오늘은 PRS관련해서 22년도에 나왔던 가족을 대상으로 사례 연구한 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Implementation of individualised polygenic risk score analysis: a test case of a family of four입니다. 기존에 연구된 GWAS등 정보를 바탕으로 모델을 만들어 놓고 4인 가족의 유전체 정보를 바탕으로 질명에 대해서 예측해본 논문 되겠습니다.
DOI: 10.1186/s12920-022-01331-8
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## 내 유전자에 질병의 비밀이? 가족 유전체로 질병 위험도 알아보기!
### 🧬 유전자와 질병, 무슨 관계가 있을까요?
우리 몸의 설계도인 유전자는 키, 눈 색깔 같은 외모뿐만 아니라 질병 발생에도 영향을 미칩니다. 암, 당뇨병, 심혈관 질환과 같은 흔한 질병들은 여러 유전자 변이가 복합적으로 작용하여 발생하는데, 이러한 유전적 요인을 분석하여 질병 발생 위험도를 예측하는 기술이 바로 **다유전자 위험점수(PRS)** 입니다.
### 👨👩👧👦 가족 유전체로 질병 위험도 예측하기
최근, 가족 구성원 4명의 유전체 데이터를 이용하여 PRS를 분석한 흥미로운 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 공개된 유전체 데이터베이스와 가족의 전체 유전체 염기서열 분석 데이터를 활용하여 암, 심혈관 질환, 대사 질환, 자가면역 질환 등 15가지 질병에 대한 위험도를 예측했습니다.
### 📈 연구 방법
1. **유전체 데이터 수집**: 4명 가족 구성원의 타액 샘플을 채취하여 전체 유전체 염기서열 분석을 수행했습니다.
2. **PRS 계산**: 공개 데이터베이스에서 수집한 질병 관련 유전자 변이 정보를 이용하여 각 가족 구성원의 PRS를 계산했습니다.
3. **위험도 예측**: 1000 Genomes Project 데이터베이스의 인구 집단 정보를 활용하여 가족 구성원의 PRS를 비교 분석하고, 각 질병에 대한 위험도를 백분위수로 나타냈습니다. 즉, 특정 질병에 대한 위험도가 상위 5%에 해당한다면, 해당 질병에 걸릴 확률이 인구 집단의 95%보다 높다는 것을 의미합니다.
### 💡 이 연구를 통해 알 수 있는 것은 무엇일까요?
* **개인별 질병 위험도 예측**: 가족 구성원 각자의 유전 정보를 바탕으로 15가지 질병에 대한 개인별 위험도를 예측할 수 있습니다. 예를 들어, 아버지는 대장암 위험도가 높지만, 심혈관 질환 위험도는 낮게 나타났습니다.
* **질병 예방 및 관리**: 높은 위험도를 보이는 질병에 대해서는 정기적인 검진, 생활 습관 개선 등 예방적 조치를 취할 수 있습니다.
* **유전적 요인과 질병의 관계**: 가족 구성원 간 질병 위험도를 비교 분석함으로써 유전적 요인이 질병 발생에 미치는 영향을 파악할 수 있습니다.
### 🚧 연구의 한계점
* **제한적인 표본 크기**: 4명의 가족 구성원만을 대상으로 했기 때문에 연구 결과를 일반화하기에는 제한적입니다.
* **인종적 다양성 부족**: 연구에 참여한 가족 구성원은 모두 스페인 이베리아인으로, 다른 인종 집단에 대한 PRS 예측 정확도는 다를 수 있습니다.
### ✨ 연구의 의의
이 연구는 개인 유전체 데이터를 활용하여 질병 위험도를 예측하고, 개인 맞춤형 질병 예방 및 관리 전략을 수립하는 데 도움을 줄 수 있음을 보여줍니다. 또한, PRS 연구의 표준화 및 개선 필요성을 제기하며, 향후 더욱 정확하고 신뢰성 있는 질병 위험도 예측 기술 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대됩니다.
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제목: 가족 유전체 데이터를 활용한 질병 위험도 예측 연구
안녕하세요! 오늘은 유전체 연구 분야에서 최근에 진행된 흥미로운 연구에 대해 소개해 드리려고 합니다. 이 연구는 개인 유전체 데이터를 활용하여 질병 위험도를 예측하는 다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)를 가족 구성원에게 적용한 사례 연구입니다.
