멕시코 여성의 유방암, 유전자에 답이 있을까? - BRCA 유전자 변이 연구 이야기

오늘은 2019년도에 출판되었던 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Analysis of the pathogenic variants of BRCA1 and BRCA2 using next-generation sequencing in women with familial breast cancer: a case–control study. 으로 멕시코 여성들의 BRCA1/2 변이에 대해서 연구한 내용입니다. 

DOI: 10.1186/s12885-019-5950-4

gemini

## 멕시코 여성의 유방암, 유전자에 답이 있을까? - BRCA 유전자 변이 연구 이야기

안녕하세요! 오늘은 좀 어려운 주제지만, 우리 건강과 밀접한 관련이 있는 유전자 이야기를 해볼까 합니다. 바로 **유방암 발병과 깊은 연관이 있는 BRCA 유전자**에 대한 연구인데요, 멕시코 북동부 지역 여성들을 대상으로 흥미로운 연구 결과가 나왔다고 해서 소개해드리려고 합니다.

### 왜 멕시코 여성을 대상으로 연구했을까요? 🤔

우리 몸의 세포에는 유전 정보를 담고 있는 DNA가 있고, DNA는 여러 개의 유전자로 이루어져 있습니다. 이 중 BRCA1, BRCA2 유전자는 **유방암을 억제하는 중요한 역할**을 하는데요, 이 유전자에 변이가 생기면 유방암에 걸릴 확률이 높아진다고 알려져 있습니다. 

그런데 이 BRCA 유전자 변이는 **인종이나 지역에 따라 그 빈도가 다르게 나타날 수 있습니다.** 멕시코는 다양한 인종이 섞여 있는 나라인데, 특히 북동부 지역은 유전적으로 독특한 특징을 가지고 있어 이 지역 여성들을 대상으로 연구를 진행하게 되었다고 합니다. 

### 연구 결과는 어땠을까요? 🔬

40세 이하의 유방암 환자, 50세 이상의 유방암 환자, 그리고 건강한 여성 그룹으로 나누어 BRCA 유전자 변이를 분석한 결과, 40세 이하 유방암 환자 그룹에서 **13.8%**의 여성이 BRCA 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 특히 **삼중 음성 유방암**이라는 유형의 유방암을 가진 여성의 경우 변이 빈도가 **40%**까지 높아졌다고 하네요.

### 멕시코 여성에게만 나타나는 특이한 변이도 있었다고요? 😮

놀랍게도 이번 연구에서는 기존에 보고된 적 없는 새로운 BRCA1 유전자 변이가 발견되었습니다! 33세에 양측 유방암과 삼중 음성 유방암 진단을 받은 여성에게서 발견된 이 변이는 유전자의 기능을 손상시켜 유방암 발생 위험을 높이는 것으로 예측됩니다.

### 앞으로 더 연구해야 할 것은 무엇일까요? 🧐

이번 연구는 멕시코 북동부 지역 여성들의 유방암 예방 및 치료에 중요한 정보를 제공합니다. 특히 유전자 검사를 통해 BRCA 유전자 변이를 확인하고, **변이가 발견된 여성들에게는 정기적인 검진과 예방적 치료를 통해 유방암 발생 위험을 낮출 수 있는 방법을 제공**할 수 있습니다. 

하지만 아직까지 유전자 변이와 유방암 발생 사이의 정확한 메커니즘, 그리고 개인별 맞춤형 치료법 개발 등 더 많은 연구가 필요합니다. 앞으로 더 많은 연구를 통해 유방암으로부터 여성들을 보호할 수 있기를 기대해 봅니다!

chatGPT

**멕시코 북동부 지역에서 BRCA 유전자 변이를 조사한 이유와 결과**

유방암은 전 세계적으로 여성에게 가장 흔한 암 중 하나이며, 많은 여성의 건강을 위협하는 중요한 질환입니다. 특히 유전적 요인이 유방암 발생에 큰 영향을 미친다는 사실이 알려지면서, BRCA1과 BRCA2 유전자가 중요한 역할을 한다는 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 최근 멕시코 북동부 지역을 대상으로 한 연구에서 이 유전자의 변이가 얼마나 자주 발생하는지, 그리고 이런 변이가 유방암 발병에 어떤 영향을 미치는지 조사되었습니다.

