HTS 기술을 통해 꿈꾸는 의료의 미래

좀 오래된 내용의 논문이긴하나 HTS, 쉽게얘기해 NGS로 열어갈 맞춤 의료 시대라는 내용의 논문을 가져와봤습니다. Review of applications of high-throughput sequencing in personalized medicine: barriers and facilitators of future progress in research and clinical application 제목으로 19년도에는 체감이 안되는 내용들이 많았지만 최근에는 많은 이런 기술들을 이용한 진단 스타트업들이 속속 생겨나고 있꼬, (상종이나 이름있는)병원에서도 활용하려는 모습들이 보여지고 있는것이 그래도 많이 변화하고 있다고 느껴지네요 :)

DOI: 10.1093/bib/bby051

gemini

## 나만을 위한 맞춤 의료 시대, HTS 기술이 열어갈 미래는?

**개인 맞춤형 의학의 핵심, 고속 시퀀싱(HTS) 기술**

최근 의료계의 가장 큰 화두 중 하나는 바로 **'개인 맞춤형 의학'**입니다. 개인의 유전 정보, 생활 습관, 건강 상태 등을 종합적으로 분석하여 개인에게 최적화된 치료법을 제공하는 것이죠. 마치 옷을 맞춤 제작하듯, 개인에게 딱 맞는 의료 서비스를 제공하는 시대가 열리고 있는 것입니다.

이러한 개인 맞춤형 의학의 핵심 기술 중 하나가 바로 **'고속 시퀀싱(HTS)'** 기술입니다. HTS는 DNA, RNA와 같은 유전 정보를 빠르고 정확하게 분석하는 기술로, 질병의 진단, 치료 반응 예측, 환자의 생존 가능성 예측 등에 활용됩니다. HTS 기술 덕분에 의료진은 환자 개개인의 특성을 고려한 치료법을 선택하고, 질병 예방 전략을 수립할 수 있게 되었습니다.

**HTS 기술의 현재와 미래**

"bby051.pdf" 파일에서는 개인 맞춤형 의학에서 HTS 기술의 응용과 미래 발전 가능성을 자세히 다루고 있습니다. 하지만 아직 HTS 기술이 완벽한 것은 아닙니다. 몇 가지 한계점들이 존재하죠. 예를 들어, HTS 데이터는 매우 방대하고 복잡하기 때문에 분석 및 해석에 어려움이 있습니다. 또한, 아직까지는 HTS 기술의 비용이 높아 널리 보급되기 어렵다는 점도 문제점으로 지적됩니다.

하지만 걱정하지 마세요! 과학자들은 이러한 한계점들을 극복하기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다. 인공지능, 빅데이터 기술 등을 활용하여 HTS 데이터 분석 속도를 높이고 비용을 절감하는 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 또한, 여러 종류의 오믹스 데이터를 통합 분석하는 **'멀티오믹스'** 기술도 발전하고 있어, 더욱 정확하고 정밀한 개인 맞춤형 의료 서비스 제공이 가능해질 것으로 예상됩니다.

**더 나은 미래를 위한 준비**

HTS 기술은 개인 맞춤형 의학 시대를 앞당기는 핵심 기술입니다. 하지만 기술 발전과 함께 윤리적, 사회적 문제에 대한 고민도 필요합니다. 개인의 유전 정보는 매우 민감한 정보이기 때문에, 정보 유출 및 오용 가능성을 차단하고 개인 정보 보호를 강화해야 합니다. 또한, HTS 기술의 혜택을 모든 사람이 누릴 수 있도록, 기술 접근성을 높이고 의료비 부담을 줄이는 방안도 마련해야 합니다.

HTS 기술은 질병 예방, 진단, 치료 등 의료 분야 전반에 걸쳐 혁신을 가져올 잠재력이 있습니다. 우리 모두의 노력으로 HTS 기술의 발전을 이끌고, 더 건강하고 행복한 미래를 만들어 나갈 수 있다고 믿습니다.

**[참고]**

* **오믹스(omics)**: 생물학적 시스템을 구성하는 여러 요소들을 집합적으로 연구하는 학문 분야를 말합니다. 유전체학, 단백질체학, 대사체학 등이 이에 속합니다.

