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수요일, 2월 05, 2025

정밀 의학의 길을 연 MVP: 백만명의 재향군인 프로그램

 오늘은 미국의 유전체 연구인 All of Us가 아닌 다른 연구에 대한 논문을 들고와봤습니다.

MVP라는 연구 프로그램으로 Million Veteran Program: A mega-biobank to study genetic influences on health and disease 라는 제목의 논문입니다.

DOI: 10.1016/j.jclinepi.2015.09.016


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## 미국 보훈부(VA)에서 진행 중인 유전학 연구 프로그램, 백만명의 재향군인 프로그램(Million Veteran Program, MVP)

### 연구 목적

MVP는 미국 보훈부(VA)에서 진행 중인 대규모 유전학 연구 프로그램입니다. 이 프로그램의 목표는 유전적 특성, 행동, 환경적 요인이 건강에 어떻게 영향을 미치는지 이해하고, 이를 통해 보훈 대상자의 건강 관리를 향상시키는 것입니다.

### 연구 방법

MVP 참가자들은 설문지 응답, 전자 의무 기록 데이터, 생물학적 표본 제공에 동의합니다. 이를 통해 연구자들은 유전자와 건강 간의 연관성을 밝히고, 정밀 의학을 발전시키는 데 기여할 수 있습니다.

### 연구 결과

2015년 8월 3일 기준으로 397,104명의 보훈 대상자가 등록되어 있습니다. 참가자의 대부분은 남성(92.0%)이며, 연령대는 50~69세(55.0%)가 가장 많습니다. 인종별로는 백인(77.2%), 아프리카계 미국인(13.5%)이 가장 많이 분포되어 있습니다.

### 연구의 의의

MVP는 대규모 유전학 연구 프로그램으로서, 유전자와 건강 간의 연관성을 밝히고, 정밀 의학 발전에 기여할 것으로 기대됩니다.

### 연구의 한계점

MVP는 대규모 유전학 연구 프로그램이지만, 몇 가지 한계점이 있습니다.

* 대부분의 참가자가 백인 남성이므로, 다른 인종이나 성별에 대한 연구 결과는 신뢰도가 떨어질 수 있습니다.

* MVP 참가자들은 대부분 건강한 군인 출신이므로, 일반인에 대한 연구 결과와는 차이가 있을 수 있습니다.

* MVP는 유전자와 건강 간의 연관성을 밝히는 데 초점을 맞추고 있기 때문에, 환경적 요인이나 생활습관이 건강에 미치는 영향을 연구하는 데는 한계가 있습니다.

### 연구의 향후 계획

MVP 연구진은 향후 연구를 통해 유전자와 건강 간의 연관성을 더욱 자세히 밝히고, 정밀 의학 발전에 기여할 계획입니다. 또한, 환경적 요인이나 생활습관이 건강에 미치는 영향을 연구하는 연구도 진행할 예정입니다.

### 연구의 중요성

MVP는 유전자와 건강 간의 연관성을 밝히는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다. 이 연구를 통해 유전자에 따라 발병할 수 있는 질병을 예측하고, 개인 맞춤형 치료를 개발할 수 있을 것으로 기대됩니다. 또한, MVP를 통해 건강한 생활습관을 유지하고 질병을 예방하는 방법을 찾을 수 있을 것으로 기대됩니다.


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밀리언 베테랑 프로그램(MVP)은 미국 보훈부(VA)에서 진행 중인 대규모 유전학 연구 프로그램입니다. 이 연구의 목적은 유전적 특성, 행동, 환경적 요인이 건강에 미치는 영향을 이해하고 정밀 의학의 발전에 기여하는 것입니다.

배경: 현대 의학은 나날이 발전하고 있지만, 여전히 많은 질병과 장애가 발생하고 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해, 의학 연구자들은 개인의 유전 정보와 건강 상태, 생활 습관 등을 분석하여 맞춤형 치료와 예방 방법을 개발하고자 합니다.

이유: 개인의 유전 정보를 분석하면, 그 사람이 어떤 질병에 걸리기 쉬울지, 어떤 치료 방법이 효과적일지 등을 예측할 수 있습니다. 이를 통해, 개인 맞춤형 의료 서비스를 제공할 수 있고, 질병의 예방과 치료에 큰 도움이 될 수 있습니다.

목적: 정밀 의학의 발전에 기여하기 위해 참전 용사들의 유전 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 수집하여 분석합니다.

