간만에 비침습적 산전 검사, NIPT/NIPS 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Performance of cell-free DNA sequencing-based non-invasive prenatal testing: experience on 36,456 singleton and multiple pregnancies 으로 21년도 최근에 나온 논문인데 NIPT/NIPS의 유용성이라기 보다는 일루미나의 VeriSeq을 홍보하기 위한 논문으로 보시면 되겠습니다.
DOI: 10.1186/s12920-021-00941-y
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## 비침습적 산전 검사(NIPT)에 대한 모든 것: VeriSeq 연구를 중심으로
### NIPT란 무엇일까요?
NIPT는 **임산부의 혈액**을 통해 태아의 염색체 이상 유무를 확인하는 검사입니다. 과거에는 태아에게 직접적인 영향을 줄 수 있는 침습적인 방법으로 검사했지만, NIPT는 **안전하고 정확하게** 태아의 건강을 확인할 수 있다는 장점이 있습니다.
### WGS 기반 NIPT는 어떻게 작동할까요?
**WGS**는 **전체 유전체 염기서열 분석**을 의미합니다. 즉, 태아의 DNA를 구성하는 모든 염기서열을 읽어서 분석하는 것이죠. NIPT는 산모 혈액 속에 떠다니는 아주 작은 조각의 태아 DNA를 분석하여 염색체 이상 유무를 판단합니다.
### VeriSeq NIPT는 어떤 검사일까요?
**VeriSeq**는 Illumina라는 회사에서 개발한 NIPT 분석 시스템입니다. 이 시스템은 **NextSeq 550**이라는 장비를 사용하여 태아의 DNA를 정밀하게 분석합니다.
### VeriSeq의 장점은 무엇일까요?
* **정확도**: 연구 결과, VeriSeq는 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군과 같은 주요 염색체 이상을 거의 100% 정확하게 찾아냈습니다.
* **안전성**: 산모의 혈액만을 사용하므로 태아에게 전혀 해를 끼치지 않습니다.
* **효율성**: 명확한 분석 과정을 통해 빠르고 정확하게 결과를 얻을 수 있습니다.
### VeriSeq의 단점은 무엇일까요?
* **비용**: 다른 산전 검사에 비해 비용이 다소 높을 수 있습니다.
* **제한적인 검사 항목**: 현재는 주요 염색체 이상에 대한 검사에 집중되어 있습니다.
### VeriSeq와 다른 NIPT 검사의 차이점은 무엇일까요?
기존의 NIPT 검사도 있지만, VeriSeq는 **표준화된 분석 과정**과 **정밀한 장비**를 통해 더욱 **정확하고 신뢰할 수 있는 결과**를 제공합니다.
### 연구 결과는 어떻게 해석해야 할까요?
이 연구는 VeriSeq이 **대규모 임산부를 대상으로 매우 높은 정확도**를 보였다는 것을 입증했습니다. 특히, **다태아 임신**에서도 우수한 성능을 보여 더욱 의미가 큽니다.
## 결론
VeriSeq NIPT는 **안전하고 정확하며 효율적인** 태아 염색체 이상 검사 방법입니다. 임산부는 VeriSeq을 통해 태아의 건강을 미리 확인하고 안심할 수 있습니다.
**주의:** NIPT는 **선별 검사**이며, 정확한 진단을 위해서는 추가적인 검사가 필요할 수 있습니다. 검사 결과에 대한 궁금한 점은 담당 의사와 상담해야 합니다.
**간단히 정리하면:**
* NIPT는 산모 혈액으로 태아의 염색체 이상을 확인하는 검사입니다.
* VeriSeq는 NIPT 분석 시스템 중 하나로 정확도가 높습니다.
* VeriSeq은 안전하고 효과적인 검사 방법입니다.
* 검사 결과에 대한 자세한 내용은 의사와 상담해야 합니다.
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비침습적 산전 검사(NIPT)는 산모의 혈액을 통해 태아의 염색체 이상을 진단하는 검사입니다. 그 중에서도 WGS 기반의 NIPT는 가장 정확하고 민감한 검사로 알려져 있습니다.
