀 변이의 영향을 평가하고, 새로운 생물학적 통찰력을 제공하는 데 기여하였습니다. 또한 유전체 시퀀스의 가용성으로 이전에 보고되지 않은 연관성을 확인할 수 있으며, 이를 통해 질병 예방과 치료에 대한 새로운 접근 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

그리고 다양한 유전자 레벨 붕괴 분석을 통해 희귀 변이의 영향을 평가하였으며, 이를 통해 질병 예방과 치료에 대한 새로운 접근 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 이 연구는 나이트릴 혈액 대사 측정과 임상 혈액 바이오마커에 대한 유전자와 유의미한 연관성을 발견하였으며, 이를 통해 질병 예방과 치료에 대한 새로운 접근 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 연구는 단백질 코딩 변이와 혈액 대사물 측정, 임상 바이오마커 간의 연관성을 분석하여 희귀 변이의 영향을 평가하고, 새로운 생물학적 통찰력을 제공하는 것을 목적으로 합니다. 기존의 GWAS에서 발견되지 않은 40%의 유의미한 임상 바이오마커 연관성이 존재하며, 이를 통해 기존에 알려지지 않은 질병 메커니즘을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 논문은 생명공학 분야에서 중요한 연구 결과를 담고 있으며, 생명공학을 전공하지 않은 사람들도 이 논문을 통해 혈액 대사물 측정과 단백질 코딩 변이의 관계를 이해하고, 질병 예방과 치료에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

이 논문을 이해하기 위해서는 생명공학에 대한 기본적인 지식이 필요합니다. 생명공학에 대한 기본적인 지식이 없는 경우에는 이 논문을 이해하기 어려울 수 있습니다. 이 경우에는 생명공학에 대한 기초적인 지식을 학습하고, 이 논문을 다시 읽어보는 것이 좋습니다.

결론: 응? 무엇을 요약했는지 무슨 말인지 하나도 모르겠다.

아니 생명공학에 대한 기본 지식이 있는 전공자가 귀찮아서 생명공학을 전공하지 않은 사람들에게 설명하는 글을 작성해달라고 clova-x를 돌렸는데 기초지식을 학습하고 다시 논문을 읽어보라니.... 요놈 보소

결국 UK Biobank는 아이디어만 있으면 할 수 있는게 무궁무진 하다는 것 되겠습니다.

출처: @ye._.vely618