Lee Gir Won

유전체 기술이 발전하면서 이전에 축적해놓은 데이터를 활용해서 연속적인 연구를 진행을 통해 얻을 수 있는 연구가 있어 한번 가져와봤습니다. 제목은 Human de novo mutation rates from a four-generation pedigre...

오늘은 오랜만에 예전에(10년이 넘었네요;;;) 출판된 RNA-seq에서 SNP를 식별하는 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Reliable Identification of Genomic Variants from RNA-Seq Data 입니다. RNA-...

24년도 노벨상에서 AI의 위상이 높아졌기에 2019년에 나왔었던 기계학습 논문 하나 슬쩍 가져와봤습니다. Predicting disease-causing variant combinations 입니다. DOI: 10.1073/pnas.18156011...

오늘은 변이 호출 검증 방법에 대한 논문을 가져와봤습니다. deep seq을하다보면 오류로 인해서 변이가 탐지되기도하고, 아니기도한 경우가 종종 발생합니다. 그래도 germline, 생식세포 변이를 탐지할 때는 이런 오류를 판별은 가능한데 이 tumo...

오늘은 프로토콜 자료 하나 가져와봤습니다. 제목은 Somatic variant detection from multi-sampled genomic sequencing data of tumor specimens using the ith.Variant pi...

오늘은 많은 국가의 BioBank 사업에 귀감이 되고 있는 UK BioBank를 활용한 논문을 한번 가져와봤습니다.  당연히 UK BioBank 데이터를 활용한 논문은 어마 무시하게 많이 있습니다. 그중에서 이 Effects of protein-cod...

이것저것 변이 call을 하다보면 가끔씩 여러개의 변이가 한번에 call되는 경우가 있습니다. 여러개의 변이가 한번에 call되는 경우는 대게 multi allelic 이거나 multi-nucleotide variant 정도일겁니다. ※ Multi A...

작년에 나온 논문으로 NGS를 활용한 임상 유전체 판독 할 때 어떤 annotation tool을 쓰면 좋을지에 대한 내용입니다. A performance evaluation study: Variant annotation tools - the enig...

오늘 읽어본 논문은 임상에서 변이탐지을 위한 모범 사례에 대한 내용입니다. Best practices for variant calling in clinical sequencing DOI: 10.1186/s13073-020-00791-w   사실 지난번...

역시 세상에는 내마을을 알고 있는 분들이 있다는.. 논문 제목은 Systematic benchmark of state-of-the-art variant calling pipelines identifies major factors affecting ac...

가능하면 일주일에 하나씩은 업데이트 하려고 했는데 여윽시.. 그건 어려운것 같네요 ㅎㅎ 그래도 되는대로 논문읽고 일주일에 한번씩 업데이트 하는걸로 :) 오늘은 금년 6월달에 남중국과학대학에서 Scientific reports에 투고한 논문 되...