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일요일, 11월 10, 2024
엑솜 시퀀싱 완벽 가이드!
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엑솜 시퀀싱관련하여 정리한 논문을 한번 가져와봤습니다. 이름하여 Exome sequencing explained: a practical guide to its clinical application 입니다. DOI: 10.1093/bfgp/elv054...
수요일, 10월 04, 2023
WES를 하는데 Capture가 좋을까 Amplicon이 좋을까?
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Evaluation of Hybridization Capture Versus Amplicon-Based Methods for Whole-Exome Sequencing 라는 제목의 WES(Whole Exome Sequencing)를 하는데 Hybrid...
화요일, 9월 14, 2021
Long-read sequencing identified a causal structural variant in an exome-negative case and enabled preimplantation genetic diagnosis
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아니.. 2018년도에 이런 논문을 블로그에 keep놓고 그냥 놀고 있었다니.. 여하튼 눈에 띄어서 한편 사브작 하나 올려봅니다. 역시 일이 많을때 딴짓은 국룰이라는 명제를 증명하듯...... Long-read sequencing identified ...
화요일, 9월 22, 2020
8개의 variant caller 통합 도구
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2018년 WGS이나 WES 혹은 Target Seq을 한 후 변이를 확인 할 때 으레 GATK를 사용하는 우리들에게 감사하게도 여러개(정확히는 8개)의 변이 caller 결과를 통합해서 확인 할 수 있는 논문이 발표되었습니다. 진짜 감사할지 이름만 ...
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