Lee Gir-Won (Lee Gil-Won)

유전자 변이가 문제가 있는지 없는지 분류하는 방법은 ACMG 가이드라인에따라 하는데 이 녀석을 자동으로 분류해주는 시스템이 나왔습니다. 물론 이전에 InterVar라는 도구가 있었는데 이 녀석보다 빠르고 적절한 결과를 알려주는 시스템을 만들었다고 합니...

간만에 interpretation에 대한 내용 가져와봤습니다. 아닌가.. 제목은 Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinG...

지난번에는 변이 판독을 어떻게 하는지 설명하는 ACMG/AMP 가이드라인 논문을 올렸었는데요, 이걸 사람이 매번 할 수 있지만, 굳이... 이걸? 그래서 ACMG/AMP 가이드라인을 로직화하여서 변이를 입력하면 어떤 근거로 변이가 병원성인지 아닌지를 ...

오늘 ACMG/AMP 가이드라인의 바이블 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the America...