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수요일, 11월 05, 2025

유전체 안에 숨어 있는 Drop the Beat!!

유전체에는 많은 정보들이 포함되어 있습니다. 그 중에서 오늘은 리듬을 잘 타는, 박자를 잘 맞추는 것도 유전적인 영향이 있는지에 접근해본 연구가 있어서 한번 가져와봤습니다. 제목은 Genome-wide association study of musical beat synchronization demonstrates high polygenicity 으로 GWAS연구를 통해서 박자 능력이 유전체에서 설명할 수 있는지 한번 알아본 것 입니다.

결과적으로는 박자 감각이 남다른 사람들 중 타고 나는 사람들이 있긴한데 그 영향도는 20%미만정도 라고 합니다. 개인정보관련해서 문제가 있었던 23andMe의 60만명정도의 데이터를 활용했다고 합니다. 이런 캐쥬얼한 정보를 얻기에 23andMe 만한 곳이 없기하죠... (근데 얘네들은 어떤 설문지를 만들었길래 이런 연구도 할 수 있는 건지;;;)

이 연구결과로 당신의 자녀가 음악에 소질있는지, 드러머의 소질이 있는지 알려드립니다. 라면서 마케팅하는 업체 생기는거 아니죠? Orz (무엇인들 못하겠냐마는...)


DOI: 10.1038/s41562-022-01359-x



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이 연구는 음악 비트 동기화와 관련된 유전자 변이를 식별하기 위해 대규모 게놈Wide Association Study를 수행하였으며, 이와 관련된 유전적 특성과 생물학적 메커니즘을 탐구하였습니다.

1. **연구 배경**

   - 음악 비트 동기화는 인간의 음악성에 필수적인 요소입니다.

   - 다양한 문화에서도 공통적으로 나타나는 현상입니다.

2. **연구 방법**

   - 606,825명의 참가자를 대상으로 게놈Wide Association Study를 실시하였습니다.

   - 비트 동기화와 관련된 유전자 변이를 식별하기 위해 여러 실험을 수행하였습니다.

3. **연구 결과**

   - 비트 동기화는 다유전자적 구조를 가지며, 69개의 유전자 위치가 게놈Wide 유의미성에 도달하였습니다.

   - 유전적 상관관계는 호흡 기능, 운동 기능, 인지 속도 및 생체리듬과 관련이 있습니다.

4. **생물학적 의미**

   - 비트 동기화는 사회적 행동과 웰빙에 영향을 미치며, 언어 및 문자 능력과도 연관이 있습니다.

   - 이러한 유전적 특성은 발달 언어 장애 및 리듬 기반 재활에 대한 이해를 높일 수 있습니다.


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## 음악 박자 맞추기 능력의 유전적 비밀을 밝히다: 60만 명의 게놈 분석 연구 요약

이 글은 세계적인 학술지 'Nature Human Behaviour'에 발표된 **'Genome-wide association study of musical beat synchronization demonstrates high polygenicity (음악 박자 동기화의 전장 유전체 연관성 연구는 높은 다유전자성을 입증한다)'** 논문을 비전문가인 일반 성인 독자의 눈높이에 맞춰 쉽게 요약한 내용입니다.

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### 1. 연구 배경: 박자 맞추기는 인간의 기본 능력입니다.

[cite_start]박자에 맞춰 움직이는 능력, 즉 **박자 동기화(Beat Synchronization)**는 음악을 즐기는 데 필수적인 요소일 뿐만 아니라, 인간의 경험과 소통에 깊이 관여하는 능력입니다[cite: 438, 444, 445]. [cite_start]유아기의 자장가나 흔들기처럼 리듬을 통한 상호작용은 인간 발달의 핵심이며 [cite: 447][cite_start], 성인이 되어서는 언어 능력, 읽고 쓰는 능력, 인지 기능, 운동 능력, 심지어 사회적 협응과도 밀접하게 연결되어 있습니다[cite: 455].

[cite_start]이러한 박자 능력은 사람마다 차이가 크며, 쌍둥이 연구 등을 통해 **어느 정도 유전적인 영향**을 받는다는 사실은 알려져 있었습니다[cite: 570, 572]. [cite_start]하지만 정확히 어떤 유전자들이 이 능력에 관여하는지에 대해서는 연구 표본의 한계로 인해 구체적으로 밝혀지지 않은 상태였습니다[cite: 573]. [cite_start]박자 동기화의 생물학적 메커니즘을 이해하는 것은 **발달성 언어 장애**나 **파킨슨병, 뇌졸중 환자를 위한 리듬 기반 재활** 분야에도 중요한 시사점을 줄 수 있습니다[cite: 457, 458].

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### 2. 연구 목적 및 방법: 60만 명의 '박자 능력'을 유전자와 연결하다.

[cite_start]**연구 목적**은 대규모 **전장 유전체 연관성 분석(GWAS)**을 수행하여 박자 동기화 능력과 관련된 **일반적인 유전적 변이**를 찾아내고, 이 능력의 유전적 구조와 다른 건강 특성과의 연관성을 규명하는 것이었습니다[cite: 439, 573].

**연구 방법**은 크게 두 단계로 진행되었습니다.

1.  [cite_start]**형질(Phenotype)의 검증:** 연구팀은 60만 명 이상의 대규모 유전체 분석을 위해 간단한 **자기 보고 질문 ('음악 박자에 맞춰 박수를 칠 수 있습니까?')**을 사용했습니다[cite: 439, 576]. [cite_start]이 질문이 실제로 박자 능력을 잘 반영하는지 확인하기 위해, 별도의 실험(724~1,412명 대상)을 통해 참가자들의 **실제 리듬 지각 능력 테스트** 및 **음악에 맞춰 박자를 두드리는(태핑) 정확도**와 비교 검증했습니다[cite: 576, 586, 600]. [cite_start]그 결과, 스스로 박자를 잘 맞춘다고 답한 사람들이 실제로 박자 인식 및 태핑 정확도에서 뛰어난 것으로 나타나, 이 자기 보고 질문이 대규모 연구를 위한 **유효한 대리 지표**임을 입증했습니다[cite: 563, 684].

