Lee Gir-Won (Lee Gil-Won)
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금요일, 1월 16, 2026
암 유전자 변이 해석 가이드라인 점검 연구 요약
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암 유전자 변이 해석 시, 변이를 어떻게 해석해야하는지에 대해서 우왕좌왕 할 때 AMP, ASCO, CAP 기관에서 제작한 암 유전자 변이 해석 가이드라인 덕분에 그나마 같은 환자가 병원마다 다른 해석을 받는.. 아.. 물론 같은 환자가 병원마다 다른...
금요일, 9월 12, 2025
BRCA1, BRCA의 변이 분류에 대해서
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간만에 interpretation에 대한 내용 가져와봤습니다. 아닌가.. 제목은 Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinG...
수요일, 11월 06, 2024
InterVar, 유전자 변이 해석을 위한 도우미
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지난번에는 변이 판독을 어떻게 하는지 설명하는 ACMG/AMP 가이드라인 논문을 올렸었는데요, 이걸 사람이 매번 할 수 있지만, 굳이... 이걸? 그래서 ACMG/AMP 가이드라인을 로직화하여서 변이를 입력하면 어떤 근거로 변이가 병원성인지 아닌지를 ...
토요일, 10월 26, 2024
ACMG 및 AMP의 염기서열 변이 해석 지침, 2015년 버전
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오늘 ACMG/AMP 가이드라인의 바이블 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the America...
토요일, 3월 30, 2024
NGS를 사용할 때 필요한 그 가이드라인
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오늘은 AMP(미국분자병리학회)와 CAP(미국병리학회)에서 공동으로 합의한 지침인 " Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing–Based Oncology Panels: A Joint ...
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