1. 연구 방법
먼저, 연구진은 공공 데이터 저장소에서 수집한 PRS 소스를 체계적으로 선별하고, 암, 심혈관, 대사 및 자가면역 질환과 관련된 3,700만 개 이상의 SNP를 포함하는 15개의 표현형을 선택했습니다. 그리고 선택된 표현형을 가족 구성원 네 명의 전체 게놈 시퀀싱 데이터를 사용하여 테스트하였습니다. 각 개인의 위험 점수는 1000 게놈 이베리아인, 유럽인 또는 모든 샘플 참조 분포에 기반한 백분위수로 부여되었습니다.
2. 연구를 통해 얻을 수 있는 내용
이 연구를 통해 우리는 가족 내에서 유전적 요인이 질병 위험도에 미치는 영향을 파악할 수 있습니다. 또한, PRS를 개인 수준에서 질병 예방에 활용할 수 있는 가능성을 보여줍니다.
3. 한계점
이 연구는 가족 구성원 네 명을 대상으로 한 소규모 연구이기 때문에, 결과를 일반화하기 어렵습니다. 또한, PRS는 환경적 요인을 고려하지 않기 때문에, 실제 질병 발생 위험을 완벽하게 예측하지 못할 수 있습니다.
4. 의의
그럼에도 불구하고, 이 연구는 PRS 개발 및 공유에 대한 표준화의 필요성, 유전적 평균 가정 대신 개별 위험 평가의 중요성, 그리고 PRS를 위험 지표로 변환할 때 발생하는 현재의 도전 과제를 강조합니다. 또한, 가족 내에서 유전적 요인이 질병 위험도에 미치는 영향을 파악함으로써, 개인 맞춤형 질병 예방에 기여할 것으로 기대됩니다.
chatGPT
**개인 유전자 데이터를 이용한 질병 예측: 한 가족 사례로 본 다중유전자 위험 점수(PRC) 연구**
오늘날 유전학의 발달로 개인의 유전자 정보를 바탕으로 질병 위험을 예측할 수 있는 도구들이 발전하고 있습니다. 다중유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)는 수백만 개의 유전적 변이를 분석하여 특정 질병에 걸릴 위험을 수치화해 보여주는 방법입니다. 이번에 소개할 연구는 한 가족의 유전자 정보를 활용해 다중유전자 위험 점수를 계산하고, 이를 통해 질병 발생 가능성을 예측한 흥미로운 사례입니다.
### 연구 방법: 다중유전자 위험 점수(PRC)의 활용
이 연구에서는 부모와 두 자녀로 구성된 한 가족의 유전체 데이터를 사용했습니다. 연구팀은 암, 심혈관 질환, 대사 질환, 자가면역 질환 등 15가지 주요 질병과 관련된 수백만 개의 유전 변이를 포함한 PRS를 계산했습니다. 유전적 위험 점수를 계산하기 위해 연구팀은 1000개의 유전체 프로젝트(1000 Genomes Project)에서 얻은 데이터를 참조하여 각 가족 구성원의 점수를 해당 인구의 유전자 분포와 비교했습니다. 이를 통해 개인의 위험 점수를 인구 평균과 비교하여, 각 가족 구성원이 질병에 걸릴 위험이 얼마나 높은지를 평가했습니다.
### PRS를 통해 얻을 수 있는 정보
다중유전자 위험 점수를 통해 다음과 같은 유용한 정보를 얻을 수 있습니다.
1. **질병 발생 가능성 평가**: 각 구성원이 특정 질병에 걸릴 위험도가 얼마나 높은지 수치적으로 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 가족 중에서 특정 암에 대한 위험 점수가 높은 구성원이 있다면, 이를 미리 알고 건강 관리에 더 많은 주의를 기울일 수 있습니다.
2. **유전적 위험의 가족 내 전이**: 한 가족 내에서 질병에 대한 유전적 위험이 어떻게 전달되는지 확인할 수 있습니다. 이 연구에서는 부모의 위험 점수가 자녀에게 어떻게 전달되는지 관찰하여, 유전적 위험이 단순히 평균적으로 전달되는 것이 아니라 특정 질병에서는 부모 중 한 사람의 고위험도가 자녀에게 영향을 미칠 수 있음을 발견했습니다.
3. **개인화된 건강 관리 가능성**: PRS는 단순한 통계적 예측을 넘어서 개인화된 건강 관리 전략을 세우는 데 중요한 기초 자료가 될 수 있습니다. 개인의 유전적 위험을 미리 알고 예방적 조치를 취할 수 있기 때문입니다.
### 연구의 한계
다중유전자 위험 점수에는 아직 해결해야 할 몇 가지 한계가 존재합니다.
- **유전자 데이터의 다양성 부족**: 이 연구는 유럽인을 대상으로 한 데이터에 기반하고 있어, 다른 인종 또는 지역 인구에 동일한 정확도로 적용하기 어려울 수 있습니다.