### 왜 BRCA 유전자를 조사했을까?

BRCA1과 BRCA2 유전자는 우리 몸의 세포가 제대로 작동하고, 손상된 DNA를 복구하는 데 중요한 역할을 합니다. 하지만 이 유전자에 변이가 생기면 유방암이나 난소암 같은 암이 발생할 위험이 매우 높아집니다. 특히 가족력이 있는 경우, 이 유전자 변이를 가진 여성은 평생 동안 50-85%의 확률로 유방암에 걸릴 수 있다고 알려져 있습니다.

이 연구는 멕시코 북동부 지역에서 유방암의 가족력이 있거나 유전적 요인이 의심되는 여성들을 대상으로 진행되었습니다. 그동안 많은 연구가 미국이나 유럽에서 진행되었지만, 라틴 아메리카, 특히 멕시코 지역에 대한 정보는 부족했습니다. 연구진은 이 지역의 여성들에게서 BRCA 유전자 변이가 얼마나 흔한지 알아보고, 이를 통해 해당 변이와 유방암의 관계를 명확히 하고자 했습니다.

### 연구에서 얻은 주요 결과는?

연구는 총 195명의 여성을 대상으로 진행되었습니다. 이 중 101명은 유전적 요인이 의심되는 고위험군에 속했고, 22명은 산발적으로 발생한 유방암 환자였으며, 72명은 건강한 여성이었습니다. 이들의 DNA를 분석한 결과, 고위험군의 13.8%가 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 확인되었습니다. 특히 삼중 음성 유방암(호르몬 수용체와 HER2 수용체가 모두 없는 유형) 환자에서는 변이 빈도가 40%로 매우 높게 나타났습니다.

연구 결과는 이 지역 여성들 사이에서 BRCA 유전자 변이 빈도가 다른 인구 집단과 유사하다는 것을 보여주었으며, 특히 삼중 음성 유방암 환자에서는 BRCA 유전자 검사의 필요성이 강조되었습니다. 즉, 특정 임상적 특성을 가진 환자들은 유전자 검사를 받아야 한다는 것을 확인한 것입니다.

### 앞으로 더 논의되어야 할 내용은?

이 연구는 멕시코 북동부 지역에서 BRCA1과 BRCA2 유전자 변이가 어느 정도 발생하는지 밝히는 중요한 첫걸음을 내딛었지만, 추가 연구가 필요합니다. 연구진은 변이 유형과 관련된 정보가 여전히 부족하다는 점을 강조하며, 멕시코와 같은 유전적 다양성이 높은 지역에서는 더 많은 연구가 필요하다고 지적했습니다.

또한, 이 연구는 유방암 위험이 높은 여성들이 유전자 검사를 받을 수 있도록 적극적으로 권장해야 한다는 메시지를 전달합니다. 유전자 검사 결과에 따라 개인 맞춤형 암 예방 및 치료 전략을 세우는 것이 가능하며, 이를 통해 암 발생 위험을 줄일 수 있을 것입니다.

### 결론

이 연구는 멕시코 북동부 지역의 BRCA1과 BRCA2 유전자 변이 빈도를 처음으로 체계적으로 조사한 중요한 연구입니다. 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 유방암의 경우, 조기 검진과 유전자 검사를 통해 적절한 예방 조치를 취하는 것이 매우 중요합니다. 특히 가족력이 있거나 삼중 음성 유방암과 같은 특정 유형의 암에 걸린 환자라면 유전자 검사를 통해 변이 여부를 확인하고, 이를 통해 암 예방과 치료에 도움을 받을 수 있습니다.