* **멀티오믹스(multiomics)**: 여러 종류의 오믹스 데이터를 통합적으로 분석하여 생명 현상을 더욱 심층적으로 이해하고자 하는 연구 접근 방식입니다.

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제목: 고속 시퀀싱 기술과 개인 맞춤형 의학의 발전

고속 시퀀싱(HTS) 기술의 발전으로 우리는 인간 게놈을 빠르고 저렴하게 분석할 수 있게 되었습니다. 이 기술은 개인 맞춤형 의학의 발전에 큰 기여를 하고 있는데, 질병의 진단과 치료 반응 예측, 그리고 환자의 생존 가능성 등을 예측하는 데 사용되고 있습니다.

하지만, 현재 HTS 기술은 몇 가지 한계점을 가지고 있습니다. 예를 들어, 대용량 데이터의 저장과 처리에 어려움이 있으며, 데이터의 정확성과 일관성을 보장하기 어렵습니다. 또한, 개인 정보 보호와 데이터 거버넌스 문제도 중요한 과제입니다.

그럼에도 불구하고, HTS 기술을 비롯한 다양한 기술 발전으로 우리는 더욱 개인 맞춤화된 의료 서비스를 제공할 수 있는 미래를 맞이하게 될 것입니다. 예를 들어, 멀티오믹스 기술을 활용하여 유전자, 단백질, 대사물질 등 다양한 분자 수준의 데이터를 통합하여 개인의 건강 상태를 더욱 정확하게 파악할 수 있을 것입니다. 또한, 인공지능 기술을 활용하여 방대한 의료 데이터를 분석하고, 이를 토대로 개인 맞춤형 치료법을 개발할 수 있을 것입니다.

이러한 미래를 맞이하기 위해서는 우리는 HTS 기술과 멀티오믹스, 인공지능 등의 기술을 적극적으로 연구하고 발전시켜야 합니다. 또한, 개인 정보 보호와 데이터 거버넌스 문제를 해결하기 위한 제도적, 기술적 대책도 마련해야 합니다. 이를 위해서는 학계와 산업계, 그리고 정부가 함께 노력해야 하며, 시민들의 참여와 이해도 중요합니다.

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### HTS 기술과 우리 생활의 연결점  

HTS 기술은 단지 연구실이나 병원에만 국한된 것이 아닙니다. 이 기술은 이미 우리의 일상에 스며들고 있으며, 앞으로 더욱 중요한 역할을 할 것입니다. 예를 들어, 암 치료제의 효과를 개인별로 예측하는 동반 진단 검사나, 임신 중 태아의 건강 상태를 확인하는 비침습적 산전검사(NIPT) 등은 모두 HTS의 실질적인 응용 사례입니다.  

더 나아가, 여러분이 건강 검진에서 받은 유전자 검사 보고서나 맞춤형 영양 추천 서비스도 HTS 기술 덕분에 가능해진 것입니다.  

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### HTS 기술을 통해 꿈꾸는 의료의 미래  

우리가 HTS 기술을 적극 활용할 수 있는 미래는 어떤 모습일까요?  

1. **치료가 아닌 예방 중심의 의료**  

   질병이 발생하기 전에 유전자 데이터를 기반으로 예방할 수 있다면, 병원 방문 횟수는 물론 치료 비용도 줄어들 것입니다. 이를 통해 개인의 삶의 질이 크게 향상될 것입니다.  

2. **정밀 의학(Precision Medicine)**  

   모든 환자에게 동일한 치료를 제공하는 대신, HTS 데이터를 활용해 각 환자에게 최적화된 치료법을 설계하는 것이 가능합니다. 특히 암과 같은 복잡한 질병에서 정밀 의학은 필수적인 도구가 될 것입니다.  

3. **빠르고 정확한 신약 개발**  

   HTS 기술은 신약 개발에서도 중요한 역할을 합니다. 특정 질병과 연관된 유전자를 신속하게 파악하고, 이를 타겟으로 하는 신약을 개발하는 데 드는 시간과 비용을 절약할 수 있습니다.  

4. **환자 중심의 의료 서비스**  

   환자의 유전자 정보를 기반으로 한 맞춤형 건강 관리 서비스가 확대된다면, 우리는 더 이상 의료 시스템의 소극적인 소비자가 아닌, 건강 관리의 적극적인 참여자가 될 것입니다.  