- **개인별 차이 고려 부족**: 현재 PRS는 인구 통계를 바탕으로 위험을 계산하기 때문에 개개인의 생활 습관, 환경적 요인, 다른 건강 정보 등을 충분히 반영하지 못합니다.
- **정확성 문제**: PRS는 예측 도구이기 때문에 질병 발생을 확정적으로 진단하는 것이 아닙니다. 예를 들어, PRS가 높은 경우에도 반드시 질병에 걸리는 것은 아니며, 반대로 점수가 낮다고 해서 완전히 안전한 것은 아닙니다.
### 연구의 의의
이 연구는 다중유전자 위험 점수를 개인화된 건강 관리에 실제로 적용하는 데 중요한 자료가 됩니다. 특히 가족 간의 유전적 위험 전달 양상을 분석함으로써, 다중유전자 위험 점수를 어떻게 실생활에 활용할 수 있을지에 대한 실마리를 제공합니다. 앞으로 PRS가 더 널리 활용되기 위해서는 더 많은 인종과 지역 인구를 포함한 데이터가 필요하며, 생활습관과 환경적 요인도 반영할 수 있는 방법이 개발되어야 합니다.
이번 연구는 다중유전자 위험 점수가 단순히 연구의 결과에 그치지 않고, 미래의 개인 맞춤형 건강 관리를 위한 중요한 도구로 자리 잡을 가능성을 제시합니다.
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## 가족 유전체 데이터를 활용한 질병 위험도 예측: 다유전자 위험 점수(PRS) 사례 연구
### 들어가며: 유전체 연구와 질병 예측
최근 유전체 연구, 특히 **GWAS(Genome-Wide Association Study, 전장유전체연관분석)**는 질병 발생에 영향을 미치는 유전적 요인을 밝혀내는 데 큰 역할을 하고 있습니다. GWAS는 수많은 사람들의 유전체 데이터를 분석하여 특정 질병과 관련된 유전자 변이를 찾아냅니다. 이러한 연구 결과를 바탕으로 개인의 유전체 정보를 분석하여 질병 발생 위험도를 예측할 수 있게 되었는데, 이때 활용되는 것이 바로 **다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)**입니다.
### 다유전자 위험 점수(PRS)란?
**PRS는 여러 유전자 변이의 영향을 종합적으로 평가하여 특정 질병에 대한 개인의 유전적 위험도를 나타내는 점수**입니다. GWAS를 통해 질병과 관련된 유전자 변이들이 밝혀지면, 개인의 유전체 데이터에서 해당 변이들을 찾아내 각 변이의 위험도를 계산하고 합산하여 PRS를 계산합니다. PRS 점수가 높을수록 해당 질병에 걸릴 확률이 높다는 것을 의미합니다.
### 선택한 소스: 4인 가족의 PRS 분석 사례 연구
선택한 소스는 **4인 가족 구성원의 전체 유전체 염기서열 분석(Whole Genome Sequencing, WGS) 데이터를 이용하여 15가지 질병에 대한 PRS를 계산하고 분석한 사례 연구**입니다. 연구진은 공개 데이터베이스에서 암, 심혈관 질환, 대사 질환, 자가 면역 질환 등 다양한 질병에 대한 PRS 정보를 수집하고 엄격한 기준으로 선별하여 연구에 활용했습니다.
### 연구 방법
1. **PRS 정보 수집 및 선별**: 연구진은 Polygenic Score Catalog, Cancer-PRSweb 등의 공개 데이터베이스에서 15가지 질병에 대한 PRS 정보를 수집했습니다. 선별 기준으로는 GWAS 연구 설계, 성능 지표(AUC 등), 위험 경계, 검증 코호트 등을 고려했습니다.
2. **가족 유전체 데이터 분석**: 4인 가족 구성원의 타액 샘플에서 DNA를 추출하고 WGS를 수행하여 전체 유전체 데이터를 확보했습니다.
3. **1000 Genomes Project 데이터 활용**: 1000 Genomes Project 참가자들의 유전체 데이터를 활용하여 15가지 질병에 대한 PRS 배경 분포를 생성했습니다. 이는 개인의 PRS를 객관적으로 평가하기 위한 기준으로 사용됩니다.
4. **개인별 PRS 및 백분위수 계산**: 가족 구성원 각각의 유전체 데이터에서 질병 관련 유전자 변이를 확인하고, 해당 변이의 위험도를 합산하여 개인별 PRS를 계산했습니다. 계산된 PRS를 1000 Genomes Project 배경 분포와 비교하여 각 개인의 PRS 백분위수를 도출했습니다.