사용되는 자료: 참전 용사들로부터 유전 정보, 건강 기록, 생활 습관 등을 수집합니다. 유전 정보는 DNA 검사를 통해 수집되며, 건강 기록은 보훈부의 전자 건강 기록 시스템에서, 생활 습관은 설문조사를 통해 수집됩니다.

연구 결과: 아직까지 이 연구의 최종 결과는 발표되지 않았지만, 초기 연구 결과에 따르면, 유전적 요인이 일부 질병의 발생과 진행에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 예를 들어, 특정 유전적 변이를 가진 사람들은 특정 암에 걸릴 확률이 더 높거나, 특정 약물에 대한 반응이 다를 수 있습니다.

영향: 이 연구 결과는 우리에게 개인 맞춤형 의료 서비스의 가능성을 보여줍니다. 앞으로 더 많은 연구를 통해 유전 정보를 활용한 개인 맞춤형 의료 서비스가 현실화되면, 환자들의 치료 효과가 더욱 향상될 것입니다. 또한, 질병의 예방과 조기 진단에도 큰 도움이 될 것입니다.


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**미국 베테랑 유전 연구 프로그램(MVP): 정밀 의학의 길을 열다**

질병을 사전에 예측하거나, 각 개인의 고유한 유전 정보를 바탕으로 맞춤형 치료를 제공할 수 있다면 어떨까요? 이러한 비전, 즉 "정밀 의학"은 이제 현실로 다가오고 있습니다. 그 중심에는 미국 보훈처(Department of Veterans Affairs, VA)가 주도하는 세계 최대 규모의 바이오뱅크 중 하나인 **'백만 베테랑 프로그램(Million Veteran Program, MVP)'**이 있습니다. 이 프로그램은 베테랑들의 건강 데이터와 유전 정보를 결합하여 인간 건강의 비밀을 풀어가고 있습니다.

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### **MVP란 무엇인가요?**

2011년에 시작된 MVP는 **유전자, 생활 방식, 군 복무 경험이 건강과 질병에 어떤 영향을 미치는지 이해**하기 위한 대규모 유전 연구 프로젝트입니다. 2015년 기준으로 약 40만 명의 베테랑이 참여했으며, 이들은 건강 정보, 유전자 분석을 위한 혈액 샘플, 그리고 생활 방식 및 군 복무 경험에 대한 설문 조사 응답을 제공했습니다.  

궁극적인 목표는? **정밀 의학을 발전시켜 베테랑 및 전 세계 인구를 위한 의료 서비스를 개선하는 것**입니다.

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### **MVP 연구에 사용된 데이터**

MVP는 다양한 데이터를 수집합니다:

- **유전자 정보**: 혈액 샘플에서 DNA를 추출하여 유전자형 분석(genotyping) 및 염기서열 분석(sequencing)을 진행합니다.  

- **건강 기록**: VA의 전자 건강 기록(EHR)은 참가자들의 의료 역사를 포괄적으로 제공합니다.  

- **설문 조사**: 참가자들은 생활 습관, 군 복무 경험, 가족 병력에 대한 질문에 답변합니다.  

이러한 방대한 데이터는 유전자와 고혈압, 당뇨병, 외상 후 스트레스 장애(PTSD) 같은 질병 사이의 연관성을 탐구할 수 있는 기회를 제공합니다.

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### **MVP 연구 결과**

현재까지 MVP는 다음과 같은 주요 성과를 달성했습니다:

1. **정신질환 연구**: 조현병과 양극성 장애를 가진 환자와 그렇지 않은 대조군을 비교하여 해당 질환과 관련된 유전적 요인을 밝혀내고 있습니다.  

2. **PTSD 연구**: PTSD 발생 가능성을 높이는 유전자 마커를 식별하여 예방 및 치료를 위한 기반을 마련하고 있습니다.  

3. **일반적인 건강 문제**: 고혈압, 당뇨병 등 흔한 질병의 유전적 원인을 탐구하고 있습니다.  

2015년까지 약 20만 명의 참가자가 유전자 검사를 받았으며, 일부는 모든 DNA 정보를 분석하는 **전체 유전체 서열 분석(Whole-Genome Sequencing)**까지 진행했습니다.

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### **이 연구가 우리의 삶에 미치는 영향**

MVP 연구는 다음과 같은 긍정적인 변화를 가져올 수 있습니다:


- **정확한 진단**: 유전적 위험 요인을 식별하여 질병을 더 일찍, 더 정확히 진단할 수 있습니다.  