2.  [cite_start]**GWAS 수행:** 유전체 분석에는 **606,825명**의 유럽계 혈통 참가자 데이터가 사용되었으며 [cite: 439, 685][cite_start], 이들의 '박수 칠 수 있다/없다'는 응답을 바탕으로 박자 동기화 능력과 관련된 유전적 위치(유전자 좌위)를 탐색했습니다[cite: 686].

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### 3. 주요 연구 결과: 박자 능력은 수많은 유전자의 합작품입니다.

연구 결과는 다음과 같은 핵심적인 발견을 보여주었습니다.

* [cite_start]**다유전자성(Polygenicity)의 입증:** 박자 동기화 능력은 단일 유전자가 아닌, **수많은 유전자 변이의 복합적인 작용**에 의해 결정되는 **'높은 다유전자성'**을 가집니다[cite: 440, 130]. [cite_start]전장 유전체 수준에서 통계적으로 유의미한 **69개의 유전자 위치(Loci)**가 새롭게 확인되었습니다[cite: 440, 688].

* [cite_start]**유전율(Heritability):** 이 능력의 유전율은 전체 변이 중 **13%에서 16%** 정도로 추정되었는데[cite: 440, 132], 이는 다른 복잡한 특성(예: 수면 습관)과 유사한 수준으로, 유전적 요인이 박자 능력에 중간 정도의 영향을 미친다는 것을 의미합니다.

* [cite_start]**뇌 조직 유전자 집중:** 박자 동기화와 관련된 유전적 변이들은 특히 **뇌 조직에서 발현되는 유전자**에 풍부하게 집중되어 있었습니다[cite: 441, 135]. [cite_start]이는 **소뇌, 기저핵, 전두엽** 등 음악 리듬 지각 및 운동 생산에 관여하는 **청각-운동 네트워크**와 관련된 유전자들이 박자 능력에 기여함을 시사합니다[cite: 136].

* [cite_start]**핵심 연관 유전자:** 가장 강력하게 연관된 유전자 좌위 중 일부는 **VRK2** (신경학적, 정신과적 특성과 관련), **MAPT** (파킨슨병과 관련), **MAPK3** (신경발달 장애 및 언어 관련 특성과 관련)와 같이 이미 **뇌 발달 및 신경 질환**과 연관성이 알려진 유전자 근처에서 발견되었습니다[cite: 690, 691, 692, 131].

* [cite_start]**다른 특성과의 유전적 연관성:** 박자 동기화 능력은 다른 신체적 및 인지적 특성과 **유전적 구조를 공유**하는 것으로 나타났습니다[cite: 443, 97].

    * [cite_start]**양의 상관관계 (함께 증가/감소):** **운동 기능** (악력, 걷는 속도) [cite: 98][cite_start], **호흡 기능** (폐활량)[cite: 101].

    * [cite_start]**음의 상관관계 (반대로 작용):** **수면 관련 특성** (불면증, 아침형 인간(chronotype))[cite: 101].

* [cite_start]**음악적 참여와의 연관성:** 이 연구에서 도출된 **'박자 동기화 폴리제닉 점수(PGS)'**가 높을수록, 별도의 바이오뱅크 데이터에서 **음악 활동에 적극적인 사람**으로 분류될 가능성이 유의미하게 높았습니다[cite: 442, 95]. 이는 박자 동기화가 **전반적인 음악성**을 포착하는 중요한 차원임을 뒷받침합니다.

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### 4. 연구 고찰 및 의의: 뇌 발달과 운동의 연결고리.

[cite_start]이 연구는 박자 동기화 능력이 단순히 음악적 취향을 넘어, **뇌의 신경 발달 과정**과 깊이 연결된 복잡한 특성임을 밝혀냈습니다[cite: 138].

* [cite_start]**뇌 발달의 역할:** 박자 능력과 관련된 유전적 영향이 **태아와 성인 뇌 조직 모두**에서 발견되었다는 사실은, 이 능력이 일생에 걸친 신경 발달의 결과물일 수 있음을 시사합니다[cite: 138].

* [cite_start]**운동 능력과의 공유:** 악력이나 걷는 속도 같은 **운동 기능**과의 유전적 상관관계는 박자 능력이 **청각-운동 시스템**의 정확한 타이밍 조절과 밀접하게 연결되어 있다는 기존의 신경과학적 가설을 유전학적으로 뒷받침합니다[cite: 443, 145]. 박자 맞추기 능력에 필요한 **정확한 타이밍**이 다른 일상적인 운동 기능에도 중요한 역할을 함을 시사합니다.

* [cite_start]**생체 리듬과의 연관성:** 호흡 기능, 수면 습관 등 **생체 리듬**과 관련된 특성과의 연관성은 박자 동기화 능력이 음악에만 국한된 것이 아니라, 인간이 선천적으로 가진 **자연적인 리듬을 인지하고 예측하는 능력**의 일부임을 보여줍니다[cite: 443, 101].

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### 5. 이 연구가 중요한 이유: 새로운 치료법의 가능성

이 연구는 박자 동기화 능력의 **광범위한 유전적 청사진**을 최초로 제시했다는 점에서 매우 중요합니다.