5. **PRS 백분위수 해석 및 질병 위험 평가**: PRS 백분위수는 특정 집단 내에서 개인의 질병 위험도가 어느 정도 수준인지를 나타냅니다. 예를 들어, PRS 백분위수가 90%라면, 해당 질병에 대해 유전적 위험도가 상위 10%에 속한다는 것을 의미합니다. 연구진은 가족 구성원의 PRS 백분위수를 바탕으로 각 개인의 질병 위험도를 상대적으로 평가했습니다.
6. **배경 집단의 영향 분석**: 연구진은 이베리아 스페인(IBS), 유럽(EUR), 전체 인구(ALL) 등 세 가지 1000 Genomes Project 인종 그룹을 배경 집단으로 사용하여 PRS 백분위수를 계산하고 결과를 비교했습니다. 이를 통해 배경 집단에 따라 PRS 백분위수가 어떻게 달라지는지, 즉 특정 인종 집단에 적용된 PRS 모델이 다른 인종 집단에서도 동일하게 적용될 수 있는지를 분석했습니다.
### 연구 결과 및 해석
* **개인별 질병 위험도 차이**: 연구 결과, 가족 구성원 간에 동일한 질병에 대해 PRS 백분위수가 다르게 나타났습니다. 즉, 동일한 가족 구성원이라도 유전적 요인에 따라 질병 위험도가 다르게 나타날 수 있음을 보여줍니다.
* **위험 유전 패턴 분석**: 일부 질병의 경우 부모에게서 높은 PRS 백분위수가 관찰되면 자녀에게도 높은 PRS 백분위수가 나타나는 경향을 보였습니다. 그러나 모든 질병에서 이러한 경향이 나타나는 것은 아니었으며, 부모의 PRS 백분위수와 자녀의 PRS 백분위수 사이에 명확한 상관관계가 없는 경우도 있었습니다.
* **배경 집단의 영향**: 배경 집단에 따라 개인의 PRS 백분위수가 달라지는 현상이 관찰되었습니다. 특히, 특정 질병의 경우 이베리아 스페인(IBS) 또는 유럽(EUR) 집단을 배경 집단으로 사용했을 때보다 전체 인구(ALL)를 배경 집단으로 사용했을 때 PRS 백분위수가 크게 변하는 경우가 있었습니다. 이는 PRS 모델의 인종 특이성을 시사하는 결과입니다.
### 연구의 한계점
* **제한적인 연구 규모**: 4인 가족이라는 제한적인 연구 규모는 결과의 일반화 가능성을 제한합니다. 더 많은 수의 개인을 대상으로 한 추가 연구가 필요합니다.
* **특정 인종 집단에 대한 연구**: 이베리아 가족에 대한 연구 결과는 다른 인종 집단에 일반화하기 어려울 수 있습니다. 다양한 인종 집단을 대상으로 한 연구가 필요합니다.
* **1000 Genomes Project 데이터의 한계**: 1000 Genomes Project 데이터의 인종 그룹 구성 방식이 연구 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.
* **사용된 PRS 정보의 한계**: 연구에 사용된 PRS 정보의 출처, GWAS 연구 설계, 검증 코호트 등에 따라 결과가 달라질 수 있습니다.
### 연구의 의의 및 기여
* **개인 맞춤형 질병 예측 가능성 제시**: 이 연구는 개인의 유전체 데이터를 활용하여 질병 위험도를 예측하고 개인 맞춤형 질병 예방 전략을 수립할 수 있는 가능성을 제시했습니다.
* **질병 위험 예측 및 예방 연구 발전에 기여**: PRS 연구 방법론 및 결과 해석에 대한 이해를 높여 향후 질병 위험 예측 및 예방 연구 발전에 기여할 수 있습니다.
* **PRS 연구의 표준화 및 개선 필요성 강조**: 연구 결과는 배경 집단에 따라 PRS 백분위수가 달라질 수 있음을 보여주며, PRS 연구의 표준화 및 개선 필요성을 강조합니다.
### 결론
선택한 소스는 가족 유전체 데이터를 활용하여 PRS를 계산하고 질병 위험도를 예측하는 방법론을 제시하고, 개인 맞춤형 질병 예방의 가능성을 보여주는 중요한 사례 연구입니다. 하지만 제한적인 연구 규모, 특정 인종 집단에 대한 연구, 사용된 데이터의 한계 등을 고려하여 결과 해석에 신중해야 하며, 더 많은 연구를 통해 PRS 기반 질병 예측 및 예방 전략을 발전시켜나가야 합니다.
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| 출처: @ye._.vely618 |
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