- **맞춤형 치료**: 각 개인에게 적합한 약물과 치료법을 제공하여 치료 효과를 극대화하고 부작용을 최소화할 수 있습니다.  

- **효과적인 의료 정책**: 다양한 인구 집단에 질병이 미치는 영향을 이해함으로써 공중 보건 정책을 개선할 수 있습니다.  

특히 베테랑들은 군 복무와 관련된 독특한 건강 문제를 해결할 수 있는 연구 혜택을 받습니다. 또한, 모든 사람에게 유전자와 환경이 건강에 미치는 영향을 이해할 수 있는 기회를 제공합니다.

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### **미래를 향한 비전**

MVP는 단순한 연구 프로젝트를 넘어 의료의 미래를 제시하는 모델입니다. 유전 정보와 실제 의료 기록을 통합함으로써, 의학의 획기적인 발전을 위한 토대를 마련하고 있습니다. 또한, 과학자, 베테랑, 의료 제공자가 협력하여 정밀 의학의 문을 여는 모습을 보여줍니다.

이 혁신적인 프로그램은 혈액 샘플 한 방울, 설문 조사 응답 하나, 의료 기록 하나가 모두 세상을 변화시키는 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 상기시켜 줍니다. **MVP는 베테랑과 모든 인류의 건강을 개선하기 위한 소중한 자원으로, 정밀 의학을 통한 의료 혁신을 이끌고 있습니다.**


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제공된 소스 파일은 **미국 보훈부(VA)에서 진행하는 '백만 명의 참전 용사 프로그램 (Million Veteran Program, MVP)'**이라는 대규모 유전체 연구에 대한 논문입니다. 이 연구는 **참전 용사들의 건강과 질병에 대한 유전적 영향을 밝히는 것을 목표**로 하며, 이를 통해 **정밀 의학 (precision medicine)** 발전에 기여하고자 합니다. 쉽게 말해, **개개인의 유전적 특성을 고려하여 맞춤형 의료를 제공**하는 것을 목표로 합니다.

**연구 배경 및 이유**

21세기에는 생의학, 정보학, 의료 기술이 발전하면서 유전자가 건강과 질병에 미치는 영향을 더 잘 이해할 수 있게 되었습니다. 과거에는 인간 게놈 프로젝트 등을 통해 인간 유전체에 대한 기본적인 이해가 이루어졌고, 이후 **유전체 분석 기술이 발전하면서 더 저렴하고 빠르게 유전자 데이터를 분석할 수 있게 되었습니다**. 이러한 발전과 함께 **개인 맞춤형 의료에 대한 관심이 높아졌고, 의료 시스템 내에서 유전자 검사를 활용하려는 움직임이 생겨났습니다**.

미국 보훈부는 **국내 최대 규모의 통합 의료 시스템을 보유**하고 있으며, 참전 용사들의 의료 기록이 전산화되어 있습니다. 또한, 연구를 위한 인프라, 즉 **연구 대상이 될 참전 용사 집단, 연구 수행을 위한 시설, 장기간의 데이터 수집 능력, 유전자 및 혈액 시료를 보관할 수 있는 바이오뱅크 시설 등을 갖추고 있어**, 대규모 유전체 연구를 수행하기에 적합한 환경입니다.

**연구 목적**

MVP의 주요 목적은 **유전적 특성, 행동, 환경적 요인이 건강에 미치는 영향을 이해하는 것**입니다. 궁극적으로는 **참전 용사들에게 과학적으로 타당하고 임상적으로 유용한 유전체 의학을 제공하여 건강을 증진**하고자 합니다. 이 연구는 **설문 조사, 전자 건강 기록, 그리고 혈액 샘플을 통해 얻은 데이터를 결합**하여, 참전 용사들의 건강과 질병에 대한 종합적인 이해를 도모합니다.

**연구에 사용되는 자료**

*   **설문 조사:** 참가자들의 인구 통계학적 정보, 가족력, 건강 상태, 생활 습관, 군 복무 경험 등에 대한 정보를 수집합니다.

*   **전자 건강 기록:** VA의 전산화된 의료 기록에서 참가자들의 과거 병력, 진단, 치료, 검사 결과 등과 관련된 정보를 수집합니다.

*   **혈액 샘플:** 참가자로부터 혈액 샘플을 채취하여 유전자 분석을 위한 DNA를 추출하고, 혈장, 백혈구 등도 보관하여 미래 연구에 활용합니다.