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### HTS의 도전에 대한 우리의 역할  

HTS 기술의 무한한 가능성을 실현하려면 과학자와 의사뿐만 아니라 우리 모두가 참여해야 합니다.  

1. **정확한 정보 이해하기**  

   유전자 검사 결과나 관련 정보를 정확히 이해하는 것이 중요합니다. 잘못된 정보는 불필요한 걱정을 초래할 수 있으므로, 신뢰할 수 있는 전문가의 도움을 받는 것이 좋습니다.  

2. **데이터 공유와 윤리적 고민**  

   HTS 데이터는 우리가 건강과 질병을 이해하는 데 필수적이지만, 이를 어떻게 보호하고 공유할지에 대한 논의도 필요합니다. 환자로서, 혹은 연구자로서 데이터 보안과 윤리적 사용을 지원하는 태도가 필요합니다.  

3. **의료 기술에 대한 열린 태도**  

   새로운 기술에 대해 호기심을 갖고, 이를 우리의 삶에 어떻게 적용할 수 있을지 고민해 보는 것도 중요합니다. 정기적인 건강 검진이나 유전자 검사도 이러한 열린 태도의 시작일 수 있습니다.  

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### 맺음말  

HTS 기술은 단순히 과학적 발견을 위한 도구가 아니라, 우리의 건강을 더 잘 이해하고 관리하는 데 큰 역할을 하고 있습니다. 기술 발전과 더불어 이를 일상에 자연스럽게 통합하려는 노력이 이어진다면, 우리는 더 건강하고 행복한 미래를 맞이할 수 있을 것입니다.  

여러분의 유전자 속에는 어떤 이야기가 숨어 있을까요? HTS와 개인 맞춤형 의학의 놀라운 가능성을 통해 여러분의 건강 여정이 어떻게 바뀔지 기대해 보세요. 지금부터 함께 준비하고 알아가는 것은 어떨까요?

NotebookLM

## 개인 맞춤 의학: 당신의 유전 정보로 질병을 예측하고 치료하는 미래

최근, 과학 기술의 발전으로 인간 게놈 전체를 빠르고 저렴하게 분석할 수 있는 시대가 도래했습니다. 이는 **고속 시퀀싱(HTS) 기술** 덕분인데, HTS는 개인 맞춤 의학 분야에 혁명을 일으킬 잠재력을 가지고 있습니다. HTS를 통해 개인의 유전 정보, 즉 DNA를 분석하여 질병의 진단, 치료 반응 예측, 환자 생존 가능성 등을 파악할 수 있습니다. 

### HTS 기술이란 무엇일까요?

HTS 기술은 기존의 Sanger 시퀀싱 방법보다 훨씬 빠르고 대량의 데이터를 처리할 수 있는 차세대 염기서열 분석 기술입니다. 이 기술 덕분에 과거에는 하루 이상 걸리던 게놈 분석이 이제는 한 시간 이내에 가능하게 되었습니다. 또한 분석 비용도 크게 감소하여, 이제는 일반 연구실에서도 HTS 기술을 활용한 연구가 가능해졌습니다.

HTS 기술은 **개인 맞춤 의학의 발전에 크게 기여**하고 있습니다. 개인 맞춤 의학은 개인의 유전 정보, 생활 습관, 환경 등을 종합적으로 고려하여 질병을 예방하고 치료하는 것을 목표로 합니다. HTS를 이용하면 개인의 유전적 특징을 정확하게 파악하여 질병 발생 위험을 예측하고, 개인에게 가장 적합한 치료법을 선택할 수 있습니다.

### HTS 기술은 어떻게 활용될까요?

HTS 기술은 DNA, RNA, 단백질, 대사체 등 다양한 생체 분자 수준에서 질병과 관련된 바이오 마커를 분석하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 

* **DNA 수준**에서는 암과 관련된 유전자 변이를 분석하여 암 발생 위험을 예측하고, 개인에게 맞는 항암제를 선택할 수 있습니다.

* **RNA 수준**에서는 특정 질병과 관련된 유전자 발현 패턴을 분석하여 질병 진단 및 예후 예측에 활용할 수 있습니다.

