오늘 가져온 논문은 영국에 UK Biobank가 있다면 미국에는 AllofUs가 있다는 것을 잊지않게 해주는 논문 되겠습니다. 제목은 Joint Association of Polygenic Risk and Social Determinants of Health with Coronary Heart Disease in the United States 으로 심혈관 질환에 대해서 유전적 위험도와 함께 사회적 요인도 중요하다라는 것을 알아보기 위해 진행된 연구라고 보시면 되겠습니다.
아직 정식 저널지에 출판된건 아니고, medRxiv에 공개되어 있는 논문 되겠습니다.
DOI: 10.1101/2024.01.10.24301105
gemini
이 연구는 미국에서 심혈관 질환(CHD)에 대한 다중 유전자 위험도(PRS)와 사회적 결정 요인(SDOH)의 공동 연관성을 조사하기 위해 진행되었습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 데이터와 SDOH 설문조사 데이터를 사용하여 67,256명의 미국인을 대상으로 분석을 실시했습니다. 연구팀은 PRS와 SDOH가 모두 CHD에 독립적으로 연관되어 있으며, SDOH는 인종에 따른 CHD 위험도 차이를 매개할 수 있다는 것을 발견했습니다. 연구팀은 SDOH와 PRS를 모두 고려하여 CHD 위험도를 평가할 것을 제안합니다.
**사용한 데이터**
이 연구는 미국에서 심혈관 질환(CHD)에 대한 다중 유전자 위험도(PRS)와 사회적 결정 요인(SDOH)의 공동 연관성을 조사하기 위해 진행되었습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 데이터와 SDOH 설문조사 데이터를 사용하여 67,256명의 미국인을 대상으로 분석을 실시했습니다.
**사용한 분석 프로그램**
연구팀은 All of Us Researcher Workbench, R version 4.2.2를 사용하여 데이터를 분석했습니다.
**분석 방법**
연구팀은 SDOHCHD를 개발하기 위해 훈련 세트에서 CHD를 결과로 하고 잠재적 예측 변수인 나이, 나이2, 성별, 자가 보고된 민족성 지시 변수, 10개의 유전적 PC 및 124개의 SDOH 변수를 사용하여 로지스틱 라소 회귀 모델을 적합화했습니다. 연구팀은 50개 수준의 벌칙 매개변수 격자를 사용하여 10-겹 교차 검증을 10번 반복하여 로그 손실을 최소화했습니다. SDOHCHD를 계산하기 위해, 연구팀은 훈련 세트의 평균 및 표준 편차에 따라 SDOH 변수를 표준화하고, 이를 해당 모델 계수와 곱하고, 합계했습니다.
**얻은 결과**
연구 결과에 따르면, SDOH는 미국의 심혈관 질환에서 중요한 역할을 하며, 자가 보고된 인종과 연관되어 있습니다. SDOH와 PRS는 모두 심혈관 질환에 독립적으로 연관되어 있으며, SDOH는 인종에 따른 심혈관 질환 위험도 차이를 매개할 수 있습니다. 연구팀은 SDOH와 PRS를 모두 고려하여 심혈관 질환 위험도를 평가할 것을 제안합니다.
**연구의 의의**
이 연구는 SDOH가 심혈관 질환에 미치는 영향을 이해하는 데 도움이 되며, 심혈관 질환 위험도 평가 및 예방에 대한 새로운 접근법을 개발하는 데 기여할 수 있습니다.
clova-x
최근 의학 연구에서는 관상동맥 심장질환과 관련하여 사회적 결정요인과 유전적 요인의 상호작용을 조사하는 것이 중요한 주제로 떠오르고 있습니다. 이번에 소개할 연구는 이와 관련하여 주목할 만한 결과를 보여주고 있습니다.
이 연구는 미국의 'All of Us' 연구 프로그램에서 수집된 대규모 데이터를 사용하였습니다. 이 프로그램은 다양한 인종과 배경을 가진 67,256명의 참가자로부터 건강 관련 데이터를 수집하였는데, 이 데이터를 바탕으로 사회적 결정요인과 유전적 요인이 관상동맥 심장질환에 미치는 영향을 분석하였습니다.