1.  [cite_start]**정확한 유전적 기반 확립:** 60만 명이 넘는 전례 없는 대규모 샘플을 사용함으로써, 이전의 소규모 연구에서 발견하기 어려웠던 **69개 유전자 위치**를 명확히 밝혀내, 박자 능력의 유전적 기초를 견고하게 확립했습니다[cite: 439, 148].

2.  [cite_start]**질환 연구의 토대 마련:** 박자 능력과 관련된 유전자들이 **신경 발달 장애(VRK2, MAPK3)**나 **운동 장애(MAPT)** 관련 유전자들과 겹친다는 사실은 [cite: 690, 691, 692][cite_start], 향후 이 유전자들을 표적으로 삼아 **발달성 언어 장애**나 **파킨슨병**과 같은 질환을 예측하거나 **리듬 기반 재활 치료법**을 개발하는 데 중요한 유전적 단서를 제공합니다[cite: 457, 458].

3.  [cite_start]**대규모 연구의 가능성 제시:** 간단한 자기 보고 질문이 복잡한 박자 능력을 측정하는 유효한 대리 지표가 될 수 있음을 입증함으로써[cite: 129], 앞으로 더욱 많은 대규모 인구 집단을 대상으로 한 음악성 및 인지 능력 연구의 문을 열었습니다.

결론적으로, 이 연구는 **'박자 감각'**이 단순히 연습의 결과가 아닌 **선천적인 생물학적 메커니즘**의 산물임을 유전체 수준에서 입증했으며, 인간의 **음악성, 운동, 뇌 발달**이 유전적으로 얼마나 긴밀하게 연결되어 있는지 보여주는 획기적인 연구입니다.


chatGPT

다음은 업로드하신 논문

**「Genome-wide association study of musical beat synchronization demonstrates high polygenicity (Nature Human Behaviour, 2022)」**의 내용을

전문을 공부하지 않은 일반 성인 독자가 이해하기 쉽도록 요약한 글입니다.

(A4 두 장 이내 분량, 블로그 게시용)

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## 🎵 음악의 ‘박자 감각’은 유전일까?

### — 60만 명의 유전체 데이터를 통해 밝혀낸 ‘리듬감의 생물학적 비밀’

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### 1. 연구 배경

음악을 들으면 저절로 발을 구르거나 손뼉을 치게 되는 경험, 누구나 한 번쯤 있죠. 이런 ‘박자 맞추기(beat synchronization)’ 능력은 단순한 음악적 재능이 아니라 **언어, 사회적 교류, 운동 기능, 심지어 건강과도 관련된 인간 고유의 특성**으로 여겨집니다.

하지만 사람마다 리듬감은 크게 다릅니다. 어떤 사람은 정확히 박자를 맞추지만, 어떤 사람은 엇박에 자주 놓이죠. 연구자들은 이런 차이가 **유전적 요인**에서 비롯될 수 있다고 보고, 그 근거를 찾기 위해 이번 대규모 연구를 진행했습니다.

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### 2. 연구 목적

연구진은 “**리듬감, 특히 박자에 맞춰 움직이는 능력은 유전적으로 얼마나, 어떤 방식으로 결정되는가?**”를 알아보기 위해

인간 유전체 전반을 대상으로 하는 **GWAS(Genome-Wide Association Study, 전장유전체연관분석)**를 실시했습니다.

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### 3. 연구 방법

#### 🧬 참가자와 질문

미국 유전자 분석 기업 **23andMe**에 참여한 약 **60만 6,825명**의 유럽계 참가자들이

“**당신은 음악의 박자에 맞춰 손뼉을 칠 수 있나요? (Can you clap in time with a musical beat?)**”라는 질문에 ‘예’ 혹은 ‘아니오’로 답했습니다.

이 단순한 질문이 박자 감각의 대리 지표가 될 수 있는지를 확인하기 위해, 연구진은 별도로 **리듬 인식 실험(724명)**과 **박자 맞추기 실험(1,412명)**을 진행했습니다.

실제 실험 결과, “박자에 맞출 수 있다”고 응답한 사람들은 리듬 인식 점수도 높고, 음악에 맞춰 손뼉을 더 정확히 치는 것으로 나타났습니다.

즉, **자가보고(self-report) 질문이 실제 리듬 능력을 잘 반영**했습니다.

#### 🧪 유전체 분석

그다음 참가자들의 유전체 데이터를 분석해, 박자 감각과 연관된 **단일염기다형성(SNP)**을 찾았습니다.

또한, 이러한 유전자들이 **뇌의 어떤 부위**에서 발현되는지, **다른 신체 기능(운동, 호흡, 수면 등)**과 어떤 유전적 연관을 가지는지도 함께 살폈습니다.

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### 4. 주요 결과

#### (1) 리듬감은 ‘다수의 유전자’가 만든 복합적 특성

총 **69개의 유전적 위치(locus)**가 박자 감각과 유의미하게 연관되었습니다.

이 중에는 **VRK2, MAPT, MAPK3** 등 **뇌 발달과 신경 기능에 관련된 유전자**가 포함되어 있었습니다.

즉, 리듬감은 단일 유전자가 아닌 **수많은 유전자의 미세한 작용이 더해져 나타나는 고다유전자성(polygenicity) 특성**임이 밝혀졌습니다.

전체 리듬감의 유전력은 **약 13~16%**로 추정되었습니다. 이는 환경과 훈련의 영향도 크지만, 유전적 기반이 분명 존재함을 의미합니다.

#### (2) 뇌와 관련된 유전자 활성

유전자가 주로 **대뇌피질, 소뇌, 기저핵(운동 조절 및 리듬 인식과 관련된 부위)**에서 활발히 발현된다는 점이 확인되었습니다.