이번 연구에서는 VeriSeq이라는 WGS 기반의 NIPT를 사용하여 단태아와 쌍태아의 염색체 이상을 진단하였습니다. 이 검사는 산모의 혈액에서 추출한 세포 유리 DNA를 분석하여 태아의 염색체 이상을 감지합니다.
VeriSeq은 염색체 이상을 감지하기 위해 Likelihood Ratio(LLR) 점수를 계산합니다. 이 점수는 태아의 염색체 이상 여부를 판단하는 데 사용됩니다. 연구 결과, VeriSeq은 단태아와 쌍태아 모두에서 높은 정확도와 민감도를 보였습니다. 특히, 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 및 성염색체 이상을 감지하는 데 있어 높은 정확도를 나타냈습니다.
이 기술의 장점은 높은 정확도와 민감도를 가지고 있어 태아의 염색체 이상을 조기에 발견할 수 있다는 점입니다. 또한, 산모와 태아에게 안전한 비침습적 검사이기 때문에 불필요한 침습적 검사를 줄일 수 있습니다. 그러나 비용이 상대적으로 비싸고, 검사 결과가 나오기까지 시간이 걸린다는 단점이 있습니다.
기존의 WGS 기반 NIPT와 비교했을 때, VeriSeq은 더 높은 정확도와 민감도를 보입니다. 또한, 단태아뿐만 아니라 쌍태아에서도 높은 성능을 보여줍니다. 따라서, 태아의 염색체 이상을 진단하는 데 있어 매우 유용한 검사라고 할 수 있습니다.
chatGPT
### 이해하기 쉬운 비침습적 산전 검사(NIPT) 이야기: VeriSeq와 기존 WGS 기반 NIPT의 차이점과 성능 비교
최근 비침습적 산전 검사(NIPT)는 많은 임산부들이 선택하는 중요한 산전 검사로 자리 잡았습니다. 비침습적이라는 말처럼, 이 검사는 단순히 임산부의 혈액만으로도 태아의 건강 상태를 확인할 수 있어 안전하고 효과적인 검진 방식입니다. 이번 블로그에서는 특히 **VeriSeq**라는 최신 검사 방식과 기존의 **전장 유전체 시퀀싱(WGS) 기반 NIPT**의 차이점과 장단점을 살펴보도록 하겠습니다.
### WGS 기반 비침습적 산전 검사(NIPT)란?
먼저, WGS 기반 NIPT란 임산부의 혈액에서 태아의 DNA를 분석해 태아의 염색체 이상을 조기에 발견하는 검사입니다. 기존 WGS 기반 NIPT는 **21번, 18번, 13번 염색체**와 같은 특정 염색체 이상을 주로 검사합니다. 대표적인 예로 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워즈증후군(18번 삼염색체), 파타우증후군(13번 삼염색체) 등이 있습니다.
이 WGS 기반 NIPT는 태아의 DNA 정보를 전반적으로 분석해 중요한 염색체 이상 여부를 알려줍니다. 그러나 VeriSeq는 기존 WGS와 비교해 더 높은 성능과 신뢰성을 제공하는 것이 특징입니다.
### VeriSeq의 장점과 차별점
VeriSeq는 **Illumina**에서 개발한 고성능 WGS 기반 NIPT 솔루션으로, 기존 NIPT보다 개선된 성능을 자랑합니다. 아래는 VeriSeq의 주요 장점입니다.
1. **높은 정확도**
VeriSeq는 태아의 염색체 이상을 매우 정확하게 검출할 수 있는 기술입니다. 연구 결과에 따르면 다운증후군, 에드워즈증후군, 파타우증후군에 대한 민감도가 **100%**에 달하는 등 높은 신뢰성을 보여줍니다. 또한 VeriSeq는 성염색체 이상(SCA) 검출에서도 우수한 성능을 보입니다.
2. **다태 임신에서의 적용성**
기존 WGS 기반 NIPT는 단태 임신에 최적화되어 있어 다태 임신(쌍둥이, 삼태아 등)에서는 정확도가 떨어질 수 있습니다. 반면 VeriSeq는 다태 임신에서도 높은 신뢰도를 유지해 여러 태아의 염색체 이상 여부를 각각 분석하고 결과를 제공할 수 있습니다.