이 연구는 멕시코뿐만 아니라 다른 지역에서도 유전적 특성을 이해하고, 이를 기반으로 한 맞춤형 치료의 필요성을 강조하는 중요한 자료로 활용될 수 있을 것입니다.

clova-x

제목: 멕시코 북동부 여성의 BRCA 유전자 변이 연구 결과

안녕하세요, 오늘은 생명공학 분야에서 중요한 연구 결과 하나를 소개해드리려고 합니다. 바로 멕시코 북동부 지역 여성들을 대상으로 한 BRCA 유전자 변이에 대한 연구입니다.

BRCA 유전자는 인간의 유전 정보를 담고 있는 DNA 중 유방암 및 난소암과 관련된 변이를 가지고 있는 유전자입니다. 이 유전자의 변이 여부는 암의 조기 진단 및 예방, 치료에 큰 영향을 미치기 때문에, 많은 연구가 이루어지고 있습니다.

이번 연구는 멕시코 북동부 지역의 여성들을 대상으로 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이 빈도를 조사하였습니다. 그 이유는 멕시코는 지리적, 인종적으로 다양한 특성을 가지고 있어, 이 지역 여성들의 유전자 변이 패턴을 파악하는 것이 다른 지역과의 비교를 통해 유전성 유방암의 예방 및 치료에 대한 이해를 높이는 데 도움이 될 것으로 기대했기 때문입니다.

연구진은 총 세 그룹의 여성들을 대상으로 연구를 진행했습니다. 첫 번째 그룹은 40세 이하의 유방암 진단을 받았거나 유전성 유방암 위험 요인이 있는 여성 101명, 두 번째 그룹은 50세 이상의 산발성 유방암 환자 22명, 마지막 그룹은 건강한 여성 72명이었습니다.

혈액 샘플에서 DNA를 추출하여 차세대 염기서열 분석을 수행한 결과, BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이가 발견되었으며, 특히 40세 이하의 유방암 환자 그룹에서 높은 빈도로 발견되었습니다. 또한, 삼중 음성 아형을 가진 환자에서 유전자 돌연변이 빈도가 40%로 높았습니다.

삼중 음성 유방암은 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체, HER2 단백질이 모두 음성인 유방암으로, 다른 유형의 유방암보다 공격적이고 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다. 이번 연구 결과는 삼중 음성 유방암과 BRCA 유전자 변이 사이의 연관성을 보여주는 것으로, 이에 대한 추가적인 연구가 필요함을 시사합니다.

이번 연구는 멕시코 북동부 지역 여성들의 BRCA 유전자 변이에 대한 이해를 높이는 데 큰 역할을 했으며, 이를 바탕으로 유전성 유방암의 예방 및 치료에 대한 보다 효과적인 접근 방법을 개발할 수 있을 것으로 기대됩니다. 또한, 이번 연구 결과는 인종적, 지리적 다양성이 유전자 변이에 미치는 영향을 보여주는 사례로, 다른 지역에서도 이와 유사한 연구가 이루어져야 할 것입니다.

NotebookLM

## 멕시코 여성에게서 나타나는 BRCA 유전자 변이, 그리고 유방암

**유방암은 전 세계 여성들에게 가장 흔한 암**이며, 특히 개발도상국에서는 주요 사망 원인이기도 합니다. 유방암 중에서도 **약 10%는 유전적인 요인**으로 발생하는데, 그중 **BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이는 15-40%를 차지**합니다. BRCA 유전자는 DNA 손상을 복구하고 세포 성장을 조절하는 중요한 역할을 하지만, 이 유전자에 변이가 생기면 유방암, 난소암 등 여러 암 발생 위험이 크게 증가하게 됩니다. 