즉, **리듬감은 뇌의 운동·청각 네트워크의 유전적 기반** 위에서 작동한다는 것입니다.

#### (3) 리듬감과 관련된 다른 생리적 특성

유전적 상관 분석 결과, 박자 감각은 다음과 같은 특성과 **유전적으로 연결**되어 있었습니다.

* **운동 기능** (근력, 보행 속도 등) — 긍정적 상관

* **호흡 기능** (폐활량, 호흡 조절 등) — 긍정적 상관

* **인지 처리 속도** — 긍정적 상관

* **수면 리듬(아침형/저녁형)** — 약한 부적 상관 (즉, 리듬감이 좋은 사람은 아침형일 가능성이 낮음)

이 결과는 리듬감이 단지 음악 능력뿐 아니라 **운동, 호흡, 인지 조절 등 생리적 리듬 전반에 걸친 공통된 생물학적 메커니즘**과 연결되어 있음을 보여줍니다.

#### (4) 진화적 단서

흥미롭게도, 일부 연관 유전자는 **인간 고유의 진화 가속 영역(HARs)** 안에 위치했습니다.

이는 **리듬감이 인간의 사회적 협동과 의사소통 진화 과정에서 중요한 역할을 했을 가능성**을 시사합니다.

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### 5. 고찰 및 의의

이 연구는 세계 최대 규모의 “음악 관련 유전 연구”로,

“**박자 감각은 훈련만으로 만들어지는 능력이 아니라, 뇌 발달과 신경 조절에 관련된 복잡한 유전적 토대 위에서 형성된다**”는 점을 과학적으로 입증했습니다.

또한 리듬감과 **언어 능력, 사회성, 운동 재활(예: 파킨슨병, 뇌졸중 환자 리듬 훈련)** 사이의 연관성을 탐구할 수 있는 유전적 기반을 마련했습니다.

이는 앞으로 **리듬 기반 치료나 언어장애 조기진단 연구**로 이어질 수 있습니다.

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### 6. 왜 중요한가?

이 연구는 단순히 “리듬감의 유전학”을 넘어,

**“음악적 능력이 인간의 진화와 건강, 뇌 기능에 얼마나 깊이 뿌리내려 있는가”**를 보여줍니다.

리듬은 음악을 넘어, 우리가 **걷고, 말하고, 숨쉬며, 함께 움직이는 모든 순간의 생명 리듬**과 연결되어 있습니다.

유전체 수준에서 그 공통된 근원을 밝혔다는 점에서,

이번 연구는 **‘인간다움의 유전적 기반’을 이해하는 중요한 발판**이 된 것입니다.

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원문: *Niarchou et al., "Genome-wide association study of musical beat synchronization demonstrates high polygenicity", Nature Human Behaviour, 2022.*


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### 음악 비트에 맞춰 움직이는 능력, 유전자가 관여한다?

#### 연구 배경

인간은 말, 음악, 춤 등에서 리듬을 느끼고 동기화하는 능력을 가지고 있어요. 이는 사회적 상호작용, 언어 학습, 심지어 부모와 아기의 유대감 형성에도 중요하죠. 하지만 왜 어떤 사람은 비트에 잘 맞추고, 어떤 사람은 어려워할까요? 이 연구는 이런 '비트 동기화' 능력이 유전적 요인에 의해 영향을 받는다는 점에 주목합니다. 과거 연구에서 리듬 관련 특성이 유전성을 보인다는 힌트가 있었지만, 대규모 유전자 분석은 부족했어요. 연구자들은 비트 동기화가 뇌의 청각-운동 네트워크와 연결되어 있으며, 언어 장애나 파킨슨병 치료에 활용될 수 있다고 봅니다.

#### 연구 목적

이 연구의 목표는 음악 비트 동기화 능력의 유전적 변이를 대규모로 탐색하는 거예요. 구체적으로, 60만 명 이상의 사람들을 대상으로 유전체 전체 연관 연구(GWAS)를 통해 관련 유전자 위치를 찾고, 이 능력이 다유전자성(많은 유전자가 조금씩 관여)인지 확인합니다. 또한 자기보고 설문의 신뢰성을 검증하고, 다른 건강 특성과의 유전적 연관성을 탐구해요.

#### 연구 방법

23andMe 데이터베이스에서 유럽계 ancestry 60만 6,825명의 데이터를 사용했어요. 참가자들은 "음악 비트에 맞춰 박수를 칠 수 있나요?"라는 질문에 예(91.6%) 또는 아니오(8.4%)로 답했습니다. 이 자기보고의 타당성을 확인하기 위해 별도 실험 두 가지를 했어요: 첫째, 724명이 리듬 구분 과제를 수행하며 설문과 비교; 둘째, 1,412명이 음악 클립에 맞춰 탭핑(tapping)하며 리듬 능력과 음악적 세련도(Gold-MSI) 설문을 분석. GWAS는 로지스틱 회귀를 사용해 유전자 변이와 연관성을 계산했어요. 추가로 유전자 발현 분석, 다유전자 점수(PGS) 검증, 유전 상관 분석을 했습니다.

#### 연구 결과

자기보고는 실제 리듬 과제 성능과 강하게 상관됐어요(예: 탭핑 정확도와 r=-0.4). GWAS에서 69개의 유전자 위치(loci)가 유의미하게 나왔고, 6,160개의 SNP가 관련됐어요. 가장 강한 위치는 VRK2(뇌 관련 단백질 키나아제), MAPT(파킨슨병 관련), MAPK3(신경발달 관련) 등. 유전율은 13-16%로, 다유전자성을 보였어요. 유전자는 뇌 조직(피질, 소뇌, 기저핵)에서 풍부하게 발현됐고, 시냅스 접착 관련 유전자 세트가 풍부했어요. PGS는 별도 바이오뱅크에서 '뮤지션'으로 분류된 사람들과 연관됐어요. 유전적으로 호흡 기능, 운동 기능, 처리 속도, 크로노타입(아침형/저녁형)과 공유됐어요.