3. **조기 발견 가능**
VeriSeq는 임신 9주차부터 사용할 수 있어, 태아의 상태를 조기에 확인하는 데 유용합니다. 특히 초기 단계에 태아의 건강 상태를 알 수 있어 임산부에게 큰 안도감을 줄 수 있습니다.
4. **낮은 재검사 비율**
VeriSeq는 검사의 신뢰성과 표준화된 품질 관리 절차를 통해 첫 검사 실패율이 낮습니다. 따라서 불필요한 재검사를 줄일 수 있어 검사의 효율성을 높입니다.
### VeriSeq의 한계
VeriSeq가 가진 장점에도 불구하고 일부 한계도 존재합니다.
- **비용**: WGS 기반의 검사는 데이터 분석이 복잡하고 기술적 요구사항이 높아 비용이 상대적으로 비쌉니다.
- **특정 유전자 변이 탐지의 제한**: VeriSeq는 주로 큰 염색체 이상에 대한 검출이 강점이므로, 세밀한 유전자 변이까지는 탐지하기 어렵습니다.
### 결론: VeriSeq는 안전하고 신뢰성 높은 선택
VeriSeq는 기존 WGS 기반 NIPT보다 더 높은 정확도와 안정성을 자랑하며, 특히 다태 임신에서도 신뢰할 수 있는 결과를 제공합니다. 임신 초기부터 태아의 건강 상태를 안전하게 확인할 수 있어, 임산부가 불필요한 침습적 검사 없이도 태아의 염색체 이상 여부를 안심하고 확인할 수 있습니다.
이와 같은 이유로 VeriSeq는 비침습적 산전 검사(NIPT)를 고려하는 모든 임산부에게 효과적이고 신뢰성 있는 선택지가 될 수 있습니다.
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## 일반인도 이해하는 비침습적 산전 검사(NIPT): WGS 기반 VeriSeq NIPT
**비침습적 산전 검사(NIPT)**는 임산부 혈액에서 태아의 DNA를 분석하여 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 검사입니다. 과거에는 염색체 이상을 확인하기 위해 양수검사나 융모막 검사와 같은 침습적 검사를 시행했는데, 이러한 검사들은 유산의 위험을 동반했습니다. 하지만 NIPT는 임산부 혈액만을 채취하기 때문에 침습적 검사에 비해 안전하며 높은 정확도를 가지고 있어 최근 산전 검사 분야에서 혁신적인 기술로 주목받고 있습니다.
본 논문에서는 WGS 기반의 NIPT 기술 중 하나인 VeriSeq NIPT Solution v1을 이용하여 태아의 21번, 18번, 13번 삼염색체증과 성염색체 이상을 검사한 결과를 보고하고 있습니다.
### 1. WGS 기반 NIPT란 무엇인가요?
**WGS(Whole Genome Sequencing)**는 유전체 전체의 DNA 염기서열을 분석하는 기술입니다. WGS 기반 NIPT는 임산부 혈액에서 추출한 cfDNA를 WGS 기술로 분석하여 태아의 염색체 이상을 검출합니다.
기존의 NIPT 검사는 특정 염색체만을 분석하는 표적 염기서열 분석 (Targeted Sequencing) 방식을 사용했습니다. 반면, WGS 기반 NIPT는 전체 유전체를 분석하기 때문에 더 많은 정보를 얻을 수 있다는 장점이 있습니다.
### 2. VeriSeq NIPT의 장단점
#### 장점
* **높은 정확도:** VeriSeq NIPT는 21번, 18번, 13번 삼염색체증과 성염색체 이상을 검사하는 데 높은 정확도를 보여줍니다.
* **낮은 위양성률:** VeriSeq NIPT는 위양성률이 매우 낮아 불필요한 침습적 검사를 줄일 수 있습니다.
* **다태아 임신에도 적용 가능:** VeriSeq NIPT는 단태아뿐만 아니라 쌍둥이와 같은 다태아 임신에도 적용할 수 있습니다.
* **태아 DNA 비율 측정:** VeriSeq NIPT는 태아 DNA 비율을 정확하게 측정할 수 있어 검사의 정확도를 높입니다.