**이 연구는 멕시코 북동부 지역 여성들을 대상으로 BRCA1, BRCA2 유전자 변이의 빈도를 조사하고, 이 변이가 유방암 발생과 어떤 관련성을 가지는지 알아보기 위해 진행되었습니다.** 특히, 이 지역은 유럽, 아프리카, 아메리카 원주민의 유전적 혼합으로 인해 BRCA 유전자 변이에 대한 정보가 부족했기 때문에 이 연구가 중요한 의미를 가집니다.

### 연구는 어떻게 진행되었을까요?

연구팀은 멕시코 북동부 지역의 여성들을 세 그룹으로 나누어 연구를 진행했습니다. 

* **1군**: 40세 이하의 유방암 환자 또는 유전성 유방암 위험 요인을 가진 여성 101명 

* **2군**: 50세 이상의 산발성 유방암 환자 22명 

* **3군**: 건강한 여성 72명

각 그룹 참가자들의 혈액 샘플에서 DNA를 추출하여 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 BRCA1, BRCA2 유전자의 변이를 분석했습니다.

### 연구 결과는?

* **1군 (40세 이하 유방암 환자 또는 유전성 유방암 위험 요인을 가진 여성) 에서는 13.8%의 여성에게서 BRCA 유전자 변이가 발견되었습니다.** 이 중 BRCA1 유전자 변이를 가진 여성은 12명, BRCA2 유전자 변이를 가진 여성은 2명이었습니다.

* **2군 (50세 이상의 산발성 유방암 환자) 에서는 2명의 여성에게서 BRCA1 유전자 변이가 발견되었으며, 3군 (건강한 여성) 에서는 BRCA 유전자 변이가 발견되지 않았습니다**.

* 특히 **삼중 음성 유방암** 아형을 가진 1군 여성의 경우, **무려 40%에서 BRCA 유전자 변이가 발견**되었습니다. **삼중 음성 유방암**은 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체, HER2 수용체가 모두 음성인 유방암으로, 예후가 좋지 않고 치료법이 제한적인 유형입니다.

### 이 연구 결과가 말해주는 것은?

* 멕시코 북동부 지역 여성의 **BRCA 유전자 변이 빈도는 다른 인구 집단에서 보고된 것과 유사한 수준**입니다. 

* **젊은 여성의 유방암 발생률이 예상보다 높게 나타났으며**, 이는 BRCA 유전자 변이 검사의 필요성을 시사합니다. 

* **특히 삼중 음성 유방암 환자의 경우 BRCA 유전자 변이 빈도가 매우 높기 때문에 유전자 검사를 통해 적절한 치료 방향을 결정하는 것이 중요합니다**.

### 앞으로 더 논의되어야 할 점은?

* 멕시코는 다양한 인종이 혼재된 국가이기 때문에, 지역별 BRCA 유전자 변이 빈도와 유형을 더 자세히 조사할 필요가 있습니다.

* BRCA 유전자 변이를 가진 여성들의 유방암 발생 위험을 낮추기 위한 예방 전략과, 효과적인 치료법 개발에 대한 연구가 더 필요합니다.

* 유전자 검사 비용 부담, 검사 결과에 대한 오해, 사회적 차별 등 유전자 검사 접근성을 제한하는 요인들을 해결하기 위한 노력이 필요합니다.

이 연구는 BRCA 유전자 변이가 멕시코 여성의 유방암 발생에 미치는 영향을 이해하는 데 중요한 기반을 마련했습니다. 앞으로 더 많은 연구와 논의를 통해 유방암 예방과 치료, 그리고 유전자 검사의 접근성을 향상시키는 데 기여할 수 있기를 기대합니다. 

claude

안녕하세요, 오늘은 멕시코에서 진행된 흥미로운 유방암 연구에 대해 이야기해보려 합니다. 

우리는 종종 유방암에 대해 듣게 되는데요, 그중에서도 '유전성 유방암'이라는 말을 들어보셨나요? 이는 특정 유전자의 변화로 인해 발생하는 유방암을 말합니다. 그 중심에 있는 유전자가 바로 BRCA1과 BRCA2입니다.