#### 고찰

비트 동기화는 단순한 음악 취미가 아니라, 뇌의 예측과 동기화 메커니즘과 연결된 복잡한 특성으로 보입니다. 다유전자성과 뇌 중심 유전자 풍부는 이 능력이 진화적으로 인간의 소통과 그룹 결속을 돕기 위해 발전했을 수 있음을 시사해요. 과거 음악성 연구와 일부 겹치지만(예: GATA2 관련), 새로운 loci가 많아 더 넓은 그림을 그려줍니다. 한계로는 자기보고의 주관성과 유럽계 중심 샘플이 있어요.

#### 의의와 시사점

이 연구는 음악 능력의 생물학적 뿌리를 밝혀, 리듬 장애(예: 발달성 언어 장애) 진단이나 리듬 기반 재활(뇌졸중, 파킨슨 치료)에 활용될 수 있어요. 유전 상관으로 인해 호흡이나 운동 문제 있는 사람들이 음악 치료를 통해 혜택 볼 수 있죠. 앞으로 다문화 샘플로 확장하면 더 포괄적 이해가 가능할 거예요.

이 연구가 중요한 이유는 음악이 '재미'가 아닌 인간 본능의 일부임을 과학적으로 증명하기 때문이에요. 유전자를 통해 리듬이 언어, 사회성, 건강과 어떻게 얽혔는지 알게 되면, 교육이나 의료에서 새로운 접근을 열 수 있어요. 음악은 우리를 연결하는 보편적 언어일지도 몰라요!


NotebookLM

업로드하신 논문("Genome-wide association study of musical beat synchronization demonstrates high polygenicity")의 내용을 전문적인 지식이 없는 일반 성인 독자를 대상으로 블로그에 게시할 수 있도록 쉽고 명확하게 요약해 드리겠습니다.

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## 음악과 우리의 몸: 비트 동기화 능력의 유전적 비밀을 해부하다

### 연구 배경: 왜 비트 동기화 능력을 연구하는가?

음악의 비트에 맞춰 손뼉을 치거나 발을 구르는 능력, 즉 **비트 동기화(Beat Synchronization)**는 인간 경험의 핵심적인 특징 중 하나입니다. 리듬 패턴은 일상적인 상호작용에서 예측 가능하고 강력한 **감각-운동 구조**를 제공하며, 이는 의사소통에서 중요한 순간에 우리의 주의를 집중시키는 데 도움을 줍니다. 심지어 어린아이들도 리듬이 전달하는 사회적, 언어적 신호에 민감하게 반응합니다.

이러한 비트 동기화 능력은 단순히 음악 활동을 넘어, **언어 및 읽고 쓰는 능력**, 인지 능력, 운동 기능, 사회적 협응과 밀접하게 관련되어 있습니다. 또한, 비정형적인 리듬 능력을 보이는 발달성 언어 장애와 같은 현상을 이해하거나, 뇌졸중 및 파킨슨병 환자를 위한 리듬 기반 재활 메커니즘을 밝히는 데도 중요한 의미를 가집니다.

기존의 쌍둥이 연구들은 리듬 관련 특성이 **보통 수준의 유전성**을 가진다는 것을 시사했지만, 이 특성의 분자적 기반을 규명하기에는 대규모 샘플이 부족했습니다. 이에 본 연구는 대규모 유전체 분석을 통해 비트 동기화 능력에 관여하는 유전적 변이를 파악하고자 했습니다.

### 연구 목적

이 연구의 궁극적인 목표는 **음악적 비트에 맞추어 움직이는 인간의 능력**과 관련된 일반적인 유전적 변이(common genetic variants)를 식별하는 것이었습니다. 구체적으로는 다음을 수행했습니다.

1.  **자기 보고 질문의 유효성 검증:** 대규모 GWAS 연구를 위해 "음악 비트에 맞춰 손뼉을 칠 수 있나요?"라는 간단한 자기 보고 질문이 객관적인 리듬 능력의 대리 지표로서 적합한지 확인했습니다.

2.  **유전적 위치 식별:** 60만 명이 넘는 대규모 인구 집단에서 비트 동기화와 관련된 유전체 위치(loci)를 찾아냈습니다.

3.  **생물학적 기초 탐구:** 비트 동기화 능력의 유전적 아키텍처를 추정하고, 이것이 뇌 기능 및 다른 건강 특성과 어떻게 연결되는지 탐구했습니다.

### 연구 방법

#### 1. 자기 보고 표현형 검증 (Phenotype Validation)

대규모 유전체 연관 분석(GWAS)을 위해서는 방대한 양의 데이터가 필요하기 때문에, 연구자들은 "음악 비트에 맞춰 손뼉을 칠 수 있나요?"라는 간단한 자기 보고 질문(‘Can you clap in time with a musical beat?’)을 사용했습니다.

이 질문이 실제 능력을 정확하게 반영하는지 확인하기 위해 두 가지 실험을 수행했습니다:

*   **실험 1 (리듬 지각):** 참가자 724명은 이 질문에 응답한 후, 리듬 지각 능력 테스트(서로 다른 리듬을 구별하는 과제)를 수행했습니다. 그 결과, **리듬 지각 테스트에서 더 높은 점수**를 받은 사람들이 질문에 "예"라고 답할 가능성이 높았습니다.

