Pages

▼
레이블이 WES인 게시물을 표시합니다. 모든 게시물 표시
레이블이 WES인 게시물을 표시합니다. 모든 게시물 표시
월요일, 2월 09, 2026

유전자 검사, 한 번으로 끝이 아닙니다!

›
오늘 논문은 기존에 시퀀싱했었던 데이터를 재활용하자 라는 The importance and clinical utility of reanalysis of exome and genome sequencing data 제목의 논문으로 유전질환이나 희귀질환환...
일요일, 11월 10, 2024

엑솜 시퀀싱 완벽 가이드!

›
엑솜 시퀀싱관련하여 정리한 논문을 한번 가져와봤습니다. 이름하여 Exome sequencing explained: a practical guide to its clinical application 입니다. DOI: 10.1093/bfgp/elv054...
수요일, 10월 04, 2023

WES를 하는데 Capture가 좋을까 Amplicon이 좋을까?

›
Evaluation of Hybridization Capture Versus Amplicon-Based Methods for Whole-Exome Sequencing  라는 제목의 WES(Whole Exome Sequencing)를 하는데 Hybrid...
화요일, 9월 14, 2021

Long-read sequencing identified a causal structural variant in an exome-negative case and enabled preimplantation genetic diagnosis

›
아니.. 2018년도에 이런 논문을 블로그에 keep놓고 그냥 놀고 있었다니.. 여하튼 눈에 띄어서 한편 사브작 하나 올려봅니다. 역시 일이 많을때 딴짓은 국룰이라는 명제를 증명하듯...... Long-read sequencing identified ...
화요일, 9월 22, 2020

8개의 variant caller 통합 도구

›
2018년 WGS이나 WES 혹은 Target Seq을 한 후 변이를 확인 할 때 으레 GATK를 사용하는 우리들에게 감사하게도 여러개(정확히는 8개)의 변이 caller 결과를 통합해서 확인 할 수 있는 논문이 발표되었습니다. 진짜 감사할지 이름만 ...