* **단백질 수준**에서는 질병 발생 과정에서 변화하는 단백질을 분석하여 질병 진단 및 치료 반응을 예측할 수 있습니다.

* **대사체 수준**에서는 질병과 관련된 대사체 변화를 분석하여 질병의 진행 상태를 파악하고 치료 효과를 모니터링할 수 있습니다.

HTS 기술은 이미 암 유전체 지도(TCGA)와 같은 대규모 연구 프로젝트에서 핵심적인 역할을 수행하며 암의 생물학적 특징에 대한 이해를 높이고 있습니다. 또한 HTS 기반 임상 시험을 통해 초기 암 진단 검사 개발, 표준 치료법에 반응하지 않는 환자를 위한 새로운 치료법 선택 등이 이루어지고 있습니다.

### HTS 기술의 미래와 우리의 준비

HTS 기술은 엄청난 잠재력을 가지고 있지만, 몇 가지 **한계점**도 존재합니다. 

* 먼저, HTS 기술은 방대한 양의 데이터를 생성하기 때문에 이를 저장하고 분석하는 데 **고성능 컴퓨팅(HPC) 시스템**과 **전문 인력**이 필요합니다.

* 둘째, HTS 데이터 분석 방법이 아직 표준화되지 않았기 때문에 연구 결과를 비교하고 해석하는 데 어려움이 있습니다.

* 셋째, 개인의 유전 정보는 매우 민감한 정보이기 때문에 **데이터 보안**과 **개인 정보 보호** 문제를 해결해야 합니다.

HTS 기술이 개인 맞춤 의학 분야에서 더욱 널리 활용되기 위해서는 위와 같은 한계점들을 극복하기 위한 노력이 필요합니다. 

* **HPC 시스템 개발 및 데이터 분석 기술 표준화**, 

* **개인 정보 보호를 위한 법적, 윤리적 가이드라인 마련**, 

* **대중의 이해와 참여** 등이 중요합니다.

HTS 기술은 아직 발전 초기 단계에 있지만, 앞으로 **더욱 빠르고 정확하며 저렴한 기술**로 발전할 것으로 예상됩니다. HTS 기술은 궁극적으로 개인 맞춤 의학 시대를 앞당겨 질병 예방, 진단, 치료의 패러다임을 변화시킬 것입니다.

## 미래를 위한 준비

HTS 기술은 개인 맞춤 의학의 핵심 기술로서, **우리 모두의 건강한 미래를 위한 희망**입니다. 이러한 미래를 맞이하기 위해서는 과학자, 의료진, 정부, 그리고 일반 시민 모두의 노력이 필요합니다. 

* **HTS 기술 개발과 관련 연구에 대한 적극적인 투자**, 

* **개인 정보 보호와 윤리적 문제에 대한 사회적 합의**, 

* **개인 맞춤 의학에 대한 대중의 인식 제고** 등을 통해 HTS 기술이 인류의 건강 증진에 기여할 수 있도록 함께 노력해야 할 것입니다. 

19년에도 연구단에서는 NGS를 이용한 많은 시도들이 있었으나 우리가 체감할 수 있는 부분은 많지 않았습니다. 병원에서 NGS를 활용하기 힘든것은 병원에서 의사들이 이 결과를 훑어볼 시간이 일단 없기 때문이죠. 그리고 이 결과를 내 이름으로 진단을 내려도 괜찮은 것일 까에 대한 확신이 없는 것도 한목 했을 겁니다.

그래도 23,24년부터 인공지능, LLM등의 등장으로 생산성을 증대 시킬 수 있는 도구들이 속속 등장했기에 조만간 병원에서 NGS 검사를 좀 더 접할 수 있지 않을까 합니다. 

출처: @ye._.vely618

NGS에서 통계적 검정력과 표본 크기 계산의 중요성

오늘은 간만에 좀 지난 논문을 하나 가져와봤슴다. Power and sample size calculations for high-throughput sequencing-based experiments으로 high-throughput seq 실험을 할 떄 검정력과 샘플 개수를 어떻게 사용해야 하는지에 대한 내용되겠습니다. 

