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수요일, 2월 11, 2026

설명 가능한 변이 분류 시스템

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유전자 변이가 문제가 있는지 없는지 분류하는 방법은 ACMG 가이드라인에따라 하는데 이 녀석을 자동으로 분류해주는 시스템이 나왔습니다. 물론 이전에 InterVar라는 도구가 있었는데 이 녀석보다 빠르고 적절한 결과를 알려주는 시스템을 만들었다고 합니...
수요일, 2월 05, 2025

정밀 의학의 길을 연 MVP: 백만명의 재향군인 프로그램

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 오늘은 미국의 유전체 연구인 All of Us가 아닌 다른 연구에 대한 논문을 들고와봤습니다. MVP라는 연구 프로그램으로 Million Veteran Program: A mega-biobank to study genetic influences on...
월요일, 1월 06, 2025

HTS 기술을 통해 꿈꾸는 의료의 미래

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좀 오래된 내용의 논문이긴하나 HTS, 쉽게얘기해 NGS로 열어갈 맞춤 의료 시대라는 내용의 논문을 가져와봤습니다. Review of applications of high-throughput sequencing in personalized medici...
월요일, 12월 16, 2024

정밀의학을 위한 NGS 기술의 표준을 만들어가는 MAQC/SEQC2 프로젝트

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오늘은 NGS의 정확도와 신뢰성 확보에 방점을 두고 있는 프로젝트에 대한 논문의 내용을 가져와봤습니다. The Sequencing Quality Control 2 study: establishing community standards for seque...
금요일, 9월 27, 2024

블록체인, 개인 맞춤 의료의 미래가 될 수 있을까!!

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개인 맞춤 의료를 위해서는 개인들간의 자료 공유가 핵심이 되는데 이 문제를 해결할 수 있는 플랫폼, 프레임워크를 내놓은 논문이 있어 가져와봤습니다.  제목은 A framework for sharing of clinical and genetic data...