*   **실험 2 (비트 동기화):** 참가자 542명은 음악 클립에 맞춰 실시간으로 손가락을 두드리는 **비트 동기화 과제**를 수행했습니다. 질문에 "예"라고 답한 사람들은 "아니오"라고 답한 사람들에 비해 **두드리기 비동기화 점수가 낮아(더 정확한 타이밍)** 더 정확하게 비트에 맞췄습니다.

이 검증을 통해, 이 간단한 자기 보고 질문이 실제 비트 동기화 능력을 측정하는 **합리적인 대리 지표**임을 입증했습니다.

#### 2. 대규모 유전체 연관 분석 (GWAS)

총 **606,825명**의 유럽 혈통 참가자(23andMe 데이터를 활용)를 대상으로 GWAS를 수행했습니다. 이들은 자기 보고 질문에 "예" (555,660명) 또는 "아니오" (51,165명)로 응답한 사람들입니다.

### 연구 결과

#### 1. 비트 동기화 능력의 유전적 복잡성

*   **다유전자성 (Polygenicity):** 비트 동기화 능력은 **매우 다유전자적인(highly polygenic) 구조**를 보였습니다. 이는 단일 유전자가 아닌 수많은 유전자가 이 특성에 관여하고 있음을 의미합니다.

*   **유의미한 위치:** 유전체 전체에서 **69개의 독립적인 유전체 위치(loci)**가 비트 동기화와 유의미하게 연관되어 있음이 확인되었습니다.

*   **유전율:** SNP 기반 유전율은 **13%에서 16% 사이**로 추정되었는데, 이는 다른 복잡한 특성(예: 수면 패턴)의 유전율 추정치와 유사한 수준입니다.

#### 2. 중추 신경계와의 강력한 연관성

*   **뇌 조직 발현 유전자 농축:** 비트 동기화와 관련된 유전자들은 특히 **뇌 조직에서 발현되는 유전자**들 사이에서 농축되어 있었습니다. 이는 **대뇌 피질(cortex), 소뇌(cerebellum), 기저핵(basal ganglia)** 등 비트 지각 및 동기화를 지원하는 것으로 알려진 청각-운동 영역과 관련된 뇌 영역과 일치하는 결과입니다.

*   **시냅스 기능:** 유전자 세트 분석에서는 비트 동기화의 유전적 아키텍처가 **신경계의 시냅스 기능**과 관련된 유전자 세트에서 농축되어 있음이 발견되었습니다.

*   **신경 발달 역할:** 가장 강력한 연관성을 보인 위치 중 하나는 뇌에서 발현되는 단백질 키나아제를 암호화하는 **VRK2** 근처에 있었는데, 이는 우울증, 조현병, 발달 지연 등 신경 정신과적 표현형과 이전에 연관된 유전자입니다. 또한, 파킨슨병 관련 유전자 **MAPT**도 강력하게 연관되어 있었습니다.

#### 3. 음악성 및 건강 특성과의 유전적 공유

*   **음악성 예측:** GWAS를 통해 도출된 비트 동기화의 **다유전자 점수(Polygenic Score, PGS)**는 별도의 의료 기록 데이터베이스에서 **실제 음악 활동을 하는 사람(음악가)**을 비음악가와 구별하는 데 유의미하게 사용될 수 있음을 보여주었습니다. 이는 이 연구 결과가 광범위한 **음악성**의 차원을 포착하고 있음을 시사합니다.

*   **생물학적 리듬과의 공유:** 비트 동기화는 다른 생물학적 리듬 및 운동 특성과 유전적 아키텍처를 공유하는 **다면발현적(pleiotropy) 효과**를 보였습니다.

    *   **호흡 기능** (예: 최대 호기 유량).

    *   **운동 기능** (예: 악력, 평소 걷는 속도).

    *   **인지 기능** (예: 처리 속도).

    *   **수면 관련 특성** (예: 불면증 감소, 저녁형 크로노타입).

*   **공통 유전적 요인:** 이 특성들(비트 동기화, 악력, 처리 속도, 걷는 속도, 호기 유량) 간의 유전적 상관관계는 하나의 **공통 유전적 요인**에 의해 설명될 수 있음이 밝혀졌습니다.

### 고찰 및 시사점

이 연구는 **비트 동기화 능력이 중추 신경계의 기능**과 깊이 연관되어 있으며, 뇌 조직, 특히 청각-운동 네트워크의 유전자 발현 및 조절에 유전적 기여가 있음을 시사합니다. 비트 동기화의 유전율이 태아 및 성인 뇌 조직 모두에서 농축되어 있다는 사실은, 이 능력이 신경 발달 또는 기본적인 뇌 과정의 결과일 수 있음을 시사합니다.

특히, 비트 동기화가 호흡 기능, 운동 기능 및 수면 유형과 **유전적 기반을 공유**한다는 발견은 중요합니다. 이 결과들은 리듬 능력이 인간의 건강과 생물학적 타이밍 시스템 전반에 걸쳐 넓은 연관성을 가지고 있음을 보여줍니다. 예를 들어, 정확한 비트 동기화는 **저녁형 크로노타입** (일명 올빼미족) 및 **호흡 곤란 감소**와도 표현형적으로 연관되어 있었습니다.

또한, 비트 동기화와 연관된 유전체 위치 중 일부가 인간의 진화 과정에서 중요한 변화를 겪은 영역인 **인간 가속 영역(HARs)** 내에 존재한다는 것은, 리듬 능력이 초기 인류의 사회적 결속과 의사소통을 지원하기 위해 진화했을 수 있다는 가설에 간접적인 단서를 제공합니다.