연구진은 R 프로그래밍 언어와 다양한 패키지를 활용하여 분석을 수행하였습니다. 특히, 사회적 결정요인과 유전적 요인을 결합하여 새로운 지표인 SDOHCHD를 개발하였고, 이 지표와 관상동맥 심장질환 사이의 연관성을 로지스틱 회귀 분석 등을 통해 분석하였습니다.
놀랍게도, 분석 결과 사회적 결정요인과 유전적 요인 모두 관상동맥 심장질환과 유의한 연관성을 가지고 있다는 것을 확인하였습니다. 게다가, 두 요인을 함께 고려했을 때 관상동맥 심장질환의 위험이 더욱 증가하는 것을 발견하였습니다. 이는 관상동맥 심장질환의 예방과 치료에 있어서 사회적 결정요인과 유전적 요인을 함께 고려하는 것이 중요하다는 것을 시사합니다.
또한, 이 연구는 다양한 인종과 배경을 가진 사람들을 대상으로 분석을 수행하였다는 점에서 큰 의의가 있습니다. 이는 관상동맥 심장질환의 예방과 치료에 있어서 인종과 사회적 배경에 따른 차이를 고려해야 한다는 것을 강조하고 있습니다.
NotebookLM
## 심장병, 유전자만큼이나 중요한 사회경제적 요인
**우리가 살아가는 환경이 심장병 발병에 유전적 요인만큼이나 중요한 영향을 미친다는 연구 결과가 발표되어 주목을 받고 있습니다.** 본 글에서는 미국 메이오 클리닉 연구팀이 수행한 연구 논문을 바탕으로, 사회경제적 요인이 심장병 발병에 미치는 영향과 그 중요성에 대해 알아보겠습니다.
### 연구 배경
심장병은 전 세계적으로 주요 사망 원인 중 하나이며, 특히 미국에서는 사망률 1위를 기록할 정도로 심각한 질병입니다. 심장병 발병에는 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 작용한다는 사실은 잘 알려져 있지만, **기존 연구들은 주로 유전적 요인이나 환경적 요인을 개별적으로 분석하는 데 집중**했습니다.
그러나 최근 **다유전자 위험 점수(PRS)** 연구가 발전하면서, 개인의 유전 정보를 바탕으로 특정 질병에 대한 취약성을 예측하는 것이 가능해졌습니다. 또한 건강 불평등의 주요 원인으로 지목되는 **사회경제적 요인**들이 개인의 건강에 큰 영향을 미친다는 사실이 강조되고 있습니다. **사회경제적 요인(SDOH)**이란 개인의 건강 결과에 영향을 미치는 환경적 조건을 의미하며, 경제적 안정, 교육 접근성 및 질, 의료 서비스 접근성 및 질, 주변 환경, 사회 및 공동체 환경 등 5가지 영역으로 구분됩니다.
이 연구는 **유전적 위험과 SDOH가 심장병 발병에 미치는 복합적인 영향을 규명**하고자 **All of Us (AoU) 연구 프로그램** 참가자들의 유전체 정보와 SDOH 데이터를 분석했습니다.
### 연구 데이터 및 분석 방법
연구팀은 AoU 연구 프로그램 참가자 245,394명 중 SDOH 설문에 응답한 67,256명의 데이터를 분석했습니다. 이 중 43,791명(65.1%)은 여성이었으며, 평균 연령은 59세(표준편차 16)였습니다. **유전적 요인**을 평가하기 위해 **전장 유전체 시퀀싱 데이터(srWGS)**를 사용하여 관상동맥 심장 질환에 대한 다인종 다유전자 위험 점수(PRSCHD)를 계산했습니다. **SDOH**는 AoU의 SDOH 설문지에서 얻은 **81개 문항**과 이전 설문지에서 얻은 **9개 문항**, 총 **90개 문항**에 대한 응답을 기반으로 평가했습니다. 이 문항들은 외로움, 차별 경험, 식량 불안, 주택 불안정 및 질, 스트레스, 종교 활동, 교육 및 소득 수준, 고용 및 결혼 상태, 주택 소유 및 건강 정보 접근성 등을 포괄적으로 다루고 있습니다.
