Lee Gir Won

지난번에는 변이 판독을 어떻게 하는지 설명하는 ACMG/AMP 가이드라인 논문을 올렸었는데요, 이걸 사람이 매번 할 수 있지만, 굳이... 이걸? 그래서 ACMG/AMP 가이드라인을 로직화하여서 변이를 입력하면 어떤 근거로 변이가 병원성인지 아닌지를 ...

오늘 ACMG/AMP 가이드라인의 바이블 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the America...