왜 이 연구를 했을까요?

1. 지역적 특성 이해: 유전자 변이는 지역과 인종에 따라 다르게 나타날 수 있어요. 멕시코 북동부 지역의 특성을 이해하기 위해 이 연구를 진행했습니다.

2. 효과적인 검진 방법 개발: 어떤 사람들이 유전자 검사를 받아야 하는지 결정하는 데 도움이 됩니다.

3. 맞춤 의료의 기초: 개인의 유전적 특성에 맞는 치료 방법을 개발하는 데 중요한 정보를 제공합니다.

연구 결과 무엇을 알게 되었나요?

1. 변이 빈도: 고위험군 여성 중 약 14%가 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 변이가 있었습니다. 이는 다른 나라의 연구 결과와 비슷한 수준이에요.

2. 특정 유형의 유방암과의 연관성: BRCA 유전자 변이가 있는 사람들 중 65%가 '삼중음성 유방암'이라는 특정 유형의 유방암을 가지고 있었습니다. 이는 매우 중요한 발견인데요, 이 유형의 유방암 환자들에게 유전자 검사를 권유해볼 만하다는 뜻입니다.

3. 모유 수유의 중요성: 흥미롭게도, 유전자 변이가 있는 여성들 중 모유 수유를 한 비율이 더 낮았어요. 이는 모유 수유가 유방암 예방에 도움이 될 수 있다는 기존의 연구 결과를 뒷받침합니다.

4. 검사 방법의 중요성: 연구팀은 두 가지 다른 방법으로 유전자를 검사했는데, 둘 다 중요한 것으로 나타났습니다. 이는 정확한 진단을 위해 여러 방법을 병행해야 한다는 점을 시사합니다.

이 연구 결과는 어떤 의미가 있을까요?

1. 맞춤형 검진: 특정 유형의 유방암 환자나 가족력이 있는 사람들에게 유전자 검사를 권유할 수 있게 되었습니다.

2. 예방의 중요성: 모유 수유와 같은 생활 습관이 유전적 위험을 가진 사람들에게도 도움이 될 수 있다는 점을 확인했습니다.

3. 정확한 진단: 여러 검사 방법을 병행해야 한다는 점을 알게 되어, 앞으로 더 정확한 진단이 가능해질 것입니다.

4. 지역 맞춤 의료: 멕시코 북동부 지역의 특성을 이해함으로써, 이 지역 주민들에게 더 적합한 의료 서비스를 제공할 수 있게 되었습니다.

앞으로 더 연구해야 할 점은 무엇일까요?

1. 다른 지역과의 비교: 멕시코의 다른 지역이나 다른 나라와 비교 연구를 통해 더 넓은 이해를 얻을 수 있을 것입니다.

2. 예방 전략: 모유 수유 외에 다른 생활 습관이 유전적 위험을 줄일 수 있는지 연구할 필요가 있습니다.

3. 치료법 개발: 이런 유전적 특성을 가진 환자들에게 가장 효과적인 치료법은 무엇인지 연구해야 합니다.

이 연구는 유방암 예방과 치료에 있어 큰 진전을 이루었습니다. 우리 모두가 건강에 대해 더 관심을 가지고, 필요하다면 의사와 상담하여 적절한 검진을 받는 것이 중요하다는 점을 다시 한 번 상기시켜주는 연구 결과였습니다.

오늘은 간만에 claude를 사용해봤습니다. 이유는!! 논문의 양이 무료이용범위안에 허용되어서 입니다. ;) 

NGS는 시간도 절약하고 비용 효율적이면서 민감도와 특이도가 높아서 유전자 검사에 용이(지금은 누구나 알고 있지만)하나 MLPA와 같은 다른 기술을 함께 사용하면 더 좋은 결과(aka 정확도를 높이는)를 얻을 수 있어서 임상의들의 결정에 중요하다고 하네요.