**연구팀은 수집한 데이터를 바탕으로 다음과 같은 분석을 수행했습니다.**
1. **SDOH 점수(SDOHCHD) 개발:** 90개 SDOH 설문 문항에 대한 응답을 바탕으로 **logistic lasso 회귀 모델**을 사용하여 SDOHCHD를 개발했습니다. 이 모델은 **CHD를 결과 변수로** 설정하고, **연령, 성별, 인종, 유전적 요인, 124개의 SDOH 변수를 예측 변수**로 사용하여 구축되었습니다. SDOHCHD 점수가 높을수록 심장병과 관련된 SDOH 부담이 높음을 의미합니다.
2. **인종과 CHD 연관성 분석**: 자기申告 인종과 CHD 사이의 연관성을 분석하기 위해 **logistic 회귀 모델**을 사용했습니다.
3. **SDOHCHD, PRSCHD와 CHD 연관성 분석**: SDOHCHD와 PRSCHD를 개별적으로 그리고 함께 모델링하여 CHD에 미치는 영향을 평가했습니다.
4. **지역별 SDOHCHD와 심장병 사망률 연관성 분석**: 미국 주별 SDOHCHD 중앙값과 심장 질환 사망률 사이의 연관성을 분석하기 위해 **공간적 동시 자기회귀 지연 모델**을 사용했습니다.
5. **SDOHCHD, PRSCHD와 CHD 발생 연관성 분석:** SDOHCHD, PRSCHD, 그리고 CHD 발생 사이의 연관성을 분석하기 위해 **Cox 회귀**를 사용했습니다.
### 연구 결과
연구 결과, **SDOHCHD 점수가 높을수록, 즉 사회경제적 불이익이 클수록 CHD 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다.** 특히, 자기申告 흑인 인종은 다른 인종 그룹에 비해 SDOHCHD 점수가 높았으며, 이는 흑인 인종에서 CHD 위험이 높게 나타나는 것이 생물학적 요인보다는 SDOH 부담이 크기 때문일 가능성을 시사합니다. 실제로 자기申告 흑인은 백인에 비해 CHD 발병률이 높았지만, SDOHCHD를 고려했을 때 이러한 연관성은 사라졌습니다.
또한, **SDOHCHD는 미국 내 지역별 심장병 사망률과도 유의미한 관련성을 보였습니다.** SDOHCHD 점수가 가장 높은 지역은 미국 남동부 지역(사우스캐롤라이나, 테네시, 미시시피, 앨라배마)과 코네티컷주였으며, 이 지역들은 실제로 높은 심장병 사망률을 보였습니다.
**PRSCHD 역시 CHD 발병 위험을 예측하는 데 유의미한 요인으로 확인되었습니다.** PRSCHD 점수가 높을수록 CHD 발병 위험이 증가하는 경향을 보였으며, 이는 SDOHCHD 점수와도 유사한 경향을 나타냈습니다.
### 연구의 의의
이 연구는 **유전적 요인과 SDOH 모두 CHD 발병에 중요한 영향을 미친다는 것을 확인**했으며, 특히 **두 요인을 함께 고려했을 때 CHD 위험 예측의 정확성이 향상될 수 있음을 시사합니다.** 또한, **SDOHCHD가 높은 지역 및 인종 그룹에서 심장병 예방 및 관리를 위한 정책적 지원이 필요함을 강조**합니다.
**결론적으로, 심장병 예방을 위해서는 유전적 요인뿐만 아니라 건강한 생활 습관을 유지하고, 사회경제적 불평등을 해소하기 위한 노력이 필요합니다.**
chatGPT
유전적 요인과 사회적 요인이 심장병에 미치는 영향 이해하기
연구 배경:
심장병, 특히 관상동맥질환(CHD)은 미국에서 주요 사망 원인 중 하나입니다. CHD는 심장에 혈액을 공급하는 동맥이 좁아지거나 막혀서 발생하며, 심장마비와 같은 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 연구자들은 유전적 요인(부모로부터 물려받은 특성)과 환경적 요인(우리가 사는 곳, 소득, 의료 접근성 등)이 심장병 발병에 영향을 미친다는 것을 알고 있습니다. 그러나 이 유전적 요인과 사회적 요인이 어떻게 함께 작용하여 심장병 위험에 영향을 미치는지는 완전히 이해되지 않았습니다. 이 연구는 미국에서 유전적 요인과 사회적 요인이 심장병에 어떻게 기여하는지를 탐구하는 것을 목표로 했습니다.
