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금요일, 9월 12, 2025

BRCA1, BRCA의 변이 분류에 대해서

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간만에 interpretation에 대한 내용 가져와봤습니다. 아닌가.. 제목은 Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinG...
수요일, 10월 30, 2024

멕시코 여성의 유방암, 유전자에 답이 있을까? - BRCA 유전자 변이 연구 이야기

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오늘은 2019년도에 출판되었던 논문을 가져와봤습니다. 제목은 Analysis of the pathogenic variants of BRCA1 and BRCA2 using next-generation sequencing in women with fam...
화요일, 4월 02, 2024

누가 누가 BRCA를 잘 검사할까?

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근데.. 그걸 논하기에는 2018년 논문이라서.. 의미가 있을지는 모르겠지만.. NGS를 이용한 BRCA1/2 Kit을 가지고 상호 벤치마킹 한 결과 되겠습니다. 논문 제목은 Benchmarking of Amplicon-Based Next-Genera...
토요일, 10월 14, 2023

FFPE 처리된 암조직의 NGS 결과를신뢰할 수 있을까?

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몇년전에도 NGS 분석 결과를 그냥 불신하는 분들은 당연히 계셨고 지금도 의심의 눈초리로 바라보는 분들이 없지는 않을겁니다. 물론 저도 NGS를 믿으십시요! 라고는 하지 않습니다. NGS가 모든 문제를 해결 해 주지는 않으니깐요. 그래도 진단에서 NG...