DOI: 10.1093/bib/bbx061

gemini

**NGS 기반의 실험의 통계적 Power와 표본 크기 계산**

NGS 기반의 실험은 빠르게 발전하는 기술로, 생명과학 분야에서 광범위하게 사용되고 있습니다. 이 기술은 DNA, RNA, 단백질 등의 고분자를 대상으로 하는 다양한 실험에 활용되며, 대량의 데이터를 생성합니다. 이러한 대량의 데이터를 분석하고 해석하기 위해서는 통계적 방법이 필수적입니다. 통계적 power와 표본 크기 계산은 NGS 기반의 실험을 설계하고 분석하는 데 있어서 매우 중요한 요소입니다.

Power는 통계적 검정에서 유의한 결과를 얻을 수 있는 확률을 나타냅니다. 즉, 1-β로 나타내며, β는 제1종 오류의 확률입니다. 제1종 오류는 귀무가설이 참인데도 거짓으로 기각하는 오류입니다. 표본 크기는 통계적 검정에서 유의한 결과를 얻기 위해 필요한 표본의 크기를 나타냅니다.

NGS 기반의 실험에서 통계적 power와 표본 크기 계산은 여러 가지 요인에 영향을 받습니다. 예를 들어, 실험 대상의 특성, 실험의 목적, 실험 방법, 분석 방법 등이 있습니다. 이러한 요인들을 고려하여 적절한 통계적 power와 표본 크기를 계산하는 것이 중요합니다.

이러한 요인들을 고려하여 적절한 통계적 power와 표본 크기를 계산하는 것이 중요합니다. 이를 위해서는 통계학 전문가의 도움을 받는 것이 좋습니다. 또한, 다양한 통계적 power와 표본 크기 계산 방법이 개발되어 있으므로, 자신의 연구에 가장 적합한 방법을 선택하는 것이 중요합니다.

**NGS 기반의 실험의 통계적 Power와 표본 크기 계산의 중요성**

NGS 기반의 실험에서 통계적 power와 표본 크기 계산을 올바르게 수행하지 않으면, 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

* 유의한 결과를 얻지 못할 수 있습니다.

* 실험에 필요한 비용이 과도하게 발생할 수 있습니다.

* 실험 결과의 신뢰성이 떨어질 수 있습니다.

따라서, NGS 기반의 실험을 설계하고 분석할 때에는 통계적 power와 표본 크기 계산을 반드시 고려해야 합니다.

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최근 생명공학 분야에서는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술이 빠르게 발전하면서, 대규모의 유전 정보를 빠르고 정확하게 분석할 수 있게 되었습니다. 이에 따라 NGS 기술을 활용한 다양한 연구가 활발하게 이루어지고 있습니다.

NGS 기반의 실험에서는 많은 양의 데이터가 생성되기 때문에, 이를 효과적으로 분석하기 위해서는 적절한 통계적 방법이 필요합니다. 특히, 실험의 목적에 따라 적절한 표본 크기를 결정하고, 통계적 파워를 계산하는 것이 중요합니다.

통계적 파워란, 연구에서 설정한 가설을 검증할 수 있는 능력을 나타내는 지표입니다. 즉, 실험에서 얻은 결과가 우연에 의한 것이 아니라, 실제로 가설을 지지하는 것인지를 판단하는 데 도움을 줍니다.

표본 크기란, 연구에서 사용하는 데이터의 양을 말합니다. 표본 크기가 클수록 통계적 파워가 높아지기 때문에, 보다 정확한 결과를 얻을 수 있습니다. 하지만, 표본 크기가 너무 커지면 비용이 많이 들기 때문에, 적절한 균형을 유지하는 것이 중요합니다.

이번 연구에서는 NGS 기반의 실험에서 통계적 파워와 표본 크기를 계산하는 방법에 대해 다루었습니다. 이를 위해 다양한 통계적 모델과 알고리즘을 사용하였으며, 실제 데이터를 활용하여 검증하였습니다.

연구 결과, NGS 기반의 실험에서는 리드 깊이, 분산 등의 고유한 매개변수를 고려하여 통계적 파워와 표본 크기를 계산해야 한다는 것을 확인하였습니다. 또한, 여러 가지 통계적 모델 중에서 Negative Binomial 모델이 NGS 데이터의 특성을 잘 반영하는 것으로 나타났습니다.