연구에 사용된 데이터:
이 연구를 위해 과학자들은 "All of Us" 연구 프로그램이라는 대규모 프로젝트에서 데이터를 사용했습니다. 이 프로그램에는 미국 전역에서 다양한 사람들의 정보가 포함되어 있습니다. 연구자들은 사회적 환경(소득, 교육 수준, 생활 환경 등)에 대한 세부 정보를 제공한 67,256명의 데이터를 분석했습니다. 또한, 이 참가자들의 유전 정보와 건강 기록을 사용하여 누가 심장병 진단을 받았는지 확인했습니다.
분석 과정:
연구자들은 각 참가자에게 두 가지 주요 점수를 계산했습니다:
폴리제닉 위험 점수(PRS): 이 점수는 DNA 내의 작은 변이를 기반으로 심장병 발병에 대한 유전적 위험을 추정합니다.
사회적 결정 요인(SDOH) 점수: 이 점수는 참가자들이 응답한 사회적 환경(재정 안정성, 교육 수준, 거주지의 질 등)과 관련된 질문을 바탕으로 작성되었습니다.
그 후, 연구자들은 이 두 점수—유전적 위험과 사회적 요인—가 심장병 발생과 어떻게 관련이 있는지를 분석했습니다. 목표는 사회적 요인이 유전적 위험이 심장병 발병에 미치는 영향을 얼마나 변화시킬 수 있는지를 확인하는 것이었습니다.
결과:
연구 결과, 자신을 흑인 또는 히스패닉이라고 보고한 사람들은 사회적 환경이 더 어려운 상황에 놓여 있을 가능성이 높았으며, 이는 더 높은 심장병 위험과 연관이 있었습니다. 중요한 점은, 연구자들이 이러한 사회적 요인을 조정했을 때, 흑인 참가자들이 심장병에 걸릴 위험이 더 이상 높지 않다는 것을 발견했다는 것입니다. 이는 유전적 차이보다는 더 어려운 사회적 환경이 주된 원인이라는 것을 시사합니다.
또한 분석 결과, 유전적 위험과 사회적 요인이 각각 심장병 발생 가능성에 독립적으로 기여한다는 것이 밝혀졌습니다. 즉, 유전적 위험이 높은 사람이라도, 사회적 환경에 따라 심장병에 걸릴 위험이 증가하거나 감소할 수 있다는 것입니다.
연구의 중요성:
이 연구는 심장병 위험을 평가할 때 유전적 요인과 사회적 요인을 동시에 고려해야 한다는 중요성을 강조합니다. 전통적으로 위험 평가에서는 나이와 혈압과 같은 임상적 요인에만 초점을 맞추거나, 인종을 고려하는 경우가 많았습니다. 그러나 이 연구는 인종 대신 사회적 결정 요인을 포함시키는 것이 더 정확하고 공정한 평가를 가능하게 할 수 있음을 시사합니다. 이는 심장병 예측과 예방 방식을 개선하여, 더 많은 사회적 어려움을 겪는 커뮤니티에서 발생하는 건강 격차를 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 공공 보건 정책을 통해 이러한 사회적 요인을 개선함으로써, 심장병 발병률과 인종 간 건강 격차를 줄일 수 있을 것입니다.
claude.ai
심장 건강에 영향을 미치는 유전자와 환경: 새로운 연구의 통찰
우리의 건강은 유전자와 환경, 두 가지 큰 요소에 의해 영향을 받습니다. 하지만 이 두 요소가 어떻게 상호작용하여 질병 위험에 영향을 미치는지는 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 최근 연구진들은 이 퍼즐의 일부를 풀어내기 위해 흥미로운 연구를 수행했습니다.
