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금요일, 3월 20, 2026

내 입속에 암의 씨앗이? 2,500명의 입안을 샅샅이 뒤져 찾아낸 비밀

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눈에 보이는 것도 중요하지만 더 역동적이고 중요한 변화는 우리 입안에서 일어나고 있다고 합니다. 우리 몸의 세포들은 매일 매일 사라지고 새로  생성되는 것을 반복하는데 이 때 DNA 상에 조금씩 오타가 발생합니다(전공자들은 이걸 보통 체세포 돌연변이라...
금요일, 11월 21, 2025

정확한 변이 해석의 중요성과 유전 상담의 중요성

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암환자의 경우 기회가 된다면 NGS 검사를 경험해 볼 수 있는데 이때 발견되는 변이 중 somatic 변이가 아닌 germline변이도 있는데 이때 발생된 변이가 병과 관련된 somatic인지 germline인지를 정확히 알 수 있다면 이후 치료에 많...
월요일, 10월 06, 2025

정상세포 없이 생식세포변이와 체세포변이 구분하기, 가능할까?

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오늘 추석인데 모두들 가족들과 잘 보내고 있으신가요? 오늘은 기준 없이(without a matched normal) 체세포변이와 생식세포변이를 구분 할 수 있는 방법에 대한 논문을 가져왔습니다. 제목은 A computational approach t...
월요일, 9월 22, 2025

Germline VS Somatic, 공유와 보호 그 사이 어딘가

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2018년 발표된 논문으로 somatics 변이인 체세포 변이 데이터의 대한 공개 접근 정책에 대한 논의에 대한 논문 되겠습니다. 제목은 Germline contamination and leakage in whole genome somatic sing...
토요일, 6월 08, 2024

통계방법을 활용한 조금 더 똘똘한 변이 검출 방법

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오늘은 변이 호출 검증 방법에 대한 논문을 가져와봤습니다. deep seq을하다보면 오류로 인해서 변이가 탐지되기도하고, 아니기도한 경우가 종종 발생합니다. 그래도 germline, 생식세포 변이를 탐지할 때는 이런 오류를 판별은 가능한데 이 tumo...
수요일, 6월 05, 2024

single-cell과 bulk DNA sequencing의 체세포 변이탐지 얼마나 다를까?

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오늘은 single-cell 데이터에서 체세포 변이를 탐지하는 방법에 대한 미니 리뷰를 가져와봤습니다. 이유는 제가 한번도 안 해본 내용이라서 어떤 것이 다른지 한번 AI들에게 물어보았습니다. 제목은 Somatic variant calling from...