**연구 진행 과정**

1.  **참가자 모집:** VA 의료 시스템을 이용하는 참전 용사들을 대상으로 연구 참여를 독려합니다. 참가자는 연구 참여에 동의하는 서명 (informed consent)을 해야 합니다.

2.  **자료 수집:** 설문 조사, 전자 건강 기록 데이터, 혈액 샘플을 수집합니다.

3.  **유전자 분석:** 수집된 DNA 샘플을 이용하여 유전형 분석, 엑솜 시퀀싱 (exome sequencing), 전장 유전체 시퀀싱 (whole-genome sequencing)과 같은 유전자 분석을 수행합니다.

4.  **데이터 분석:** 유전자 데이터와 함께 수집된 다른 정보들을 통합하여 분석합니다.

5.  **연구 결과 발표:** 분석 결과를 통해 유전자와 건강 및 질병 사이의 연관성을 밝혀냅니다.

**연구 결과**

*   2011년부터 연구가 시작되었으며, 2015년 8월 3일 기준으로 397,104명의 참전 용사가 연구에 등록되었습니다.

*   참가자 대부분은 50세에서 69세 사이의 남성이며, 인종적으로는 백인과 아프리카계 미국인이 잘 대표되어 있습니다.

*   주요 연구 결과로는 **고혈압, 고지혈증, 우울증, 당뇨병, 수면 무호흡증과 같은 질환의 유병률**이 확인되었습니다.

*   **정신 분열증 (schizophrenia) 및 양극성 장애 (bipolar disorder)와 같은 질병을 연구하기 위해 추가 프로젝트가 진행 중입니다**.

**연구 결과의 영향**

*   MVP는 **유전자 정보, 의료 기록, 설문 조사 데이터를 결합하여** 참전 용사뿐만 아니라 **일반 대중의 건강과 질병을 이해하는 데 중요한 자료**를 제공합니다.

*   이 연구를 통해 **유전자와 환경이 건강 및 질병에 미치는 영향을 더 잘 이해할 수 있게 되며**, 이를 통해 **보다 효과적인 질병 예방 및 치료 전략을 개발**할 수 있습니다.

*   MVP는 **개인 맞춤형 의료의 발전을 위한 기반을 마련**하며, 궁극적으로는 **모든 사람에게 더 나은 의료 서비스를 제공하는 데 기여**할 수 있습니다.

**요약**

MVP는 **미국 보훈부에서 진행하는 대규모 유전체 연구**로, 참전 용사들의 유전적 특성을 분석하여 **질병의 원인을 규명하고 개인 맞춤형 의료를 발전시키는 것을 목표**로 합니다. 이 연구는 유전자 정보와 의료 기록 데이터를 결합하여 **건강과 질병의 복잡한 상호작용을 이해하는 데 중요한 기여**를 할 수 있습니다.


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## 서론

MVP(Million Veteran Program)는 미국 보훈청(VA)이 주도하는 대규모 유전체 연구 프로그램입니다. 이 프로그램의 목적은 참여자들의 유전체 정보, 의료 기록, 설문 데이터 등을 통합적으로 수집하고 분석하여, 유전체 정보와 환경 요인이 건강과 질병에 미치는 영향을 이해하고 정밀 의료 발전에 기여하는 것입니다.

MVP 프로그램은 2009년에 공식적으로 계획되었고, 2010년에 프로토콜이 승인되어 2011년부터 등록이 시작되었습니다. 현재 약 40만 명의 참여자가 등록되어 있으며, 향후 100만 명 규모의 대규모 코호트 구축을 목표로 하고 있습니다. 

이를 통해 다양한 군 배경과 인종 구성을 가진 참여자들의 건강 정보를 수집하고, 정신 질환, 심혈관 질환, 대사 질환 등에 대한 유전적 위험 요인을 규명하며 새로운 치료법 개발에 기여하고자 합니다. 또한 이 프로그램은 유전체 과학과 환자 중심 의료를 연계하여 정밀 의료 발전의 기반을 마련하는 것을 목표로 하고 있습니다. [1][2][7]

## 연구 자료 및 방법

MVP 연구에 사용되는 주요 자료는 다음과 같습니다:

- 유전체 정보와 혈액 샘플

- 전자 건강 기록

- 설문지 데이터

이러한 자료들은 다음과 같은 절차를 거쳐 수집 및 분석됩니다:

1. 연구자가 메타데이터를 검색하고 연구 계획을 수립할 수 있도록 허가를 받습니다.