이번 연구는 NGS 기반의 실험을 계획하는 연구자들에게 유용한 정보를 제공합니다. 실험의 목적에 따라 적절한 표본 크기를 결정하고, 통계적 파워를 계산함으로써 보다 정확한 결과를 얻을 수 있으며, 이를 통해 생명공학 분야의 발전에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.

NGS 기술과 통계적 방법은 계속해서 발전하고 있기 때문에, 이에 대한 지속적인 연구와 업데이트가 필요합니다. 연구자들은 최신 기술과 방법을 적극적으로 활용하여, 보다 정확하고 효율적인 연구를 수행해야 합니다.

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이 연구는 고처리량 시퀀싱(HTS) 기반 실험에서 통계적 파워와 샘플 크기 계산의 중요성을 설명하는 데 중점을 두고 있습니다. **통계적 파워**란, 실험에서 의미 있는 차이나 효과를 발견할 수 있는 능력을 의미하며, 실험의 성공 여부에 중요한 역할을 합니다. 샘플 크기 역시 실험 결과의 신뢰성을 결정하는 핵심 요소입니다. 따라서 실험을 설계할 때, 통계적 파워와 적절한 샘플 크기를 계산하는 것은 필수적입니다.

**연구 배경**  

고처리량 시퀀싱(HTS)은 DNA, RNA, 마이크로바이옴(미생물군집), 단백질-유전체 상호작용 연구 등에서 활용되는 최신 기술로, 한 번에 수백만 개의 데이터를 분석할 수 있습니다. HTS 기술은 생물학적 연구를 한 단계 더 발전시키는 데 기여했지만, 이러한 복잡한 데이터 분석에 맞는 통계적 방법을 적용하는 것이 매우 어렵습니다. 특히, HTS 실험에서는 데이터의 다양성과 복잡성으로 인해 **파워 분석**이 필수적입니다. 기존의 유전자 분석 방식과는 달리, HTS 데이터는 더 많은 변동성과 오류 가능성을 포함하고 있어 더욱 세밀한 분석이 요구됩니다.

**연구에서 사용된 방법**  

이 연구에서는 HTS 기반 실험에 필요한 파워와 샘플 크기 계산 방법을 다루고 있습니다. 연구진은 다양한 시퀀싱 방법에 따른 통계적 분석 도구를 사용했습니다. 예를 들어, DNA 시퀀싱에서는 변이(유전자 돌연변이)를 발견하고 이를 표현형(겉으로 드러나는 특성)과 연관 짓기 위한 파워 분석을 진행했습니다. RNA 시퀀싱에서는 유전자 발현 수준의 차이를 분석하기 위해 **Poisson 분포**와 **음이항 분포** 등의 통계 모델을 적용하여 샘플 크기를 계산했습니다. 또한, 마이크로바이옴 연구에서는 미생물 종의 다양성을 분석하기 위해 **다항 분포**를 사용한 파워 분석을 수행했습니다. 이 연구에서 사용된 통계적 방법들은 모두 HTS 실험의 목표와 데이터 유형에 맞게 조정되었습니다.

**연구 결과**  

연구진은 HTS 실험에서 실험 설계의 성공 여부를 판단하는 데 있어 파워 분석이 필수적이라는 결론을 내렸습니다. HTS 데이터는 기존의 유전자 분석 데이터보다 더 많은 변수를 포함하고 있어, 정확한 분석을 위해서는 실험의 목표에 맞춘 정교한 통계적 방법이 필요합니다. 연구는 각 시퀀싱 방법에 맞는 다양한 파워 분석 도구와 계산 방법을 제안했으며, 이를 통해 연구자들이 실험 설계 시 적절한 샘플 크기를 선택하고 신뢰성 있는 결과를 얻을 수 있도록 안내했습니다.

**연구의 의의**  

이 연구는 HTS 기반 실험의 성공을 위한 통계적 파워와 샘플 크기 계산의 중요성을 재조명했습니다. HTS 기술을 사용하는 연구자들에게는 실험 설계 시 데이터의 복잡성을 고려하여 적절한 통계적 방법을 적용하는 것이 필수적입니다. 이를 통해 과학적 연구의 신뢰성을 높이고, 더 나아가 생물학적 발견을 이루는 데 기여할 수 있습니다. 일반 대중에게는 HTS 기술이 얼마나 중요한 역할을 하는지, 그리고 이러한 실험에서 신뢰성 있는 결과를 얻기 위해서는 철저한 통계적 분석이 필요하다는 점을 알리는 중요한 계기가 될 것입니다.

