NIPT는 데니스 로훃아께서 산모 혈액속에서 태아의 cell free DNA가 소량 존재하고, 탐지할 수 있는 것을 알게 된후 시퀀싱을 사용하여 태아의 DNA를 탐지하는 기술을 개발하면서부터 사용되었다. (그와 함께 온갖 특허로 돈방석에 올랐는지는 모르겠지만 일단 특허는 가지고 있으시다능 ㅜㅅㅜ, 관련기사는 >여기< 일루미나,Lo,시쿼놈 이 IP pool을 만들어서 세계여행중)
여튼 NIPT대한 서술은 이쯤하고..
NIPT가 침습적검사를 대체할 수 있었던 큰 이유는 바로 비침습이라는..
침습의 경우 높은 확률(몇인지 가물가물..)로 유산 가능성이 있으나 정확한 진단을 내릴 수 있기 때문에 꼭 필요한 산모들에게만 하는게 좋은데... 그 꼭 필요한 산모들을 어떻게 선정하느냐가....
그래서 NIPT로 스크리닝하고 고위험군의 산모들에게서 스크리닝결과 부정적인 의견이 나오면 침습검사를 권장하는것으로 이제 체계가 잡혀가는데..
이 NIPT가 갱장히 혁신적인 기술임인 반면에 치명적인 단점이 있었는데 위음성의 문제가 좀 있다
근데 산모 혈액속에 떠돌아 다니는 태아의 DNA(그냥 DNA는 아니고 cell-free된 fetal DNA)를 탐지해서 스크리닝하는건데 왜 위음성이 나타나는걸까?
엄밀히 말하면 산모 혈액속에 있는 태아의 DNA는 아니고 태아의 DNA와 시작을 함께하는 조직의 DNA(chorionic villi라는 한국말로 하자면 융모막융모에서 유래된 DNA)라서 위음성이 나타난다는...
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| from zygote to blastocyst |
False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review
바로 이 논문이 NIPT에서 위음성이 왜 나타나는지 얼마나 나타나는지 알아보는 논문 되겠습니다.
NIPT에서 사용되는 태아의 cell free DNA의 기원에 대해서 이해를 해야지 NIPT의 위음성과 위양성에 대해서 이해 할 수 있습니다.
위의 그림과 이유를 표로 정리하면 다음과 같다.
자세한 NIPT의 정확도 수치같은 내용은 논문을 탐독하면 알 수 있을 것이고
오늘의 논문에서 NIPT의 위음성의 이유와 왜 그러는지에 대해서 알면 충분히 보람찬 하루가 되지 않을까합니다.