2. 연구 대상 집단이 정의되면 데이터 마트를 통해 제한적으로 데이터에 접근할 수 있습니다.

3. 연구 제안서가 승인되면 고성능 컴퓨터 클러스터와 생물정보학 도구를 이용해 분석을 수행합니다.

4. 분석이 완료되면 주요 발견 사항을 GenISIS에 보관하고 향후 연구자들이 활용할 수 있게 합니다.

이처럼 MVP 연구에서는 다양한 자료를 체계적으로 수집하고 분석하여 유의미한 연구 결과를 도출하고 있습니다. [1][2]

## 연구 결과

MVP 연구를 통해 발견된 주요 결과는 다음과 같습니다:

- 참여자들의 주요 질병 현황: 고혈압, 고지혈증, 우울증, 당뇨병, 수면 무호흡증 등 주요 질병 유병률이 확인되었습니다. [1][2]

- 정신질환 관련 연구: 정신분열증과 양극성 장애 환자 9,500명을 대상으로 유전적 위험 요인 분석이 진행 중입니다. [3]

- PTSD 관련 연구: 전자의무기록과 설문 데이터를 활용해 PTSD 환자-대조군을 구분하고 유전적 요인을 분석 중입니다. [3]

이러한 결과를 통해 MVP 연구는 참여자 집단의 인구통계학적 특성과 주요 질병 현황을 파악하고, 정신질환과 PTSD의 유전적 위험 요인을 규명하여 질병 예방 및 치료법 개발의 기반을 마련하고 있습니다.

## 일반 국민에 대한 영향

MVP 연구 결과는 일반 국민의 건강 증진과 정밀 의료 및 맞춤형 치료에 다음과 같은 영향을 줄 수 있습니다:

첫째, MVP 연구를 통해 파악된 참여자들의 질병 유병률 및 위험요인 데이터는 국민 건강 증진을 위한 보건정책 수립에 활용될 수 있습니다. 예를 들어 고혈압, 우울증, 당뇨병 등 주요 질병의 유병률 현황을 파악하고 이에 대한 예방 및 관리 대책을 수립할 수 있습니다 [1][2].

둘째, MVP 연구의 유전체 분석 결과는 질병의 유전적 위험 요인을 규명하는 데 기여할 것입니다. 이를 바탕으로 질병 예방과 새로운 치료법 개발에 활용할 수 있습니다. 특히 정신질환, PTSD 등 유전적 요인이 중요한 질환에 대한 연구 성과가 기대됩니다 [3].

셋째, MVP 프로그램에서 수집된 전자의무기록 데이터와 유전체 정보를 연계하여 개인맞춤형 진단 및 치료 모델을 개발할 수 있습니다. 이를 통해 정밀 의료와 맞춤형 치료 서비스 제공의 기반을 마련할 수 있습니다 [1][2].

## 결론

MVP 연구의 중요성 및 기여도는 다음과 같습니다:

첫째, 유전체 정보와 의료 기록, 설문 데이터를 결합하여 유전자와 환경이 건강과 질병에 미치는 역할을 이해할 수 있습니다. 이를 통해 정밀 의료 실현을 위한 근거를 제공하고, 미래의 의료 서비스 전달 체계를 혁신할 수 있습니다. [1][2]

둘째, MVP 프로그램에서 수집된 전자의무기록 데이터와 유전체 정보를 연계하여 개인맞춤형 진단 및 치료 모델을 개발할 수 있습니다. 이를 통해 정밀 의료와 맞춤형 치료 서비스 제공의 기반을 마련할 수 있습니다. [1][2]

향후 MVP 연구 결과를 바탕으로 무작위 대조 실험과 단백질체 분석을 통해 질병 예방 및 치료 기술 발전에 기여할 것으로 기대됩니다. [3] 


군 복무자에 대한 의무기록과 유전체정보를 연계한 연구로 군 복무나 전쟁 참여에 대한 PTSD와 같은 연구를 하기 좋게 디자인된듯 해보이는데 뇌와 관련된 연구를 하기 딱 좋아보인듯 하네요. MVP는 많이 보기는 했지만 어떤 연구를 하는지 잘 몰랐는데 이번 기회를 통해 대략적으로라도 알게되어서 다행이네요. 


※ 보통은 블로그에 포스팅할 내용의 글을 작성해줘 했는데 이번에는 그러지 않아서인지 제목들을 따로 생성안하네요 ㅋ


출처: @ye._.vely618