### 이 연구가 중요한 이유

이 연구는 **음악성의 생물학적 기초**에 대한 이해를 크게 진전시켰습니다.

**첫째, 복잡한 특성의 해명에 기여합니다.** 비트 동기화는 복잡하고 다유전자적인 특성으로, 이 연구는 60만 명이 넘는 대규모 샘플을 활용하여 69개에 달하는 유전적 위치를 성공적으로 식별함으로써, 복잡한 인간 행동 특성의 유전적 아키텍처를 규명하는 데 새로운 지평을 열었습니다.

**둘째, 건강 및 인지와의 연결고리입니다.** 비트 동기화가 호흡, 운동, 처리 속도와 같은 핵심적인 건강 및 인지 특성들과 유전적 기초를 공유한다는 발견은, 음악성이 우리의 신체적, 정신적 건강과 분리될 수 없는 **공통 생물학적 메커니즘**을 가진다는 것을 강력히 시사합니다. 이는 향후 리듬 능력을 개선하는 것이 전반적인 건강과 인지 능력을 향상시키는 데 잠재적인 치료적 의미를 가질 수 있음을 보여줍니다.

**셋째, 연구 방법론의 발전입니다.** 이 연구는 간단한 자기 보고 질문이 객관적인 측정치와 높은 상관관계를 보이며 대규모 유전체 연구에 효과적으로 활용될 수 있음을 증명함으로써, 앞으로 대규모 온라인 인구 집단 코호트에서 리듬 및 기타 음악성 특성을 연구하는 데 중요한 방법론적 토대를 제공했습니다.

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*참고: 이 연구 결과에서 제시된 유전적 연관성은 특정 능력에 대한 **결정론적인 예측**을 의미하지 않으며, 비트 동기화 능력의 개인차는 **환경적 영향**에 의해 가장 크게 좌우된다는 점을 강조합니다.*


perplexity.ai

이 논문은 음악의 박자를 맞추는 능력, 즉 ‘비트 동기화(beat synchronization)’가 얼마나 유전적으로 영향을 받는지, 그리고 이 능력이 다른 건강·인지적 특성과 어떻게 연결되는지 대규모 유전체 분석과 실험을 통해 밝힌 연구입니다.[1]

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## 연구 배경

박자에 맞춰 움직이는 능력은 인간에게 매우 보편적인 특징이며, 음악뿐만 아니라 언어, 사회적 상호작용, 심지어 건강과도 연관이 있습니다. 이전까지는 이런 능력들이 대규모 유전체 수준에서 어떻게 나타나는지 충분히 밝혀지지 않았습니다.[1]

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## 연구 목적

이 연구의 목표는 박자 동기화 능력이 유전자와 어떻게 연결되는지, 그리고 이와 관련된 유전적 변이들이 뇌 기능, 운동, 호흡, 수면 등 다른 생물학적 리듬 및 건강 특성과 어떤 관계가 있는지 밝히는 것이었습니다.[1]

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## 연구 방법

- **참여자**: 약 60만 명(23andMe 고객 포함)의 대규모 데이터를 사용

- **자기보고식 설문**: “음악의 박자에 맞춰 박수를 칠 수 있습니까?”와 같은 질문으로 박자 동기화 능력을 평가함

- **실험적 검증**: 온라인 실험(리듬 인지 및 박자 맞춰 두드리기)으로 설문 결과와 실제 박자 동기화 능력 간의 관계를 검증

- **유전체 분석(GWAS)**: 유전자 전체에 걸친 변이와 박자 동기화 능력의 관계를 통계적으로 분석

- **추가 분석**: 유전자 기능, 뇌 조직 특이성, 진화적 유전자 변이, 건강 데이터와의 교차 분석 수행[1]

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## 주요 결과

- 박자 동기화 능력은 **다수의 유전자(69개)**와 관련이 있었으며, 여러 유전자에서 작은 영향이 분산되어 나타나는 '고다유전자성(polygenicity)'이 특징임

- 뇌 조직(특히 운동·감각 영역)에서 많이 발현되는 유전자들이 박자 동기화와 유의하게 관련됨

- 박자 동기화 능력과 호흡, 운동 능력, 인지 속도, 수면 패턴(아침형/저녁형)이 유전적으로도 연관이 있음

- 박자 동기화 능력 관련 유전자 점수(Polygenic Score)는 실제로 음악을 많이 하는 집단에서도 높게 나타남

- 진화적으로 인간에게 특이적인 유전체 영역(인간 가속화 영역, HARs)에서도 관련 유전자가 확인됨[1]

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## 고찰과 의의

- 자기보고식 설문만으로도 대규모 유전체 연구에서 개개인의 음악적 리듬 능력을 충분히 대표할 수 있음을 실험적으로 확인함

- 박자 동기화 능력은 단순히 음악적 소질이 아니라, 뇌의 운동·감각 통합, 호흡, 걷기, 그리고 수면 등 다양한 건강 리듬과 유전자적으로 연결되어 있음

- 일부 유전자는 신경 발달 질환, 파킨슨병 등 신경계 질환과도 연관될 수 있음

- 박자 동기화의 유전적 구조를 밝힘으로써, 음악과 건강(재활 치료, 언어 발달, 사회성 등) 간의 연결고리를 이해하고 미래 의학·교육에 응용할 기반을 마련함[1]

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## 시사점과 중요성

- 이 연구는 박자 동기화라는 일상적인 능력이 전 세계 수십만 명 규모의 유전체 분석을 통해 뇌뿐 아니라 운동·호흡·인지·수면 등 광범위한 건강 특성과 연결되어 있음을 처음으로 밝혀냄.[1]