중남미국가에서 대규모의 195명의 환자를 대상으로 연구를 했다는것에 의의가 있지 않을까 합니다. :)

출처: @ye._.vely618

누가 누가 BRCA를 잘 검사할까?

근데.. 그걸 논하기에는 2018년 논문이라서.. 의미가 있을지는 모르겠지만..

NGS를 이용한 BRCA1/2 Kit을 가지고 상호 벤치마킹 한 결과 되겠습니다.

논문 제목은 Benchmarking of Amplicon-Based Next-Generation Sequencing Panels Combined with Bioinformatics Solutions for Germline BRCA1 and BRCA2 Alteration Detection 이고,

doi는 10.1016/j.jmoldx.2018.06.003 입니다.

우선 gemini에게 논문 내용을 바탕으로 블로그에 올릴 글을 작성해달라고 했습니다.

## BRCA 검사란 무엇일까요?

BRCA 검사는 유방암과 난소암 발병 위험을 높일 수 있는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이를 확인하는 검사입니다. BRCA 유전자는 DNA 손상을 복구하는 데 중요한 역할을 하는데, 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 암 발생 위험이 크게 증가할 수 있습니다.

## BRCA 검사 방법에는 어떤 것들이 있을까요?

**1. 혈액 검사:**

가장 일반적인 BRCA 검사 방법입니다. 혈액 검사를 통해 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 전체 또는 일부를 분석하여 돌연변이를 확인합니다.

**2. 조직 검사:**

암 진단 후 조직 검사를 통해 BRCA 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 

**3. 가족력 기반 검사:**

가족 중에 유방암이나 난소암 환자가 있는 경우, 가족력 기반 검사를 통해 BRCA 유전자 돌연변이 위험을 평가할 수 있습니다.

## BRCA 검사는 누가 받아야 할까요?

다음과 같은 경우 BRCA 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

* 유방암이나 난소암 진단을 받은 경우

* 가족 중에 유방암이나 난소암 환자가 있는 경우

* 유방암 또는 난소암 발병 위험이 높다고 판단되는 경우

## BRCA 검사를 받기 전에 주의해야 할 것들

* BRCA 검사 결과는 암 발병 여부를 확실하게 알려주는 것이 아닙니다.

* BRCA 검사 결과에 따라 심리적인 부담을 느낄 수 있습니다.

* BRCA 검사 결과는 유전 상담을 통해 해석하는 것이 중요합니다.

## BRCA 검사 후 주의해야 할 것들

* BRCA 유전자 돌연변이가 확인된 경우, 정기적인 검진 및 예방 조치를 취해야 합니다.

* BRCA 검사 결과는 가족들에게 공유하는 것이 중요합니다.

## BRCA 검사는 암 예방 및 조기 발견에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 그러나 검사를 받기 전에 충분한 정보를 얻고, 유전 상담을 통해 검사 결과를 해석하는 것이 중요합니다.

다음은 clova-x에게 블로그에 올릴 글 하나 작성해달라고 하였습니다.

제목: BRCA 검사, 어떤 방법이 가장 정확할까?

유방암과 난소암은 여성들에게 매우 치명적인 질환입니다. 이러한 질환의 발생 위험을 미리 예측하고 예방하기 위해서는 유전자 검사가 필요합니다. 그 중에서도 BRCA1과 BRCA2 유전자 검사는 유방암과 난소암의 발생 위험을 예측하는 데 매우 중요한 역할을 합니다.

BRCA 검사는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이를 확인하는 검사입니다. 이 유전자는 유방암과 난소암의 발생에 중요한 역할을 합니다. 만약 이 유전자에 변이가 있다면, 유방암과 난소암의 발생 위험이 높아집니다. 따라서, BRCA 검사를 통해 자신의 유전자 변이 여부를 확인하고, 이에 따라 적절한 예방과 치료를 받을 수 있습니다.

