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월요일, 2월 09, 2026

유전자 검사, 한 번으로 끝이 아닙니다!

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오늘 논문은 기존에 시퀀싱했었던 데이터를 재활용하자 라는 The importance and clinical utility of reanalysis of exome and genome sequencing data 제목의 논문으로 유전질환이나 희귀질환환...
수요일, 5월 07, 2025

유전자에 대해서 정확하게 답변해주는 GeneGPT

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오늘은 LLM을 활용해서 Biomedical 정보에 더 쉽게 접근 할 수 있는 방법을 소개하려고 합니다.  이미 2024년 작년에 출판된 논문으로 NCBI 훃아들이 자기들 DB 활용해서 만들었다고 합니다. 여튼 제목은 GeneGPT: augmentin...
금요일, 4월 25, 2025

문헌 속에서 질병과 유전자의 관계를 찾는 AI이야기 (feat. LLM)

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LLM을 이용해서 지금까지 연구된 자료들 속에서 질병과 유전자 사이의 관계를 예측하는 방법에 대해서 알아보는 논문을 가져와봤습니다. 제목은 A large language model framework for literature-based disease–...
금요일, 12월 18, 2020

ClinVar XML파일을 Tab 구분자 파일로 변환해서 사용하기

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Clinvar안에 있는 정보를 활용하기 위해서는 대부분 다음과 같이 ncbi ftp에 들어가서 clinvar의 xml파일을 사용하게 됩니다. https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/clinvar_variatio...