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## 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반 실험에서 통계적 검정력과 표본 크기 계산의 중요성

최근 생명 공학 분야에서는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술이 등장하면서 생명 현상을 분자 수준에서 이해하는 데 혁명적인 발전을 이루었습니다. NGS는 DNA나 RNA와 같은 유전 물질을 빠르게 해독하여 방대한 양의 유전 정보를 생성할 수 있는 기술입니다. 이러한 대규모 데이터를 기반으로 질병의 원인을 규명하고 개인 맞춤형 치료법을 개발하는 등 다양한 연구가 진행되고 있습니다. 하지만 NGS 기반 실험은 높은 비용과 복잡한 데이터 분석 과정 때문에 연구 설계 단계에서부터 신중한 고려가 필요합니다. 

특히, **통계적 검정력(Power)**과 **표본 크기**는 NGS 연구의 성공 여부를 결정하는 중요한 요소입니다. 통계적 검정력이란 실제로 효과가 존재할 때, 실험을 통해 해당 효과를 검출할 수 있는 확률을 의미합니다. 즉, 검정력이 높을수록 실험 결과의 신뢰성을 확보할 수 있습니다. 표본 크기는 연구 대상으로 삼는 개체 수를 의미하며, 통계적 검정력과 밀접한 관련이 있습니다. 일반적으로 표본 크기가 클수록 통계적 검정력이 높아지지만, NGS 실험의 경우 비용적인 제약으로 인해 무작정 표본 크기를 늘릴 수는 없습니다. 

제공해주신 자료 에 따르면, NGS 기반 실험의 전력 분석은 기존의 마이크로어레이 기반 실험보다 훨씬 복잡하다고 합니다. 그 이유는 NGS 데이터가 가지는 고유한 특징 때문입니다. 첫째, NGS 데이터는 **읽기 깊이(Read Depth)**와 **읽기 분산(Read Dispersion)**과 같은 요소들을 고려해야 합니다. 읽기 깊이는 특정 유전자 영역이 시퀀싱된 횟수를 의미하며, 읽기 분산은 각 유전자 영역에 대한 읽기 횟수의 변동을 나타냅니다. 둘째, NGS는 DNA 시퀀싱, RNA 시퀀싱, 메타게놈 시퀀싱 등 다양한 분야에 활용될 수 있으며, 각각의 적용 분야에 따라 데이터의 특성과 분석 목표가 달라지기 때문에 전력 분석 방법 또한 다르게 적용되어야 합니다.

NGS 기반 실험에서 통계적 검정력과 표본 크기를 정확하게 계산하기 위해서는 다양한 요소들을 종합적으로 고려해야 합니다. 예를 들어, 연구 목표, 데이터 유형, 분석 방법, 효과 크기, 유의 수준, 예산 등을 고려하여 최적의 표본 크기를 결정해야 합니다.  

**결론적으로, NGS 기반 실험의 성공을 위해서는 연구 설계 단계에서부터 통계적 검정력과 표본 크기에 대한 심층적인 고려가 필수적입니다.** NGS 데이터의 복잡성과 다양한 연구 목표를 고려하여 적절한 전력 분석 방법을 적용하고 최적의 표본 크기를 결정함으로써, 연구 결과의 신뢰성을 확보하고 효율적인 연구를 수행할 수 있습니다. 

결론적으로, NGS 기반 실험의 성공을 위해서는 연구 설계 단계에서부터 통계적 검정력과 표본 크기에 대한 심층적인 고려가 필수적입니다. 결국 잘 해야한다는 얘기 되겠습니다. 

샘플 개수가 작으면 유의미한 결과를 도출 할 수 없고, 샘플 개수가 너무 많이 필요하면 비용이 어마무시하게 많이 소요될 수 있으니깐요. 적절한 점을 잘 찾아야 할 듯 합니다.

우리들의 clova-x 曰 논문을 읽어보니 Negative Binomial 모델이 괜찮아 보인다고하네요.

모두들 10월의 마지막날을 잘 보내시기 바랍니다. :)

출처: @candyz_hyojung