연구 배경
관상동맥 심장질환(CHD)은 미국에서 주요 사망 원인 중 하나입니다. 이 질병은 유전적 요인과 환경적 요인 모두에 의해 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 연구진들은 이 두 요소가 어떻게 함께 작용하여 CHD 위험에 영향을 미치는지 알아보고자 했습니다.
사용된 데이터
이 연구에는 "All of Us" 연구 프로그램의 67,256명의 참가자 데이터가 사용되었습니다. 이 프로그램은 미국에서 가장 다양한 건강 데이터셋을 구축하는 것을 목표로 합니다. 연구진은 참가자들의 유전 정보와 함께 건강의 사회적 결정요인(SDOH)에 대한 설문 응답을 분석했습니다.
분석 과정
1. 다유전 위험 점수(PRS) 계산: 각 참가자의 유전 정보를 바탕으로 CHD에 대한 유전적 위험도를 계산했습니다.
2. SDOH 점수 개발: 설문 응답을 바탕으로 CHD와 관련된 환경적, 사회적 요인을 반영하는 점수를 만들었습니다.
3. 인종/민족별, 주별 SDOH 분포 분석: SDOH 점수가 인종/민족 그룹과 미국 각 주에 따라 어떻게 다른지 살펴보았습니다.
4. PRS와 SDOH의 공동 영향 분석: 두 점수가 CHD 위험에 어떻게 함께 영향을 미치는지 통계적으로 분석했습니다.
주요 결과
1. 인종간 차이: 자가 보고된 흑인과 히스패닉 참가자들이 가장 높은 SDOH 부담을 보였습니다.
2. SDOH의 중요성: 흑인으로 자가 보고한 참가자들의 높은 CHD 위험은 SDOH를 고려하면 사라졌습니다. 이는 인종 자체보다는 사회경제적 요인이 더 중요할 수 있음을 시사합니다.
3. 지역별 차이: SDOH 점수는 미국 남동부 지역에서 가장 높았고, 이는 해당 지역의 높은 심장질환 사망률과 연관이 있었습니다.
4. PRS와 SDOH의 독립적 영향: 유전적 위험(PRS)과 환경적 위험(SDOH) 모두 CHD 발생 위험을 독립적으로 증가시켰습니다.
5. 복합적 영향: 유전적 위험이 높은 그룹에서도 SDOH에 따라 CHD 유병률에 큰 차이가 있었습니다.
연구의 의의
1. 인종보다는 사회경제적 요인: CHD 위험 평가 시 인종 대신 SDOH를 고려해야 할 필요성을 제시했습니다.
2. 맞춤형 예방: 유전적 위험과 환경적 위험을 함께 고려함으로써 개인별 맞춤형 예방 전략을 수립할 수 있는 가능성을 보여줍니다.
3. 정책적 함의: SDOH 부담을 줄이는 정책이 심장질환 발생률과 인종 간 건강 격차를 감소시킬 수 있음을 시사합니다.
4. 형평성 있는 위험 평가: PRS와 SDOH를 함께 모델링하면 더 정확하고 공정한 질병 위험 평가가 가능할 수 있습니다.
결론
이 연구는 우리의 건강이 유전자와 환경의 복잡한 상호작용에 의해 결정된다는 것을 다시 한 번 확인시켜 줍니다. 심장 건강을 개선하기 위해서는 개인의 유전적 특성뿐만 아니라 사회경제적 요인도 함께 고려해야 합니다. 이러한 통합적 접근은 더 효과적인 예방 전략과 공정한 의료 서비스로 이어질 수 있을 것입니다.
유전이냐 생활이냐, genome vs epi-genome 이냐
일단 둘 다 중요한 것 같습니다. 건강한 생활을 하더라도 선천적으로 취약하면 어쩔 수 없습니다. 그리고 선천적으로 강골이라도 생활이 개판이면 결국 어찌 할 수 없지 않을까요?
UKbiobank와 양대산맥으로 불리는 AllofU 바이오뱅크에 이어 대한민국에서도 국바빅 사업이 차근차근 진행되고 있으니 우리나라에서도 이런 종류의 연구들이 많이 나오지 않을까 하는 생각입니다. :)
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| 출처: @wm_ohmygirl |
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