- 음악적 리듬을 인지하고 맞추는 능력이 진화적으로 인간에게 중요했을 가능성을 지지하며, 다양한 건강 분야(뇌질환 재활, 언어·사회성 개발 등)로 확장될 근거를 제시함

- 박자 동기화를 포함한 음악적 소질 연구는 앞으로 건강·행동·교육 분야의 폭넓은 융합연구로 나아갈 수 있는 발판을 마련했음.[1]

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### 이 연구가 중요한 이유

음악은 단순한 예술적 표현을 넘어서 건강과 삶의 질, 그리고 인간의 뇌 발달과 사회적 관계에 깊은 영향을 미칩니다. 이 논문은 우리가 평소 박자에 맞춰 움직이고 노래하고 춤추는 능력이 대규모 유전체적, 뇌 과학적, 건강적 관점에서 얼마나 복합적으로 영향을 받고 있는지를 처음으로 체계적으로 밝혀냈기 때문에 매우 중요한 연구입니다.[1]





출처: @ye._.vely618


수요일, 4월 10, 2024

리듬 속의 장내미생물

오늘은 클로바에게 최근에 나온 논문으로 글을 써달라고 해보려고 합니다.

이름하여 "Diurnal rhythmicity of infant fecal microbiota and metabolites: A randomized controlled interventional trial with infant formula" 라는 논문으로 Cell Host & Micobe에 출판되었다고 합니다.

doi: 10.1016/j.chom.2024.02.015


clova-x에 파일을 업로드 하면 기본적으로 뱉어내는 내용은 다음과 같습니다.

  • 이번 연구는 210명의 유아를 대상으로 무작위, 대조군 개입 시험을 진행하였으며, 마이크로바이옴 프로파일이 주로 연령에 따라 적응한다는 것을 밝혀냄.
  • 갈락토올리고당은 비피도박테리움의 수준을 높게 유지시키는 것으로 밝혀짐.
  • 장내 세균총의 구성은 주로 나이에 영향을 받으며, 식습관에 따라 달라질 수 있음.
  • circadian rhythms의 존재는 완전히 알려지지 않았으며, circadian clocks는 24시간 리듬을 조절함.
  • circadian crosstalk between bacteria and the host는 소화기 건강과 대사에 영향을 미침.
  • 대사 산물은 feeding groups에 따라 명확하게 다르며, diurnal rhythmicity를 보여줌.
  • 이러한 결과는 circadian regulation이 생애 초기에 시작되며, 유아 마이크로바이옴에 기능적으로 기여할 수 있다는 가설을 뒷받침함.
  • 유아 마이크로바이옴의 일주기 리듬 발달은 나이와 formula supplementation에 영향을 받음.
  • 다양한 방법을 통해 얻은 데이터를 종합하여 분석한 결과, 유의미한 결과를 도출함.
  • 해당 논문은 circadian regulation이 생애 초기에 시작되며, 유아 마이크로바이옴에 기능적으로 기여할 수 있다는 가설을 뒷받침함.
  • 더 많은 연구를 통해 circadian rhythms과 관련된 추가적인 정보를 얻을 필요가 있음.


clova-x에게 조금 더 자세히 블로그에 올릴 글을 하나 작성해 달라고 하였습니다.

해당 논문은 유아의 마이크로바이옴과 circadian rhythms의 연관성을 조사한 연구로, 마이크로바이옴과 circadian rhythms의 상호작용을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 유아의 마이크로바이옴의 일주기 리듬 발달에 영향을 미치는 요인을 파악하여, 유아의 건강을 증진하는 데 도움이 될 것입니다. 장내미생물은 마이크로바이옴의 일부로, 장 내에 존재하며 음식물의 소화와 흡수, 면역 기능 등에 중요한 역할을 합니다.

해당 연구에서는 210명의 유아(이 유아 아님)를 대상으로 유아의 마이크로바이옴이 주로 연령에 따라 적응하며, 식습관에 따라 달라질 수 있다는 것을 밝혀냈습니다. circadian rhythms의 존재는 완전히 알려지지 않았지만, circadian clocks는 24시간 리듬을 조절하며, Host(사람)과 Bacteria(장내미생물)간의 circadian crosstalk은 소화기 건강과 대사에 영향을 미치는 것으로 나타났고, 장내미생물의 circadian rhythms은 인간의 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.

그리고 feeding group에 따라 circadian rhythms이 달라질 수 있습니다. 이는 feeding group에 따라 장내 미생물의 구성이 다르기 때문입니다. 예를 들어, 모유를 먹는 유아와 분유를 먹는 유아는 장내 미생물의 구성이 다릅니다. 모유를 먹는 유아는 Enterobacteriaceae와 Bifidobacterium이 풍부하고, 분유를 먹는 유아는 Clostridium과 Bacteroides가 풍부합니다. 이러한 차이가 circadian rhythms에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

해당 연구는 유아의 마이크로바이옴과 circadian rhythms의 연관성을 조사한 연구로, 마이크로바이옴과 circadian rhythms의 상호작용을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 유아의 마이크로바이옴의 일주기 리듬 발달에 영향을 미치는 요인을 파악하여, 유아의 건강을 증진, 더 나아가서는 인류의 건강을 증진하는 데도 활용 될 수 있습니다.


라고 작성해 주었습니다.

clova-x도 특화되어 있는 내용이나 전문적인 주제에 대해서 학습이나 표현이 제한적이어서 그런 것인지 비슷한 말을 반복해서 얘기하는 문장들이 gemini처럼 증가하는 것은 느낌적인 느낌이라고 생각하고 싶습니다.

그래도 gemini처럼 이따금씩 다른 내용을 읆지는 않아서 좋은 것 같습니다. :)



출처: @ye._.vely618