BRCA 검사에는 다양한 방법이 있습니다. 대표적인 방법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

1.**PCR 기반 검사**: 가장 일반적인 방법으로, 유전자의 특정 부위를 증폭하여 변이 여부를 확인합니다. 검사 비용이 저렴하고, 검사 결과를 빠르게 얻을 수 있습니다. 하지만, 검사 정확도가 다소 떨어질 수 있습니다.

2.**NGS 기반 검사**: 유전자 전체를 시퀀싱하여 변이 여부를 확인합니다. 검사 정확도가 매우 높고, 다양한 종류의 변이를 검출할 수 있습니다. 하지만, 검사 비용이 비싸고, 검사 결과를 얻기까지 시간이 오래 걸립니다.

3.**액세스 배열 기반 검사**: 마이크로어레이 기술을 이용하여 유전자의 변이를 검출합니다. 검사 정확도가 높고, 검사 결과를 빠르게 얻을 수 있습니다. 하지만, 검사 비용이 비싸고, 검사 대상 유전자가 제한적입니다.

BRCA 검사는 유방암과 난소암의 예방과 치료에 매우 중요한 역할을 합니다. 하지만, 검사 결과를 해석하고, 이에 따라 적절한 예방과 치료를 받는 것은 쉽지 않습니다. 따라서, 검사를 받기 전에 전문가의 조언을 듣는 것이 중요합니다.

BRCA 검사는 개인의 유전 정보를 다루는 검사이기 때문에, 검사 결과가 유출될 경우 개인의 사생활 침해 문제가 발생할 수 있습니다. 따라서, 검사를 받을 때는 검사 기관의 보안 시스템을 확인하고, 검사 결과를 안전하게 보관하는 것이 중요합니다.

유방암과 난소암은 여성들에게 매우 치명적인 질병입니다. 하지만, BRCA 검사를 통해 자신의 유전자 변이 여부를 확인하고, 이에 따라 적절한 예방과 치료를 받으면, 이들 질병의 발생 위험을 줄일 수 있습니다. 따라서, 여성들은 BRCA 검사에 대해 적극적으로 관심을 가지고, 전문가의 조언을 듣는 것이 중요합니다.

gemini를 쓰면서 느끼는 것은 답변의 대부분을 개조식으로 요약만 하는 듯 한 느낌을 많이 받았습니다. 난 문장으로 작성해달라고 했는데.. 결국 개조식으로 답변을... 

그리고 이번 같은 경우 구글 드라이브에 논문 파일을 업로드해서 정리하라고 했는데... 논문 내용이 아닌 일반적인 내용을 냅다 읊조리는 듯한 건 저만 느끼는건 아니죠?

반면에 클로바X는 그럭저럭 사용자가 요구한것을 잘 맞추려고 노력한 모습이 역력합니다. 

다만 논문 내용과는 전혀 상관없는 PCR 검사 방법을 언급했는데.. 이건 아마 Ion AmpliSeq BRCA1/2의 AmpliSeq 떄문에 그런것 같아 보입니다. 그리고 추가적인 질문으로 벤치마킹한 패널들에 대해서 자세히 설명하라고 했었는데 이때 다른 BRCA HC와 함께 BRCA Tumor을 설명 할때 BRCA Tumor를 BRCA 조직에서 변이를 분석하는 방법이라고 적어놓는 해프닝도 있었습니다. 아직 도메인 지식이 부족하여 생긴 혼선이지 않았을까하네여, 

그래도 이번 프롬프트에서는 다국적 gemini보다는 사용자가 의도한 대로 결과물을 준 것은 클로바 X 같아 보였습니다. 프롬프터의 실력 향상이 더 필요해 보이긴 합니다. 

출처: @ye._.vely618

FFPE 처리된 암조직의 NGS 결과를신뢰할 수 있을까?