* **광범위한 염색체 이상 검출 가능성:** WGS 기반 NIPT는 표적 염기서열 분석 방식보다 더 많은 유전 정보를 분석하기 때문에 염색체 미세결실/중복 증후군과 같은 다른 염색체 이상을 검출할 수 있는 가능성을 제공합니다.
#### 단점
* **검사 비용:** WGS 기반 NIPT는 기존의 표적 염기서열 분석 방식보다 검사 비용이 높을 수 있습니다. (출처에서 언급되지 않음)
* **검사 결과 해석의 복잡성:** WGS 기반 NIPT는 방대한 유전 정보를 분석하기 때문에 결과 해석이 복잡할 수 있으며, 전문적인 지식을 요구합니다. (출처에서 언급되지 않음)
### 3. 기존 WGS 기반 NIPT와 VeriSeq의 차이점 및 성능 비교
기존 WGS 기반 NIPT와 VeriSeq의 차이점은 본 논문에서 명확하게 제시되지 않았습니다. 하지만 VeriSeq NIPT는 다음과 같은 특징을 가지고 있어 기존 WGS 기반 NIPT보다 향상된 성능을 보여줄 수 있습니다.
* **읽기 길이 및 적용 범위 프로필 기반 태아 DNA 비율 추정 기능:** VeriSeq NIPT는 읽기 길이와 적용 범위 프로필을 기반으로 태아 DNA 비율을 정확하게 추정할 수 있습니다.
* **비표적 염색체의 이수성 영향 고려:** VeriSeq NIPT는 비표적 염색체의 이수성이 이수성 점수에 미치는 영향을 고려하여 분석합니다.
* **이수성 점수와 태아 DNA 비율 추정치 비교 기능:** VeriSeq NIPT는 이수성 점수와 태아 DNA 비율 추정치를 비교하여 분석의 정확도를 높입니다.
### 4. VeriSeq NIPT 연구 결과
* **높은 검출률:** 본 연구에서 VeriSeq NIPT는 36,456명의 임산부를 대상으로 검사를 시행한 결과 21번, 18번, 13번 삼염색체증과 성염색체 이상에 대해 높은 검출률을 보였습니다.
* **낮은 위양성률:** VeriSeq NIPT는 위양성률이 매우 낮아 불필요한 침습적 검사를 최소화할 수 있었습니다.
* **다태아 임신에서도 우수한 성능:** VeriSeq NIPT는 쌍둥이 임신에서도 높은 정확도를 보였으며, 검사 실패율 또한 낮았습니다.
### 5. 결론
VeriSeq NIPT는 높은 정확도와 낮은 위양성률을 가진 WGS 기반 NIPT 기술로, 단태아 및 다태아 임신에서 태아의 염색체 이상을 효과적으로 검사할 수 있습니다. 이는 임산부들이 안전하고 정확하게 태아의 건강 상태를 확인할 수 있도록 돕는 중요한 기술입니다.
음.. 전반적으로 LLM 엄지척 이긴한데, 어차피 VeriSeq이나 WGS(Shallow/Low-Pass)이랑 동일한것인데 이걸 비교해서 설명해달라고 하니 어거지로 비교를 하다보니 이상한 내용들이 좀 들어가 있는 듯합니다.
VeriSeq이 쌍태아에서도 확인한걸로 알고 있는데 검증 건수가 몇건인지는 잘 모르겠지만, 단태아 기준으로는 다국적으로 기존까지 있었던 검증 데이터 중에는 아마 King王짱일겁니다. 우리가 VreiSeq보다 더 오래 서비스했다라고 해도 지금까지 테스트한 데이터지 검증 데이터 개수로는.... "공식"적으로 표시할 수 있는 샘플 개수로는 아마 지금까지 없었고, 이후에는 할 필요가..... VeriSeq이 가격만 아름답게 매겨준다면... (당연히 그러지 않겠지만 말입니다.)
여튼 NIPT/NIPS 검사를 키트화하여 판매하고 있는 VeriSeq를 이탈리아에서 수행한 검사 결과 논문 소개 였습니다. :)
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| 출처: @ye._.vely618 |
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