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금요일, 11월 21, 2025

정확한 변이 해석의 중요성과 유전 상담의 중요성

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암환자의 경우 기회가 된다면 NGS 검사를 경험해 볼 수 있는데 이때 발견되는 변이 중 somatic 변이가 아닌 germline변이도 있는데 이때 발생된 변이가 병과 관련된 somatic인지 germline인지를 정확히 알 수 있다면 이후 치료에 많...
월요일, 10월 06, 2025

정상세포 없이 생식세포변이와 체세포변이 구분하기, 가능할까?

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오늘 추석인데 모두들 가족들과 잘 보내고 있으신가요? 오늘은 기준 없이(without a matched normal) 체세포변이와 생식세포변이를 구분 할 수 있는 방법에 대한 논문을 가져왔습니다. 제목은 A computational approach t...
월요일, 9월 22, 2025

Germline VS Somatic, 공유와 보호 그 사이 어딘가

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2018년 발표된 논문으로 somatics 변이인 체세포 변이 데이터의 대한 공개 접근 정책에 대한 논의에 대한 논문 되겠습니다. 제목은 Germline contamination and leakage in whole genome somatic sing...
월요일, 5월 19, 2025

프로테오믹스를 통해 밝힌 유전적 변이가 암에 미치는 영향

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오늘 소개할 논문은 25년 4월에 나온 갱장히 따끈 따끈한 논문되겠습니다. 제목은 Precision proteogenomics reveals pan-cancer impact of germline variants 으로 gremline 변이와 단백질간의 ...
일요일, 11월 10, 2019

저쪽집이 좋지만 우리집도 잘해요, 시퀀싱

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가능하면 일주일에 하나씩은 업데이트 하려고 했는데 여윽시.. 그건 어려운것 같네요 ㅎㅎ 그래도 되는대로 논문읽고 일주일에 한번씩 업데이트 하는걸로 :) 오늘은 금년 6월달에 남중국과학대학에서 Scientific reports에 투고한 논문 되...