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목요일, 11월 14, 2024
RNA-Seq 데이터로 SNP를 찾아내보자 -2-
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오늘 논문은 2019년에 출판된 RNA-seq데이터로 SNP를 발굴하는 방법에 대한 논문입니다. 제목은 A high-throughput SNP discovery strategy for RNA-seq data 으로 이전에 포스팅 은 새로운 tool을...
수요일, 8월 23, 2023
SpeedSeq은 어디에 쓰는거지?
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오늘은 연식은 좀 되었으나 빠른 분석 tool하나 가져와봤습니다. SpeedSeq: ultra-fast personal genome analysis and interpretation doi : 10.1038/nmeth.3505 이름하여 SpeedSeq...
토요일, 3월 04, 2023
역시 변이 탐지에서도 machine learning
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역시 세상에는 내마을을 알고 있는 분들이 있다는.. 논문 제목은 Systematic benchmark of state-of-the-art variant calling pipelines identifies major factors affecting ac...
화요일, 9월 22, 2020
8개의 variant caller 통합 도구
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2018년 WGS이나 WES 혹은 Target Seq을 한 후 변이를 확인 할 때 으레 GATK를 사용하는 우리들에게 감사하게도 여러개(정확히는 8개)의 변이 caller 결과를 통합해서 확인 할 수 있는 논문이 발표되었습니다. 진짜 감사할지 이름만 ...
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