몇년전에도 NGS 분석 결과를 그냥 불신하는 분들은 당연히 계셨고 지금도 의심의 눈초리로 바라보는 분들이 없지는 않을겁니다. 물론 저도 NGS를 믿으십시요! 라고는 하지 않습니다. NGS가 모든 문제를 해결 해 주지는 않으니깐요. 그래도 진단에서 NGS는 꽤 나 중요한 위치를 차지하고 있고 효용성을 증명하고 있는데 일방적인 불신은 좋지 않겠죠.

2015년, 아직 NGS으로 진단하기에는 아직 무리이지 라는 의견이 지배적이었고, 그런 편견을 벗어나기 위해 부단히도 애를 쓰고 있었던 때인지는 잘 모르겠으나 그래도 아직 시기상조라는 분위기가 지배적이었던 시절 끊임없이 가능성을 보여주고자 노력했던 연구팀의 논문이 있어 한번 들고 와봤습니다.

그냥 일반 조직에서 시퀀싱한 결과도 믿을 수 없다고 하던 시절, FFPE처리된 샘플에서 BRCA1/2의 somatic 변이 검출을 신뢰 할 수 있다는 것을 보여주는 논문 되겠습니다.

"A reliable method for the detection of BRCA1 and BRCA2 mutations in fixed tumour tissue utilising multiplex PCR-based targeted next generation sequencing" 이라는 제목의 논문입니다.

DOI: 10.1186/s12907-015-0004-6

FFPE, 병리검사를 위해 띠어낸 조직을 장기 보관하기 위해서 처리하는 방법인데, 여기에 사용되는 praffin과 formaldehyde가 DNA 한테는 쥐약이죠..

그래서 FFPE 전용 DNA추출 키트도 나오고 있는데 이미 fragment되어 있고, damage받은 DNA 뽑아서 NGS 돌려봤자 그거 믿을 수 있겠냐? 라는게 FFPE 샘플을 가지고 NGS 수행후 분석 결과를 잘 못믿겠다고 하니 그래서 그거 우리가 확인 했어. 되겠습니다.

그래서 일단 제일 접근하기 쉬운 BRCA1/2를 타겟으로 하였고, 어차피 FFPE 샘플이니 서열들이 조각들 나 있을 테니 증폭시켜서 우선 DNA양을 늘리고 NGS해서 분석 해보자가 가장 좋은 선택지 아니었나 싶습니다.

그래서 다양한 변이 샘플 확보하고 NGS 키트 중에 여러 키트 (GeneRead V1, V2의 BRCA1/2와 Ion AmpliSeq BRCA1/2)로 상호 비교 실험도 했고, Sanger 실험으로 확인도 하였다고 합니다.

그래서 결과적으로 FFPE 샘플에서 추출한 DNA로 NGS 분석으로 돌연벼이를 확인 할 수 있었고, 일부 rare한 frequency를 가지고 있는 변이의 경우 Sanger로는 찾기 힘들었으나 NGS로는 찾을 수 있었다.

그러나 그래도 아직 germline을 분석(이 연구에서는 somatic BRCA1/2 변이를 탐지 했습니다.)을 대체하는 용도로는 안되고, 환자에게 득이 될 수 있는 PARP 억제요법을 사용할지 여부를 확인하는 용도로는 사용할 수 있을 것 같다라고 마무리하고 있습니다.

이처럼 그전까지는 카더라로마 떠돌었떤 근거없는 소문을 여러 다양한 케이스와 방법을 통해 벤치마킹을 하여 충분히 사용할 수 있는데? 라는 근거를 제시함으로써, 좋은 기술을 적재적소에서 사용 할 수 있게 해주는 것도 굉장히 중요한 일 인듯 합니다.

그럼 15년도에 FFPE로 somatic 변이를 NGS로 수행해서 변이를 찾을 수 있지만 제한적이라고 했는데, 지금은 기술이 더 발달 했는데, 그 제한적인 사용처가 극복이 되었는지? 아니면 그대로 별 차이가 없는지를 조만간 확인해보는 시간을 가지면 좋겠네요.

그럴 수 있기를 제발~  :)

출처: @ye._.vely618